Vogt-Koyanagi-Harada (maladie de) l.f.
Vogt-Koyanagi-Harada's disease
Maladie auto-immune se développant sur un terrain génétique prédisposant, caractérisée par un uvéopapillite associée à des atteintes neurologiques, auditives et dermatologiques.
Il existe une réaction immunologique cellulaire dirigée contre les mélanocytes.
Affection rare atteignant les sujets à peau foncée (asiatiques, hispaniques, amérindiens).Elle est rare chez les Caucasiens. Au Japon, elle représente 8 % des uvéites. La maladie protéiforme évolue en 4 phases cliniques. La phase prodromique est caractérisée par des symptômes non spécifiques fièvre, maux de tête, nausées, vertiges puis faiblesse musculaire, hémiparésie, hémiplégie, dysarthrie, douleur orbitale. Quelques jours après la phase prodromique survient la phase ophtalmologique avec douleur oculaire, photophobie, scotome central, bilatéral dans 80 % des cas. Un décollement rétinien bilatéral survient fréquemement. Une perte de l'audition et des vertiges peuvent être présents. La phase de convalescence survient dans les 3 mois après le début de la maladie, caractérisée par des signes cutanées, poliose des cils, des sourcils, parfois du cuir chevelu, une chute des cheveux et un vitiligo. Au cours de la phase récurrente chronique, une uvéite et des complications ophtalmologiques surviennent.
Chez les japonais et les chinois, une prédominance HLA-DR4 et HLA-Dw53 a été notée. Des cas familiaux rapportés sont en faveur d'une composante génétique.
La prise en charge doit être faite par une équipe pluridisciplinaire. Les corticoides à fortes doses sont efficaces, les immunosuppresseurs peuvent aussi être utilisés. Le pronostic est en général favorable, mais une altération sévère de l'audition et de la vue peut survenir.
A. Vogt ophtalmologiste suisse (1906); E. Harada ophtalmologiste japonais (1926); Y. Koyanagi ophtalmologiste japonais (1929)
Réf. Orphanet, O. Calvetti, Caroline Laurent-Coriat, M. Paques (2009)
→ uvéite, mélanocyte, poliose, vitiligo
[H1,J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2018
Norrie (maladie de) l.f.
Norrie's disease
Maladie rare, vitréo-rétinienne, liée à l'X, caractérisée par un développement rétinien anormal avec cécité congénitale associés à une perte auditive de perception, à un retard de développement et à un déficit intellectuel.
La prévalence et l'incidence annuelle sont inconnues et aucune prédilection ethnique n'a été trouvée. Les patients sont presque toujours des hommes, bien qu'il existe des femmes vectrices.
Les signes oculaires sont généralement bilatéraux et symétriques. L'iris, la chambre antérieure et la cornée peuvent être normales à la naissance mais d'importantes masses de couleur gris-jaunâtre ou «pseudogliomes» sont souvent observées derrière le cristallin, avec dysgénésie rétinienne vasculaire et leucocorie. Le décollement partiel ou complet de la rétine a lieu durant les premiers mois ou semaines de la vie. Dans la petite enfance et à l'âge adulte, les patients peuvent développer des cataractes, un nystagmus, des synéchies antérieures/postérieures, une kératopathie en bande et une chambre antérieure étroite avec pression intraoculaire élevée. Le phthisis bulbi (atrophie du globe) est détecté plus tard, avec des opacifications cornéennes et des orbites déprimées. Le déficit visuel va d'une perception de la lumière à une cécité congénitale complète.
Certains patients présentent des troubles cognitifs ou une psychose. D’autres manifestations associées sont très variables et incluent retard de croissance, microphtalmie, épilepsie chronique (10%), maladie vasculaire périphérique (ulcères périphériques) et dysfonction érectile.
De très rares cas de femmes vectrices présentent un décollement de la rétine, une vascularisation rétinienne anormale avec perte de la vision associée à une surdité de perception légère.
La maladie de Norrie est due à des mutations du gène NDP (gène de la maladie de Norrie, pseudogliome) (Xp11.4-p11.3) qui code la protéine de Norrie impliquée dans le développement vasculaire oculaire et auditif. Un grand nombre de mutations causales a été trouvé. Un mode de transmission lié à l'X et quelques rares mutations de novo ont été rapportées.
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E. Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940) ; K. Sims, neuroscientifique américaine (2014)
Syn. Andersen-Warburg (syndrome d'), Whitnall-Norman (syndrome de), cécité d'Episkopi, pseudogliome lié au sexe, dégénérescence acousticocérébrale progressive
Réf. Orphanet, Katherine Sims (2014)
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018
pseudogliome lié au sexe l.m.
