monosomie 1p36 l.f.
1p36 monosomy syndrome
Délétion terminale du bras court du chromosome 1 provoquant une dysmorphie crâniofaciale, des anomalies des extrémités, une hypotonie avec retard psychomoteur, une épilepsie et des troubles du comportement.
Deux fois plus fréquente chez les filles, elle survient dans 1/5000 ou 1/10000 naissances (selon les séries étudiées) ; elle est caractérisée par une microcéphalie avec brachycéphalie par aplatissement occipital, une hypoplasie de l’étage moyen de la face, une fente labiopalatine, des anomalies des oreilles et des troubles de l’audition, une orientation anormale des fentes palpébrales, des sourcils horizontaux. Les doigts sont déformés en clinodactylie, camptodactylie et brachydactylie. L’alimentation est difficile à cause d’une dysphagie oropharyngée. Il existe des malformations cardiaques (dans 40% des cas), génitales et cérébrales : dilatation ventriculaire, hypoplasie du cervelet décelables par IRM.
La délétion est terminale, le plus souvent entre 1p36.13 et 1p36.33 ; dans près des ¾ des cas le segment télomérique absent n’est pas remplacé. La délétion peut être interstitielle ; elle peut se faire avec une transposition sur un autre télomère ou dans un réarrangement complexe. Plus la délétion est étendue, plus le tableau clinique est important. Les délétions d’origine paternelle sont plus étendues ; celles d’origine maternelle sont plus fréquentes. Dans plus de la moitié des cas elle survient de novo. Le diagnostic prénatal est possible.
Les phénotypes étant très variés, de nombreuses formes cliniques ont été décrites. L’une d’elle avec d’importants troubles du comportement, des automutilations a été nommée syndrome de Smith-Magenis-like. Une autre forme avec un retard psychomoteur et une obésité est dénommée Prader-Willi-like.
S. K. Shapira, pédiatre généticien américain (1997)
Étym. gr. monos : un ; sôma : corps
Syn. délétion 1p.36 , microdélétion 1p36
→ Smith-Magenis-like (syndrome), Prader-Willi (syndrome), clinodactylie, microcéphalie, brachycéphalie, camptodactylie, brachydactylie, dysphagie
[H1, H3, I2, K2, L1, M2, O1, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
délétion 1p36
l.f.
1p36 deletion syndrome
Syn. monosomie 1p36
[H1, H3, I2, K2, L1, M2, O1, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019