Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine

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rétinite pigmentaire liée au sexe récessive 3 l.f.

retinitis pigmentosa, X-linked recessive 3 or retinitis pigmentosa-6

Il existe trois rétinites pigmentaires liées au sexe actuellement localisées sur le chromosome X, en Xp21.1, en Xp11.4-11.23, et en Xp22.13-22.11.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312612).

Rachel E McGuire, médecin américaine (1995)

Syn. rétinite pigmentaire 6

→ rétinite pigmentaire 6

rétinite pigmentaire péricentrale récessive l.f.

retinopathy pericentral pigmentary recessive

Dystrophie rétinienne péricentrale peu évolutive.
Dégénérescence rétinienne pigmentaire avec héméralopie débutant dans l'enfance avec la classique pigmentation ostéoblastique péricentrale mais sans atrophie optique et avec des vaisseaux normaux. Il existe également, associée à cette dégénérescence rétinienne, une hypermétropie, un astigmatisme et un strabisme. L’affection semble, pour Traboulsi, ne pas s'être modifiée sur une dizaine d'années d'observation, elle est donc de bon pronostic. L’hérédité est autosomique récessive (MIM 180210).

J. Grøndahl, généticien norvégien (1987)

Sjögren (dystrophie réticulée récessive de) l.f.

Sjögren’s reticular dystrophy

Pigmentations rétiniennes réticulées en "filet de pêche"" couvrant le pôle postérieur et épargnant la périphérie.
Ces pigmentations sont isolées et en principe non évolutives ; il semble cependant que, dans certaines familles, elles évoluent avec disparition du filet, apparition de drusen et atrophie aréolaire centrale. L'acuité visuelle, l'électrorétinogramme et l’électro-oculogramme sont normaux. La maladie semble très proche de la dystrophie réticulée de l'épithélium pigmenté rétinien qui est de transmission dominante (MIM 179840) ; McKusick a probablement séparé cette affection de la forme dominante car les parents du patient de la description de Sjögren étaient consanguins et non atteints ; de plus, il existait dans cette famille une surdité et une sphérophaquie, deux anomalies supposées indépendantes de la dystrophie réticulée.
De nombreuses affections rétiniennes donnent des aspects réticulés localisés soit sur le pourtour de dystrophies lentes localisées soit en extrême périphérie. L’affection est autosomique récessive (MIM 267800).

H. S. C. Sjögren, ophtalmologue suédois (1950)

Syn. dystrophie réticulaire pigmentaire

→ drusen

vitréorétinopathie exsudative familiale récessive liée au sexe l.f.

exsudative vitreoretinopathy familial X-linked recessive

Affection secondaire à une traction rétinienne avec opacités vitréennes périphériques, exsudats sousrétiniens et intrarétiniens.
Cliniquement la maladie correspond à la vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens qui est la forme dominante. Ici les femmes ne sont pas atteintes et il existe chez certains garçons des formes à minima avec plis rétiniens. Le gène responsable de la maladie est le même gène (NDP) que pour la maladie de Norrie, locus en Xp11.4-p11.23. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 305390).

J. Dudgeon, ophtalmologue britannique (1979) ; V. G. Criswick, ophtalmologue canadien et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1969)

→ vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens, Norrie (maladie de)

[ P2]

Gedde-Dahl (épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de) l.f.

recessive dystrophic epidermolysis bullosa Gedde-Dahl type

Forme localisée aux plis axillaires et inguinaux et à la région périanale d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive, dite inversée par rapport à la forme d'Hallopeau-Siemens et dont elle peut être considérée comme une variante atténuée aux localisations prédominantes dans les plis.

