uridine-diphosphate-glucose-déshydrogénase n.f.
uridine diphosphate glucose dehydrogenase
Enzyme catalysant la déshydrogénation de la fonction alcool primaire du glucose de l'UDPG pour former l'UDP-glucuronate.
Présent dans le foie des mammifères et dans les tissus végétaux, il porte les hydrogènes en position B sur le NAD. Il est nécessaire à la formation de tous les dérivés biologiques de l'acide glucuronique (mucopolysaccharides, glucuroconjugués).
Abrév. UDPG-déshydrogénase
déficit en glucose-6-phosphatase l.m.
glucose-6-phosphatase deficiency
[C1, Q2]
Édit. 2020
deficit en glucose-6-phosphatase
l.m.
glucose-6-phosphatase deficiency
[C1, Q2]
Édit. 2020
bêta-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (déficit en) l.m.
long-chain β-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase deficiency
Anomalie de la β hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, se traduisant cliniquement avant l'âge de deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
L'enzyme β-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue est l'un des trois constituants de la protéine trifonctionnelle mitochondriale. Son déficit a souvent un pronostic sévère. Les formes plus tardives, moins sévères, sont accompagnées d'une dystrophie choriorétinienne, d'épisodes de rhabdomyolyse et d'une neuropathie périphérique. L'anomalie rétinienne prend au pôle postérieur l'aspect d'une choroïdopathie polycyclique épargnant longtemps l'ilot fovéolaire, et en périphérie un aspect remanié poivre et sel. L'altération rétinienne est lente et progressive, et commence vers l'âge de deux ans, avec un électrorétinogrammetrès altéré et un rétrécissement concentrique des isoptères.
Les mères hétérozygotes peuvent, lorsque le fœtus est atteint, vers le troisième trimestre, développer un HELLP syndrome (haemolysis, elevated liver enzymes, low platelets) ou un ictère avec anorexie, nausées et vomissements. Le diagnostic est fait par étude de l'activité des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23 et la mutation ponctuelle HADHA représente 90% des allèles mutés. L'affection est autosomique récessive (MIM 143450).
R. Wanders, pédiatre néerlandais (1989)
Syn. LCHAD (déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en déhydrogénase de la)
→ rhabdomyolyse, HELLP syndrome, protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en), HADHA gene
Édit. 2017
déficit en alpha-céto-acide déshydrogénase l.m.
α-keto acid deshydrogenase deficiency
déficit en 3-bêta-hydroxy-déshydrogénase l.m.
3-β hydroxy-deshydrogenase deficiency
Bloc enzymatique rare entre la d 5 prégnénolone et la progestérone, la deshydroépiandrostérone et l'androstènedione, affectant les glucocorticoïdes surrénaliens et la testostérone gonadique, avec perte de sel parfois mortelle à la naissance.
déficit en 17-bêta-hydroxy-deshydrogénase l.m.
17-β-hydroxy-deshydrogenase
Défaut enzymatique dans la chaine de synthèse des androgènes conduisant à un état intersexuel avec pseudohermaphrodisme masculin : phénotype féminin et génotype masculin.
déficit en 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
3 β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
Affection rare liée à un déficit enzymatique de la 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, liée à des mutation du gène HSD3B2.
La 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase est la seule enzyme de la biosynthèse corticosurrénalienne qui soit indépendant du cytochrome P450. Elle intervient sur la voie de synthèse des minéralo-, gluco- et sexocorticoïdes. Son déficit est responsable d’une hyperplasie congénitale des surrénales avec syndrome de perte de sel et pseudohermaphrodisme masculin. L’atteinte du développement génital n’est en effet patente que chez les garçons où est constatée l’atténuation des caractères sexuels masculins.
