absence de cils et de sourcils avec retard mental l.f.
absent eyebrows and eyelashes with mental retardation
Syndrome associant l'absence de cils et de sourcils avec un retard mental, une microcéphalie, un petit nez crochu, une quadriplégie progressive spastique et un glaucome.
Une famille décrite avec deux frères dont les parents sont non-consanguins. L’affection est autosomique récessive (MIM 200130).
B. D. Hall, généticien américain (1974)
Syn. pseudoprogéria (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2016
cils longs et retard mental l.m.
eyelashes, long, with mental retardation
→ trichomégalie avec retard mental, nanisme, et dégénérescence pigmentée de la rétine, trichomégalie-cataracte-sphérocytose, syndrome des cils longs
[Q2]
amblyopie avec retard mental et retard de croissance l.f.
mental and growth retardation with amblyopia
Syndrome associant un retard mental, un retard de croissance et une amblyopie sévère.
Il concerne une famille (3 sœurs et un père) avec aberration chromosomique en 11p15.1 (translocation réciproque équilibrée). Les signes oculaires de la délétion de cette zone sont connus et multiples : ptosis, strabisme divergent, nystagmus, glaucome, cataracte, et aniridie. La transmission de cette délétion peut prendre un aspect autosomique dominant (MIM 156190).
H. Sato, pédiatre japonais (1989)
Étym. gr. amblus : affaibli ; ops : œil
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
ichtyose érythrodermique avec anomalie des cheveux, retard mental et retard de croissance
ichthyosiform erythroderma with hair abnormality and mental and growth retardation
Ichtyose érythrodermique avec aspect de progéria, retard mental et trichothiodystrophie.
Carence en protéines riches en soufre avec, dès la naissance, présence d'une ichtyose érythrodermique sèche qui, en disparaissant, est remplacée par une hyperkératose de la face et du tronc. Cheveux, sourcils et cils sont épars, courts et cassants. Les oreilles sont dites de "chauve-souris". Il y a lipo-atrophie, retard mental et cataracte ponctuée. Diagnostic anténatal possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 242170).
C. H. Tay, médecin interniste singapourien (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Tay (syndrome de), trichothiodystrophie avec ichthyose congénitale, trichothiodystrophie de type II
faciès anormal, retard de croissance et retard mental l.m.
mental retardation, unusual facies, and growth retardation
D. B. Pitt, J. G. Rogers, D. M. Danks, pédiatres et généticiens australiens (1984)
Étym. lat. facies : figure
→ Pitt-Rogers-Danks (syndrome de)[O1]Édit. 2017
[O1]
Édit. 2018
retard mental, retard de croissance, surdité, microgénitalisme lié au sexe l.m.
mental retardation, X-linked, with growth retardation, deafness, and microgenitalism
→ Jugberg-Marsidi (retard mental de)
alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental l.f.
alpha thalassemia mental retardation X linked
Association de troubles morphologiques, en particulier cranio-céphaliques et génitaux avec un retard psychomoteur et les anomalies sanguines de la thalassémie alpha.
Les principaux symptômes sont: retard de développement, petite taille, microcéphalie avec dysmorphie faciale: nez large à base aplatie et narines antéversées, philtrum court, lèvre supérieure en accent circonflexe découvrant des incisives écartées, lèvre inférieure épaisse, hypertélorisme, épicanthus. Les anomalies génitales sont présentes dans 80% des cas: ectopie testiculaire, hypospadias, ambigüité sexuelle. Le déficit intellectuel est profond avec des crises d’épilepsie dans un tiers des cas. L’hémoglobine est anormale mais les troubles sanguins souvent discrets ou absents. L’hémoglobine H est décelée par électrophorèse. L’affection récessive liée à l’X atteint les garçons, les filles hétérozygotes ont peu ou pas de symptômes ou un simple retard statural; elles sont vectrices. Dans 90% des cas il s’agit d’une mutation du gène ATRX en Xq21.1; le caryotype est normal. Il existe de nombreuses variations phénotypiques et intrafamiliales.
L’alpha-thalassémie avec retard mental liée au chromosome 16, où dominent les roubles sanguins, ne comporte pas la morphologie typique de cette affection.
Sigle angl. ATRX
→ alpha-thalassémie, retard mental lié à l'X, ATRX gene, syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16, ATR 16, philtrum, hypertélorisme, épicanthus, hémoglobine H
[F1, Q2]
Édit. 2018
colobome de l'iris avec ptosis, hypertélorisme et retard mental l.m.
iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation
Association colobome irien, ptosis, hypertélorisme, large ensellure nasale, et replis d'épicanthus proéminent.