T. Gedde-Dahl, généticien norvégien (1971) ; F.H. Hallopeau dermatologue français (1890), H.W. Siemes, dermatologue allemand (1921)

→ épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d'Hallopeau-Siemens

[J1, Q2]

Édit. 2020

Hallopeau-Siemens (épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d') l.f.

recessive dystrophic epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens)

Variété précoce et sévère d'épidermolyse bulleuse présente dès la naissance avec des lésions cutanéomuqueuses profuses cicatrisant au prix de synéchies et de rétractions cutanées voire tendineuses; un retard staturo-pondéral est la règle, de même que, à l'âge adulte, une déformation des mains et des pieds en moufles par synéchies, des atteintes œsophagiennes et anales à type de sténose, ainsi que oculaires.
Le pronostic vital est grevé par la possibilité d'une amylose rénale et de cancers cutanés à type de carcinomes spinocellulaires. Le clivage se fait dans la partie supérieure du derme, sous la lamina basale. L'anomalie ultrastructurale est représentée par l'absence de fibres d'ancrage ou leur dystrophie; l'anomalie moléculaire est située sur le gène du collagène VII chromosome III. Un diagnostic anténatal est possible. Il existe des variantes : formes localisées, et forme inversée de Gedde-Dahl limitée aux régions des plis.

F. Hallopeau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1890°, H.W. Siemens, dermatologue allemand (1921)

Syn. épidermolyse bulleuse polydysplasique (obsolète), épidermolyse bulleuse mutilante (obsolète), dermolyse bulleuse récessive type Hallopeau-Siemens

→ amylose rénale, carcinome spinocellulaire, épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de Gedde-Dahl

[I2, J1, L1, O1, Q2]

Édit. 2020

albinisme oculo-cutané type 1B (AOB) l.m.

oculocutaneous albinism type 1B

Forme d’albinisme oculo-cutané caractérisé par une hypopigmentation cutanée et des cheveux, un nystagmus, une pigmentation irienne et rétinienne réduite et une décussation des fibres du nerf optique.
Les nouveau-nés ont des cheveux blancs ou jaunes très clair, mais au cours des années les cheveux peuvent foncer jusqu'à devenir blonds ou châtain clair. Les cils peuvent être plus foncés que le cuir chevelu et les sourcils. La peau reste blanc crème mais un léger bronzage est possible avec des taches de rousseur et des nævus pigmentés. Avec le temps, la peau peut devenir rugueuse, dure et épaisse si les recommandations de protection solaire ne sont pas suivies. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire ou basocelullaire mais le mélanome est rare.
Le nystagmus est parfois visible dès la naissance mais le plus souvent pas avant l'âge de trois ou quatre mois. Il est généralement plus important en cas de stress, de colère ou de fatigue. L'iris est bleu à la naissance et peut devenir marron/brunâtre ou verdâtre/vert-noisette ou rester tel quel. L'acuité visuelle va de 20/100 à 20/200. L'examen ophtalmologique révèle les vaisseaux sanguins de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite et un potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation caractéristique du nerf optique au niveau du chiasma.
L'AOC1B est dû à une mutation du gène TYR sur le chromosome 11q14.2 codant pour la tyrosinase. La mutation conduit à la production d'une enzyme tyrosinase partiellement inactive aboutissant à une Synthèse minimale de mélanine dans les mélanocytes. Le test de génétique moléculaire est nécessaire pour confirmer le diagnostic, les patients atteints d'AOC1B présentant un certain degré de variation phénotypique qui peut entraîner une confusion dans la distinction des différentes formes d'AOC.
La transmission est autosomique récessive et le test génétique est disponible.
Un examen ophtalmologique et dermatologique annuel est nécessaire et des lentilles de contact ou des lunettes sont prescrites pour améliorer l'acuité visuelle. Des verres sombres peuvent être utiles pour soulager la photophobie. Le strabisme peut être traité chirurgicalement. Une protection solaire est impérative, elle fait appel à des vêtements adaptés et à des crèmes solaires appliquées sur les zones exposées afin d'éviter les brûlures et réduire le risque de cancer de la peau.

