insensibilité congénitale avec anhidrose l.f.
congenital pain insensitivity with anhidrosis,
Affection rare héréditaire de transmission autosomique récessive associant une insensibilité congénitale à la douleur à une dysautonomie avec anhidrose.
L’affection apparaît précocement avec une perte de la sensibilité douloureuse et thermique mais conservation de la sensibilité tactile et entrainant des mutilations secondaires, des poussées d’hyperthermie sans hypertension, une hypotrichose, des dystrophies unguéales, une hypotonie, un retard mental. L’anhidrose, généralisée, prédomine au tronc et aux membres supérieurs.
L’examen histologique montre la perte des fibres de petit calibre, une réduction de l’innervation du derme et des glandes sudoripares. L’affection est liée à une mutation du gène TRKA en 1q21-22, codant pour le récepteur tyrosine-kinase du facteur de croissance nerveuse NGF intervenant dans le développement des nocicepteurs périphériques et des fibres synaptiques. (Y. Indo)
Une forme clinique comporte une insensibilité cutanée moins importante mais plus marquée sur les tissus profonds et une altération des fibres nerveuses amyéliniques. Elle est liée à des mutations sur le gène codant pour la sous unité β du NGF intervenant sur un récepteur (la protéine P75) de moindre affinité que le récepteur TRKA
Y. Indo, pédiatre japonais (1996 et 2001) ; Elisabeth Einarsdottir, généticienne suédoise (2004)
Étym. gr. an : privatif ; hidrôs : sueur
→ insensibilité congénitale à la douleur
anhidrose avec hypotrichose et anodontie (syndrome d') l.m.
anhidrosis with hypotrichosis and anodontia (syndrome)
A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1936)
→ dysplasie ectodermique anhidrotique
[J1]
Édit. 2017
hypotrichose avec anodontie et anhidrose de Touraine l.f.
hypotrichosis-anodontic syndrome
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1936)
→ dysplasie ectodermique anhidrotique
anhidrose n.f.
anhidrosis
État caractérisé par l'absence, ou la réduction en cas d'hypohidrose, de sécrétion sudorale eccrine.
Cette absence est soit congénitale, comme dans la dysplasie ectodermique anhidrotique et alors habituellement étendue, soit acquise : dans ce cas, elle est la conséquence de cicatrices de brûlure ou de traumatisme ou d'états inflammatoires tels que sclérodermie, lèpre. Une anhidrose étendue peut être grave par les troubles de la thermorégulation qu'elle entraîne.
Étym. gr. an : absence ; hidros : sueur
→ dysplasie ectodermique anhidrotique
[J1,N1,Q2]
Édit. 2017
insensibilité congénitale à la douleur l.f.
congenital insensitivity to pain, hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN)
Absence de réaction aux stimulations nociceptives liée à une neuropathie congénitale héréditaire impliquant les systèmes sensitifs avec une participation plus ou moins importante des systèmes autonomes et sensoriels.
L’insensibilité à la douleur occasionne de nombreuses mutilations : morsure de la langue et des lèvres au cours de la mastication, brûlures et plaies des doigts, fractures multiples, infection secondaire etc. De nombreuses formes sont décrites selon l’importance des troubles associés des systèmes autonomes et sensoriels, de l’âge d’apparition des symptômes, des localisations, de l’hérédité et des anomalies génétiques. Elles entrent dans le cadre général des neuropathies héréditaires sensitives (NHSA) ( Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, HSAN) classées par P.J. Dyck, en cinq types :
-le type I- NHSA I- le plus fréquent, à transmission autosomique dominante débute tardivement entre 10 et 40 ans par une atteinte des extrémités ; son évolution est progressive ;
-le type II- NHSA II- de transmission autosomique récessive, est à un début précoce ;
-le type III- NHSA III- correspond à la dysautonomie familiale, syndrome de Riley-Day ;
-le type IV-NHSA IV- de transmission autosomique récessive associe à l’insensibilité une dysautonomie, une anhidrose et un retard mental ; il est lié à une altération d’un récepteur du facteur de croissance nerveuse NGF ;
-le type V-NHSA V- est cliniquement comparable au type IV mais sans anhidrose ni trouble mental.
