lymphome à cellules du manteau l.m.
mantle cell lymphoma
Variété de lymphome malin non hodgkinien affectant les lymphocytes B de la région du nœud (ganglion) lymphatique dénommée zone du manteau.
Le lymphome à cellules du manteau affecte principalement les adultes autour de 65 ans avec une nette prédominance masculine (rapport M/F = 4/1). Au moment du diagnostic, la majorité des patients sont atteints d’une forme disséminée de la maladie.
Ce lymphome est caractérisé par une translocation chromosomique t(11;14)(q13;q32) qui juxtapose le gène codant pour la cycline D1 (CCND1) au gène codant pour la chaîne lourde des immunoglobulines (IgH), entraînant une expression anormalement élevée de la cycline D1, qui intervient dans le contrôle du cycle cellulaire. Le diagnostic est posé à partir d'une biopsie ganglionnaire révélant la présence de cellules tumorales porteuses de la translocation t(11 ;14).
On reconnaît deux sous-variétés, cliniquement et immunologiquement différentes, de lymphome du manteau : l’une sans mutation de la chaîne lourde des immunoglobulines et SOX11+ de pronostic réservé et l’autre avec la mutation de IGHV et SOX11-; cette dernière variété, indolente, se particularise par une atteinte médullaire, sanguine et splénique sans localisation ganglionnaire ; elle peut évoluer vers une forme plus agressive.
Ana Mozos, hématopathologiste espagnole (2009) ; Birgitta Sander, anatomo-pathologiste suédoise (2016)
→ lymphome malin non hodgkinien, SOX11
cellule à manteau l.f.
dyskeratotic cell
Cellule épidermique dont le noyau est séparé de la membrane cellulaire par un espace clair, témoignant d'un processus de dyskératose.
Elle s'observe notamment dans la maladie de Bowen.
J. T. Bowen, dermatologiste américain (1912)
Syn. cellule dyskératosique, corps rond
[A2,J1]
protéasome n.m.
proteasome
Complexe d’enzymes dont la finalité est de recycler les protéines inutiles contenues dans le cytoplasme des cellules.
Le protéasome exerce une activité d’épuration des déchets protéiques cellulaires. En cas de blocage du protéasome, les protéines anormales s’accumulent et la cellule meurt.
A. Hershko, A. Ciechanover, I. Rose découvrirent un petit polypeptide, alors appelé APF-1 pour ATP-dependent proteolytic factor 1 dont la conjugaison à d’autres protéines déclenchait leur dégradation. Très rapidement, il fut établi que APF-1 était identique à une molécule déjà décrite et appelée ubiquitine.
La fonction principale de l’ubiquitine est de marquer les protéines inutiles en vue de leur destruction par protéolyse. Plusieurs molécules d'ubiquitine s'attachent à la protéine condamnée et le tout se déplace ensuite vers un protéasome dans lequel la protéolyse se déroule. Ceci a pour conséquence la reconnaissance puis la destruction de la protéine marquée par le complexe protéolytique du protéasome
Le système ubiquitine-protéasome est responsable de la dégradation de la majorité des protéines intracellulaires. Il participe ainsi à la régulation du niveau d'expression de protéines impliquées dans le cycle cellulaire et la mort cellulaire programmée ou apoptose. Une dérégulation du protéasome est ainsi susceptible de participer à l'oncogénèse. L'inhibition du protéasome induit in vitro la mort de cellules tumorales. Le protéasome est nécessaire à la survie de toute cellule mais les cellules tumorales apparaissent beaucoup plus sensibles que les cellules saines à son inhibition et une dérégulation du protéasome procure un avantage compétitif aux cellules tumorales. L'activité accrue du protéasome dans les cellules tumorales semble en particulier participer à la résistance à l'apoptose qui est une caractéristique commune à la plupart des tumeurs. Des études expérimentales ont confirmé que le bortezomib (inhiteur de protéasome) en altérant la stabilité ou l'activité de ces protéines impliquées dans le cycle cellulaire, induit l'apoptose des cellules myélomateuses malignes, et semble épargner les cellules normales.
