amyloïdose méditerranéenne avec atteinte rénale l.f.
mediterranean amyloidosis with infringement renal
→ fièvre famililale méditerranéenne
[M1,N3,Q2]
Édit. 2017
fièvre boutonneuse méditerranéenne l.f.
mediterranean spotted fever, boutonneuse fever
Maladie infectieuse, due à Rickettsia conorii, transmise par des tiques de Chiens et de rongeurs, endémique dans le bassin méditerranéen, en Afrique et au Moyen-Orient, associant, après une incubation d'une semaine, une escarre d'inoculation ou tache noire, une fièvre élevée et un exanthème papuleux.
La forme classique est endémique dans le bassin méditerranéen. La transmission a lieu en été, en zone péri-urbaine, grâce aux larves et aux nymphes de la tique du Chien Rhipicephalus sanguineus. Des atteintes viscérales (hépatique, méningée, cardiovasculaire, rétiniennes) sont rares et responsables de la létalité qui est d'environ 2%. Le plus souvent, l'évolution est favorable en quelques jours sous antibiothérapie initiée précocement (cyclines ou fluoroquinolones). Sous des formes légèrement différentes, la maladie existe aussi en Afrique, au Moyen-Orient et dans le sous-continent indien. Cette rickettsiose touche également des animaux (Chiens).
A. Carducci, médecin interniste italien (1920)
Syn. fièvre de Marseille, fièvre du Kenya, maladie de Carducci
→ Rickettsia conorii, fièvre boutonneuse indienne, fièvre boutonneuse d'Astrakhan, fièvre boutonneuse d'Israël
[D1,D4]
Édit. 2018
fièvre familiale méditerranéenne l.f.
mediterranean familial fever
Maladie caractérisée par des crises fébriles brèves accompagnées de douleurs abdominales, thoraciques et articulaires, se compliquant secondairement d’amylose rénale.
La maladie débute par un amaigrissement important, une fièvre épisodique, avec des douleurs articulaires, des douleurs dans la poitrine et l'abdomen puis un érythème de type érysipèle. Après de nombreuses crises, une augmentation de la vitesse de sédimentation et une néphrose s’installent. Il existe plusieurs variétés, certaines avec orchite et syndrome méningé. Au fond d'œil on trouve des taches bleu-porcelaine et des drusen disséminés.
L’association à la maladie périodique d’une amylose de type AA, ayant la même distribution que l’amylose secondaire, est surtout fréquente chez les Juifs sépharades ; elle a une évolution spontanément mortelle.
La maladie est endémique dans certaines populations (Arméniens, Libanais, Juifs Sépharades ou Ashkénases, Turcs). Locus du gène (MEF) en 16p13. L’affection est autosomique récessive (MIM 249100). Il existe une forme dominante de l'affection (MIM 134610). Le gène (MEFV) responsable de la maladie périodique est localisé sur le bras court du chromosome 16; il code pour une protéine appelée marenostrine par les auteurs français et pyrine par les auteurs israëliens.
Syn. MEF, FMF, polysérite récurrente, polysérite familiale paroxystique, amyloïdose primitive familiale néphropathique, amyloïdose méditerranéenne avec atteinte rénale, maladie périodique
[N1,Q2]
Édit. 2018
fièvre méditerranéenne l.f.
[D1]
Édit. 2018
fièvre méditerranéenne familiale l.f.
→ fièvre familiale méditerranéenne
[D1,Q2]
Édit. 2018
fièvre ondulante méditerranéenne l.f.
mediterranean undulant fever
[D1]
Édit. 2018
pseudofièvre familiale méditerranéenne dominante avec amylose l.f.
familial Mediterranean fever-like syndrome with amyloidosis dominant
Amyloïdose avec fièvre épisodique, douleurs articulaires et abdominales, puis néphrose.
La description princeps a été faite dans une famille Suédoise, elle débute par un amaigrissement important. Voir fièvre familiale méditerranéenne. L’affection est autosomique dominante (MIM 134610).
F. Bergman et S. Warmenius, anatomopathologistes suédois (1968)
Syn. FMF-like avec amyloïdose (syndrome)
anémie n.f.
anaemia, anemia
Diminution de la quantité d'hémoglobine totale fonctionnelle circulante, en corrélation avec une diminution du nombre des hématies.