Une forme clinique moins sévère, autosomique récessive, avec une atteinte de la sensibilité des tissus profonds (osseux, tendineux) est liée à une altération du récepteur de faible affinité du NGF-β.
Dans le cadre des neuropathies sensitives, on y associe les formes héréditaires associées à des troubles moteurs et cérébelleux dont le tableau clinique, les lésions histologiques et la physiopathologie sont très différents
P. J. Dyck, neurologue américain (1983)
Syn. analgésie congénitale, indifférence congénitale à la douleur, NHSA
→ neuropathie héréditaire sensitive, dysautonomie familiale, insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
insensibilité congénitale à la douleur de type I l.f.
congenital insensitivity to pain type I, hereditary sensory and autonomic neuropathy type I, HSAN I
Neuropathie sensitive héréditaire de transmission autosomique dominante à début tardif entre 10 et 40 ans par une abolition de la sensibilité douloureuse et thermique dans les territoires périphériques, mains et pieds et s’étendant progressivement en s’accompagnant d’une diminution des perceptions somesthésiques, de la sudation, des reflexes ostéotendineux, et s’associant à des troubles trophiques et des douleurs neuropathiques des extrémités, le tact et le goût restant normaux.
L’examen histologique montre une atteinte des fibres nerveuses fines, vectrices des sensibilités thermo-algésiques. L’affection est liée à une mutation du gène codant pour une sous unité de la sérine-palmitoyltransférase, enzyme impliquée dans la synthèse des sphingolipides.
G. V. N. Dearborn, médecin et psychiatre américain (1932)
Syn. neuropathie héréditaire sensitive de type I, NHSA I, indifférence congénitale à la douleur
→ insensibilité congénitale à la douleur,
insensibilité congénitale à la douleur de type II l.f.
congenital insensitivity to pain type II, hereditary sensory and autonomic neuropathy type II, HSAN II
Neuropathie sensitive héréditaire de transmission autosomique récessive à début très précoce caractérisée par une altération des sensibilités tactiles et proprioceptives et des autres sensations somesthésiques, prédominant aux extrémités, associée à une abolition des réflexes ostéotendineux et à des troubles trophiques.
L’examen histologique montre une absence presque totale des fibres myélinisées et un déficit des fibres amyéliniques.
Syn. neuropathie sensitive héréditaire de type II, NHSA II
insensibilité congénitale à la douleur de type III l.f.
congenital insensitivity to pain type III, hereditary sensory and autonomic neuropathy type III, NHSA III, familial dysautonomia, Riley-Day’s syndrome
C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949)
insensibilité congénitale à la douleur de type IV l.f.
congenital pain insensitivity with anhidrosis, hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV, HSAN IV
→ insensibilité congenital avec anhidrose
insensibilité congénitale à la douleur de type V l.f.
congenital insensitivity to pain type V, hereditary sensory and autonomic neuropathy type V, HSAN V
Altération grave de la sensibilité thermo-algésique avec dysautonomie survenant précocément et de transmission autosomique récessive.
Le tableau clinique se rapproche de celui du type IV des neuropathies héréditaires sensitives mais sans anhidrose ni retard mental. L’examen histologique montre une atteinte des fibres fines myélinisées de type A- δ.
→ insensibilité congénitale à la douleur
insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie l.f.
congenitral insensitivity to pain caused by channelopathy
Forme particulière d’insensibilité à la douleur, sans autres troubles somesthésiques ou du système autonome, par défaut de fonction des canaux sodiques membranaires des cellules nerveuses.
La douleur n’est pas perçue alors que le tact, la chaleur et le froid le sont. Les réflexes sont normaux. Il n’y a aucune anomalie sensorielle ni altération du système autonome. L’intelligence est normale. Les mutilations secondaires peuvent être importantes. Il n’y a aucune anomalie des nerfs à l’examen histologique.
L’affection est liée à des mutations du gène SCN9A – locus en 2q24- codant pour la sous unité α d’un canal sodique Nav1.7 voltage-dépendant, exprimé dans les neurones nocicepteurs périphériques. La mutation entraînerait, avec la perte de fonction des canaux, une absence de formation et de propagation des potentiels d’action des signaux nociceptifs.
