encéphalopathie myoclonique précoce l.f.
Affection rare dont la prévalence est inconnue (30 cas ont été rapportés), qui débute dans le premier mois de la vie et parfois même quelques heures après la naissance, souvent la mère reconnaît que les mêmes mouvements existaient in utero.
D'autres types de crises, notamment des crises partielles, des myoclonies massives et des spasmes toniques peuvent également survenir vers l'âge de 3-4 mois. Les anomalies neurologiques sont constantes : retard très important dans l'acquisition psychomotrice, hypotonie sévère, troubles de la vigilance, parfois état végétatif. Des signes de neuropathie périphérique peuvent également être observés dans quelques cas.
L'étiologie est le plus souvent inconnue mais un tableau semblable a été rapporté dans l'encéphalopathie d'hyperglycinémie sans cétose, les dépendances en pyridoxine et en phosphate de pyridoxal, ainsi que dans le déficit congénital en transporteur du glutamate. Par conséquent, ce tableau électro-clinique semble être dû à un excès de glutamate dans la fente synaptique à la fin de la grossesse.
Il y a un risque important de récurrence familiale du fait que la plupart des affection causales sont récessives autosomiques.
Les enfants atteints de cette maladie survivent dans un état végétatif persistant ou décèdent au cours de leur première ou seconde année de vie.
Réf. Orphanet, O. DULAC (2006)
→ myoclonie, spasme tonique, hyperglycinémie, pyridoxine, pyridoxal phosphate, transporteur du glutamate, glutamate
[H1, O1]
Édit. 2019
encéphalopathie épileptique précoce avec suppression-burst l.f.
Syn. syndrome d'Ohtahara
→ encéphalopathie épileptique infantile précoce
[H1,O1]
Édit. 2018
encéphalopathie épileptique infantile précoce l.f.
Syndrome rare caractérisé par un début dès les premiers mois de la vie, des spasmes toniques avec à l'électroencéphalogramme, des « suppression-bursts » (alternances de bouffées d’activité paroxystique avec des périodes de silence ou d’hypoactivité).
Des crises motrices partielles peuvent survenir. Une malformation cérébrale est retrouvée dans la majorité des cas : hémimégalencéphalie, dysplasie étendue, hydrocéphalie, syndrome d'Aicardi, porencéphalie. Le traitement est surtout à visée antiépileptique. Le pronostic est sévère : crises résistantes avec une évolution vers un syndrome de West (ou spasmes infantiles liés au sexe), retard psychomoteur important, décès précoce.
Intègrée dans le groupe des « encéphalopathies épileptiques précoces avec suppression-bursts », c’est la forme la plus précoce des encéphalopathies épileptiques infantiles qui incluent aussi le syndrome de West et le syndrome de Lennox-Gastaut.
Syn. syndrome d'Ohtahara
→ West (syndrome de), Lennox-Gastaut (syndrome de), hydrocéphalie, Aicardi (syndrome d'), porencéphalie, encéphalopathie épileptique précoce avec suppression-bursts, suppression bursts
[H1,O1]
Édit. 2018
encéphalopathie alcoolique l.f.
alcoholic encephalopathy
Ensemble des lésions encéphaliques dues à une intoxication alcoolique chronique ou aigüe.
les cas d'intoxication alcoolique aigue massive,s'installent après une phase d'obnubilation, réalisant un coma éthylique avec des signes de gravité (aréactivité, mydriase, hypotonie, dépression respiratoire, hypothermie, hypotension) engageant le pronostic vital .
C. Gayet, ophtalmologue français, membre de l’Académie de médecine (1875), C. Wernicke, neuropsychiatre allemand (1881) ; E. Marchiafava, neuropathologiste et A. Bignami, anatomopathologiste italiens (1903)
→ encéphalopathie, alcoolisme, Gayet-Wernicke (encéphalopathie de), encéphalopathie hépatique, maladie de Marchiafava-Bignami, myélinolyse centrale du pont cérébral
[H1, G4, L1]
Édit. 2019
encéphalopathie due à un déficit en prosaposine l.f.
Maladie de surcharge lysosomale appartenant au groupe des sphingolipidoses, associant une atteinte systémique avec hépatosplénomégalie à un syndrome neurologique précoce et sévère.
Typiquement, le nouveau-né présente une hypotonie, des accès myocloniques massifs, des mouvements oculaires anormaux, une dystonie, des convulsions déclenchées par des stimuli tactiles et des crises de type grand mal. Le décès survient, entre 1 et 4 mois, généralement dans un tableau de détresse respiratoire.