En pratique, on désigne sous le terme d'anémie une concentration d'hémoglobine dans le sang inférieure à la normale, soit 13 g/dL chez l'homme et 12 g/dL chez la femme, 14 g/dL chez le nouveau-né, 11 g/dL chez la femme enceinte et chez l'enfant avant 10 ans. Cette définition pratique doit être complétée par une estimation de l'état d'hydratation du sujet (fausse anémie par hémodilution) et par la recherche d'un état pathologique associé pouvant être responsable d'une hémoglobine non fonctionnelle (carboxyhémoglobinémie, methémoglobinémie, sulfhémoglobinémie, etc.). C’est pourquoi il est utile de mesurer en outre l'hématocrite et la quantité d'hémoglobine dans le sang, ces différents facteurs pouvant être dissociés.
Les anémies sont classées selon le volume globulaire moyen (VGM) des hématies : en anémies microcytaire (VGM< 80 fL), normocytaire (VGM 80-100 fL) et macrocytaire (VGM > 100 fL), et selon le nombre de réticulocytes en anémies par défaut de production médullaire, dites « arégénératives » lorsque le nombre de réticulocytes est bas, et « régénératives » lorsqu'il est élevé.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1]
Édit. 2017
anémie à hématies falciformes l.f.
anemia and sickle-shaped erythrocytes, sickle cell disease
Anémie associée à la présence d’hématies en forme de faucille.
[F1]
Édit. 2017
anémie ankylostomienne l.f.
hookworm anemia
Anémie hypochrome, hyposidérémique, observée dans l’ankylostomose à la période d’état.
Elle résulte de la spoliation sanguine provoquée par l’hématophagie des ankylostomes.
Son importance est fonction de la charge parasitaire. On évalue à 600 millions le nombre de personnes parasitées par ce nématode dans le monde. La spoliation sanguine chez les enfants et les femmes enceintes provoque une carence martiale majeure responsable d’anémie ferriprive ; celle-ci se révèle être la première cause mondiale d’anémie.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[D1, D2, F1]
Édit. 2020
anémie aplastique l.f.
aplastic anemia
N. S. Young, hématologiste américain (2018)
Syn. aplasie médullaire
[F1]
Édit. 2020
anémie de Cooley l.f.
Cooley's anemia
Forme majeure de bêta-thalassémie comportant une anémie hémolytique importante avec microcytose et hypersidérémie.
Les hématies sont petites, minces et déformées, avec un aspect en cellules cibles ; leur résistance aux solutions hypotoniques est augmentée.
Le tableau clinique comporte des troubles morphologiques et osseux (faciès mongoloïde) avec une hépatosplénomégalie parfois importante. L'évolution autrefois mortelle dans l'enfance a été complètement transformée par la transfusion sanguine et la chélation du fer. La sévérité de ces formes justifie les programmes de dépistage systématique des couples à risques où les deux partenaires sont hétérozygotes, le conseil génétique et la pratique du diagnostic prénatal.
T.B.Cooley, pédiatre américain (1925)
→ thalassémies bêta, anémie méditerranéenne
[F1,Q2]
Édit. 2017
anémie de Fanconi groupe complémentaire A-B-C ou D l.m.
Fanconi's anemia, complementation group A-B-C-D
[F1]
Édit. 2017
anémie érythroblastique du nouveau-né l.f.
erythroblastosis foetalis
Anémie hémolytique régénérative avec érythroblastose néonatale.
La forme la plus fréquente est liée à l'iso-immunisation rhésus mais il peut s'agir aussi d'affections enzymatiques telles que le déficit en G6PD.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1,F3,O1,O3]
Édit. 2017
anémie et troubles psychiques l.
anemia and mental disorders
Une des causes les plus fréquentes de troubles neuropsychiques, parfois seulement psychiques (Syndrome psycho-anémique, P.E. Weil) dans laquelle la part respective des carences nutritionnelles, contribuant à l'hématopoïèse, des causes psychiatriques possibles de ces carences, du rôle d'affections associées et de l'anémie proprement dite, reste discutée.
En dehors de l'asthénie physique, psychique et des états dépressifs qui dominent, on peut distinguer plus particulièrement les troubles suivants : irritabilité, impulsivité, perversions du goût et même conduites alimentaires anormales (pica à l'extrême) propres aux carences martiales ; états confusionnels, évolutions démentielles parfois réversibles propres aux carences en folates, souvent associés à une polyneuropathie sensitivomotrice, à une sclérose combinée de la moelle, à des "jambes sans repos" ou à un syndrome cérébelleux ; modifications de la personnalité et états délirants dans les carences en cobalamines, souvent en l'absence de tout signe d'anémie de Biermer. Surtout à défaut de signes neuro-anémiques évocateurs, la réalité d'un lien de ces troubles psychiques avec une carence en vitamine B 12 (cyanocobalamine) est discutée. Entrepris à temps, des traitements si possible étiologiques et au moins substitutifs peuvent être efficaces.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1,H3,H4]
Édit. 2017
anémie falciforme l.f.
sickle cell disease
Anémie associée à la présence d’hématies en forme de faucille.