A l’opposé, une autre mutation du gène SNC9A provoquerait sa surexpression (un gain de fonction) à l’origine de l’érythromélalgie primitive familiale de transmission autosomique dominante –Dib-Hajj.
J. J. Cox, généticien britannique (2006) ; S. D. Dib-Hajj, neurologue américain (2005)
→ canalopathie, canal ionique, canal sodique, insensibilité congénitale à la douleur
insensibilité aux androgènes l.f.
androgen insensitivity, Morris syndrome
Déficit congénital des récepteurs aux androgènes observé chez un sujet génétiquement masculin (de caryotype 46, XY), mais phénotypiquement féminin.
Il est responsable d’un pseudohermaphrodisme masculin : l’apparence est féminine, mais sans guère de pilosité axillaire ni pubienne, avec une cupule périnéale sans cavité vaginale. L’affection se révèle ordinairement après l‘âge pubertaire en raison de l’absence d’apparition de menstruations. Le développement mammaire féminin est permis par l’aromatisation en œstrogènes des androgènes normalement produits. Les testicules sont en position inguinale, et doivent être enlevés pour éviter le développement d’un gonadoblastome.
Au sens propre le testicule n’est pas féminisant mais non masculinisant. Malgré le caryotype XY, l’identité féminine est maintenue après le diagnostic toujours fait très tard et le morphotype féminin maintenu par une œstrogénothérapie après l’ablation des gonades.
J.M. Morris, gynécologue américain (1953)
Syn. testicule féminisant, Syndrome de Morris
→ gonadoblastome, pseudo-hermaphrodisme masculin
[C3, O3, O4]
Édit. 2020
ataxie spastique avec myosis congénital l.f.
ataxia spastic with congenital myosis
Ataxie avec troubles de la marche et des mouvements des membres, signes pyramidaux avec hypertonie, et myosis congénital.
Il existe au départ une diminution des réflexes pupillaires à la lumière puis des anomalies des mouvements conjugués des yeux apparaissent et parfois un nystagmus. L’affection est autosomique dominante (MIM 108650).
S. Brown, neuropsychiatre américain (1892)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. myosis congénital avec ataxie spastique
hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie l.m.
[A4,O6,Q2,Q3]
main fendue avec nystagmus congénital, modifications au fond d'œil et cataracte l.m.
split-hand with congenital nystagmus fundal changes and cataracts
Syndrome malformatif atteignant l’œil (nystagmus-cataracte), la main et le pied (fente et parfois monodactylie).
A l’examen ophtalmologique, on trouve un strabisme, un nystagmus, des anomalies au fond d'œil et une cataracte. Une surdité est possible Les mains et les pieds sont fendus, les lésions sont bilatérales et les mains n'ont parfois qu'un seul doigt ; il peut également exister une camptodactylie. La cataracte peut manquer. Trois familles ont été décrites. L’affection est autosomique dominante (MIM 183800) avec pénétrance incomplète et expressivité variable. Elle est liée à une lésion du chromosome 7, délétion, translocation ou inversion en 7q21, modifiant l’action du gène SHFM 1 (Split Hand Foot Malformation) et provoquant la perte d’activité de la zone apicale du bourgeon des membres.
J. Karsch, ophtalmologiste allemand (1936) ; H. Neugebauer, chirugien autrichien (1962)
Syn. syndrome main fendue-nystagmus, Karsch-Neugebauer (syndrome de)
anévrysme congénital intracrânien l.m.
intracranial congenital aneurysm
Anévrysme sphérique, de petite taille, moins de 1,5 cm de diamètre, secondaire à un défaut de développement de la couche élastique de la média dans le segment intracrânien de la carotide interne ou la portion antérieure du polygone de Willis et de ses branches.
C’est une cause d’hémorragies méningées chez le sujet jeune. Le sac anévrismal est le siège d’une média nécrosée avec perte presque complète de la structure des lames élastiques, sans réaction inflammatoire.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Syn. anévrysme cérébral
[H1,H2,K3,K4]
Édit. 2017
blépharophimosis congénital l.m.
congenital blepharophimosis
Diminution de l'ouverture palpébrale par épicanthus inverse, ptosis et rétrécissement de la fente palpébrale.