Autosomique récessive, l 'encéphalopathie, est due à des mutations du gène PSAP (10q21) entraînant l’absence de production ou de fonctionnalité de la totalité de prosaposine, précurseur commun de protéines impliquées dans le catabolisme de plusieurs sphingolipides et qui exerce d'autres fonctions importantes encore mal comprises. Normalement, elle forme par protéolyse les « activateurs » des sphingohydrolases appelés saposines (ou Sap) A, B, C et D. Leur déficit isolé est responsable de variants génétiques de maladie de Krabbe (A), de leucodystophie métachromatique (B), de maladie de Gaucher (C), et potentiellement de maladie de Farber (D). lipogranulomatose disséminée de Farber
Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence de la (les) mutation(s) du gène PSAP. L’étude des sphingolipides du sédiment urinaire démontrant une accumulation de Gb3, de sulfatides et d'autres sphingolipides est un bon examen d'orientation. Un déficit en galactosylcéramidase leucocytaire a aussi été rapporté. La biopsie hépatique révèle une sphingolipidose multiple et la présence de macrophages évoquant des cellules de Gaucher.
Le diagnostic prénatal est possible par génétique moléculaire sur villosités choriales ou cellules du liquide amniotique.
Réf. Orphanet, Marie-Thérèse Vanier (2009)
→ prosaposine, sphingolipidoses, sphingolipides, saposines, maladie de Krabbe, leucodystophie métachromatique, maladie de Gaucher, lipogranulomatose disséminée de Farber
[H1, N1, O1, P2, Q3]
Édit. 2018
encéphalopathie anoxo-ischémique du nouveau-né (EAI) l.f.
Atteinte cérébrale secondaire à une asphyxie périnatale aigüe chez le nouveau-né à terme ou proche du terme.
Après une phase de réanimation, le nouveau-né montre des signes d’hyperexcitabilité ou au contraire de léthargie voire de coma, associés à des troubles du contrôle respiratoire et parasympathique. Il est hypotonique et peut présenter dans les 72 heures, avec ou sans intervalle libre, des convulsions cliniques ou infra cliniques. Les signes cliniques sont le plus souvent hiérarchisés en trois stades de sévérité, inspirés de la description princeps de Sarnat et Sarnat de 1976. S’associent aux symptômes cliniques, des signes biologiques d’asphyxie aigüe (acidose sévère avec hyperlactacidémie, coagulation intravasculaire disséminée, insuffisance rénale aigüe, cytolyse hépatique) ainsi que des altérations profondes de l’électroencéphalographie d’amplitude enregistrée en continu.
L’EAI survient chez 2 à 4 pour 1000 naissances vivantes dans les pays développés. Elle est responsable d’une mortalité élevée et entraîne un risque accru de séquelles neurodéveloppementales chez les survivants. L’imagerie cérébrale par résonnance magnétique, avec séquences de diffusion, réalisée dans les 2 premières semaines de vie donne, avec l’évolution électroencéphalographique et clinique, une orientation pronostique précoce.
L’hypothermie thérapeutique contrôlée pendant 72 heures, à condition d’être débutée dans les 6 heures suivant la naissance, permet de réduire les séquelles à long terme de 20 à 25%. D’autres traitements alternatifs ou adjuvants (médicaments ou cellules souches) sont en cours d’évaluation.
H. B. Sarnat et Margaret S. Sarnat, neurologues canadiens (1976)
→ acidose, hyperlactacidémie, coagulation intravasculaire disséminée (syndrome de), cytolyse hépatique, insuffisance rénale aigüe
[H1, O1]
Édit. 2018
encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase l.f.
L'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase est un trouble neurométabolique rare caractérisé par des convulsions et une luxation du cristallin.
La prévalence n'est pas connue. Au moins 100 patients présentant un déficit en oxydase sulfite ont été rapportés avec environ 75% des cas liés à un déficit en cofacteurs du molybdène (MoCo).
Les symptômes apparaissent au cours de la première semaine de vie, avec des difficultés d'alimentation, des vomissements et des convulsions difficiles à contrôler. La majorité des patients présentent une dysmorphie faciale (front proéminent, diamètre bifrontal étroit, yeux enfoncés, fentes palpébrales allongées, joues pleines, un petit nez avec un long philtrum et des lèvres épaisses). Le cours de la maladie est progressif, s'accompagnant d'une spasticité, d'un déficit intellectuel sévère et d'une microcéphalie. La luxation du cristallin apparaît vers la fin de la petite enfance (rarement dès l'âge de deux mois). Une forme tardive avec un phénotype plus léger a également été décrite.