A. Hershko, biochimiste israélien, A. Ciechanover, biochimiste israélien, I. A. Rose, biochimiste américain, tous trois prix Nobel de chimie en 2004 (1979)
Étym. Ces enzymes sont des protéases, d’où le terme de protéasome, situé à l’intérieur de la cellule
→ ubiquitine, bortezomib, myélome multiple
manteau n.m.
mantle zone
Zone en couronne autour des follicules lymphoïdes, qui est peuplée de cellules B exprimant à leur surface des BCR (B Cell Receptor) d’isotype IgM et IgD.
manteau sébacé l.m.
sebaceous mantle
Formation dont dérive la glande sébacée, d’abord considérée comme une glande sébacée rudimentaire, et composée de cordons de cellules basaloïdes appendus à la face latérale du follicule pileux au niveau de la jonction entre l’infundibulum folliculaire et l’isthme.
F. Pinkus, dermatologiste allemand (1897)
Étym. bas lat. mantellum, diminutif de mantum : mante, manteau ; lat. sebum : suif, graisse
→ mantléome, prolifération basaloïde folliculocentrique.
myélome mutiple l.m.
multiple myeloma
Hémopathie maligne évolutive caractérisée par une prolifération monoclonale médullaire hématopoïétique de cellules lymphoïdes B différenciées de morphologie plasmocytaire avec une production en excès d’une immunoglobuline monoclonale sérique de type le plus souvent IgG ou IgA, mais parfois IgD ou IgE, ou constituée de chaînes légères kappa ou lamba.
L’incidence annuelle de l’affection est de l’ordre de 5 cas pour 100.000 personnes ; l’âge médian au diagnostic est de 69 ans (extrêmes : 35 à 93 ans). L’étiologie est inconnue, on suspecte un rôle de l’exposition aux radiations, au benzène, aux insecticides.
C’est une affection multifocale primitive de la moelle osseuse. Les lésions ostéolytiques entraînent des douleurs, une fragilité osseuse avec fractures, notamment vertébrales (qui peuvent être révélatrices), une anémie, une pancytopénie, une hypercalcémie avec des atteintes rénales, une sensibilité accrue aux infections bactériennes ou virales, une amylose.
Le syndrome biologique comporte une augmentation importante de la vitesse de sédimentation, une anémie, la présence à l’électrophorèse du sérum dans la zone bêta-gamma d’un pic protéique élevé, étroit et symétrique correspondant à une immunoglobuline monoclonale IgG, IgA ou IgD (dans respectivement 60, 20 et 1% des cas), exceptionnellement à une immunoglobuline monoclonale IgE ou IgM, ou constitué de chaînes légères lamba ou kappa dans 15 % des cas. On retrouve fréquemment des chaînes légères kappa ou lambda dans les urines (responsables de la classique protéinurie thermosoluble de Bence-Jones), toutefois dans 1 % des cas les myélomes ne sécrètent pas d’immunoglobulines (myélomes non sécrétants). Il existe parfois une hypercalcémie de pronostic réservé et une élévation de la bêta-2-microglobuline corrélée à l’importance de la masse tumorale.
La prolifération plasmocytaire maligne est mise en évidence par le myélogramme, par un prélèvement médullaire au niveau du sternum ou des ailes iliaques ou, mieux, par la biopsie ostéomédullaire prélevée au niveau du bassin. A l’examen histologique les lésions sont souvent nodulaires. Les cellules tumorales ressemblent à des plasmocytes normaux avec un gros noyau excentré ou sont plus immatures avec des anomalies de la maturation myélocytoplasmique, une forte basophilie du cytoplasme et des cellules géantes. Il est de règle lors de la découverte d’une gammapathie monoclonale sérique de rechercher une plasmocytose médullaire qui exprime une immunoglobuline intracytoplasmique de même chaîne légère. Un pourcentage de 10 % de cellules plasmocytaires est considéré sur un myélogramme comme la limite inférieure compatible avec le diagnostic de myélome. En dessous de ce pourcentage, seule l’évolution permettra de différencier une maladie bénigne d’un authentique myélome par des dosages sériques et des biopsies médullaires.
Les atteintes du système nerveux central sont exceptionnelles, cependant des neuropathies sensitivomotrices démyélinisantes sont fréquemment observées.
Les complications oculaires comportent une dilatation veineuse, voire des occlusions veineuses rétiniennes liées au syndrome d’hyperviscosité qui accompagne l’affection.
La stratification de la maladie est réalisée suivant différents critères : cliniques, biologiques, radiologiques.
