absence d'apolipoprotéine A-I due à la délétion du complexe génique ApoA1, ApoC3, ApoA4 l.f.
apolipoprotein A-I, absence of, due to deletion of ApoA1, ApoC3, ApoA4 gene complex
Absence d'apolipoprotéine A-I due à la délétion du complexe génique ApoA1, ApoC3, ApoA4 ; avec artériosclérose, infarctus, et opacification cornéenne.
Diminution importante des HDL, apolipoprotéines A-I non détectables et apolipoprotéines A-II normales. Une seule famille décrite. L'opacification cornéenne est due à des dépôts diffus de lipides dans les cellules épithéliales. Différente de la maladie de Tangier, autosomique récessive, où les homozygotes ont une absence d'apolipoprotéine A-I et des apolipoprotéines A-II normales et où les hétérozygotes ont des apolipoprotéines A-I et A-II diminuées. D'autres déficiences en apolipoprotéine A-1 donnent la même symptomatologie clinique. L’affection est autosomique dominante (MIM 107680.0012).
E.J. Schaefer, biochimiste américain (1982)
→ opacification cornéenne due au déficit en apolipoprotéine A-I, Tangier (maladie de)
[Q2]
Édit. 2016
chylomicron n.m.
chylomicron
Lipoprotéine plasmatique de taille volumineuse, de 70 à 500 nm de diamètre, contenant généralement près de 90% de triglycérides, provenant de l'absorption intestinale des lipides et caractérisée, chez l'Homme, par la présence d'une apolipoprotéine B48.
Arrivés dans le sang par les voies chylifères, les chylomicrons donnent au plasma un aspect plus ou moins lactescent. Leur dégradation rapide par l'action de la lipoprotéine-lipase des tissus adipeux, puis du foie, fait que leur durée de vie dans le sang est inférieure à 30 mn, hormis les cas d'hyperlipidémie de type I, dans lesquels la lipoprotéine-lipase est déficiente. La composition des chylomicrons comporte, outre les triglycérides, des phosphatidylcholines (4%), du cholestérol libre et des esters de cholestérol (6%), de l'apolipoprotéine B48 (0,2%), des apolipoprotéines C-III, C-II et C-I (0,6%), des apolipoprotéines A-I, A-II et A-IV (0,1%), et des apolipoprotéines E.
[R2,C2 ]
alpha-lipoprotéine n.f.
alpha-lipoprotein
Lipoprotéine plasmatique dont la mobilité électrophorétique à pH 8,6 correspond à celle des alpha1-globulines.
C'est en fait un mélange de particules de compositions différentes, mais dont les plus nombreuses contiennent de l'apolipoprotéine A-I et ont une densité supérieure à 1,063 (HDL).
Le sérum humain contient environ 3 g d'alpha-lipoprotéines, de composition moyenne suivante : apolipoprotéines 50 %, phospholipides 25 %, cholestérol libre et estérifié 12 %, triglycérides 4 %. Ce sont des particules de diamètres allant de 8 à 12 nm. Certaines particules contiennent d'autres apolipoprotéines que l'apoA-I : l'apoA-II, les apoC-I, C-II, C-III, l'apoE, l'apoD, l'apoS. Biosynthétisées par le foie, leur concentration dans le plasma diminue fréquemment au cours d'affections hépatiques et de certaines dyslipidémies. Elle augmente dans les syndromes d'obstruction biliaire.
Abrév. alpha-LP
[C1,C3,L1]
Édit. 2017
lipoprotéine n.f.
lipoprotein
Hétéroprotéine dans laquelle une ou plusieurs protéines sont associées à des lipides par des liaisons physiques, le plus souvent ioniques et hydrophobes.
Ces associations moléculaires permettent, p. ex., le transport des lipides, normalement non hydrosolubles, dans le plasma circulant et le lait, mais aussi dans les membranes cellulaires où les édifices lipoprotéiniques jouent des rôles physiologiques importants.
Dans le plasma, les protéines constitutives des lipoprotéines sont appelées apolipoprotéines. Ces lipoprotéines plasmatiques constituent plusieurs familles caractérisées par leur constitution chimique, soit par la qualité des apolipoprotéines et la proportion des différentes espèces de lipides, phospholipides, triglycérides, cholestérol libre et estérifié. Elles diffèrent par leurs propriétés physiques de sorte qu’une classification fondée sur la densité hydratée des lipoprotéines distingue les HDL, LDL, IDL, VLDL et les chylomicrons. Une autre classification fondée sur la migration électrophorétique définit des α-lipoprotéines, des β-lipoprotéines et des pré-β-lipoprotéines. Mais la classification la plus physiologiquement significative groupe les lipoprotéines en particules contenant telle ou telle apolipoprotéine (lipoprotéines B, lipoprotéines A-I, lipoprotéines A-I, A-II, lipoprotéines B, C-III,E, etc.).
protéine amyloïde A l.f.
amyloid protein A
Protéine faisant partie d'une famille d'apolipoprotéines proches des apoC dont on connaît au moins quatre membres chez l'Homme et qu'on désigne par les sigles SAA (SAA1, SAA2, SAA3, SAA4) pour serum amyloid A.