Le déficit en sulfite oxydase isolé est causé par une mutation du gène SUOX (12q13.13). Ce gène code pour l'enzyme sulfite oxydase qui catalyse l'oxydation de sulfite en sulfate, processus essentiel pour le catabolisme des acides aminés soufrés.
La carence en MoCo secondaire à des mutations dans les gènes MOCS1 (6p21.2) ou MOCS2 (5q11) provoque aussi un déficit en sulfite oxydase. Ces gènes codent pour deux des enzymes biosynthétiques de la voie de signalisation du MoCo. La synthèse insuffisante du MoCo conduit à des déficits combinés en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase, composant réducteur d'amidoxime mitochondriale (mARC) et aldéhyde-oxydase (les quatre molybdoenzymes chez l'homme). Le gène GPHN (14q23.3) a également été identifié comme une cause de déficit en MoCo.
La recherche des sulfites avec bandelettes dans un échantillon d'urine fraîche est un test de dépistage simple, mais qui peut donner des résultats faussement positifs ou négatifs. Une hypo-uricémie est présente dans la forme de la maladie due à un déficit en MoCo. Un troisième test est la détection des taux (faibles) d'homocystéine plasmatique.
Le diagnostic est confirmé par la culture des fibroblastes cutanés démontrant l'absence de sulfite oxydase et/ou d'activité de MoCo.
L'imagerie par résonance magnétique montre des lésions kystiques diffuses dans la substance blanche, les ganglions de la base et le thalamus, ainsi que des changements de type ulegyrie dans le cortex cérébral et une hypoplasie cérébelleuse.
Le déficit isolé en sulfite oxydase est impossible à distinguer cliniquement d'une carence en MoCo. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique, l'hyperekplexie néonatale et des difficultés d'alimentation doivent être éliminées.
Le diagnostic prénatal est possible pour déterminer l'activité enzymatique des échantillons de villosités choriales ou par évaluation du taux de-sulfocystéine dans le liquide amniotique, ou par analyse de l'ADN.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Un conseil génétique est possible, informant les couples affectés du risque de 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.
Il n'y a pas de traitement curatif pour le déficit en sulfite oxydase.. Les individus avec déficience en MoCo de type A ont bénéficié du Precursor-Z (cPMP), un précurseur de la MoCo. Bien qu'il ne puisse pas agir sur une lésion cérébrale déjà installée, le traitement arrête les convulsions et la neurotoxicité, et prévient les dommages cérébraux ultérieurs. La thérapie génique est actuellement en cours d'étude, avec une cassette d'expression pour le gène MOCS1 portée par des vecteurs AAV.
Le pronostic de la maladie est sombre. Les nouveaux traitements ont conduit à une amélioration chez certains patients survivant au-delà de la petite enfance.
Réf. Orphanet, P.S. Bindu (2012)
→ encéphalopathie, sulfite oxydase, cofacteur à molybdène (déficit en), SUOX gene, MOCS1gene , MOCS2 gene, xanthine déshydrogénase, amidoxime, aldéhyde-oxhydrase, hypo-uricémie, homocystéine, hyperekplexie néonatale .
[H1, H4, P2, Q2, R1]
Édit. 2019
encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase l.f.
L'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase est un trouble neurométabolique rare caractérisé par des convulsions, une encéphalopathie progressive et une luxation du cristallin.
La prévalence n'est pas connue. Au moins 100 patients présentant un déficit en oxydase sulfite ont été rapportés avec environ 75% des cas liés à un déficit en cofacteurs du molybdène (MoCo).
Les symptômes apparaissent au cours de la première semaine de vie, avec des difficultés d'alimentation, des vomissements et des convulsions difficiles à contrôler. La majorité des patients présentent une dysmorphie faciale (front proéminent, diamètre bifrontal étroit, yeux enfoncés, fentes palpébrales allongées, joues pleines, un petit nez avec un long philtrum et des lèvres épaisses). Le cours de la maladie est progressif, s'accompagnant d'une spasticité, d'un déficit intellectuel sévère et d'une microcéphalie. La luxation du cristallin apparaît vers la fin de la petite enfance (rarement dès l'âge de deux mois). Une forme tardive avec un phénotype plus léger a également été décrite.