Étym. lat. albus : blanc

Réf. Orphanet (2013)

→ albinisme oculo-cutané, TYR gene

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculo-cutané type 2 (AO) l.m.

albinism 2

Forme la plus courante d' albinisme oculo-cutané observée dans la population africaine, caractérisée par une hypopigmentation variable de la peau et des cheveux, de nombreuses anomalies oculaires caractéristiques et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
La prévalence est de 1/38 000 à 1/40 000 dans la plupart des populations mondiales excepté dans la population africaine où la prévalence atteint 1/3 900 à 1/1 500.
La pigmentation de la peau et des cheveux varie de minimale à presque normale. Les nouveau-nés ont tous des cheveux allant de jaune clair à marron clair et une peau blanc crème. Les cheveux peuvent foncer avec l'âge mais ne changent plus après l'adolescence. Il s'agit d'albinos "tyrosinase positive" qui s'améliore avec le temps et la peau se pigmente. Cette pigmentation commence à un ou deux ans et elle est d'autant plus marquée que l'ethnie est pigmentée
La plupart des enfants développent un nystagmus avant trois à quatre mois qui peut être à début rapide mais diminue généralement avec le temps. On observe aussi un strabisme et une inattention visuelle dans les six premiers mois de vie. L'acuité visuelle à l'âge adulte va généralement de 20/60 à 20/100 et ne se dégrade pas avec le temps. L'iris est bleu ou marron. L'examen ophtalmologique révèle la visualisation de vaisseaux sanguins de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite, et potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la déviation caractéristique du nerf optique au niveau du chiasma.
Chez les Africains, on observe un phénotype avec des cheveux et une peau marrons clairs et des iris gris, connu sous le nom d'AOC brun. Les patients avec l'AOC brun issus d'autres groupes ethniques ont une pigmentation normale.
Avec le temps, l'exposition solaire rend la peau rugueuse, épaisse et infiltrée avec l'apparition de kératoses actiniques. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire et basocellulaires, mais le mélanome est rare.
L'AOC2 transmis sur un mode autosomique récessif (MIM 203200) est dû à une mutation du gène OCA2 dont le locus est localisé en 15q11.2-12 (au même endroit que les gènes du syndrome de Prader-Willi, et du syndrome d'Angelman, affections avec hypopigmentation). Ce gène code la protéine AOC2. La fonction précise de cette protéine est inconnue, mais plusieurs études ont démontré un rôle possible dans la maintenance de l'intégrité de la matrice structurelle et du pH des mélanosomes. Les patients ont des mélanocytes qui peuvent produire de petites quantités de mélanine, mais principalement de type phéomélanine jaune.
Le test de génétique moléculaire peut confirmer le diagnostic et permettre de le différencier des autres formes d'AOC.

Étym. lat. albus : blanc

Syn. albinisme oculocutané tyrosinase positive, albinisme de type II, albinoïdisme oculocutané récessif

Réf. Orphanet (2013)

→ albinisme oculocutané, OAC2 gene, tyrosinase

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculo-cutané type 4 (AOC4) l.m.

albinism 4

Forme d’albinisme oculo-cutané caractérisé par des degrés variables d'hypopigmentation de la peau et des cheveux, de nombreux changements oculaires et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
La prévalence mondiale est estimée à 1/100 000 ; elle est plus élevée au Japon.
L'hypopigmentation cutanée est souvent visible dès la naissance et des signes de nystagmus et de strabisme se manifestent au cours de la première année. Le nystagmus diminue généralement avec le temps ; il est plus notable avec la fatigue, le stress, l'anxiété ou la colère. L'hypoplasie fovéale est associée à la réduction de l'acuité visuelle. Un large spectre de phénotypes cliniques peut être trouvé dans l'AOC4. L'iris est bleu ou marron. La photophobie est courante. L'examen ophtalmologique révèle la vascularisation de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, réduction de la vision stéréoscopique, et un potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma. Les anomalies visuelles se stabilisent généralement après l'enfance.
La couleur des cheveux des nouveau-nés va de blanc argenté à jaune clair, ils peuvent foncer légèrement (châtain clair) mais restent relativement inchangés. La peau est le plus souvent blanc crème. Avec le temps, la peau devient épaisse, rugueuse et infiltrée, et les kératoses actiniques sont courantes chez les patients avec une exposition solaire importante. Un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaires et basocellulaires existe, mais le mélanome est rare.
L'AOC4, de transmission autosomique récessive, est dû à des mutations du gène de la protéine de transport associée à la membrane (MATP) SLC45A2, qui code pour une protéine de transport qui agirait comme un médiateur dans la Synthèse de la mélanine. Les patients ont des mélanocytes qui continuent de produire de petites quantités de mélanine (principalement phéomélanine jaune).
Le test génétique permet d'affirmer le diagnostic.

