aneuploïdie n.f.
aneuploidy
État d’une cellule ou d’un individu possédant un nombre anormal de chromosomes, par excès : polyploïdie, ou par défaut : haploïdie.
La trisomie 21, caractérisée par un chromosome surnuméraire, est un exemple d’aneuploïdie.
Étym. gr. a : privatif ; euploos : favorable
→ trisomie 21, polyploïdie, haploïdie
[Q1]
Édit. 2019
disjonction n.f.
disjunction, separation
1) En orthopédie, état de ce qui est disjoint, séparation de deux ou plusieurs pièces osseuses habituellement jointes.
Ex. disjonction de la symphyse pubienne, de l’os malaire
2) En génétique, séparation des deux chromosomes homologues lors de la division réductionnelle de la méiose, ou des deux chromatides-filles lors de la division mitotique.
Étym. lat. dis :séparer ; jungere, junctum : écarter
→ division cellulaire, non disjonction, ségrégation
disjonction craniofaciale l.f.
craniofacial disjonction fracture
Solution de continuité, d’origine généralement traumatique, séparant le crâne du squelette facial.
Étym. lat. dis :séparer ; jungere, junctum : écarter
Syn. fracture de Lefort III
disjonction de la chaîne ossiculaire l.f.
disconnection of the ossicular chaîne
Solution de continuité de la chaine ossiculaire, isolée ou associée à une fracture du rocher, secondaire à un traumatisme direct ou indirect.
Elle entraîne une surdité de transmission. L’articulation incudo-stapédienne est la plus souvent atteinte.
Étym. lat. dis :séparer ; jungere, junctum : écarter
disjonction de la symphyse pubienne l.f.
pubic symphisis disjunction
Séparation de la symphyse pubienne avec écartement entre les deux os pubis.
Elle peut être d’origine congénitale par malformation, par rupture traumatique, ou au cours d'accouchement. Elle est source de douleurs séquellaires et d'impotence des membres inférieurs.
Étym. lat. dis :séparer ; jungere, junctum : écarter
disjonction des chromosomes l.f.
chromosomal disjonction
Séparation des paires de chromosomes à l'anaphase de la méiose.
La non-disjonction est responsable des trisomies et des monosomies.
Étym. lat. dis :séparer ; jungere, junctum : écarter
disjonction sacro-iliaque l.f.
Subluxation de l’articulation sacro-iliaque au cours d’un traumatisme ou des suites d’un accouchement
Étym. lat. dis : séparation : junctio : union
disjonction scapho-grand os l.f.
scaphocapitate dissociation
Perte des rapports normaux entre l'os scaphoïde et le grand os (capitatum) par traumatisme du poignet.
→ lux ation rétro-lun aire du carpe
disjonction scapholunaire l.f.
scapholunate dissociation
Perte des rapports normaux entre l'os scaphoïde et l'os lunatum par rupture ligamentaire lors d’un traumatisme du poignet.
→ luxation rétrolunaire du carpe
non-disjonction chromosomique l.f.
chromosomal non-disjonction, chromosome non-disjunction
Anomalie caractérisée par l'absence de séparation de certaines paires de chromosomes homologues à la méiose, ou des deux chromatides d'un chromosome à la mitose.
Elle aboutit à l'aneuploïdie. Elle est responsable de monosomie et de trisomie dans les cellules filles, Par ex. la trisomie 21.
→ disjonction aneuploïdie, monosomie, trisomie
non disjonction du cristallin l.f.
lens nondisjunction
Contact entre cristallin et cornée.
La membrane de Descemet et l'endothélium font alors défaut dans la zone de contact en général centrale et il existe une opacification cornéenne (leucome central) de cette zone. On trouve parfois d'autres anomalies associées: syndrome de Rieger, syndrome de Peters, anomalies de l'angle avec absence de clivage, dysplasie rétinienne, persistance de vitré primitif.
H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935) ; A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)