L’évolution est sérieuse du fait des complications telles qu’infection, hypercalcémie, insuffisance rénale et amylose de type AL. Le pronostic varie en fonction du stade évolutif et des possibilités thérapeutiques : les traitements conventionnels apportaient des stabilisations de durée limitée de l’ordre de deux à trois années. Il existe cependant de rares formes dont l’évolution peut s’étaler sur plus d’une dizaine d’années (smoldering myeloma).
Le traitement repose sur la chimiothérapie, la radiothérapie et sur des mesures symptomatiques : traitement des douleurs, prévention des complications rénales par ingestion régulière de boissons abondantes et alcalines, administration de biphosphonates pour corriger l’hypercalcémie, réduire les douleurs osseuses et améliorer la structure osseuse.
La chimiothérapie s’est enrichie de protocoles thérapeutiques plus efficaces et de nouvelles molécules plus performantes
Le traitement varie avec le stade évolutif et l’âge du malade. Chez les patients de plus de 65 ans, les protocoles les plus classiques associent melphalan et prednisone en cures mensuelles ; cependant l’administration de nouvelles molécules telles que les inhibiteurs de la protéasone (Bortezomib) associés à d’autres cytostatiques en traitement d’induction et de la Lenalidomid en traitement d’entretien a sensiblement amélioré la fréquence et la durée des réponses thérapeutiques. Chez le sujet de moins de 65 ans les traitements d’intensification sont d’application classique : ils font appel à un traitement cytoréducteur suivi d’une chimiothérapie intensive par le melphalan I.V. (associée ou non à une irradiation corporelle totale) ; ce choix thérapeutique conduit à obtenir de fréquentes rémissions complètes de durée variable et apporte un net gain de survie. Certaines rémissions complètes perdurent pendant de longues années avec l’espoir d’une guérison. Une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques est réservée aux malades jeunes ; elle permet, elle aussi, d’obtenir des résultats favorables et des guérisons. La radiothérapie locale sur les lésions ostéolytiques est réservée en cas d’atteinte rachidienne avec risque de complications neurologiques.
Une translocation chromosomique de la région 14q32 impliquant le locus de la chaîne lourde des Ig (IgM) a été retrouvée dans 75 pour 100 des cas, ainsi que des délétions en 13q et la monosomie 13 (chez 43 p. 100 des patients)
Du myélome multiple on rapproche la macroglobulinémie primitive de Waldenström dans laquelle est sécrétée une immunoglobuline de type IgM et qui s’accompagne souvent d’une polyneuropathie. Bien qu’il s’agisse d’un lymphome malin, il existe des formes de transition entre ces deux affections.
O. Kahler, médecin interniste autrichien de Prague (1889) ; H. Bence Jones, médecin britannique (1848) ; P. De Plaen, épidémiologiste belge (2003) ; P. R. Greipp, hématologiste américain (2005) ; N. C. Munshi, hématologiste américain (2011) ; F. Solis, médecin mexicain (2018) ; M. A. Dimopoulos, hématologiste grec, membre de l'Académie de médecine (2018) ; T. Facon, hématologiste français (2018)
Étym. gr. muelos : moelle ; -ome : suffixe indiquant la tumeur
Syn. maladie de Kahler, myélome multiple des os, myélome plasmocytaire
→ Bence-Jones (protéine de), immunoglobuline monoclonale, lymphocyte B , plasmocyte , immunoglobuline, ostéolyse, anémie, pancytopénie, hypercalcémie, amylose, bêta-2-microglobuline, myélogrammen biopsie ostéomédullaire, neuropathie sensitivomotrice, hyperviscosité plasmatique, biphosphonates, melphalan, prednisone, bortezomib, maladie de Waldenström, lymphome malin
[F1, G5]
Édit. 2019
myélome (manifestations rénales du) l.f.p.
renal manifestations of myeloma
Néphropathies très diverses, fréquentes, imputables à des facteurs multiples : évolution du myélome, développement d'une amylose rénale, troubles métaboliques, complications évolutives diverses notamment infectieuses.
L'atteinte histologique témoigne d'une néphrotoxicité variable de l'immunoglobuline monoclonale : le plus souvent tubulopathie myélomateuse avec cylindres caractéristiques, plus rarement amylose ou dépôts de chaînes légères monoclonales d'immunoglobulines dans les membranes basales tubulaires et les glomérules.