Le déficit en sulfite oxydase isolé est causé par une mutation du gène SUOX (12q13.13). Ce gène code pour l'enzyme sulfite oxydase qui catalyse l'oxydation de sulfite en sulfate, processus essentiel pour le catabolisme des acides aminés soufrés.
La carence en MoCo secondaire à des mutations dans les gènes MOCS1 (6p21.2) ou MOCS2 (5q11) provoque aussi un déficit en sulfite oxydase. Ces gènes codent pour deux des enzymes biosynthétiques de la voie de signalisation du MoCo. La synthèse insuffisante du MoCo conduit à des déficits combinés en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase, composant réducteur d'amidoxime mitochondriale (mARC) et aldéhyde-oxydase (les quatre molybdoenzymes chez l'homme). Le gène GPHN (14q23.3) a également été identifié comme une cause de déficit en MoCo.
La recherche des sulfites avec bandelettes dans un échantillon d'urine fraîche est un test de dépistage simple, mais qui peut donner des résultats faussement positifs ou négatifs. Une hypo-uricémie est présente dans la forme de la maladie due à un déficit en MoCo. Un troisième test est la détection des taux (faibles) d'homocystéine plasmatique.
Le diagnostic est confirmé par la culture des fibroblastes cutanés démontrant l'absence de sulfite oxydase et/ou d'activité de MoCo.
L'imagerie par résonance magnétique montre des lésions kystiques diffuses dans la substance blanche, les ganglions de la base et le thalamus, ainsi que des changements de type ulegyrie dans le cortex cérébral et une hypoplasie cérébelleuse.
Le déficit isolé en sulfite oxydase est impossible à distinguer cliniquement d'une carence en MoCo. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique, l'hyperekplexie néonatale et des difficultés d'alimentation doivent être éliminées.
Le diagnostic prénatal est possible pour déterminer l'activité enzymatique des échantillons de villosités choriales ou par évaluation du taux de-sulfocystéine dans le liquide amniotique, ou par analyse de l'ADN.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Un conseil génétique est possible, informant les couples affectés du risque de 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.
Il n'y a pas de traitement curatif pour le déficit en sulfite oxydase.. Les individus avec déficience en MoCo de type A ont bénéficié du Precursor-Z (cPMP), un précurseur de la MoCo. Bien qu'il ne puisse pas agir sur une lésion cérébrale déjà installée, le traitement arrête les convulsions et la neurotoxicité, et prévient les dommages cérébraux ultérieurs. La thérapie génique est actuellement en cours d'étude, avec une cassette d'expression pour le gène MOCS1 portée par des vecteurs AAV.
Le pronostic de la maladie est sombre. Les nouveaux traitements ont conduit à une amélioration chez certains patients survivant au-delà de la petite enfance.
Réf. Orphanet, P.S. Bindu (2012)
→ encéphalopathie, sulfite oxydase, cofacteur à molybdène (déficit en), SUOX gene, MOCS1gene , MOCS2 gene, xanthine déshydrogénase, amidoxime, aldéhyde-oxhydrase, hypo-uricémie, homocystéine, hyperekplexie néonatale
[H1, H4, P2, Q2, R1]
Édit. 2019
encéphalopathie myoneurogastro-intestinale
myoneurogastrointestinal encephalopathy syndrome
Encéphalopathie d’origine mitochondriale se traduisant par une ophtalmoplégie externe, une malabsorpion, une atrophie musculaire, et une polyneuropathie.
Les signes cardinaux sont ptosis, ophtalmoplégie, surdité, fatigue et cachexie. Le ptosis apparaît en premier, pendant la deuxième décennie, et le reste des signes est plus tardif vers la quatrième décennie. Autres signes retrouvés nausées, diverticulose de l'intestin grêle, rupture de diverticule jéjunal. En histologie, présence au niveau du muscle de fibres rouges déchiquetées (ragged-red fibers).
Affection mitochondriale (MIM 550900).
A. Bardosi, neuropathologue allemand (1987)
Syn. MNGIE syndrome, polyp (syndrome)
[H1, I4, P2, Q2, R1]
Édit. 2019
encéphalopathie post-radiothérapique l.f.
postradiotherapeutic encephalopathy
Syn. encéphalopathie postradique
→ complications nerveuses de la radiothérapie
[H1, F2]
Édit. 2019
encéphalopathie hyperosmolaire l.f.
hyperosmolar encephalopathie
Retentissement sur l'activité cérébrale des modifications de l'osmolalité plasmatique, concentration moléculaire de toutes les particules osmotiquement actives contenues dans une solution.
