dysplasie thoracique asphyxiante du nouveau-né l.f.
asphyxiating thoracic dysplasia of the newborn
Chondrodystrophie avec malformation thoracique, dystrophie osseuse des os longs et parfois insuffisance rénale.
La taille est petite, le thorax étroit et fixe, et il existe des anomalies squelettiques d’ossification enchondrale, une brachydactylie et parfois une polydactylie postaxiale, une morphologie anormale des toits de cotyle. En fin de l’enfance apparaissent des insuffisances respiratoire et rénale. Il existe de façon inconstante une dystrophie mixte rétinienne qui ressemble au début à une forme poivre et sel, mais qui, en quelques années, devient une rétinite pigmentaire assez typique avec ostéoblastes nombreux en périphérie et atrophie aréolaire maculaire. L’ERG s’altère assez rapidement pour avoir un tracé éteint vers dix ou douze ans.
L’affection est autosomique récessive (MIM 208500). La base moléculaire de ce syndrome a été partiellement élucidée à l’identification des gènes IFT80, DYNC2H1, WDR19 et TTC21B, chacun encodant pour une protéine de transport intraflagellaire ce qui confirme l’appartenance du syndrome de Jeune au groupe des ciliopathies.
M. Jeune, pédiatre français (1955)
Étym. gr. dus : difficulté; plasein : façonner
→ IFT80, DYNC2H1, WDR19, TTC21B, ciliopathie
dysplasie thoracique asphyxiante de Jeune l.f.
Jeune’s asphyxiating thoracic dysplasia
M. Jeune, pédiatre français (1954)
→ dysplasie thoracique asphyxiante du nouveau-né
thoracique asphyxiante (dysplasie) l.f.
asphyxiating thoracic dysplasia
M. Jeune, pédiatre français (1955)
chondrodystrophie asphyxiante thoracique l.f.
asphyxiating thoracic dysplasia
M. Jeune, pédiatre français (1954)
[Q2,O1]
dystrophie thoracique asphyxiante l.f.
asphyxiating thoracic dystrophy
Ostéochondrodystrophie autosomique récessive de faible fréquence, estimée à 1/100 000 naissances, qui possède une grande variété d’expression, associant : des côtes courtes, horizontales avec un thorax cylindrique rigide et immobile, une polydactylie avec anomalie en cônes des épiphyses des phalanges ; , des anomalies des ailes iliaques et des cotyles avec acétabulum en trident ; , des fémurs et des humérus courts avec une petite taille.
La gravité de cette maladie réside dans l’insuffisance respiratoire qui doit être prise en charge, aussitôt après le diagnostic, par une assistance respiratoire adaptée. Peuvent s’associer encore : une cholestase hépatique avec un risque de cirrhose biliaire qui est prévenue par un traitement par l’acide ursodésoxycholique, une insuffisance rénale parfois tardive par néphrite tubulo-interstitielle, un rein multikystique, ou des kystes rénaux isolés ; une diminution de la force musculaire au niveau des racines et du tronc. Cette maladie serait liée à une anomalie génétique sur le chromosome 15.
M. Jeune, pédiatre français (1955)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. maladie de Jeune, Jeune’s disease
partie thoracique du conduit thoracique l.f.
pars thoracica ducti thoracici (TA)
thoracic part of thoracic duct
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)