insensibilité aux androgènes l.f.
androgen insensitivity, Morris syndrome
Déficit congénital des récepteurs aux androgènes observé chez un sujet génétiquement masculin (de caryotype 46, XY), mais phénotypiquement féminin.
Il est responsable d’un pseudohermaphrodisme masculin : l’apparence est féminine, mais sans guère de pilosité axillaire ni pubienne, avec une cupule périnéale sans cavité vaginale. L’affection se révèle ordinairement après l‘âge pubertaire en raison de l’absence d’apparition de menstruations. Le développement mammaire féminin est permis par l’aromatisation en œstrogènes des androgènes normalement produits. Les testicules sont en position inguinale, et doivent être enlevés pour éviter le développement d’un gonadoblastome.
Au sens propre le testicule n’est pas féminisant mais non masculinisant. Malgré le caryotype XY, l’identité féminine est maintenue après le diagnostic toujours fait très tard et le morphotype féminin maintenu par une œstrogénothérapie après l’ablation des gonades.
J.M. Morris, gynécologue américain (1953)
Syn. testicule féminisant, Syndrome de Morris
→ gonadoblastome, pseudo-hermaphrodisme masculin
[C3, O3, O4]
Édit. 2020
androgènes n.m.p.
androgen
Hormone stéroïde mâle, à 19 atomes de carbone et une fonction oxygénée sur le carbone 17, sécrétée par le testicule, les surrénales et en petite quantité par l’ovaire, responsable des caractères sexuels primaires, secondaires et tertiaires chez l'homme, contribuant dans le sexe féminin au développement de la pilosité, du muscle et à la libido.
Le testicule, par les cellules de Leydig du tissu interstitiel et, à un moindre degré, l’ovaire par la thèque interne, produisent, sous contrôle de la LH hypophysaire, la testostérone et l’androstènedione. Dans la zone réticulée des surrénales, sous le contrôle de l'ACTH antéhypophysaire, est produite la déhydro-épi-androstérone DHEA) qui n’a pas de récepteur spécifique, mais est susceptible de s’activer en androgènes (androstènedione et testostérone) puis de s’aromatiser en estrogènes ; le sulfate de DHEA, spécifiquement produit par la surrénale, est quantitativement le plus abondant . Le précurseur obligatoire de la biosynthèse des androgènes testiculaires est le cholestérol. La testostérone est directement active au niveau du muscle. Son action virilisante sur les autres récepteurs nécessite sa réduction préalable en dihydrotestostérone sous l’influence de la 5 alpha-réductase. Ces hormones exercent en outre un effet anabolisant sur les protides et sur les lipides. Elles majorent le risque athérogène. Le catabolisme des androgènes est hépatique. Ils s’éliminent dans l’urine sous forme de 17 cétostéroïdes.
[C3, M4, O3, O4]
Édit. 2020
androgènes testiculaires l.m.p.
testicular androgen
Hormones masculinisantes sécrétées par les testicules.
Elles comprennent essentiellement la testostérone, accessoirement l'androstérone, huit fois moins active.
[O4]
Édit. 2020
hormones androgènes l.f.p.
androgenic hormones
[O4]
insensibilité congénitale à la douleur l.f.
congenital insensitivity to pain, hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN)
Absence de réaction aux stimulations nociceptives liée à une neuropathie congénitale héréditaire impliquant les systèmes sensitifs avec une participation plus ou moins importante des systèmes autonomes et sensoriels.
L’insensibilité à la douleur occasionne de nombreuses mutilations : morsure de la langue et des lèvres au cours de la mastication, brûlures et plaies des doigts, fractures multiples, infection secondaire etc. De nombreuses formes sont décrites selon l’importance des troubles associés des systèmes autonomes et sensoriels, de l’âge d’apparition des symptômes, des localisations, de l’hérédité et des anomalies génétiques. Elles entrent dans le cadre général des neuropathies héréditaires sensitives (NHSA) ( Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, HSAN) classées par P.J. Dyck, en cinq types :
-le type I- NHSA I- le plus fréquent, à transmission autosomique dominante débute tardivement entre 10 et 40 ans par une atteinte des extrémités ; son évolution est progressive ;
-le type II- NHSA II- de transmission autosomique récessive, est à un début précoce ;
-le type III- NHSA III- correspond à la dysautonomie familiale, syndrome de Riley-Day ;
-le type IV-NHSA IV- de transmission autosomique récessive associe à l’insensibilité une dysautonomie, une anhidrose et un retard mental ; il est lié à une altération d’un récepteur du facteur de croissance nerveuse NGF ;
-le type V-NHSA V- est cliniquement comparable au type IV mais sans anhidrose ni trouble mental.