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E. Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940)
Syn. Norrie (maladie de), Andersen-Warburg (syndrome d'), Whitnall-Norman (syndrome de), cécité d'Episkopi, dégénérescence acousticocérébrale progressive
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018
chondrodystrophie calcifiante congénitale l.f.
Syn. épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
→ épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
[I1,O1,Q2]
Édit. 2018
Cori (maladie de) l.f.
Cori's disease
G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; H. G. Hers et F. Van Hoof, biochimistes belges (1967) ; C. F. et G. T. Cori, biochimistes américains d’origine tchèque, prix Nobel de Médecine de 1947 (1936 et 1958 )
Syn. glycogénose de type III, déficience en enzyme débranchante, maladie de Forbes, dextrinose limit
[LI, Q3, R1]
Édit. 2018
poliodystrophie infantile progressive l.f.
Syn. Alpers (maladie de)
[H1, L1, O1, Q3]
Édit. 2018
Alpers-Huttenlocher (syndrome d')
B. J. Alpers, neurochirurgien américain (1931), P.R. Huttenlocher, neuropédiatre américain (1976)
Syn. Alpers (maladie de), poliodystrophie infantile progressive
[H1, L1, O1, Q3]
Édit. 2018
krabbe (maladie de) l.f.
Krabbe's disease
Maladie lysosomale affectant la substance blanche des systèmes nerveux central et périphérique caractérisée par des symptômes musculaires et encéphaliques.
Il existe des formes infantiles (à début variable) et adultes. La maladie débute très souvent (85 % - 90 %) dans les premiers mois de vie par une irritabilité importante de l'enfant, des contractures musculaires et un arrêt du développement. Les troubles de l'alimentation sont importants. Les troubles toniques aboutissent à une authentique décérébration avec absence totale de mouvement volontaire. Le décès est souvent secondaire à des atteintes infectieuses. Beaucoup plus rarement, la maladie débute entre 6 mois et 5 ans. Les signes comprennent des faiblesses musculaires, perte de la vision et détérioration intellectuelle. La progression de la maladie est très variable même chez les personnes d'une même famille.
La maladie est due à des mutations du gène GALC (14q31) codant pour l'enzyme lysosomale galactocérébrosidase qui catabolise l'hydrolyse du galactose à partir du galactocérébroside et de la galactosylsphingosine (psychosine). L'accumulation de psychosine cytotoxique conduit à l'apoptose des oligodendrocytes et à la démyélinisation des systèmes nerveux central et périphérique. Dans certains cas, la forme infantile est causée par une mutation du gène de la prosaposine PSAP (10q21-q22) codant pour la saposine-A, protéine activatrice des sphingolipides, nécessaire pour l'activité de GALC.
Le diagnostic est suspecté devant le tableau clinique, la faible vitesse de conduction nerveuse, l'électroencéphalogramme anormal et l'IRM cérébrale révélant des anomalies de la substance blanche (démyélinisation, gliose, atrophie cérébrale dans le stade avancé, calcifications). La déficience de GALC est établie à partir de tests enzymatiques sur des leucocytes ou des fibroblastes en culture. A l’examen histologique, des cellules globoïdes (souvent des cellules plurinucléées d'origine macrophagique contenant du galactocérébroside non hydrolysé) sont présentes dans la substance blanche.
Le diagnostic différentiel inclut la leucodystrophie métachromatique, la gangliosidose à GM1, la gangliosidose à GM2, la maladie de Canavan, l'encéphalopathie due à un déficit en prosaposine, l'adrénoleucodystrophie liée à l'X, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher et la maladie d'Alexander.
Pour les patients ayant une forme infantile pré-symptomatique et une forme tardive légère, le traitement est limité à la transplantation des cellules souches hématopoïétiques qui ralentit la progression de la maladie.
Un décès précoce (<2-3 ans) survient dans la plupart des cas infantiles mais dans les formes à début tardif, la maladie est généralement fatale après deux à sept ans. Les patients avec la forme adulte peuvent survivre plusieurs années.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Le diagnostic prénatal est possible pour les familles à risque. Si les mutations causant la maladie sont identifiées dans la famille, un dépistage génétique préimplantatoire est possible. Un conseil génétique doit être proposé aux couples à risque.