M. Hayashi et T. Suzuki, dermatologues japonais, Orphanet ( Avril 2014)

Étym. lat. albus : blanc

→ albinisme oculocutané, SLC45A2 gene

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

cul-de-sac oculo-conjonctival l.m.

→ fornix de la conjonctive

[A1,P2]

Édit. 2015

cul-de-sac oculo-palpébral l.m.

→ fornix de la conjonctive

[A1,P2]

Édit. 2015

dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale l.f.

oculogastrointestinal muscular dystrophy recessive

Myopathie associant ptosis, ophtalmoplégie, pseudo-occlusion intestinale progressive, conduisant progressivement à la dénutrition et à la mort avant 30 ans.
Les patients présentent une maigreur, une atonie gastrique, des diverticules de l'intestin, et une diarrhée chronique. Il existe une amyotrophie et une agénésie des muscles lisses du tube digestif. Les muscles striés sont également altérés et il est noté l’existence d’une démyélinisation axonale des nerfs périphériques et du système nerveux central. L’affection est autosomique récessive (MIM 277320).

V. Ionasescu, pédiatre américain (1983)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. myopathie viscérale familiale avec ophtalmoplégie externe, pseudo-occlusion intestinale avec ophtalmoplégie externe

syndrome facio-oculo-acousticorénal l.m.

facio-oculo-acousticorenal syndrome, FOAR

Maladie héréditaire associant une dysmorphie faciale, une surdité, des malformations oculaires et une protéinurie.
Elle présente une macrocéphalie avec hypertélorisme et rebord orbitaire saillant, une surdité de perception, une dysplasie des têtes fémorales et une protéinurie. L’examen oculaire peut déceler un télécanthus, un strabisme, une hétérochromie, un colobome de l’iris, une cataracte, une myopie et un décollement de rétine . L’affection est autosomique récessive (MIM 227290) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.2 codant pour la mégaline comme le syndrome de Donnai et Barrow dont c’est une forme très voisine sinon identique.

J. L. Murdoch, médecin généticien américain (1971 ) ; L. B. Holmes, pédiatre et généticien américain et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1972), D. Donnai et Margaret Barrow, généticiens britanniques (1993)

→ syndrome de Donnai et Barrow, myopie et surdité neurosensorielle, télécanthus, colobome, mégaline

[Q2,P1,P2,M1]

Édit. 2018

imagerie par résonance magnétique oculo-orbitaire dynamique l.f.

dynamic oculo-orbital magnetic resonance imaging

Technique d’imagerie par résonance magnétique consistant en l’acquisition de séquences courtes des orbites lors des fixations du regard, dans les plans neuro-oculaire, neuro-oculaire transhémisphérique oblique, et coronal.
Elle permet la visualisation des mouvements oculaires et l’analyse de leur conséquence sur le contenu orbitaire (contraction musculaire, déplacement du nerf optique, etc.).

Étym. lat. imago : image, représentation

Sigle IRMOD

→ plan neurooculaire, plan neurooculaire transhémisphérique oblique

[P2,B2,B3]

Édit. 2018

indice oculo-orbitaire l.m.

oculo-orbital index

Rapport de mesures tomodensitométriques dans le plan neuro-oculaire entre le segment antébicanthal externe et la longueur axiale maximale du globe oculaire.
Sa valeur normale est de 65% chez l’adulte, c’est-à-dire que chez l’adulte sain, 65% du globe est situé en avant du plan prébicanthal. En cas d’exophtalmie cet indice est supérieur à 75%. L’exophtalmie est de grade I en cas d’indice oculo-orbitaire compris entre 75% et 100%, de grade II en cas d’indice oculo-orbitaire égal à 100%, de grade III en cas d’indice oculo-orbitaire supérieur à 100%.