→ Bongiovanni (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales
[O4]
déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
17-β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
Déficit enzymatique testiculaire empêchant la transformation d'androstènedione en testo
Les testicules sont intra-abdominaux. L'absence de freinage de l'androstènedione par la dexaméthasone distingue ce déficit testiculaire des hyperplasies surrénales congénitales.
déficit de la 11 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
11 β-hydroxystéroid deshydrogenasis deficiency
Altération congénitale ou acquise de la 11β-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 2 qui catalyse l'oxydation du cortisol en cortisone (contrairement à la 11 β-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 1 qui possède l’action inverse).
L’excès relatif du cortisol, doué d’un pouvoir rétentionniste en sel et en eau supérieur à celui de la cortisone, explique la survenue d’hypertension artérielle avec alcalose hypokaliémique, valeur basse de l’activité rénine plasmatique ou de la rénine active, ce qui simule l’hyperaldostéronisme primaire. Cependant les valeurs de l’aldostérone plasmatique et urinaires sont basses, ce qui caractérise en définitive une situation de pseudohyperaldostéronisme, encore appelé excès apparent de minéralocorticoïdes.
Les causes en sont congénitales liées à des mutations du gène HSD11B2 situé en 16q22, ou acquises : intoxication par la glycyrrhizine présente dans la réglisse et les pastis sans alcool, hypothyroïdie. Elles sont à différencier des autres causes de pseudohyperaldostéronisme.
→ excès apparent de minéralocorticoïdes, pseudohyperaldostéronisme, 11β-hydroxystéroïde déshydrogénase
[O4]
Édit. 2018
déficit en 18-déshydrogénase ou 18-aldolase l.m.
18-deshydrogenasis deficiency or 18-aldolasis deficiency
Le déficit en 18-déshydrogénase ou 18-aldolase sur la voie de synthèse de l’aldostérone est en liaison avec une anomalie du gène CYP11B2.
Il détermine un syndrome de perte de sel avec hyperkaliémie, retard de croissance.
Syn. syndrome de Ulick
lactate-déshydrogénase (déficit en) l.m.
lactate dehydrogenase deficiency
Glycogénose exceptionnelle, liée au déficit d'un enzyme catalysant la déshydrogénation de l'acide lactique en acide pyruvique et la réaction inverse.
Il existe deux types de déficiences : la déficience en lactate-déshydrogénase A et la déficience en lactate-déshydrogénase B.
Les patients déficients en lactate-déshydrogénase A se plaignent de fatigue, de myalgies et de crampes musculaires à l’effort. Dans des formes sévères, des exercices musculaires prolongés peuvent conduire à une rhabdomyolyse responsable de libération de myoglobine. Son excrétion par les reins donne une couleur rouge brunâtre aux urines et entraîne une atteinte rénale. La sévérité de cette affection est très variable d’un individu à l’autre. Différentes variétés de mutations du gène LDHA sont responsables de cette déficience en lactate-déshydrogénase.
Les individus porteurs d’une déficience en lactate-déshydrogénase B sont habituellement indemnes de toute symptomatologie et mènent une vie active normale. La découverte biologique est fortuite. Des mutations du gène LDHB sont responsables de cette déficience enzymatique
Sigle LMD
phosphoglycérate déshydrogénase (déficit en) l.m
phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
Maladie métabolique sévère marquée par un retard de développement, une microcéphalie, des épilepsies récidivantes et rebelles aux thérapeutiques.
semialdéhyde succinique-déshydrogénase (déficit en) l.m
succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
→ acidurie 4 hydroxy-butyrique
déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase l.m.
glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
→ acidurie glutarique de type 1
[C1, H1, Q2]
Édit. 2020
déficit en neuraminidase avec déficit en β-galactosidase l.m.
neuraminidase deficiency with β-galactosidase deficiency
M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971)
glucose n.m.
glucose
Sucre simple, aldohexose le plus répandu dans la nature, servant de référence à la classe des glucides.
Le D-glucose a pour formule brute C6H12O6, soit C6 (H2O)6 (d'où le terme « hydrate de carbone », à éviter). Sa formule spatiale se présente comme un hexagone gauche, plié en forme de chaise, dont un sommet est constitué par l'atome d'oxygène qui fait un pont entre le C5 et le C1 : chacun des carbones 1 à 5, tous asymétriques, constitue un sommet portant une fonction hydroxyle (OH pour les C1 à 4 et CH2OH pour le C5), en position équatoriale.