La présence d'une protéinurie dite monoclonale ou de Bence Jones, formée de chaînes légères, thermosoluble, non détectée par les bandelettes urinaires est la règle. Une protéinurie non sélective à prédominance d'albumine est généralement le témoin du développement d'une glomérulopathie amyloïde. Une insuffisance rénale progressive est fréquemment observée, elle peut s'aggraver à l'occasion de troubles métaboliques comme une hypercalcémie, une hyperuricémie, à la suite d'une infection urinaire. Une insuffisance rénale aigüe peut faire suite à une déshydratation, une exploration iodée.
La thérapeutique repose sur le traitement de fond de la maladie myélomateuse et la prévention de facteurs d'aggravation comme une hypercalcémie, une déshydratation.
Étym. gr. muelos : moelle ; -ome : suffixe indiquant la tumeur
→ myélome, Bence-Jones (protéine de), amylose rénale, immunoglobuline monoclonale
[F1]
Édit. 2018
myélome plasmocytaire l.m.
→ myélome
myélome IgE l.m.
IgE myeloma
Variété la moins fréquente de myélome multiple (quelques dizaines de cas reconnus) de caractère plus agressif que les autres formes.
Les caractéristiques cliniques et biologiques, hormis le type d’immunoglobuline atteinte, sont proches de celles des autres variétés de myélome ; le pic monoclonal est réduit et peut échapper à sa détection ; l’hypercalcémie déjà présente au diagnostic dans 10% des cas se manifeste chez un tiers des patients au cours de l’évolution. La particularité marquante est son anomalie cytogénétique fréquente: t(11;14)(q13;q32). La réponse thérapeutique des malades soumis aux schémas conventionnels paraît moins favorable et la durée de vie est plus raccourcie.
S. G. Johansson et A. Bennid, médecins suédois (1967)
[F1]
Édit. 2020
myélome IgD Lm.
IgD myeloma
Variété de myélome représentant près de 2% de tous les cas de myélome multiple.
Le pic monoclonal, souvent minime, risque de ne pas être détecté et d’entraîner un retard dans l’établissement du diagnostic. C’est une forme plus agressive par l’importance des lésions ostéolytiques, des atteintes extramédullaires, la présence d’amyloïdose, d’une insuffisance rénale et d’une hypercalcémie. La moyenne d’âge est plus jeune que dans les autres formes. Le pronostic est plus réservé en raison, en partie, d’un diagnostic tardif et d’une maladie déjà fort évolutive.
D. S. Rowe et J. L. Fahey, médecins américains (1965)
[F1]
Édit. 2020
adénomatose endocrinienne multiple l.f.
endocrinal adenomatosis
→ adénomatose, néoplasie endocrinienne multiple de type 1
[F5,O4 ]
Édit. 2017
adénomatose multiple endocrinienne l.f.
multiple endocrine adenomatosis
→ adénomatose, néoplasie endocrinienne multiple (NEM)
[F2, O4]
Édit. 2020
arthrogrypose multiple congénitale l.f.
arthrogryposis multiplex congenita, congenital amyoplasia
Affection congénitale caractérisée par une raideur des articulations des membres avec atrophie, hypoplasie et rétractions musculotendineuses.
L’atteinte est plus ou moins symétrique, plus ou moins étendues. Dans les formes graves les membres supérieurs sont en extension des coudes, pronation de l’avant-bras, flexion du poignet et des doigts. Aux membres inférieurs les hanches sont en extension et abduction, les genoux en recurvatum, l’arrière pied en équin, la plante convexe. L’atteinte du tronc n’est pas fréquente. La forme de Drachman est associée à une cataracte congénitale bilatérale. Les masses musculaires atrophiées sont souvent fusionnées. L’absence de plis cutanés des mains témoigne de la précocité de l’atteinte intra-utérine. Le psychisme est normal. Les lésions ne sont pas évolutives. La cause est inconnue, toutefois plusieurs cas apparaissent groupés dans une région et le Mendelian Inheritence in Man rapporte sept formes dominantes, sept formes récessives et deux formes récessives liées au sexe. (MIM 108110) L’affection est considérée comme sporadique.
