cholestérol (embolies multiples de) l.f.p.
cholesterol multiple embolisms
Myalgies provoquées par la migration intravasculaire de cristaux de cholestérol détachés d'une plaque athéromateuse.
Survenant plus fréquemment chez l'homme après 60 ans, la symptomatologie est celle d'une insuffisance rénale progressive avec hypertension, infarctus multi-organiques, myalgies et lésions cutanées. Le diagnostic est affirmé par la présence de cristaux de cholestérol visibles en lumière polarisée dans les vaisseaux (cutanés, rénaux, musculaires).
Le pronostic est défavorable.
→ embolie de cholestérol, embolie de cristaux de cholestérol (syndrome de l'), cholestérol (embolies multiples de)
[N1,I]
embolies multiples de cholestérol l.f.p.
cholesterol multiple embolisms
Myalgies provoquées par la migration intravasculaire de cristaux de cholestérol détachés d'une plaque athéromateuse.
Survenant plus fréquemment chez l'homme après 60 ans, la symptomatologie est celle d'une insuffisance rénale progressive avec hypertension, infarctus multi-organiques, myalgies et lésions cutanées. Le diagnostic est affirmé par la présence de cristaux de cholestérol visibles en lumière polarisée dans les vaisseaux (cutanés, rénaux, musculaires).
Le pronostic est défavorable.
→ embolie de cholestérol, syndrome de l'embolie de cristaux de cholestérol, cholestérol
[J1, K4, M1,N3]
Édit. 2019
syndrome de l'embolie de cristaux de cholestérol l.m.
cholesterol crystal embolism
Ensemble de manifestations cliniques polymorphes atteignant le plus souvent des sujets âgés de plus de 70 ans, présentant des emboles multiples atteignant électivement les viscères abdominaux (reins, rate, pancréas, surrénales, foie, tube digestif), la peau, le système nerveux central, les muscles et la rétine, survenant surtout au décours d'actes de chirurgie ou de radiologie vasculaire responsables de la migration de plaques d'athérome, et au cours de traitements anticoagulants.
L'atteinte cutanée est représentée par la survenue d'un livedo, d'un orteil pourpre, parfois de nodules sous-cutanés; l'évolution locale est le plus souvent favorable; toutefois, des amputations limitées peuvent être nécessaires. Sur le plan général, l'évolution est plus redoutable en raison de l'hypertension artérielle et de l'insuffisance rénale, en particulier chez des malades âgés.
Étym. gr. embolos : qui s’enfonce dans, qui est jeté dans ; lat. embolus : piston d’une pompe
→ embolie de cholestérol, embolies multiples de cholestérol
Bowen (syndrome avec multiples malformations de) l.m.
Bowen’s syndrome of multiple malformations
Syndrome ressemblant à une trisomie 18, avec absence de succion et de déglutition, flexion des doigts, glaucome congénital, malformation des oreilles, petite mandibule, malformation cardiaque, hypospadias et agénésie du corps calleux.
Le décès survient en bas âge. Une seule famille a été décrite. L’affection est autosomique récessive (MIM 211200).
P. Bowen, pédiatre généticien canadien (1964)
Édit. 2017
hamartomes basocellulaire multiples (syndrome des) l.m.p.
multiple basal cell hamartomas syndrome
→ hamartomes basocellulaires (syndrome des)
[A3,F5,Q2]
Édit. 2015
syndrome des hamartomes multiples l.m.
multiple hamartoma syndrome, Cowden's disease
Maladie rare de transmission autosomique dominante associant de multiples lésions cutanéo-muqueuses hamartomateuses et prédisposant à l'apparition d'un carcinome surtout mammaire ou thyroïdien.
Les lésions cutanées caractéristiques sont des trichilemmomes se disposant autour de la bouche, des narines et des yeux, des papules multiples des gencives et du palais leur donnant un aspect « pavé de galets », ou des papules kératosiques des extrémités. Certaines lésions cutanées prennent l'aspect histologique de trichilemmome. Des hamartomes endocriniens, mammaires, digestifs et une atteinte du système nerveux central peuvent compléter le tableau.
Le syndrome de Cowden est dû le plus fréquemment à une mutation du gène PTEN (phosphatase and TENsin homolog deleted on chromosome TEN) situé sur le locus 10q 23.2.