Les SAA sont des petites protéines dont l'affinité pour les lipides est comparable à celle des apolipoprotéines A-I et qui sont un constituant des HDL3, dont la concentration plasmatique augmente pendant les états inflammatoires.
analphalipoprotéinémie n.f.
analphalipoproteinemia, Tangier's disease
Génopathie très rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée principalement par un déficit majeur d' alpha-lipoprotéine dans le plasma sanguin.
Du fait d'un défaut de leur transporteur, les esters du cholestérol s'accumulent dans les cellules de Schwann et les histiocytes de nombreux tissus (amygdales, ganglions lymphatiques, rate, thymus, foie, muqueuses digestives, voies biliaires, moelle osseuse, valves mitrale et tricuspide, artères pulmonaires, adventices des vaisseaux sanguins, muqueuse utérine). Ces dépôts sont en général asymptomatiques, sauf à retenir de possibles acromégalies et un aspect non seulement hypertrophique mais aussi jaune-orangé des amygdales. Une atteinte neurologique périphérique peut évoluer dans la moitié des cas et se traduire par une dissociation pseudosyringomyélique ou une neuropathie multifocale à rechutes, plus fréquente avant 20 ans.
Les investigations lipidiques mettent en évidence une diminution sanguine du cholestérol et des lipoprotéines de haute densité (HDL), notamment des apolipoprotéines AI et AII. Les triglycérides sanguins sont normaux ou légèrement augmentés.
Le nom de maladie de Tangier vient du fait qu'elle a été décrite pour la première fois chez un jeune garçon originaire de l'ile de Tangier (Virginie).
D. S. Fredrickson, biochimiste américain (1961)
→ hypo-alphalipoprotéinémie, Tangier (maladie de)
[C1,Q2]
Édit. 2017
bêta-lipoprotéine n.f.
β-lipoprotein
Lipoprotéine plasmatique dont la mobilité électrophorétique à pH 8,6 correspond à celle des β-globulines.
C'est en fait un mélange de particules de compositions différentes, mais dont les plus nombreuses contiennent de l'apolipoprotéine B et ont une densité comprise entre 1,019 et 1,063 (LDL).
Le sérum humain contient environ 5 g de β-lipoprotéines, de composition moyenne suivante : apolipoprotéines (apoB) 20 %, phospholipides choliniques 22 %, cholestérol libre (9%), esters de cholestérol 39 %, triglycérides 4 %. Les β-lipoprotéines ont une taille d'environ 21 nm. Elles proviennent surtout de la dégradation des VLDL (very low density lipoprotein) d'origine hépatique dans la circulation sanguine. Elles sont considérées à juste titre comme des lipoprotéines athérogènes. Il existe des dyslipoprotéinémies dans lesquelles la teneur du plasma en β-lipoprotéines est nulle (abêtalipoprotéinémie) ou diminuée congénitalement. Mais les principales dyslipoprotéinémies sont celles où la concentration des β-lipoprotéines est élevée, comme l'hypercholestérolémie xanthomateuse familiale.
→ β-globulines, apolipoprotéine B (B 100), VLDL, hypercholestérolémie xanthomateuse familiale
Édit. 2017
bêta-VLDL sigle angl. pour
Classe de lipoprotéines qu'on trouve dans le plasma de certains animaux au cours d'hyperlipidémies expérimentales et chez l'Homme dans certains cas pathologiques, comme l'hyperlipidémie de type III.
Leur composition diffère de celle des VLDL surtout par leurs apolipoprotéines E et par leur teneur en esters de cholestérol. Elles sont athérogènes et captées par les cellules macrophagiques.
→ Very Low Density Lipoprotéine de mobilité électrophorétique β
Édit. 2017
famille de protéines l.f.
protein family
En biologie moléculaire, ensemble de protéines homologues par leur structure, leur séquence d'aminoacides et leur fonction, dont les gènes ont évolué à partir d'un gène ancestral commun.
Par ex. la famille des intégrines (protéines membranaires responsables des adhésions cellulaires), celle des globines (protéines constitutives des hémoglobines), celle des cytochromes c, celle des apolipoprotéines à 4 exons, etc.
[C1,Q1]
Édit. 2018
hypercholestérolémie xanthomateuse familiale l.f.
familial hypercholesterolaemia
Génopathie humaine caractérisée par une teneur élevée du cholestérol sanguin, exposant les porteurs à un risque accru de maladies cardiovasculaires.
