amplification de triplets nucléotidiques (affections neurologiques liées à l') l.f.p.
expansion of trinucleotide repeated sequences (neurologic diseases due to an)
Maladies géniques dues à une expansion de séquences répétées de triplets nucléotidiques au-delà d'un seuil caractérisant le nombre maximal de répétitions trouvées dans la population normale.
Ces mutations, qui ont la particularité d'être instables, ont été décrites dans la chorée de Huntington (triplet CAG : cytosine, adénine, guanine, codant pour l'acide aminé glutamine), le syndrome de l'X fragile (CGG : cytosine, guanine, guanine), la dystrophie myotonique de Steinert (CTG : cytosine, thymine, guanine), la maladie de Friedreich (GAA : guanine, adénine, adénine), l'atrophie spinobulbaire de Kennedy (CAG), les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (CAG) et l'atrophie denta-torubro-pallido-luysienne (CAG).
→ chorée de Huntington, syndrome de l'X-fragile, dystrophie myotonique de Steinert, maladie de Friedreich, atrophie spinobulbaire de Kennedy, ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante, atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne
[Q1]
Édit. 2017
hérédité des affections allergiques l.f.
genetic factor in allergic disease
Etude de l’hérédité des affections allergiques dans certaines familles.
L'étude des jumeaux a montré que la concordance de l'asthme et des phénomènes allergiques est plus élevée quand la paire de jumeaux est monozygote que quand elle est dizygote.
Dans certains isolats, tels que la population de l'îlot de Tristan da Cunha (Atlantique sud), un premier peuplement de 15 personnes comprenait trois asthmatiques. En 1971, la prévalence d'asthmes actifs était de 22% et la prévalence cumulée de 32%.
Les dosages d'immunoglobulines E totales dans le sang du cordon à la naissance ont montré que le taux d'incidence des maladies allergiques (eczéma, asthme, rhinite) s'élevait si le taux des IgE cordonales était de 1,5 U/L au moins.
Étym. lat. heres : héritier
[Q2]
Édit. 2015
Office national d'indemnisation des accidents médicaux, des affections iatrogènes et des infections nosocomiales l.m.
- directement imputables à une activité de prévention, de diagnostic ou de soins, réalisée en application de mesures prises en cas de menace sanitaire grave et urgente, notamment en cas de menace d’épidémie,
- résultant de l’intervention, en cas de circonstances exceptionnelles, d’un professionnel d’un établissement, service ou organisme en dehors du champ de son activité de prévention, de diagnostic ou de soins.
L’office a été créé par application de l’article 98 de la loi du 4 mars 2002 modifiée par la loi du 30 décembre 2002 sur la responsabilité civile médicale.
Il est administré par un conseil d’administration qui comprend, outre son président, onze représentants de l’Etat, neuf membres désignés par arrêté du ministre de la Santé et deux représentants du personnel de l’office élus par ce personnel.
Sigle : ONIAM
→ Commission régionale de conciliation et d'indemnisation des accidents médicaux, Commission nationale d'accidents médicaux
Édit. 2017
ondes de choc (traitement des affections musculo-squelettiques par l.m.p.
A côté du traitement des calculs urinaires ou biliaires (lithotripsie) les ondes de choc peuvent être utilisées dans le traitement de diverses affections de l’appareil moteur : tendinopathies chroniques calcifiantes ou non, enthésopathies, aponévropathies
Le principe du traitement est d’occasionner un traumatisme du tendon ou de son enthèse par le moyen d’une forte et brutale augmentation de pression, pour susciter une réaction physique et chimique bénéfique,
Deus sortes d’ondes de choc peuvent être utilisées : extra-corporelles et radiales.
Les ondes de choc extra-corporelles sont produites par des dispositifs piézo-électriques, électro-magnétiques ou électro-hydrauliques. Très puissantes (jusqu’à 1000 bars), elles sont extrêmement brèves, et émises en rafales. Leur épicentre est situé en profondeur. Un repérage échographique peut être utilisé.
Les ondes de choc radialessont dues à une masse, propulsée par air comprimé, qui vient percuter la peau. L’augmentation de pression est moins importante que précédemment (1 à 10 bars), mais plus prolongée (5ms en moyenne). Maximale en superficie, elle diffuse de façon conique en profondeur en perdant progressivement de sa puissance.
Quelques séances sont réalisées. Les résultats, différés, sont variables en fonction des affections.
→ lithotripsie extracorporelle, lithotripsie
[B3,I3]
Édit. 2017
paranéoplasiques (affections musculaires) l.f.p.
paraneoplastic muscular diseases
États pathologiques musculaires très variés, évoluant lors d'un cancer, mais sans lien avec des complications métastatiques, iatrogènes ni infectieuses.
On peut décrire :
- des polymyosites et dermatomyosites, les plus classiques, relevées dans environ I0% des cancers ;
- des myopathies nécrosantes, où les éléments inflammatoires sont absents, sinon discrets ;
- des myopathies endocriniennes ou métaboliques, soit avec un syndrome de Cushing lors de tumeurs sécrétant de l'ACTH, soit avec une hypercalcémie pouvant provenir de métastases osseuses ou d'une sécrétion tumorale de parathormone, voire d'une substance voisine ;
- une neuromyopathie, qui allie l'abolition d'un ou de plusieurs réflexes ostéotendineux à une amyotrophie et à un déficit moteur proximal. À la fois le plus fréquent et le moins typique, sans traduction histologique ni électromyographique, cet aspect semble surtout imputable à des troubles nutritionnels ;
- le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (SMLE), rare, qui représente 1% de ces syndromes et comporte 50 à 60% de cancers, essentiellement d'origine pulmonaire ;
- également rare, l'opsoclonus-myoclonus paranéoplasique (OMP) qui est plus fréquent chez l'enfant, surtout les filles. Associant des myoclonies des membres et du tronc à un opsoclonus, mouvement oculaire arythmique, continu, persistant les yeux fermés, il peut également inclure un syndrome cérébelleux, voire une encéphalopathie ou une myélopathie.
Comme pour l'ensemble des affections neurologiques paranéoplasiplasiques, et depuis la mise en évidence d'anticorps antineuronaux, une hypothèse immunologique, à la fois humorale et cellulaire, semble le processus pathogénique le plus probable, malgré l'échec (sauf pour le SMLE) des essais de transfert passif.
Seule une thérapeutique active du cancer et de ses métastases, celles-ci bien plus fréquentes que les états neurologiques paranéoplasiques, est en mesure de retarder l'évolution de ces derniers.
→ dermatomyosite, Lambert-Eaton (syndrome myasthéniforme, myasthénique, de), polymyosite
voûte crânienne (affections non traumatiques de la) l.f.p.
nontraumatic ailments of the dome of the skull
Atteintes de la paroi du crâne, relativement rares, mais dont les plus nombreuses sont les tumeurs osseuses.
Les tumeurs malignes sont des sarcomes, des localisations du myélome sous forme de plasmocytome et des métastases. Les tumeurs bénignes sont des ostéomes, des kystes épidermoïdes, des angiomes diploïdes, des chondromes, voire des méningiomes hyperostosants. Des dysplasies osseuses diverses sont aussi décrites : dysplasie fibreuse, maladie de Paget, hyperostose frontale interne, ostéose hyperparathyroïdienne, histiocytose, sarcoïdose.
Le diagnostic n'est affirmé que sur le contexte ou grâce à une biopsie.