A. W. Otto, anatomiste et pathologiste allemand, membre de l'Académie de médecine (1841) ; W. G. Stern, chirurgien orthopédiste américain, président of the Clinical Orthopaedic Society (1923)
Étym. gr. arthron : articulation ; grupos : courbé
Syn. AMC, amyoplasie congénitale, arthromyodysplasie congénitale, Otto Stern (maladie d')
atrésie congénitale multiple de Weyers l.f.
Weyers’ multiple congenital atresia
Ensemble d'atrésies du tube digestif à différents niveaux (œsophage, rectum, anus) coexistant avec des oblitérations des veines pulmonaires.
H. Weyers, pédiatre et pédontologiste allemand (1920-1986)
Étym. gr. a : privatif ; trêsis : trou
carcinome basocellulaire infundibulokystique multiple l.m.
multiple infundibulocystic basal cell carcinoma
Variété rare de carcinome basocellulaire caractérisée par son caractère multiple et, sur le plan histologique, par une différenciation folliculaire infundibulo-kystique.
[F2,J1]
chondromatose multiple du squelette l.f.
[I2,F5,Q2 ]
déficit en sulfatase multiple l.m.
multiple sulfatase deficiency
J. H. Austin, neurologue américain (1965) ; S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
→ Austin-Thieffry (sulfatidose juvénile d')
déficit multiple tardif en carboxylase l.f.
multiple carboxylase deficiency late onset
Maladie pédiatrique à manifestations neurocutanées avec ataxie, convulsions, hypotonie, atrichie, surdité neurosensorielle et atrophie optique.
Carence ou anomalie héréditaire du métabolisme intracellulaire de la biotine avec déficit multiple en carboxylase. Débute en général après le 3ème mois et peut comporter un coma avec acidose lactique et cétose, ou une encéphalopathie variable. On peut ajouter aux signes principaux, dermatite faciale (périoculaire), urticaire, rashs, érythèmes, cheveux rares, hypotrichie, atrichie. On trouve également une hyperamoniémie et un retard mental. Le diagnostic en prénatal est possible. Au niveau des yeux, il peut exister, en plus de l'atrophie optique, une kératoconjonctivite, une blépharite, des ulcères de cornée; et une myopie avec altération progressive de l'épithélium pigmenté rétinien (Taitz L.S. et coll 1983)). Autre affection très proche, également autosomique récessive, le déficit multiple en carboxylases où on trouve dès la naissance coma, hypotonie, convulsions et syndrome de Leigh ainsi que les éruptions cutanées vésiculobulleuses et périorificielles et la kératoconjonctivite (MIM 253270). Le diagnostic, pour la forme tardive, est fait par dosage du déficit en biotinidase sérique. Le traitement à vie par la biotine est efficace. L’affection est autosomique récessive (MIM 253260).
B. Wolf, pédiatre et généticien américain (1983) ; L. S. Taitz, pédiatre britannique (1983)
Syn. déficit en biotinidase
Drachman (arthrogrypose multiple congénitale de) l.f.
Drachman's arthrogryposis multiplex congenita
D. N. Drachman, neurologiste américain (1962)
→ arthrogrypose multiple congénitale
dysplasie épiphysaire multiple l.f.
multiple epiphysal dysplasia
Groupe hétérogène de maladies osseuses d'expressivité variable, caractérisées par une atteinte des épiphyses responsable de douleurs articulaires apparaissant tôt dans la vie, d'ostéochondroses répétées et d'arthrose précoce.
D’une prévalence moyenne estimée à environ 1/20 000 l’affection comporte six types cliniques transmis selon un mode autosomique dominant.
- Le type 1, cliniquement le mieux caractérisé, est associé à des troubles de la marche, des douleurs et une petite taille modérée. La complication essentielle est l'arthrose de hanche précoce. Certaines dysplasies sont localisées, touchant particulièrement les têtes fémorales (dysplasie de Meyer). Il existe des syndromes associant une dysplasie épiphysaire à d'autres manifestations cliniques telles qu'une myopie, une surdité et une dysmorphie faciale. Le type 1 est lié à des mutations du gène COMP (19p13.1) codant pour la protéine COMP (Cartilage Oligomeric Matrix Protein).