Étym. lat. indicium : indication

Syn. indice d’exophtalmométrie plan neuro-oculaire, segment antébicanthal externe, longueur axiale maximale du globe oculaire

mélanose oculo-cutanée l.f.

oculocutaneous melanosis, oculodermal melanocytosis, nævus of Ōta, persistant aberrant mongolian spot

Pigmentation assez rare, sauf chez les Japonais, surtout féminine, généralement unilatérale, non toujours présente à la naissance mais s'étendant ensuite pour devenir plus ou moins fixe, caractérisée par une tache, ou parfois plusieurs taches plus ou moins confluentes, de couleur brun ardoisé parfois irrégulière, de siège para- ou périorbitaire dans le territoire des deux premières branches du nerf trijumeau, associée à une mélanose de la conjonctive et parfois de la muqueuse buccale et des méninges.
L'examen histologique, comme dans la tache mongolique, ne montre que la présence de mélanocytes fusiformes modérément pigmentés dans le derme. La transformation maligne n'a été qu'exceptionnellement rapportée.

M. Ōta, dermatologue japonais (1930 et1939)

Étym. gr. melas, melanos : noir ; nosos : maladie

Syn. nævus fusco-caeruleus (obs.), nævus fusco-cœruleus ophtalmocutané (obs.), nævus fusco-cœruleus ophtalmo-maxillaris (obs.), nævus de Ōta (obs.)

→ nævus de Ōta, mélanose de Ito

muco-oculo-cutané (syndrome) l.m.

E. Fuchs, ophtalmologue autrichien (1876)

→ Fuchs (syndrome de)

nanisme oculo-palato-cérébral l.m.

oculopalatocerebral dwarfism

Nanisme avec microcéphalie, microphtalmie et persistance du vitré primitif.
On y trouve un retard mental, des cheveux épais et grossiers, un nez long et large, une fente palatine, des anomalies de l'audition, un pectus excavum, une rigidité, une brachydactylie, de l’asthme, un glaucome et des opacités de la cornée, une fibroplasie rétrolentale et ses complications. L’affection est autosomique récessive (MIM 257910).

M. Frydman, pédiatre et généticien israélien (1985)

nerf oculo-moteur l.m.

nervus oculomotorius (TA)

oculomotor nerve

Nerf crânien appartenant à la troisième paire.
C’est un nerf somitique moteur par ses fibres émanées d’un noyau du pédoncule du colliculus supérieur, et un nerf branchial viscéro-moteur par les fibres émanées du noyau oculo-moteur accessoire. Le nerf sort du névraxe au niveau du sillon qui sépare la substance perforée postérieure du pédoncule cérébral. Il croise latéralement le processus clinoïde postérieur et pénètre par son toit le sinus caverneux dans la paroi latérale duquel il gagne l’extrémité médiale de la fissure orbitaire supérieure. Il s’y divise en ses deux branches terminales qui gagnent l’orbite à travers l’anneau tendineux commun. La branche supérieure innerve les muscles droit supérieur et releveur de la paupière supérieure. La branche inférieure innerve les muscles droit inférieur, droit médial et oblique inférieur, et fournit, par l’intermédiaire du ganglion ciliaire, l’innervation du muscle sphincter de la pupille et de la partie annulaire du muscle ciliaire.

Syn. anc. nerf moteur oculaire commun

oculo-cardiaque (réflexe) l.m.

oculo-cardiac reflex

Réflexe décrit par Aschner et Dagnini.

B. Aschner, gynécologue endocrinologue autrichien (1908) ; G. Dagnini, médecin cardiologue et pathologiste italien (1908)

→ réflexe oculo-cardiaque

Édit. 2017

oculo-cardiosomatique (syndrome) l.m.

→ Kearns et Sayre (syndrome de)

Édit. 2017

oculo-cérébral avec hypopigmentation (syndrome) l.m.

oculocerebral syndrome with hypopigmentation