disomie uniparentale l.f.
uniparental disomy
Présence dans un caryotype d'une paire de chromosomes homologues provenant d'un seul parent.
Selon l'origine parentale, la disomie est dite paternelle ou maternelle.
Parmi les disomies uniparentales on peut citer celle du chromsome 7 dans la mucoviscidose, du chromosome 11 d’origine paternelle dans le syndrome de Wiedemann-Beckwith, du chromosome 15 d’origine paternelle dans le syndrome d’Angelman et d’origine maternelle dans le syndrome de Prader-Willi.
H. R. Wiedeman, pédiatre allemand (1964) ; J. B. Beckwith, anatomopathologiste pédiatrique américain (1963) ; H. Angelman, pédiatre britannique (1965) ; A. Prader et H. Willi, pédiatres suisses (1956)
Étym. gr. dis : deux ; sôma : corps
Sigle DUP
→ hétérodisomie, isodisomie, monosomie, mucoviscidose, Wiedemann-Beckwith, syndrome d’Angelman, syndrome de Prader-Willi
[Q1, Q2]
Édit. 2019