Souvent héréditaire et associé à d'autres syndromes héréditaires, dont un hypogonadisme féminin.
C. A. Jones et J. R. Collin, ophtalmologistes britanniques (1984)
Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement
Édit. 2017
congénital adj.
congenital
Se dit d'une particularité individuelle présente dès la naissance, qu'elle soit morphologique, psychique, physiologique ou pathologique.
Les anomalies congénitales peuvent être découvertes plus ou moins précocement après la naissance ; l'usage prévaut de les distinguer des anomalies dites « héréditaires » en réservant le qualificatif de « congénitales » aux atteintes subies à un stade quelconque de la vie intra-utérine et liées à des facteurs environnementaux, toxiques ou infectieux en particulier.
[Q1]
congenital brevicollis l.m.
congenital brevicollis
M. Klippel et A. Feil, neurologues français (1912)
[Q2]
conus congénital l.m.
congenital conus
→ croissant papillaire congénital
[P2,Q2]
Crigler et Najjar (ictère familial congénital de) l.m.
Crigler and Najjar's familial jaundice
J. F. Crigler, pédiatre et V. A. Najjar, microbiologiste américains (1952)
→ ictère familial congénital de Crigler et Najjar
[Q2]
Édit. 2015
croissant papillaire congénital l.m.
congenital disk crescent
Croissant péripapillaire blanc ou jaunâtre sur le bord de la papille ou entourant plus ou moins la papille.
Le bord inférieur est la localisation la plus fréquente, il est non évolutif et parfois associé à une dysversion papillaire ou à une excavation papillaire. Il correspond à une déficience de l'épithélium pigmenté de la rétine. Le croissant myopique se distingue du croissant congénital par son mode évolutif et par sa situation en temporal.
Syn. conus
[P2]
dacryocèle congénital l.m.
dacryocele congenital
Anomalie isolée unilatérale, rare, comportant une distension du sac lacrymal provoquée par l'obstruction distale du canal lacrymonasal, formant une masse bleuâtre, tendue, sans signes inflammatoires avec issue de liquide visqueux plus ou moins brunâtre à la pression du sac.
Le dacryocèle peut se compliquer d'une dacryocystite et peut disparaître spontanément.
Étym. gr. dakruon : larme
décollement de rétine congénital l.m.
congenital retinal detachment
Processus dysplasique rétinien provoquant un non attachement de la rétine associé généralement à une persistance du vitré primitif.
La rétine n'est pas attachée par défaut d'adhérence entre les deux feuillets de la cupule optique, cette adhérence étant très fragile pendant les trois premiers mois de la vie de l'embryon. Dans la forme la plus sévère la pupille a un reflet blanchâtre et la rétine est réduite à une sorte de tunnel reliant la papille à la périphérie, il s'y associe des synéchies iridocristalliniennes et parfois un tyndall de chambre antérieure, pseudo-inflammatoire, rendant le diagnostic plus difficile. Lorsque la forme est moins grave, on constate un "pli rétinien de Mann" qui se présente comme une trainée blanche parcourue de vaisseaux sur son trajet, avançant de 1 à 5 dioptries dans le vitré, ce pli relie la papille à l'ora ; il s’élargit en éventail sur une zone blanche plus ou moins large et souvent en temporal. Dans les formes à minima on constate de petites plages blanches périphériques. Le décollement de rétine congénital peut être le fait d'une anomalie chromosomique, d'une maladie héréditaire (maladie de Norrie, incontinentia pigmenti), d'une agression externe (médicaments tératogènes, radiations). Dans les formes héréditaires la transmission récessive est la plus fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 221900) ou liée au sexe récessive (MIM 312530).
H. Weve, ophtalmologiste néerlandais (1938)
Syn. non attachement congénital de la rétine
décollement de rétine congénital et pli falciforme l.m.
retinal non attachment and falciform detachment
Le décollement est un non attachement puisque la rétine ne s'est pas collée au départ.
Il s’agit ici d’une transmission héréditaire à forme autosomique dominante, ce qui est assez rare (MIM 180070).
Mette Warburg, ophtalmologiste danoise (1976)
Syn. non attachement congénital de la rétine