- D'autres dysplasies épiphysaires dominantes, cliniquement moins caractérisées, sont liées à des mutations de gènes codant pour diverses composantes de la matrice extracellulaire du cartilage: COL9A2 (1p33-p32.2) pour le type 2, COL9A3 (20q13.3) pour le type 3, COL9A1 (6q13) pour le type 6 (dysplasies épiphysaires dues à des anomalies du collagène IX) et MATN3 (2p24-p23) pour le type 5
Une forme atypique de dysplasie épiphysaire caractérisée par un pied bot et une double rotule, est transmise selon le mode autosomique récessif et est due à des mutations du gène SLC26A2 (5q32-q33.1).
Le diagnostic se base sur l'examen radiologique. Les thérapeutiques actuelles sont essentiellement d'ordre kinésithérapique et orthopédique. Le remplacement de hanche est fréquent mais l'âge auquel se fait cette intervention peut varier selon les cas.
.
H. A. T. Fairbank, Sir, chirurgien orthopédiste britannique (1935) ; B. Valentin, chirurgien orthopédiste brésilien d’origine allemande (1940) ; J. C. Lehmann, chirurgien allemand (1922) ; S. Ribbing, médecin radiologue suédois (1937) ; W. Müller, chirurgien orthopédiste allemand (1939)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Fairbank (dysplasie épiphysaire de), polyostéochondrite, Lehmann-Ribbing-Müller (syndrome de), Valentin (maladie de)
Sigle angl : MED
→ dysplasie épiphysaire multiple avec myopie et surdité de conduction, dysplasie épiphysaire microcéphalie et nystagmus, dysplasie épiphysaire hémimélique, dysplasie de la tête du fémur type Meyer, COMP gene, COL9A1, COL9A2 gene,COL9A3 gene, COL9A1 gene, MATN3 gene
[I2, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
dysplasie épiphysaire multiple avec myopie et surdité de conduction l.f.
epiphysal dysplasia multiple with myopia and conductive deafness
Une famille avec myopie progressive, fragilité rétinienne, cataracte, surdité de conduction et dysplasie épiphysaire multiple.
L’affection est autosomique dominante (MIM 132450).
P. Beighton, médecin généticien sud-africain (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
endocrinopathie néoplasique multiple de type 1 l.f.
neoplastic multiple endocrinopathy type 1
→ néoplasie endocrinienne multiple de type 1
[O4,F2]
Édit. 2018
épithéliomatose multiple l.f.
multiple epitheliomatosis
Affection peu fréquente consistant en la présence sur le tégument de multiples tumeurs cutanées malignes appartenant au même type histologique ou pouvant, par contre, présenter un polymorphisme histologique parfois important.
Elle s'observe le plus souvent au cours d'un arsenicisme chronique, dans le xeroderma pigmentosum, ainsi que dans les formes disséminées du carcinome basocellulaire encore appelées "épithéliomatose basocellulaire disséminée polymorphe" et qui se rapproche de la nævomatose basocellulaire dégénérée.
Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon
Syn. épithéliomatose multicentrique
→ arsenicisme, xeroderma pigmentosum, carcinome basocellulaire
[A3, F2, J1]
Édit. 2020
grossesse multiple l.f.
multiple pregnancy
Grossesse avec développement simultané de plusieurs fœtus nés de la division d'un seul embryon ou plus souvent de la fécondation de plusieurs ovocytes.
Ces grossesses sont plus fréquentes depuis la diffusion de l'assistance médicale à la procréation. Elles exposent aux risques de l'extrême prématurité qui justifient de proposer, en tout cas pour les grossesses au-delà des triplés (quadruplés, quintuplés, etc.), une réduction embryonnaire précoce, autour de 10 semaines d'aménorrhée, par ponction transabdominale ou aspiration transcervicale.
hamartome folliculaire multiple ou généralisé l.m
.generalized hair-follicle hamartoma
Affection rare, associant des altérations folliculaires, une aminoacidurie et une myasthénie grave et dont les lésions cutanées consistent en de très nombreuses petites papules disséminées et confluentes siégeant surtout sur le visage et le cuir chevelu et entrainant une alopécie progressive subtotale.
À l'examen histologique, chaque follicule pileux est remplacé par une néoformation rappelant l'aspect du trichoépithéliome et consistant en plages et en travées basaloïdes avec formation de petits kystes kératinisants. Des cas familiaux à transmission autosomique dominante ont été décrits.
A. Brown, R. Crounse et R. Winkelmann dermatologistes américains (1969)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
[A3,F5,Q2,J1,I4,M1]
Édit. 2015