Une forme clinique moins sévère, autosomique récessive, avec une atteinte de la sensibilité des tissus profonds (osseux, tendineux) est liée à une altération du récepteur de faible affinité du NGF-β.
Dans le cadre des neuropathies sensitives, on y associe les formes héréditaires associées à des troubles moteurs et cérébelleux dont le tableau clinique, les lésions histologiques et la physiopathologie sont très différents
P. J. Dyck, neurologue américain (1983)
Syn. analgésie congénitale, indifférence congénitale à la douleur, NHSA
→ neuropathie héréditaire sensitive, dysautonomie familiale, insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
insensibilité congénitale à la douleur de type I l.f.
congenital insensitivity to pain type I, hereditary sensory and autonomic neuropathy type I, HSAN I
Neuropathie sensitive héréditaire de transmission autosomique dominante à début tardif entre 10 et 40 ans par une abolition de la sensibilité douloureuse et thermique dans les territoires périphériques, mains et pieds et s’étendant progressivement en s’accompagnant d’une diminution des perceptions somesthésiques, de la sudation, des reflexes ostéotendineux, et s’associant à des troubles trophiques et des douleurs neuropathiques des extrémités, le tact et le goût restant normaux.
L’examen histologique montre une atteinte des fibres nerveuses fines, vectrices des sensibilités thermo-algésiques. L’affection est liée à une mutation du gène codant pour une sous unité de la sérine-palmitoyltransférase, enzyme impliquée dans la synthèse des sphingolipides.
G. V. N. Dearborn, médecin et psychiatre américain (1932)
Syn. neuropathie héréditaire sensitive de type I, NHSA I, indifférence congénitale à la douleur
→ insensibilité congénitale à la douleur,
insensibilité congénitale à la douleur de type II l.f.
congenital insensitivity to pain type II, hereditary sensory and autonomic neuropathy type II, HSAN II
Neuropathie sensitive héréditaire de transmission autosomique récessive à début très précoce caractérisée par une altération des sensibilités tactiles et proprioceptives et des autres sensations somesthésiques, prédominant aux extrémités, associée à une abolition des réflexes ostéotendineux et à des troubles trophiques.
L’examen histologique montre une absence presque totale des fibres myélinisées et un déficit des fibres amyéliniques.
Syn. neuropathie sensitive héréditaire de type II, NHSA II
insensibilité congénitale à la douleur de type III l.f.
congenital insensitivity to pain type III, hereditary sensory and autonomic neuropathy type III, NHSA III, familial dysautonomia, Riley-Day’s syndrome
C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949)
insensibilité congénitale à la douleur de type IV l.f.
congenital pain insensitivity with anhidrosis, hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV, HSAN IV
→ insensibilité congenital avec anhidrose
insensibilité congénitale avec anhidrose l.f.
congenital pain insensitivity with anhidrosis,
Affection rare héréditaire de transmission autosomique récessive associant une insensibilité congénitale à la douleur à une dysautonomie avec anhidrose.
L’affection apparaît précocement avec une perte de la sensibilité douloureuse et thermique mais conservation de la sensibilité tactile et entrainant des mutilations secondaires, des poussées d’hyperthermie sans hypertension, une hypotrichose, des dystrophies unguéales, une hypotonie, un retard mental. L’anhidrose, généralisée, prédomine au tronc et aux membres supérieurs.