K. Krabbe, neurologue danois (1916)
Réf. Orphanet, Paola Luzi, D. Wenger (2013)
→ enzyme lysosomale galactocérébrosidase, galactose, galactocérébroside, galactosylsphingosine, apoptose, oligodendrocytes, saposine
A, sphingolipides, gliose, leucodystrophie métachromatique, gangliosidose, maladie de Canavan, encéphalopathie due à un déficit en prosaposine, adrénoleucodystrophie, maladie de Pelizaeus-Merzbacher, maladie d'Alexander
[H1, Q3]
Édit. 2018
Pelizaeus-Merzbacher (maladie de) (PM) l.f.
Pelizaeus-Merzbacher's disease
Leucodystrophie liée à l'X, entraînant retard de développement, nystagmus, hypotonie, spasticité et déficit intellectuel variable.
On décrit 3 formes suivant l'âge d'apparition et la gravité :
- la forme néonatale est la plus sévère, associant hypotonie, nystagmus, détresse respiratoire néonatale et stridor, avec retard moteur et cognitif ultérieur et quadriparésie spastique ;
-la forme classique, se manifeste au cours des 2 premiers mois de vie par un nystagmus et une hypotonie, progressivement remplacée par une spasticité. Des signes plus tardifs incluent ataxie, altération du développement moteur et déficit intellectuel ;
- la forme la moins grave, caractérisée par un léger retard de développement moteur débutant à 2-3 ans, plus tard associé à une paraplégie spastique, à une ataxie et/ou à un léger déficit intellectuel, se distingue difficilement de la forme avec mutation non-sens de PLP1, forme modérée de PM associée à une neuropathie périphérique et une paraplégie spastique compliquée type 2 (SPG2 compliquée).
La PM est d'évolution progressive, variable selon le phénotype. Dans ses formes les plus sévères, la mort survient au cours de la 2ème décennie. Dans les formes les plus modérées, l'espérance de vie est assez bonne et la maladie progresse lentement après l'adolescence.
La prévalence est estimée à 1/400 000. Si la maladie affecte les hommes, des cas de femmes hétérozygotes avec un phénotype moins sévère ont été rapportés.
La PM liée à l'X, est due à des mutations ou des altérations de dosage du gène PLP1 (Xq22) entraînant un hypomyélinisation du système nerveux central. La PM allélique de SPG2, qui résulte aussi de mutations de PLP1. PLP1, encode la protéine protéolipide PLP1, la protéine la plus abondante de la gaine de myéline et DM20, son isoforme alternativement épissée. Les duplications PLP1 sont à l'origine de la forme classique ; les substitutions faux-sens sont responsables de la forme néonatale et des formes de SPG2 pures ; les mutations nulles de PLP1correspondent à la maladie de PM, mutation non-sens de PLP1. Les patients sans mutations du gène PLP1 mais avec un tableau clinique similaire et des caractéristiques neuro-radiologiques quasi identiques à celles de la PM sont classés dans la maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like (PMLD).
Le diagnostic repose sur les examens cliniques, électro-physiologiques et neuro-radiologiques. L'IRM montre une hypomyélinisation complète (forme néonatale et quelques formes transitoires), partielle (PM modérée) ou diffuse (maladie de PM, mutation non-sens de PLP1). L'étude des potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral peut être utile pour différencier la PM (absence d'ondes de II à V) de la PMLD (ondes II à V enregistrables). Un test génétique confirme le diagnostic.
Le diagnostic différentiel inclut la maladie de Krabbe, de Canavan, la leucodystrophie métachromatique, la maladie d'Alexander, la paraplégie spastique familiale, la PMLD l'infirmité motrice cérébrale.
Le diagnostic prénatal ou préimplantatoire est possible quand une mutation sous-jacente sur PLP1 a été identifiée dans la famille.
Réf. Orphanet, J. Garbern (2011)
→ leucodystrophie, stridor, paraplégie, ataxie, Pelizaeus-Merzbacher (maladie de) chez les femmes porteuses, protéine protéolipide, maladie de Krabbe,maladie de Canavan, leucodystrophie métachromatique, maladie d\'Alexander, paraplégie spastique familiale, maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like, infirmité motrice d'origine cérébrale
[H1]
Édit. 2018
Pelizaeus-Merzbacher (maladie de) chez les femmes porteuses (PM) l.f.
Forme de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher que présentent certaines femmes qui ont des mutations sur le gène PLP1 (Xq22).
La prévalence est inconnue.
La maladie de PM est liée à l'X, et généralement, seuls les hommes sont affectés. Les femmes hétérozygotes appartenant à des familles avec les formes plus sévères de PM, risquent de développer les symptômes, à l'âge adulte,. Dans certaines familles, les femmes hétérozygotes peuvent présenter des signes neurologiques passagers similaires à ceux des garçons, dont elles récupèrent à la fin de l'enfance ou à l'adolescence.
