myosite à inclusions l.f.
jnclusion body myositis
Maladie inflammatoire dégénérative, lentement progressive, des muscles squelettiques, caractérisée par une faiblesse musculaire, d'apparition tardive et par des signes histopathologiques caractéristiques.
L'affection apparaît après l'âge de 50 ans mais elle peut également survenir plus tôt, au cours de la cinquième décennie. Les premiers signes de la maladie sont une faiblesse, voire une atrophie des quadriceps ou des fléchisseurs des doigts, conduisant à des difficultés pour se lever d'une chaise ou du sol, monter les escaliers, agripper, soulever ou utiliser des outils, et provoquant des chutes. Le muscle fléchisseur profond des doigts et le muscle long fléchisseur du pouce sont plus sévèrement impliqués que les muscles extenseurs de l'avant-bras, surtout au cours des stades précoces de la maladie. Au cours de l'évolution , d'autres groupes de muscles sont aussi touchés, tels que les fléchisseurs du coude, de la hanche, du genou ou du cou, et les dorsifléchisseurs de la cheville, conduisant à un pied tombant. Les patients présentent fréquemment une faiblesse modérée des muscles faciaux, à l'exception des muscles extra-oculaires. Chez environ 66% des patients, une dysphagie peut survenir aux stades avancés de la maladie. Après 5 ans d’évolution, la plupart des patients nécessitent une aide pour marcher, et après 10 ans, un fauteuil roulant. Aucun changement dans l'espérance de vie n'a été observé.
Le diagnostic est basé principalement sur la détection d'une faiblesse des fléchisseurs des doigts, l'âge du patient et la durées des symptômes supérieure à 6 mois. La biopsie musculaire identifie des cellules inflammatoires endomysiales entourant les myofibres et de vacuoles bordées et, rarement, un nombre anormalement élevé de fibres COX-négatives. La créatine kinase sérique n’est légèrement augmentée que dans quelques cas. L'électromyographie confirme l'origine myopathique de la faiblesse ou une atrophie. L'imagerie par résonance magnétique révèle les changements caractéristiques de l'atteinte musculaire.
Il n’est pas déterminé s'il s'agit d'une maladie immuno-inflammatoire conduisant à la dégénérescence musculaire, ou d'une maladie dégénérative conduisant à l'inflammation musculaire. Le rôle pathogénique de l'anticorps anti-IBM-43, dirigé contre la protéine musculaire cytosolique 5-nucléotidase 1A, détecté chez environ la moitié des patients, est évoqué. Le diagnostic différentiel peut inclure la polymyosite et, aux stades précoces de la maladie, l'arthrite ou une maladie du motoneurone.
La prévalence dans la population générale varie entre 1/1 000 000 et 1/14 000, mais un triplement de la prévalence est observé lorsqu'une population de plus de 50 ans est considérée. Le sous-diagnostic pourrait expliquer la forte variation ethno-géographique. Le ratio homme/femme est de 2 :1 en moyenne (0,5 à 6,5 :1).
Aucun gène causal n'a été identifié, mais les génotypes HLA-DR3 et 8-1 CMH ont été corrélés avec la susceptibilité à la maladie. La maladie apparaît de manière sporadique, mais de très rares cas familiaux (myosite à inclusions familiale) ont été observés, presque toujours chez des jumeaux, avec un mode d'hérédité inconnu.
Sigle angl. IBM
Réf. Orphanet, S. Greenberg (2012)
→ créatine-kinase, polymyosite, HLA, CMH
[I4]
Édit. 2019
inclusions cytomégaliques du nouveau-né (maladie des) l.f.
cytomegalic inclusions disease
Infection maternofœtale à cytomégalovirus, qui doit son nom à la présence de cellules géantes caractéristiques porteuses d’inclusions cytoplasmiques et nucléaires dans les principaux viscères.
Les conséquences de l’infection maternofœtale dépendent du moment de la transmission (pendant la grossesse, autour de l’accouchement ou lors de l’allaitement) et surtout du mode d’infection fœtale (gravité particulière s’il s’agit d’une primo-infection à cytomégalovirus chez la mère). La maladie du nouveau-né peut être d’emblée apparente sous forme d’une maladie sévère (hépatosplénomégalie, ictère, fièvre, purpura, pneumonie interstitielle) ou de déficit neurologique (microcéphalie, surdité). Certaines infections inapparentes se révèlent plus tard chez le nourrisson sous forme d’un retard psychomoteur ou d’une surdité.
→ cytomégalovirus, cytomégalovirus (infection congénitale à)
maladie des inclusions cytomégaliques l.f.
cytomegalovirus inclusions disease
Infection par le cytomégalovirus qui s’inclut dans le cytoplasme des cellules colonisées.
Chez la femme enceinte, elle entraîne une fœtopathie très sévère avec microcéphalie, calcifications cérébrales et hydrocéphalie, atteinte hépatique et thrombopénie, conduisant à l’interruption médicale de la grossesse.
Étym. gr. cutos : cellule ; megas, megalos : grand
macrothrombocytopénie autosomique dominante avec inclusions leucocytaires
l.f.