L’examen histologique montre la perte des fibres de petit calibre, une réduction de l’innervation du derme et des glandes sudoripares. L’affection est liée à une mutation du gène TRKA en 1q21-22, codant pour le récepteur tyrosine-kinase du facteur de croissance nerveuse NGF intervenant dans le développement des nocicepteurs périphériques et des fibres synaptiques. (Y. Indo)
Une forme clinique comporte une insensibilité cutanée moins importante mais plus marquée sur les tissus profonds et une altération des fibres nerveuses amyéliniques. Elle est liée à des mutations sur le gène codant pour la sous unité β du NGF intervenant sur un récepteur (la protéine P75) de moindre affinité que le récepteur TRKA
Y. Indo, pédiatre japonais (1996 et 2001) ; Elisabeth Einarsdottir, généticienne suédoise (2004)
Étym. gr. an : privatif ; hidrôs : sueur
→ insensibilité congénitale à la douleur
insensibilité congénitale à la douleur de type V l.f.
congenital insensitivity to pain type V, hereditary sensory and autonomic neuropathy type V, HSAN V
Altération grave de la sensibilité thermo-algésique avec dysautonomie survenant précocément et de transmission autosomique récessive.
Le tableau clinique se rapproche de celui du type IV des neuropathies héréditaires sensitives mais sans anhidrose ni retard mental. L’examen histologique montre une atteinte des fibres fines myélinisées de type A- δ.
→ insensibilité congénitale à la douleur
insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie l.f.
congenitral insensitivity to pain caused by channelopathy
Forme particulière d’insensibilité à la douleur, sans autres troubles somesthésiques ou du système autonome, par défaut de fonction des canaux sodiques membranaires des cellules nerveuses.
La douleur n’est pas perçue alors que le tact, la chaleur et le froid le sont. Les réflexes sont normaux. Il n’y a aucune anomalie sensorielle ni altération du système autonome. L’intelligence est normale. Les mutilations secondaires peuvent être importantes. Il n’y a aucune anomalie des nerfs à l’examen histologique.
L’affection est liée à des mutations du gène SCN9A – locus en 2q24- codant pour la sous unité α d’un canal sodique Nav1.7 voltage-dépendant, exprimé dans les neurones nocicepteurs périphériques. La mutation entraînerait, avec la perte de fonction des canaux, une absence de formation et de propagation des potentiels d’action des signaux nociceptifs.
A l’opposé, une autre mutation du gène SNC9A provoquerait sa surexpression (un gain de fonction) à l’origine de l’érythromélalgie primitive familiale de transmission autosomique dominante –Dib-Hajj.
J. J. Cox, généticien britannique (2006) ; S. D. Dib-Hajj, neurologue américain (2005)
→ canalopathie, canal ionique, canal sodique, insensibilité congénitale à la douleur
accès aux documents administratifs l.m.
access to the administrative documents
Possibilité donnée à tout citoyen de consulter certains documents administratifs d’intérêt général ou le concernant : qualité des eaux de consommation, plan d’occupation des sols, dossiers fiscaux, etc.
Les documents administratifs liés à une situation d’ordre médical (factures, relevés d’hospitalisation, etc.) ne font pas exception et peuvent être consultés par l’intéressé ; seuls les documents contenant des données et des informations proprement médicales, tels que éléments diagnostiques ou pronostiques, comptes-rendus opératoires, sont communiqués selon des règles particulières.
Étym. lat. accessus : arrivée
[E3]
Édit. 2016
accès aux informations à caractère médical l.m.
acces to medical information
Le droit de toute personne d’obtenir un accès direct à son dossier comportant des informations à caractère médical, concernant uniquement sa santé, est établi par la Loi du 4 mars 2002.
Ces informations, détenues par des professionnels et établissements de santé, sont formalisées ou ont fait l’objet d’échanges écrits entre professionnels de santé (alinéa 1 er de l’article L.1117-7 du Code de la santé publique).
Selon le Décret du 26 décembre 2016, toute personne ou structure, publique ou privée, à but lucratif ou non, peut sous certaines conditions, accéder aux données du Système national des données de santé (SNDS), après autorisation de la CNIL.
Le patient peut confier l’accès direct à ces données de santé à un médecin ou à toute personne de son choix, par exemple un avocat, disposant d’un mandat de l’intéressé. S’il s’agit d’un mineur le droit à l’accès des données est confié à la personne ayant l’autorité parentale. Dans le cas d’une tutelle, c’est le tuteur qui exerce le droit d’accès au nom de la personne. Dans le cas d’une curatelle, le patient peut avoir un accès direct aux données le concernant. Si la personne est décédée, les ayants droits peuvent avoir accès aux données, à condition que la personne décédée ne se soit pas de son vivant, opposée à cette communication, que le demandeur ait qualité d’ayant droit et que la demande soit motivée par une ou plusieurs des justifications suivantes : connaitre les causes de la mort, défendre la mémoire du défunt, faire valoir ses droits. La communication doit être faite au plus tard dans les huit jours suivant la demande et au plus tôt dans les 48 heures. Ce délai est de 2 mois, lorsque le dossier a plus de 5 ans.