[F1]
Édit. 2017
anémie ferriprive l.f.
iron deficiency anemia
Anémie par carence en fer, insuffisance d’apport ou perte de fer par saignements fréquents et durables.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1]
Édit. 2017
anémie gravidique l.f.
anemia of pregnancy
Diminution, au cours de la grossesse, de la quantité d'hémoglobine circulante fonctionnelle.
Classiquement c’était une anémie para-biermerienne, grave, par défaut d'absorption des folates. C’est le plus souvent aujourd'hui une anémie hypochrome hyposidérémique par carence en fer, surtout chez la multipare. Elle ne doit pas être confondue avec l’anémie apparente, due à l’hémodilution physiologique de la grossesse.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1,O3]
Édit. 2017
anémie hémolytique (classification) l.f.
haemolytic anemia
Classification basée selon que le globule rouge anormal est la cause de l’hémolyse (anémie hémolytique intracorpusculaire) ou que la cause est indépendante du globule rouge (anémie hémolytique extracorpusculaire) ; on distingue également les anémies hémolytiques héréditaires et acquises.
- Causes héréditaires et intracorpusculaires :
Anomalies membranaires du cytosquelette : sphérocytose héréditaire, ovalocytose ou elliptocytose héréditaire.
Enzymopathies érythrocytaires : déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, pyruvate-kinase, hexokinase.
Hémoglobinopathies : drépanocytose, thalassémies et autres hémoglobinoses
- Cause héréditaire et extracorpusculaire :
Syndrome hémolytique-urémique familial (atypique)
- Cause acquise et intracorpusculaire :
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Cause acquise et extracorpusculaire
Destruction mécanique : prothèse valvulaire cardiaque, hémoglobinurie du marathonien, Syndrome hémolytique et urémique, micro-angiopathie thrombotique, HELLP Syndrome
Médicaments : a-méthyl-dopa ou L-dopa.
Agents toxiques : venins de serpent, morsure d’araignée, piqûre de guêpe, certains champignons, intoxication au plomb (saturnisme), nitrobenzène, aniline.
Infections : paludisme, babésiose, septicémie à Clostridium perfringens.
Immunologiques : hémolyse par fixation d’auto-anticorps (anémie hémolytique auto-immune), hémolyse immuno-allergique, incompatibilité sanguine.
→ sphérocytose héréditaire, ovalocytose héréditaire, elliptocytose héréditaire, déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en pyruvate-kinase, drépanocytose, alpha thalassémie, bêta thalassémie, delta bêta thalassémie, syndrome hémolytique-urémique familial (atypique), hémoglobinurie paroxystique nocturne, micro-angiopathie thrombotique, HELLP syndrome, anémie hémolytique auto-immmune, hémolyse immuno-allergique
[F1]
Édit. 2017
anémie hémolytique (définition) l.f.
haemolytic anemia
Majoration de l'hémolyse provoquant une anémie par excès de destruction des globules rouges sans compensation médullaire suffisante.
Les manifestations cliniques sont une pâleur, un subictère avec urines foncées et très fréquemment une splénomégalie.
La biologie objective une anémie régénérative d’intensité variable avec une réticulocytose élevée et des signes d’hyperhémolyse marquée par une élévation de la bilirubine sérique non conjuguée, une augmentation des LDH plasmatiques et du fer sérique, un effondrement de l’haptoglobine sérique.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1]
Édit. 2017
anémie hémolytique auto-immune l.f.
autoimmune hemolytic anemia
Maladie caractérisée par une destruction des globules rouges (anémie) provoquée par des auto-anticorps qui se fixent sur les antigènes membranaires de globules rouges.
L’hémolyse est due à l’opsonisation des érythrocytes et leur phagocytose par des cellules (macrophages) ayant des récepteurs de Fc, particulièrement au niveau de la rate.
Cette affection peut être la complication d’une maladie auto-immune ou d’un lymphome malin.