K.M. 2nd Lloyd et M. Dennis, médecins internistes américains (1963)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. maladie de Cowden, du nom du malade de Lloyd et Dennis atteint de cette affection
→ hamartome, trichilemmome, PTEN (gène)
[F2,J1,H1,L1,O4,O5,Q3]
Édit. 2018
lentigines multiples (syndrome des) l.m.
multiple lentigines syndrome
multiples hamartomes (syndrome des) l.m.
multiple hamartoma syndrome
Hamartomes multiples et disséminés, cutanéomuqueux, pulmonaires, thyroïdiens et autres.
L’affection comporte : macrocéphalie, goitre, polypose gastro-intestinale, kystes ovariens. Les hamartomes se situent également sur les seins, la peau du nez, en péri-orbitaires, au niveau de la glabelle et du cou. On peut observer une cataracte, un glaucome, un gliome rétinien, des stries angioïdes et un pseudoœdème papillaire. Les complications tumorales malignes sont fréquentes avec une prédisposition au cancer du sein et de la thyroïde. L’affection est autosomique dominante (MIM 158350) ; la mutation du gène (PTEN), locus en 10q23, est retrouvée dans 80% des cas.
P. Weary, dermatologue R. J. Gorlin, stomatologue et généticien et W. C. Gentry Jr, dermatologue américains (1972) ; J. J. Lhermitte, membre de l'Académie de médecine et P. Duclos, neurologues français (1920)
Étym. lat. multiplex : nombreux ; gr. hamartanein : manquer un but
Syn. maladie de Cowden (nom de la première patiente), Lhermitte-Duclos (maladie de)
multiples ptérygions (syndrome autosomique dominant des) l.m.
pterygium syndrome, multiple, autosomique dominant
Syndrome malformatif d'expression variable avec nombreux ptérygions, arthrogrypose de type IIB et rétractions articulaires.
Les ptérygions (ou palmures) se situent au cou, aux doigts, au pli du coude, aux aisselles, et à l'aine ; l’examen peut noter un ptosis et déceler une scoliose par hémivertébres. Le syndrome ressemble aux formes autosomiques récessives et liées au sexe. L’affection est autosomique dominante (MIM 178110).
Carole M. E. McKeown et R. Harris, médecins généticiens britanniques (1988)
Étym. gr. ptérygion : petite aile
multiples ptérygions (syndrome récessif des) l.m.
multiple pterygium syndrome, Escobar’s syndrome
Syndrome malformatif comportant des multiples ptérygions (cou, doigts, pli du coude, aisselle, aine), une arthrogrypose, des pieds bots et diverses autres anomalies faciodigitales.
Aux palmures cutanées sont associées un retard de croissance, des rétractions articulaires, des anomalies osseuses fréquentes : synostoses des vertèbres cervicales de C3 à C5, scoliose, camptodactylies, syndactylie et symphalangie, des anomalies faciales : microcéphalie, fente palatine, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, ptosis, une surdité. Le développement insuffisant des poumons provoque une insuffisance respiratoire. L’intelligence est normale.
La consanguinité des parents est fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 265000) ; le gène responsable a été localisé en 2q36-q37 (Hoffman, Morgan 2006) codant pour la sous-unité γ du récepteur à l’acétylcholine, protéine de la voie de signalisation du cerveau au reste du corps ; son absence entraîne une réduction des mouvements et favorise les rétractions. Certaines formes sont récessive liée au sexe (MIM 312150). Le diagnostic prénatal est possible.
V. Escobar, stomatologue et généticien américain (1978)
Étym. gr. ptérygion : petite aile
Syn. ptérygions (syndrome des), pterygium colli (syndrome du), Escobar (syndrome d'), ptérygion universel
ptérygiums multiples (syndrome récessif des) l.m.
pterygium syndrome
Palmure cutanée multiple d'origine congénitale pontant les articulations du côté de la flexion mais aussi le périnée entre les deux cuisses, les aisselles, la base du cou.
Le nombre, le siège et l'importance des palmures est très variable. D'autres anomalies peuvent être associées: fente labiale, fistule labiale inférieure, malformation des doigts, de l'appareil urinaire etc..
Étym. gr. pterugion : petite aile
syndrome des synostoses multiples l. m.
multiple synostosis syndrome (SYNS)
Ostéochondrodysplasie caractérisée par des synostoses des membres, du tarse, du carpe, avec symphalangisme, et par une synostose des osselets de l’oreille entraînant une surdité.