Syn. IGPDs, purpura thrombocytopénique
→ IGPDs
[F1]
Édit. 2018
dermatomyosite n.f.
dermatomyositis
Affection généralement grave, de nature inflammatoire et dysimmunitaire, d’étiologie inconnue, parfois paranéoplasique ou développée dans un contexte de vascularite, associant des signes cutanés et musculaires, comportant d'une part, un érythème en lunettes de teinte lilacée ou héliotrope, avec un œdème des paupières, s'étendant souvent au décolleté et au dos des mains, aux faces d'extension des membres avec notamment un érythème en bandes très caractéristique des phalanges, un érythème de la sertissure unguéale, parfois télangiectasique, douloureux à la pression, et d'autre part, une atteinte musculaire souvent progressive, responsable d'un déficit de la force musculaire proximale n'entraînant au début qu'une gêne pour certains mouvements de la vie quotidienne, tels que se coiffer, monter les escaliers.
Dans des formes plus aigües, peuvent se produire des fausses routes par atteinte de la musculature oropharyngée ou une insuffisance respiratoire par atteinte des muscles respiratoires. Une atteinte musculaire analogue à celle de la dermatomyosite peut exister seule : on la désigne par le terme de polymyosite. Polymyosite et dermatomyosite peuvent aussi s’associer à un tableau plus ou moins complet d’une autre connectivite pour réaliser un syndrome dit de chevauchement. La découverte de l’association avec un cancer dans 10% des cas (surtout bronchique et digestif chez l'homme, génital chez la femme), est un des éléments essentiels du pronostic.
Les examens complémentaires confirment le diagnostic : élévation des enzymes musculaires, créatine-kinase, aldolase, lacticodeshydrogénase, et de la créatinurie, avec en cas de rhabdomyolyse sévère myoglobinémie et myoglobinurie. L'atteinte musculaire est objectivée par l'électromyogramme et la biopsie musculaire laquelle montre des lésions du périmysium, une altération musculaire, une atrophie périfasciculaire et, en outre, des lésions des petits vaisseaux avec infiltrat inflammatoire périvasculaire (lymphocytes B).
Au stade initial, la corticothérapie générale est la thérapeutique essentielle. En l'absence de réponse suffisante, les immunosuppresseurs et la cyclosporine, les immunoglobulines intraveineuses sont des solutions de recours.
L'étiologie reste hypothétique même si le rôle de certains virus, Picornavirus Coxsackie surtout, est fortement suspecté.
E. Wagner, anatomopathologiste allemand (1863) ; H. Unverricht, médecin interniste allemand (1887)
Étym. gr. derma : peau ; mus : muscle; suffixe –ite : soulignant le caractère inflammatoire
→ Wagner-Unverricht (dermatomyosite de), poïkilodermatomyosite, polymyosite, myosite à inclusions
dermatomyosite calcifiante l.f.
calcifying dermatomyositis
Forme calcifiante de la dermatomyosite, survenant plus particulièrement chez l'enfant et au cours des formes poïkilodermiques de l'adulte traitées tardivement, caractérisée par une induration sous-cutanée et musculaire réalisant un véritable blindage avec parfois des ulcérations laissant apparaître une bouillie crayeuse.
La radiographie ou la scintigraphie au technetium confirment l'existence de lésions calcifiées et précisent leur étendue. Certaines dermatomyosites calcifiantes étendues peuvent constituer des formes très invalidantes.
Étym. gr. derma : peau ; mus : muscle; suffixe –ite : soulignant le caractère inflammatoire
dermatomyosite de l'enfant l.f.
infantile dermatomyositis, juvenile dermatomyositis
Variété de dermatomyosite plus rare que celle de l'adulte, sans caractère paranéoplasique, d'évolution souvent grave, dont la myosite est responsable de troubles de la déglutition avec fausses routes et d'impotence fonctionnelle, et dans laquelle des calcifications invalidantes apparaissent fréquemment.
Des rechutes sont possibles même après une corticothérapie générale bien conduite.
Étym. gr. derma : peau ; mus : muscle; suffixe –ite : soulignant le caractère inflammatoire
dermatomyosite induite l.f.
led dermatomyositis
Ensemble de manifestations proches de la dermatomyosite pouvant survenir au décours d'injections intradermiques de collagène, après implantation de gel de silicone, ou au cours de traitement par hydroxyurée, antiinflammatoires non stéroïdiens ou D. pénicillamine.
Étym. gr. derma : peau ; mus : muscle; suffixe –ite : soulignant le caractère inflammatoire
myosite à inclusion sporadique l.f.
Syn. myosite à inclusions
myosite infectieuse l.f.
infectious myositis
Inflammation aigüe d’un ou de plusieurs muscles, secondaire à une infection bactérienne systémique à staphylocoques, à streptocoques ou à colibacilles.
Elle se caractérise par une fièvre élevée associée à une douleur musculaire localisée. De bon pronostic, son traitement est médical (antibiothérapie par voie générale) et chirurgical (ponction évacuatrice ou drainage).
Au cours de certaine infections (syphilis, trichinose), la myosite revêt une forme subaigüe et plus diffuse.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; -ite : suffixe indiquant l’inflammation
myosite oculaire basedowienne l.f.
→ myopathie oculaire basedowienne
myosite ossifiante l.f.
→ myosite
myosite ossifiante progressive l.f.
→ fibrodysplasie ossifiante progressive
Petges et Cléjat (poïkilo-dermatomyosite de) l.f.
G. Petges et C. Cléjat, dermatologistes français (1906)
Wagner-Unverricht (dermatomyosite de) l.f.
Wagner-Unverricht (dermatomyositis)
Forme aigüe de dermatomyosite correspondant à l'association des signes de la polymyosite aigüe décrite par Wagner et de la dermatomyosite aigüe individualisée par Unverricht.
E. L. Wagner, anatomopathologiste allemand (1863) et H. Unverricht, médecin interniste allemand (1887)