Substance réductrice, de répartition ubiquitaire dans les deux règnes, il peut être isolé sous forme d'une poudre blanche de saveur sucrée, très soluble dans l'eau, dextrogyre. Fermentescible, il est utilisé dans les milieux de culture. C'est un aliment énergétique essentiel, surtout pour les cellules nerveuses et sanguines, ainsi que pour les muscles en contraction rapide hypoxique. Sa dégradation métabolique fournit aux cellules une énergie utilisable sous forme de molécules d'ATP, la glycolyse anaérobie d'une molécule de glucose fournissant 2 liaisons riches en énergie et la glycolyse aérobie 38. Son métabolisme, ainsi que sa mise en réserve sous forme de glycogène, met en jeu sa phosphorylation par une kinase. Il peut aussi conduire à la formation de réserves lipidiques par le foie et par les tissus adipeux après transformation en triglycérides. Le principal aliment apportant du glucose à l'Homme ou aux animaux est l'amidon, les végétaux ayant la faculté de synthétiser le glucose à partir de gaz carbonique par photosynthèse.
Étym. gr. glukus : doux, sucré
Syn. dextrose
glucose dependent insulinotropic polypeptide l. angl.
Incrétine sécrétée par les cellules K du duodénum.
Sigle : GIP (à ne pas confondre avec l’entérogastrone, gastric inhibitory peptide, inhibitrice de la sécrétion gastrique)
→ incrétine, cellule K duodénale, glucagon, adipocyte
glucose (effet) l.m.
glucose effect
glucose-1,6-diphosphate n.m.
glucose-1,6-bisphosphate
Diester phosphorique du glucose dont la fonction alcool primaire et la fonction réductrice en 1 sont phosphorylées.
Ce composé est présent en très petite quantité dans le cytoplasme cellulaire où il intervient comme coenzyme de la glucophosphomutase, servant d'intermédiaire entre le glucose-1-phosphate et le glucose-6-phosphate.
Syn. glucose-1,6-bisphosphate
glucose-6-phosphatase n.f.
glucose-6-phosphatase
Enzyme catalysant l'hydrolyse du glucose-6-phosphate en glucose et acide phosphorique.
Il est présent dans le foie, où il joue un rôle physiologique important dans la libération du glucose par cet organe.
L'absence congénitale de cet enzyme entraîne une glycogénose hépatorénale, la maladie de von Gierke.
E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)
UDP-glucose sigle pour
UDP-glucose-4-épimérase n.f.
UDP-glucose-4-epimerase, galactowaldenase
Enzyme catalysant de manière réversible la réaction d'isomérisation de l'UDP-glucose en UDP-galactose.
Dans le foie, cet enzyme sert à l'utilisation du galactose d'origine alimentaire ou tissulaire. Dans les tissus, en général, il permet la synthèse de galactose à partir du glucose.
Syn. galactowaldénase
→ épimérase, Uridine-DiPhosphate-glucose, Uridine-DiPhosphate-galactose
UDP-glucose-pyrophosphorylase abrév. f. pour
→ Uridine-DiPhosphate-glucose-pyrophosphorylase
uridine-diphosphate-glucose n.m.
uridine diphosphate glucose
Composé du glucose, lié à la fonction pyrophosphorique de l'UDP.
C'est une forme réactive du glucose, qui permet son transfert pour la synthèse de diholosides ou de polyholosides comme le glycogène, et aussi sa transformation en galactose, sous forme d'uridine-diphosphate-galactose, ou en acide glucuronique, sous forme d'uridine-diphosphate-glucuronique.
Sa biosynthèse s'effectue par transfert du radical uridylyle de l'UTP sur le glucose-1-phosphate.
Syn. uridine-diphosphoglucose
Abrév. UDPG, UDP-glucose