L'affection est liée à une mutation du gène Noggin codant pour un antagoniste de la protéine osseuse morphogénétique (BMP).
Étym. gr. sun : avec, ensemble ; osteon : os
syndrome des lentigines multiples l. m.
Syn. syndrome LEOPARD, lentiginose profuse, lentiginose cardiomyopathique, syndrome de Moynahan
acyl-CoA-cholestérol-acyl-transférase l.f.
acyl-CoA-cholesterol-acyltransferase
Enzyme catalysant une réaction de transfert d'un radical acyle du coenzyme A vers le cholestérol, produisant un ester de cholestérol.
[C1,C3]
Édit. 2017
cholestérol n.m.
cholesterol
Stéroïde à squelette cholestane, possédant en outre une liaison éthylénique en 5-6 et une fonction alcool secondaire en 3 β.
La structure affecte la forme chaise, plus stable, les substituants se trouvant en position équatoriale ou axiale. La fonction alcool reste libre (cholestérol libre) ou est estérifiée par des acides gras (cholestérol estérifié).
Du moins chez les Eucaryotes, le cholestérol est un des constituants fondamentaux de la membrane cellulaire dont il contribue à assurer la rigidité en s’intercalant entre les chaînes de phospholipides. Le cholestérol est abondant dans le foie d’où il est véhiculé vers toutes les cellules de l’organisme, en particulier par l’intermédiaire des LDL (Low Density Lipoproteins). Les fractions non utilisées ou provenant de la dégradation des cellules retournent au foie en association avec les HDL (High Density Lipoproteins). L’origine du cholestérol est d’une part endogène (biosynthèse depuis le radical acétique, via l’acide mévalonique, le squalène et le lanostérol), d’autre part exogène par l’apport alimentaire, la première origine comptant pour plus de 80 %. Le cholestérol intervient dans la biosynthèse de nombre d’hormones stéroïdiennes. Partiellement métabolisé en acides biliaires, il est excrété par la bile. Par suite d’un défaut de métabolisme des HDL, il peut s’accumuler dans les tissus, en particulier en se déposant sur la paroi des artères et entraîner la formation de plaques d’athérome.
K. Bloch, biochimiste américain d'origine allemande, prix Nobel de médecine en 1964 (1965)
Étym. gr. kholê : bile ; stereos : solide ; ol (alcool)
→ embolie de cristaux de cholestérol, embolies multiples de cholestérol (syndrome de l'
[C1]
Édit. 2020
cholestérol-acylase n.f.
cholesterol acylase
Enzyme catalysant l'estérification du cholestérol. Pratiquement ce terme est synonyme d'acyl-coenzyme A-cholestérol-acyl-transférase.
Abrév. ACAT
[C1]
cholestérol-desmolase n.f.
cholesterol desmolase
Enzyme catalysant le catabolisme du cholestérol en prégnénolone, précurseur des hormones stéroïdes, en effectuant la coupure de la chaine latérale du cholestérol par une oxydation portant sur les carbones 20 et 22.
Le système enzymatique, présent dans les mitochondries, est du type des hydroxylases à NADPH ou à NADH, utilisant successivement trois molécules d'oxygène et formant trois molécules d'eau et une molécule d'aldéhyde isocaproïque
[C1]
cholestérol (embolie de cristaux de) l.f.
→ embolie de cristaux de cholestérol
[N1]
cholestérol marqué l.m.
radiolabelled cholesterol
Résultat du marquage du cholestérol (ou celui de certains métabolites tel le norcholestérol) par 131I qui permet de réaliser en scintigraphie une image fonctionnelle des glandes corticosurrénales.
→ iodocholestérol, norcholestérol marqué
[B1]
cholestérol-estérase n.f.
cholesterol esterase
Enzyme catalysant l'hydrolyse des esters du cholestérol.
Il existe une cholestérol-estérase dans l'intestin capable d'hydrolyser les stérides alimentaires. Dans les cellules où se trouvent des cholestérides de "réserve", leur hydrolyse qui libère le cholestérol est catalysée par des cholestérol-estérases "hormonosensibles" qu'une phosphorylation par une protéine-kinase A et l'AMP cyclique rend actives après stimulation par l'hormone spécifique.