La PM est due à des mutations ou des excès de quantité sur le gène PLP1 à l'origine d'une hypoméylinisation du système nerveux central. PLP1 code pour la protéine protéolipide ( la protéine la plus importante de la gaine de myéline) et de sa protéine isoforme à épissage alternatif. Chez les femmes hétérozygotes, les oligodendrocytes dégénérescents sont remplacées par des oligodendrocytes ayant inactivé l'allèle PLP1. Dès lors, à moins que l'inactivation de l'X soit faussée, ces femmes ne seront pas affectées, et la maladie se transmettra sur un mode récessif lié à l'X. Au contraire, dans les familles où les mutations PLP1 ne causent que peu ou pas d'apoptose, comme dans la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, mutation non-sens de PLP1, les oligodendrocytes défectueux survivent chez les femmes hétérozygotes, qui sont alors plus susceptibles de développer des signes neurologiques, le plus souvent à l'âge adulte. Dans ce cas, on peut supposer que la transmission est dominante liée à l'X avec pénétrance variable.
Réf. Orphanet, J. Garbern (2011)
→ Pelizaeus-Merzbacher (maladie de), protéine protéolipide
[H1]
Édit. 2018
Milroy (maladie de) l.f.
W. Milroy, médecin interniste américain (1892)
Syn. Milroy-Meige (lymphœdème congénital de),
→ Milroy-Meige (lymphœdème congénital de)
[O1, Q2]
Édit. 2018
glycogénose de type III l.m.
Affection congénitale autosomique récessive, liée à une accumulation de glycogène dans le foie et le muscle, due à un déficit en enzyme débranchant (amylo-1-6-glucosidase).
Les symptômes sont très semblables à ceux décrits dans la glycogénose de type1. Cependant l’évolution est souvent plus bénigne avec un gros foie et un retard de croissance. Le tableau est parfois dominé par une atteinte musculaire qui peut être sévère. L’hypoglycémie peut être responsable de convulsions mais habituellement l’hypoglycémie est moins importante que dans le type I, surtout il n’y a pas d’élévation de l’acide lactique. L’élévation des triglycérides et du cholestérol est moins marquée que dans le type I. On note une importante élévation des transaminases, à la fois d’origine hépatique et musculaire.
Selon les tests utilisés une variété de sous-types de cette maladie a été décrite. Il y a aussi une variabilité considérable dans les tissus qui sont affectés par le défaut (comme les globules blancs, les muscles, le foie etc...).
La plupart des personnes affectées par une déficience en enzyme débranchante ont une forme qui touche le foie et les muscles, cela correspond au type IIIa. Plus rarement la maladie ne touche que le foie, cela correspond au type IIIb.
A l’âge adulte, la maladie hépatique passe au second plan, même s’il existe un risque de fibrose voir de cirrhose avec hypertension portale. L’atteinte musculaire peut devenir prépondérante. Le cœur est parfois légèrement hypertrophié mais sa fonction est habituellement normale.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit enzymatique dans les leucocytes non congelés, les fibroblastes ou sur une biopsie hépatique ou musculaire.
La maladie est due à des mutations du gène AGL (1p21), (amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase).
Le traitement de cette maladie dépend comme pour le type I de la tolérance au jeûne. La multiplication des repas, l’adjonction d’amidon cru, voire la mise en place d’une nutrition entérale nocturne sont nécessaires en cas d’hypoglycémie. Un régime hyperprotidique est aussi recommandé pour les patients atteints de myopathie.
G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; H. G. Hers et F. Van Hoof, biochimistes belges (1967) ; C. F. et G. T. Cori, biochimistes américains d’origine tchèque, prix Nobel de Médecine de 1947 (1936 et 1958 )
Syn. déficience en enzyme débranchante, maladie de Forbes, maladie de Cori, dextrinose limite
→ amylo-1-6-glucosidase, glycogénose de type1, acide lactique, cirrhose, hypertension portale, fibroblaste, myopathie
[LI, Q3, R1 ]
Édit. 2018
déficience en enzyme débranchante l.f.
Syn. glycogénose de type III, maladie de Forbes, maladie de Cori, dextrinose limite
[L1, Q3, R1]
Édit. 2018
Forestier et Rotés-Quérol ( maladie de) l.f.
Syn. hyperostose vertébrale ankylosante, maladie de Forestier
→ hyperostose vertébrale ankylosante
[I1]
Édit. 2018
érythème palmoplantaire de Lane
l.m.
palmar erythema Lane’s disease
J. E. Lane, dermatologiste américain (1929)
Étym. gr. eruthêma : rougeur
Syn. érythème palmaire de Lane, maladie de Lane, maladie des paumes rouges
[J1]
Édit. 2018
Mondor (phlébite superficielle de) l.f.