L'état d'hydratation des cellules dépend de l'osmolalité du plasma : déshydratation cellulaire par hyperosmolarité plasmatique, hyperhydratation cellulaire par hypo-osmolarité plasmatique. L'osmolalité du plasma dépend essentiellement de la concentration en sels de sodium. Son maintien est assuré par les processus de concentration et de dilution de l'urine.
Due à un déficit hydrique ou à une charge osmolaire excessive, une encéphalopathie hyperosmolaire à bas bruit se rencontre surtout au cours de l'alimentation artificielle, traduite par des troubles de la vigilance, une hypertonie et des convulsions, enfin au cours d'un coma diabétique, avec parfois des signes focaux et une épilepsie partielle continue. Dans ce cas, à l'hyperosmolalité s'associent l'acidose métabolique, l'élévation des corps cétoniques et la déshydratation. Une correction trop rapide du coma diabétique peut être aggravante, voire mortelle, par œdème cérébral. La persistance d'une hyperosmolalité cellulaire après réduction de l'hyperglycémie est probable.
[H1, C2]
Édit. 2019
encéphalopathie hypo-osmolaire l.f.
hypo-osmolar encephalopathie
Retentissement sur l'activité cérébrale des modifications de l'osmolalité plasmatique, concentration moléculaire de toutes les particules osmotiquement actives contenues dans une solution.
L'état d'hydratation des cellules dépend de l'osmolalité du plasma : déshydratation cellulaire par hyperosmolarité plasmatique, hyperhydratation cellulaire par hypo-osmolarité plasmatique. L'osmolalité du plasma dépend essentiellement de la concentration en sels de sodium. Son maintien est assuré par les processus de concentration et de dilution de l'urine.
Une hypo-osmolalité liée à une importante hyponatrémie provoque volontiers une encéphalopathie convulsivante associant troubles de la vigilance et crises généralisées. Une sécrétion inappropriée d'hormone antidiurétique peut être en cause, due à un cancer viscéral ou à diverses affections intracrâniennes (syndrome de Schwartz-Bartter). La correction trop rapide d'une grande hyponatrémie peut créer un risque de myélinolyse pontine et W. B. Schwartz, médecin cardiologue et F. C. Bartter, médecin endocrinologue américains (1957)
extrapontine.
W. B. Schwartz, médecin cardiologue américain et F. C. Bartter, médecin endocrinologue américains (1957)
→ osmolalité, Schwartz-Bartter (syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH de), myélinolyse centrale du pont
[H1, C2]
Édit. 2019
encéphalopathie myoneurogastro-intestinale l.f.
myoneurogastrointestinal encephalopathy
Encéphalopathie d’origine mitochondriale (MIM 603041) se traduisant par une ophtalmoplégie externe, une malabsorption, une atrophie musculaire, et une polyneuropathie.
Les signes cardinaux sont ptosis, ophtalmoplégie, surdité, fatigue et cachexie. Le ptosis apparaît en premier, pendant la deuxième décennie, et le reste des signes est plus tardif vers la quatrième décennie : nausées, diverticulose de l'intestin grêle, rupture de diverticule jéjunal. En histologie, présence au niveau du muscle de fibres rouges déchiquetées (ragged-red fibers).
A. Bardosi, neuropathologue allemand (1987)
Syn. MNGIE syndrome, leucoencéphalopathie et pseudo-obstruction intestinale, polyp (syndrome)
[H1, Q2, P2]
Édit. 2019
encéphalopathie postradique
l.f.
postradiotherapeutic encephalopathy
Syn. encéphalopathie post-radiothérapique
→ complications nerveuses de la radiothérapie
[H1, F2]
Édit. 2019
encéphalopathie pellagreuse l.f.
pellagra encephalopathy
Elle est secondaire à une carence en vitamine PP (Vitamine B3 ou nicotinamide).
Rare dans les pays occidentaux, elle se manifeste par des signes dermatologiques, digestifs et neurologiques, classiquement le syndrome 3 D (dermatite, diarrhée, démence). Les principales étiologies de la pellagre sont les carences nutritionnelles en acide nicotinique, l’alcoolisme chronique, les troubles de malabsorption gastro-intestinale, certains médicaments (5-fluoro-uracile, 6-mercaptpurine, isoniazide, éthionamide, pyrazinamide, hydantoïne, phénobarbital, chloramphénicol). On peut observer des signes de neuropathies périphériques surtout dans le contexte d’éthylisme chronique.
[G4, H1, J1, L1]
Édit. 2019