[C1,C2]
déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase l.m.
lecithin cholesterol acyltransferase deficiency
K. J. Norum, biochimiste norvégien (1967)
→ œil de poisson (maladie en), œil de poisson de Norum (maladie en)
embolie de cholestérol l.f.
cholesterol embolus
Petit fragment d'athérome pouvant s'échapper dans le courant circulatoire pour créer une embolie dans les artères d'aval, lorsqu'une rupture de plaque met en contact le cœur lipidique avec le sang circulant.
Embole intra-artériel de cristaux de cholestérol provenant d’une rupture de plaque d’athérome.
L'examen microscopique du tissu atteint se caractérise par la présence de cristaux de cholestérol dans les petites artères où les emboles se sont bloqués. En fait, les emboles contiennent aussi des éléments de thrombus (fibrine, plaquettes) justifiant l'appellation plus précise de micro-embolies thrombo-athéromateuses. Provenant de l'aorte ou de l'ostium de l'artère carotide primitive, l’embole est parfois déclenché par une intervention sur l'aorte ou par une artériographie. Les embolies de cholestérol peuvent déterminer des symptômes ischémiques focaux (amaurose fugace, syndrome de l'orteil bleu, p. ex.), des infarctus cérébraux (touchant essentiellement les territoires jonctionnels), rétiniens et médullaires, des ischémies systémiques, notamment musculaires, rénales et cutanées, et des lésions à distance de mécanisme probablement immunologique (neuropathie périphérique, péricardite, glomérulonéphrite). Quand elles sont multiples et disséminées (à partir d'une plaque aortique), elles peuvent provoquer un syndrome systémique alarmant, allant parfois jusqu'à mimer une périartérite noueuse.
Une éosinophilie est fréquente. La confirmation diagnostique repose sur la mise en évidence de cristaux de cholestérol soit au fond d'œil (sous l'aspect d'un petit bouchon blanc caractéristique : plaque de Hollenhorst), soit sur une biopsie (cutanée, musculaire, etc.) Le traitement est décevant, les anticoagulants étant déconseillés.
R. Hollenborst, ophtalmologue américain (1961)
Étym. gr. embolos : qui s’enfonce dans, qui est jeté dans ; lat. embolus : piston d’une pompe
Syn. rupture de plaque d'athérome
→ embole, embolisation, syndrome de l'embolie de cristaux de cholestérol, embolies multiples de cholestérol, athérome, thrombus, amaurose, syndrome de l'orteil bleu, infarctus cérébral, péricardite, neuropathie périphérique, glomérulonéphrite, périartérite noueuse, éosinophilie, plaque de Hollenhorst
[K4, N3]
Édit. 2919
lécithine-cholestérol-acyltransférase n.f.
lecithin cholesterol acyltransferase
Enzyme plasmatique catalysant l'estérification du cholestérol par un acide gras provenant d'une molécule de lécithine qui se transforme en lysolécithine (acyl-1-glycéro-phosphorylcho
Biosynthétisé dans le foie, sécrété dans la circulation où il est associé aux lipoprotéines de haute densité (HDL) avec l’apolipoprotéine A1 qui est son activateur, il participe au système de retour du cholestérol vers le foie à partir des tissus périphériques. Deux syndromes héréditaires sont dus à des déficits d'activité de la LCAT : le déficit familial en LCAT associant opacité cornéenne, anémie, insuffisance rénale, et la maladie des “yeux de poissons” (ichtyophtalmie), où le déficit porte sur l’apolipoprotéine A1, caractérisée par des opacités cornéennes isolées. Les deux syndromes s'accompagnent d'anomalies importantes des lipoprotéines circulantes, mais seul le premier présente un risque athérogène accru.
Sigle : LCAT
lécithine-cholestérol acyltransférase (déficit en) l.m.
lecithin cholesterol acyltransferase deficiency
Maladie héréditaire à transmission autosomique récessive caractérisée par une anémie, des dépôts cornéens, une glomérulonéphrite de type mésangio-capillaire avec présence dans le rein de cellules spumeuses et des dépôts lipidiques.
Elle se traduit cliniquement par une hématurie, une protéinurie, une évolution vers l’insuffisance rénale.
L’affection est provoquée par une mutation du gène LCAT
→ LCAT gene, glomérulonéphrite mésangio-capillaire
pneumonie à cholestérol l.f.