blépharophimosis n.m.
blepharophimosis
Rétrécissement de la fente palpébrale aussi bien en hauteur qu'en largeur, avec épicanthus plus ou moins marqué, paupière ptosée et lisse, sans pli, tarse atrophié et mou.
La chirurgie traite d'abord l'épicanthus puis le ptosis. Il s'agit d'une affection autosomique dominante, parfois d'une mutation (le risque pour la fratrie est alors nul).
Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement
Édit. 2017