La cause principale des hypercholestérolémies familiales xanthomateuses est un défaut essentiellement dans les cellules hépatiques, des récepteurs membranaires des apolipoprotéines B et E par déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA réductase.
Maladie autosomique dominante liée à une mutation portée par le chromosome 19. C'est la plus fréquente des maladies héréditaires (1/500) avec dépôts vasculaires de lipoprotéines affectant aussi les hétérozygotes. Le diagnostic prénatal se fait sur le liquide amniotique par dosage de l'enzyme.
→ hyperLDLémie, hyperlipoprotéinémie de type II, hyperlipoprotidémie de type IIa
[Q2,R1,K2]
hyperchylomicronémie n.f.
hyperchylomicronaemia
Teneur plasmatique élevée en chylomicrons qui doit être mesurée au moins six ou dix heures après le dernier repas.
Cette anomalie qui révèle un défaut d'utilisation des triglycérides d'origine alimentaire, est secondaire à un déficit en lipoprotéine-lipase, ou en apolipoprotéines C-II (normalement apportées par les HDL d'origine hépatique) ou encore à une compétition entre les chylomicrons et l'excès de sécrétion de VLDL par le foie au cours du diabète de type II. L'hyperchylomicronémie peut être à l’origine d’une pancréatite.
→ VLDL, lipoprotéine-lipase, apolipoprotéine C-II
[R1]
hyperlipoprotéinémie de type II l.f.
hyperlipoproteinemia type II
Hyper-β-lipoprotéinémie génétique dont on distingue deux types a et b.
Le type IIa se présente comme une hypercholestérolémie xanthomateuse familiale, homozygote ou hétérozygote, avec un sérum clair et des LDL cholestérol augmentés. Elle est due le plus souvent à un défaut du récepteur cellulaire des apolipoprotéines B et E.
Le type IIb dans lequel le sérum est opalescent, cumule une hyperLDLémie avec une hyperVLDLémie.
Ces hyperlipoprotéinémies sont très athérogènes (risque d’infarctus avant l’âge de 40 ans). Elles peuvent aussi se traduire cliniquement par un gérontoxon (37%), une xanthomatose cutanée (33%) et tendineuse, un synchisis scintillant (rare) et une lipémie rétinienne.
L’hérédité est autosomique dominante pour le type a et variable pour le type b (MIM 144400).
Syn. hyper-β-lipoprotéinémie, xanthomatose hypercholestérolémique familiale, hypercholestérolémie familiale essentielle
→ hypercholestérolémie xanthomateuse familiale
hyperlipoprotéinémie de type IV l.f.
hyperlipoproteinemia type IV.
Augmentation de la teneur plasmatique en VLDL, pré-β-lipoprotéines, apolipoprotéines C-III et triglycérides.
La cause la plus fréquente semble être une hypersécrétion hépatique de VLDL, souvent liée à la consommation de glucides. Le sérum est lactescent. On peut observer des xanthome, un gérontoxon, un synchisis scintillant et une lipémie rétinienne.
L’affection est autosomique dominante (MIM 144650) mais elle peut être acquise et se rencontre alors chez les diabétiques, les néphrotiques, les alcooliques et les myxœdémateux.
lipoglycoprotéine n.f.
lipoglycoprotein
Glycoprotéine dont la molécule est attachée par des liaisons physiques ou chimiques à des lipides.
La plupart des lipoprotéines sont des lipoglycoprotéines, car les apolipoprotéines contiennent des chaînes glycaniques.
lipoprotéine de haute densité l.f.
high density lipoprotein
Lipoprotéine plasmatique de densité comprise entre 1,063 et 1,210.
Ce terme désigne un ensemble de particules lipoprotéiniques contenant environ 50 % de lipides, constitués de phospholipides choliniques et d'esters de cholestérol en proportion presque équivalente, et 50 % de protéines, comprenant apolipoprotéine A-I en majorité, apolipoprotéine A-II, apolipoprotéines C-I, C-II, C-III, apolipoprotéine D, apolipoprotéine E, et d'autres protéines mineures. Il existe une grande hétérogénéité de cette fraction de HDL, la qualité et les proportions des constituants variant d'une particule à une autre. Il existe aussi une grande variabilité selon les individus normaux ou pathologiques : variations avec les conditions physiologiques, avec les conditions génétiques, avec les pathogénies.
Sigle : HDL
lipoprotéine de très basse densité (VLDL) l.f.
very low density lipoprotein.
Lipoprotéine plasmatique de densité inférieure à 1,006.