Le décret d’autorisation de l’accès aux données du SNDS précise les institutions dotées « d’un accès permanent » et celles bénéficiant d’un accès ponctuel, sur autorisation de la CNIL. Le texte autorise la Caisse nationale des travailleurs salariés à contractualiser avec l'Institut national de la santé et de la recherche médicale) en tant que "coordinateur national d'infrastructures de recherche utilisant des données de santé". Un deuxième décret publié le 28 décembre, fixe "les modalités de demande d'autorisation de traitement de données à caractère personnel ayant pour fin la recherche, les études et les évaluations dans le domaine de la santé".
→ caisse nationale d'assurance maladie des travailleurs salariés, système national des données de santé
[E3]
Édit. 2018
accès aux soins l.m.
health care accessibility
Faculté, pour une personne ou une population, de pouvoir bénéficier de services de soins : médecins, hôpitaux, etc.
L’accès aux soins peut être entravé par de nombreuses conditions : matérielles (éloignement des lieux de soins), financières (coût des soins), culturelles (ignorance des possibilités de soins offertes aux malades), etc.
Étym. lat. accessus : arrivée, accessibilité
[E3]
Édit. 2016
accommodation aux conditions de vie l.f.
coping
En psychiatrie et en médecine plus généralement, façon dont un sujet fait face à une situation donnée et s'en accommode.
Ex. la perte d'un conjoint demande que le survivant s'accommode à une vie solitaire. Un insuffisant respiratoire ou cardiaque doit accommoder son mode de vie à ses possibilités physiques en tenant compte des limites que lui impose son incapacité. Les asthmatiques doivent savoir mesurer leur débit de pointe afin de régler leur activité physique et leur traitement chaque jour, voire plus souvent.
Étym. lat. accommodatio : accommodement (accommodo : adapter ; accommodari : s'adapter).
[C2,H4,N1]
Édit. 2016
adhésion aux traitements psychotropes l.f.
compliance with psychotropic drugs
→ observance, psychotropes (adhésion aux)
[G5,H3]
Édit. 2017
alcooliques (obligation de soins aux) l.f.
compulsory care of alcoholic persons
[E3,G3,G4]
Édit. 2017
allergie aux corticoïdes l.f.
allergy to steroids
Ensemble des accidents d'hypersensibilité aux corticostéroïdes, qu'ils soient administrés per os ou plus souvent après une injection intra-articulaire, intraveineuse ou intramusculaire.
L'accident peut se présenter comme une urticaire, des éruptions diverses et même comme un œdème angioneurotique. On pratique dans ces cas des tests cutanés en prick à la solution pure avec une solution diluée au 1/10 de corticostéroïdes. Si la plupart des incidents relevés relèvent des excipients ou des conservateurs, il existe des incidents dus au produit lui-même.
→ prick test, Gell et Coombs (classification modifiée de)
[F3,G5,N1]
Édit. 2017
allergie aux champignons l.f.
mushroom allergy
Allergie provoquée par les spores des champignons.
Par ex. alternaria, cladosporium (parasite de graminées), épidermophyton (qui vit dans les couches cornées de l’épiderme, le phanères, les parties mortes et mal entretenues de la peau, fusarium (qui pousse sur la pourriture des végétaux, sur le maïs en tige), rouille (parasite des céréales).
→ bagassose, canne à sucre, champignonnistes (maladie des), Gell et Coombs (classification modifiée de)
[F3,D2]
Édit. 2017
allergie aux hyménoptères l.f.
hymenoptera allergy
En Europe, 3 à 5% de la population générale présentent des réactions anaphylactiques aux piqures d'hyménoptères.