Le diagnostic biologique d’anémie hémolytique est réalisé par le test de Coombs direct (présence d’anticorps à la surface des érythrocytes du malade) et indirect (présence d’anticorps anti-hématies dans le sérum du malade). Les auto-anticorps « chauds », dirigés le plus souvent contre des épitopes de la molécule Rhésus, se fixent sur l’antigène à 37°C. Les auto-anticorps « froids » se fixent à des températures inférieures à 37°C mais sont lytiques à 37°C. Il s’agit souvent d’IgM dirigées contre le groupe sanguin Ii. L’hémolyse a lieu au niveau des extrémités, avec, dans les formes sévères, nécrose périphérique due à l’agrégation et aux microthromboses dans les petits vaisseaux. Ces formes s’observent plus volontiers chez les sujets âgés et impliquent des auto-anticorps oligoclonaux ou monoclonaux. On observe aussi des formes aigües régressives après infection par Mycoplasma pneumoniae. Certaines anémies auto-immunes peuvent être d’origine médicamenteuse.
Outre la transfusion sanguine le traitement fait appel aux glucocorticoïdes et aux immunosuppresseurs. La splénectomie conserve des indications. L’administration d’anticorps monoclonaux anti-CD20 (Rituximab) ouvre des voies thérapeutiques nouvelles. Des études montrent de meilleurs résultats (réponse prolongée) avec l'association gucocortocoïdes /rituximat que chez des patients traités par glucocorticoïdes seuls.
R. A. Brodsky, hématologiste américain (2019) ; S. Berentsen, hématologiste norvégien (2021)
Étym. gr. an privatif, haimos sang
→ Coombs
[F1,F3, G5]
Édit. 2021
anémie hémolytique enzymoprive l.f.
enzymopathies associated with hemolytic anemia
Anémie hémolytique non sphérocytaire héréditaire en rapport avec un déficit dans les hématies d’un enzyme indispensable à son métabolisme soit d'un enzyme du cycle du glutathion tel que glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), soit d'une enzyme du cycle glucidique: pyruvate-kinase (PK), hexokinase.
→ glucose-6-phosphate déshydrogénase (déficit en), pyruvate-kinase (déficit en), hexokinase (déficit en)
[F1]
Édit. 2017
anémie hémolytique micro-angiopathique l.f.
microangiopathic hemolytic anemia
→ purpura thrombocytopénique thrombotique de Moschcowitz
[F1]
Édit. 2017
anémie hypochrome hyposidérémique l.f.
microcytic hypochromic anemia
Stade ultime de la carence en fer, caractérisé par une anémie microcytaire et hypochrome : les hématies de petit volume ont une teneur et une concentration en hémoglobine inférieures à la normale.
La concentration du fer sérique est basse et les réserves martiales de l'organisme sont diminuées. Les causes habituelles sont des saignements répétés ou une carence d'apport en fer prolongée.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1]
Édit. 2017
anémie inflammatoire l.f.
anemia of inflammation, anemia of chronic disease
Anémie généralement modérée (8 à 10 g d’hémoglobine), s’observant dans la plupart des affections inflammatoires chroniques et dont l’importance et l’évolution sont parallèles à celles du syndrome inflammatoire clinique et biologique. Elle peut être plus sévère si s'associe une carence martiale.
Il s’agit d’une anémie normochrome, normocytaire, qui devient hypochrome et discrètement microcytaire si l’évolution se prolonge. Elle s’accompagne d’une baisse des concentrations sériques du fer et de la transferrine, d’une baisse du coefficient de saturation de la transferrine, d’une accumulation de fer dans le système des phagocytes mononucléés (ou système des mononucléaires macrophages) et d’une élévation de la ferritine sérique. Le nombre des réticulocytes y est normal ou abaissé. La pathogénie de cette anémie fait intervenir une discrète hémolyse, des troubles du métabolisme du fer (diminution de l’absorption intestinale, trouble de la libération du fer hémoglobinique par les macrophages, etc.) ainsi qu’une baisse de l’érythropoïétine. L'anémie de l'inflammation est principalement un désordre du métabolisme du fer.
Dans les populations médicalisées et aux apports nutritionnels suffisants en fer, l'anémie inflammatoire est associée aux pathologies inflammatoires systémiques chroniques icluant l'arthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux disséminé, les maladies digestives inflammatoires, les infections chroniques incluant la tuberculose et les syndrome d'immunodéficience acquise, les cancers hématologiques associés à une production accrue de cytokines, telle que la maladie de Hodgkin, et certaines variétés de lymphomes nonhodgkiniens, certaines tumeurs solides (cancers ovarien ou pulmonaire. De plus , l'anémie inflammatoire est reconnue comme cause principale ou contributive d'anémie chez de nombreux patients atteints d'inflammation systémique incluant ceux avec une maladie rénale chronique, une insuffisance cardiaque chronique, une maladie broncho-obstructive pulomnaire chronique, une fibrose cystique .
T. Gantz, médecin américain (2019)
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[D1,F1]
Édit. 2020