Ce terme désigne un ensemble de particules lipoprotéiniques contenant plus de 90 % de lipides, constitués en majorité de triglycérides, un peu d'esters de cholestérol et de phospholipides choliniques, et une molécule d'apolipoprotéine B (B100), accompagnée de quelques molécules d'apolipoprotéines C et E de faible masse. Elles proviennent surtout du foie, qui les biosynthétise pour se débarrasser des acides gras au profit des tissus périphériques. Leur dégradation s'effectue dans ces tissus par l'action d'une lipoprotéine-lipase qui hydrolyse les triglycérides. Les VLDL se transforment en IDL, puis en LDL.
palmitoylation n.f.
Fixation d'un radical palmitoyle, dit aussi palmityle,
La palmitoylation de protéines, comme certaines apolipoprotéines ou certains enzymes, leur confère un pôle lipophile, qui permet leur insertion dans une lipoprotéine ou une membrane et leur transport depuis le réticulum endoplasmique jusqu'à l'appareil de Golgi ; elle s'effectue à partir d'un palmityl-coenzyme A grâce à une palmitoyl-transférase.
VLDL sigle pour Very Low Density Lipoprotein
Lipoprotéine de très basse densité.
Classe de lipoprotéines plasmatiques très riches en triglycérides, qui flottent dans un milieu de densité 1,006.
Les VLDL sont synthétisées par le foie qui sécrète ainsi les lipides destinés aux tissus périphériques ; elles y subissent l'action d'une lipoprotéine-lipase qui les transforme en lipoprotéines de densité plus élevée :lipoprotéines de densité intermédiaire (IDL), lipoprotéines de basse densité (LDL).
La teneur du plasma en VLDL, normalement faible à jeun, augmente en période postprandiale mais surtout après une mobilisation des graisses de réserve. L'augmentation pathologique des VLDL, qui entraîne une hypertriglycéridémie, s'observe dans les cas d'hyperlipidémies congénitales de type IV ou V, ou secondaires : diabète, néphrose lipoïdique, consommation d'éthanol. Les apolipoprotéines constitutives des VLDL sont les apo B100, E, C-I, C-II, C-III. Une forme pathologique particulière de VLDL se trouve dans certaines hyperlipidémies : dans l'hyperlipidémie de type III, il existe des VLDL dites β-VLDL, de mobilité electrophorétique plus faible que celle des VLDL normales (α2), et qui sont captées par les macrophages en raison de leur composition différente des lipoprotéines normales.
→ lipoprotéine, triglycéride, lipoprotéine-lipase, hypertriglycéridémie, hyperlipoprotéinémie de type IV, hyperlipoprotéinémie de type V, diabète, néphrotique (syndrome), alcoolisme, apolipoprotéines, hyperlipoprotéinémie de type III
abêtalipoprotéinémie l.f.
abetalipoproteinemia, Bassen-Kornzweig's disease
Affection autosomique récessive, rare, de l'enfant, par absence de bêta-lipoprotéines dans le plasma sanguin, observée principalement dans la population juive ashkénaze, responsable de retards psychomoteurs associés à des troubles de la croissance et à une polyneuropathie démyélinisante.
Apparaissent dès les premiers mois de la vie des troubles intestinaux avec intolérance aux lipides alimentaires, stéatorrhée, et une hypovitaminose A et E. Surtout à partir de la première décennie, surviennent des signes neurologiques d'évolution progressive, initialement marqués par une aréflexie ostéotendineuse, puis par une neuropathie ataxiante proprioceptive. Il existe une rétinite pigmentaire. Les signes neurologiques sont liés à une déficience en vitamine E liposoluble. D'autres signes plus inconstants ou tardifs peuvent être associés.
En biologie, la concentration de cholestérol est basse et les triglycérides presque indétectables. Le défaut de biosynthèse des lipoprotéines de très basse densité et des chylomicrons dans l'entérocyte et l'hépatocyte peut être dû à un défaut de synthèse de l'apoB, mais il peut aussi résulter d'une difficulté dans l'assemblage des constituants. Les hématies sont de forme anormale (acanthocytose). Dans un certain nombre de cas, la maladie est due à des défauts d’une protéine des microsomes de masse moléculaire de 88 kDa, participant au transfert microsomal des triglycérides, dite MTP. Le gène correspondant est localisé sur le chromosome 4q23. L'ADN codant pour les apolipoprotéines B est normal, de même que sa transcription en ARNm.
Les atteintes neurologiques et rétiniennes pourraient se stabiliser et même régresser grâce à un traitement substitutif à fortes doses par voie orale de vitamines A et E.
F.A. Bassen et A.L. Kornzweig, médecins américains (1950)
Syn. maladie de Bassen-Kornzweig
→ Friedreich (maladie de), Mac Leod (syndrome de), bêta-lipoprotéine, stéatorrhée,vitamine A (défaut métabolique en), déficit en vitamine E, neuropathies ataxiantes, rétinite pigmentaire, apoB, acanthocytose
[HI,H4,L1,Q2]
Édit. 2017