Il s'agit tantôt d'abeilles, tantôt de guêpes, tantôt de frelons, très grosses guêpes dont le venin est très apparenté à celui des guêpes. Les bourdons sont de très gros insectes poilus, arrondis, piqueurs éventuellement mais non dangereux réellement et qui sont apparentés aux abeilles. L'allergie aux hyménoptères tue plus de gens chaque année en France que les morsures de serpents! On peut désensibiliser fort bien aux hyménoptères. Ce traitement est plus efficace dans l'allergie aux guêpes que dans l'allergie aux abeilles.
→ allergie (aux insectes), hyménoptères, Gell et Coombs (classification modifiée de)
[F3,D4,D5]
Édit. 2017
allergie aux insectes l.f.
insects allergy
Allergie par inhalation ou par ingestion, par contact, par piqûre ou morsure.
Elle survient aprés
- une inhalation ou une ingestion : débris de corps d’insectes (blattes par ex. ; on peut en rapprocher les arachnides, comme les acariens de la poussière de maison, ou les araignées rouges des arbres fruitiers) ;
- un contact : chenille processionnaire ;
- une piqûre ou une morsure : abeille (3 à 5% de la population présentent des réactions anaphylactiques, 10% des signes biologiques tels que des IgE dans le sérum), guêpe, frelon, bourdon, fourmi (exceptionnelle en France).
→ chenille processionnaire, acarien, poussière de maison, araignée rouge, Gell et Coombs (classification modifiée de)
[F3,D4,D5]
Édit. 2017
allergie aux médicaments l.f.
drug allergy
Réaction d'hypersensibilité aux médicaments pouvant relever des quatre types de la classification de Gell et Coombs, systémique ou locale selon la voie d'administration.
Les lésions cutanées sont les plus fréquemment rencontrées (eczéma de contact, urticaire, etc.). De nombreux médicaments se comportent comme des haptènes ou plus rarement des antigènes.
→ Gell et Coombs (classification modifiée de)
[F3,G3,G5]
Édit. 2017
allergie aux plantes l.f.
plant allergy
Allergie causée par les végétaux.
De nombreuses plantes polliniques provoquent une hypersensibilité immédiate de type I par les grains de pollen : c’est le cas de l’ambroisie, des anacardiacées telles que Rhus urticans, de l’armoise, du chénopode ou d’autres chénopodiacées, de cupressacées, de graminées (plus de 6 000 espèces, dont la fléole, le pâturin, le chiendent), du plantain, des pariétaires. C’est aussi le cas d’arbres ou d’arbrisseaux, en particulier bétulacées (bouleau), châtaignier, cyprès, frêne, genévrier, genêt d’Espagne, hêtre, lierre, marronnier, micocoulier, noisetier, olivier, orme, palmier, peuplier, pin, platane, robinier (faux-acacia), sapin, tilleul. D’autres plantes sont allergisantes par leurs poussières, par ex. le soja. On observe aussi des allergies par contact de certains arbres : buis, bois tropicaux, troène.
→ graminées, coton, lin, ricin, canne à sucre, bagassose, bois tropicaux, baume du Pérou, Gell et Coombs (classification modifiée de)
[F3]
Édit. 2017
allocation aux adultes handicapés l.f.
grant for disabled adults
Prestation sociale allouée aux personnes reconnues handicapées par Maison départementale des personnes handicapées (M.D.P.H.).
La commission technique d'orientation et de reclassement professionnel (COTOREP) a été remplacée par la MDPH.
Instaurée par la loi du 30 juin 1975, financée par l'État et gérée par les caisse d'allocations familiales, elle est subordonnée à des critères médicaux (incapacité permanente, physique, sensorielle ou mentale d'au moins 80% ou mettant le sujet dans l'incapacité de se procurer un emploi), administratifs (sujet âgé de 20 ans ou plus, français ou appartenant à un pays de la CEE ou conventionné à cet égard, résidant en France), et financiers (en deçà d'un certain plafond de ressources, variable selon les situations familiales).
La perception de l'AAH est temporaire (un à cinq ans) mais renouvelable et cumulable, notamment, avec le bénéfice de la tierce personne ou, à partir de 60 ans, avec une allocation supplémentaire du fonds national de solidarité. L'affiliation au régime général de sécurité sociale est obligatoire.
Sigle AAH
→ handicapé, travail des handicapés
[E1,E3]
Édit. 2017