Mondor's disease
Cordon inflammatoire sous-cutané induré et douloureux constitué sur la paroi antérolatérale et supérieure du thorax, s'étendant rarement vers l'abdomen ou le bras, d'apparition soudaine ou souvent après un traumatisme ou un effort physique, considéré habituellement comme une thrombophlébite d'une veine superficielle.
L'apparition du cordon en « fil de fer » peut être insidieuse sans cause apparente ou après un traumatisme ou un effort physique. Le diagnostic différentiel est à faire avec une lymphangite. La guérison spontanée survient en quelques semaines.
H. Mondor, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1939)
Syn. pseudophlébite de Mondor, maladie de Mondor, phlébite en cordon de la paroi thoracique, phlébite superficielle de la paroi thoracique
[F4]
Édit. 2018
Mondor (pseudophlébite de) l.f.
Mondor disease
H. Mondor, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1939)
Syn. phlébite superficielle de Mondor, maladie de Mondor, phlébite en cordon de la paroi thoracique, phlébite superficielle de la paroi thoracique
→ Mondor (phlébite superficielle de)
[F4]
Édit. 2018
Mondor (maladie de) l.f.
Mondor's disease
H. Mondor, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1939)
Syn. phlébite superficielle de Mondor, pseudophlébite de Mondor, phlébite en cordon de la paroi thoracique, phlébite superficielle de la paroi thoraciqu
→ Mondor (phlébite superficielle de)
[F4]
Édit. 2018
phlébite en cordon de la paroi thoracique l.f.
Mondor's disease
H. Mondor, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1939)
Syn. phlébite superficielle de Mondor, pseudophlébite de Mondor, maladie de Mondor, phlébite superficielle de la paroi thoracique
→ Mondor (phlébite superficielle de)
[F4]
Édit. 2018
Gilchrist (maladie de) l.f.
Forme nord-américain de blastomycose, due à Blastomyces dermatidis, qui donne plus rarement des atteintes cérébroméningées que la forme dite sud-américaine
T. Gilchrist, dermatologue américain (1896)
→ blastomycose cérébroméningée, Blastomyces dermatidis
[D1, H1]
Édit. 2018
Lutz (maladie de ) l.f.
Forme, dite sud-américaine, de blastomycose cérébroméningée provoquée par Blastomycesbrasiliensis.
A. Lutz, bactériologiste brésilien ( 1908)
Syn. paracoccidioïdomycose
→ blastomycose cérébroméningée, Blastomycesbrasiliensis, paracoccidioïdomycose
[D1, H1]
Édit. 2018
Jahnke (syndrome de) l.m.
Syn. Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
→ Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
[J1, H1]
Édit. 2019
Lyme (neuropathies de la maladie de) l.f.p.
Manifestations neurologiques observées dans la deuxième phase de la maladie de Lyme.
Après une phase d'érythème migrant accompagné de douleurs diffuses et d'adénopathies, s'installe le tableau de neuroborréliose caractérisé par une méningo-polyradiculite hyperalgique, asymétrique, insomniante. Un syndrome méningé, une fréquente paralysie faciale uni ou bilatérale, peuvent être associés ou survenir isolément. L'électromyogramme confirme l'atteinte radiculaire. L'examen du liquide cérébrospinal montre une hyperprotéinorachie, une réaction lymphocytaire, et permet la recherche d'anticorps, plus spécifique que le sérodiagnostic par immunofluorescence indirecte. Une vascularite péri-endoneurale est visible sur la biopsie nerveuse. Le traitement repose sur les pénicillines, la ceftriaxone, les cyclines.
Étym. Lyme, ville du Connecticut (USA) où la maladie a été identifiée pour la première fois par Steeve (1976)
→ Lyme (maladie de), Bannwarth (syndrome de)
[D1, H1]
Édit. 2019
Brill-Zinsser (maladie de) l.f.
Brill-Zinsser disease
Résurgence du typhus exanthématique à Rickettsia prowazekii, pouvant survenir plusieurs années après l’infection initiale et réalisant un tableau clinique comparable mais de gravité moindre (létalité de l'ordre de 1,5%).
N. E. Brill, médecin américain (1910), H. Zinsser, bactériologiste américain (1934).
→ typhus exanthématique, Rickettsia prowazekii
[D1]
Édit. 2019
Lauber (maladie de) l.f.
Syn. fundus albipunctatus, héméralopie de Lauber
[P2]
Édit. 2019