cystathionine-synthétase n.f.
cystathionine synthetase
Enzyme qui catalyse la synthèse de la cystathionine par condensation entre l'homocystéine et la sérine.
Cette enzyme à pyridoxal-phosphate, présente dans le foie, est ainsi impliquée dans le catabolisme de la méthionine par transfert du soufre de l'homocystéine à la cystéine (réaction de transsulfuration).
Le gène CBS codant pour cet enzyme est situé sur le chromosome 21 (en 21q22.3). L’absence d’expression de ce gène ou sa sous-expression sont en cause dans l’accumulation d’homocystéine et de sa conséquence : l’homocystinurie. Sa surexpression dans la trisomie 21 est la cause d’une production excessive de cystéine dont la dégradation produit des dérivés soufrés neurotoxiques (SH2).
Syn. cystathionine β–synthase (CBS)
→ cystathionine, homocysténe, sérine, homocystinurie, trisomie 21
[C1]
Édit. 2020