Syndrome d'existence probable en raison de plusieurs publications confirmant cette association. L’affection est autosomique récessive (MIM 243310).
M. Baraitser et R. Winter, pédiatres et généticiens britanniques (1988)
[Q2,P2]
Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie (malformation de) l.f.
Dandy-Walker’s malformation with mental retardation, macrocephaly, myopia, and brachytelephalangy
Malformation de Dandy-Walker avec macrocéphalie et myopie extrême.
Le retard mental est sévère, il existe une dysmorphie faciale, une brachytéléphalangie avec ongles courts et larges. Une seule famille, un frère et deux sœurs, a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 220219).
M. Buttiëns, médecin généticien belge (1989)
ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie) l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, médecin généticien israélien, G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, ankyloblépharon filiforme et fente palatine, syndactylie, atrichie, ankyloblépharon, cryptophtalmie, anodontie
[Q2]
Édit. 2018
épidermolyse bulleuse tardive et localisée avec retard mental et luxation du cristallin l.f.
bullosa epidermolysis, late-onset localized junctional with mental retardation
Association d'une épidermolyse sur la face antérieure des jambes, d'un retard mental, d'une subluxation du cristallin avec anomalie de l'émail dentaire et dystrophie des ongles, décrite dans une famille bulgare.
S. Nakar, médecin israélien (1992)
[J1, H3, P2, P3, Q2 ]
Édit. 2020
ichtyose avec alopécie, éversion de la lèvre, ectropion et retard mental l.f.
ichthyosis with alopecia, eclabion, ectropion and mental retardation
Ichtyose d'une famille du nord de la Suède appartenant initialement à la série d'ichtyose décrite par Sjögren-Larsson.
Dans la région où le syndrome de Sjögren-Larsson est fréquent, cette ichtyose s'en distingue par l'absence de dysplégie spastique, de troubles neurologiques et de la dystrophie rétinienne du syndrome de Sjögren-Larsson.
L’affection est autosomique récessive (MIM 242510).
S. F. Jagell, pédiatre suédois (1987) ; T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois et T. Larsson, statisticien suédois (1957)
Étym. gr. ichthus : poisson
→ Sjögren-Larsson (syndrome de)
myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.
multicore disease with mental retardation, short stature, and hypogonadotropic hypogonadism
A. E. Chudley, pédiatre généticien et B. Rozdilsky, neurologue canadiens (1985)
→ Chudley- Rozdilsky (syndrome de)
ossification des cartilages des oreilles avec retard mental, faiblesse musculaire et modifications osseuses l.f.
ossified ear cartilages with mental deficiency, muscle wasting and bony changes
Maladie caractérisée par une ossification du pavillon de l'oreille, une modification kystique de la tête du fémur, une fatigue musculaire des muscles distaux des jambes et des mains et une cataracte.
La cataracte peut être polaire postérieure ou totale, la cavité buccale est réduite en taille par épaississement du palais, il existe aussi des épisodes récurrents d'otite moyenne. L’affection est autosomique récessive (MIM 259050).
D. A. Primrose, neuropsychiatre britannique (1982)
Syn. Primrose (syndrome de)
Édit. 2017
retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie l.m.
mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures
Syndrome comportant retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie.
Il existe également une microcéphalie, la vision est très altérée, de même que l'audition. Le décès à lieu dans l'enfance ou dans l'adolescence. Locus du gène (GUST) en Xq26.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309555).
K. H. Gustavson, généticien suédois (1993)
Syn. Gustavson (syndrome de)
syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine l.m
craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome
Association dans une famille d'une craniosynostose avec retard mental, d'un colobome choroïdien, d'un bec de lièvre, d'une fente palatine et de convulsions.
On peut ajouter un hypertélorisme, un nez en bec d'oiseau, de grandes oreilles, un rein multikystique, une macrodactylie et une hypohidrose, mais il n’existe pas assez de cas cliniques pour dégager un véritable profil du syndrome (description d’une fille et d’un fœtus mâle). L’affection est autosomique récessive (MIM 218650).
F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands
Syn. syndrome de Baraitser, syndrome de Nicolaides et Baraitser
[Q2,I1,H1,H4,P3]
trichomégalie avec retard mental, nanisme, et dégénérescence pigmentée de la rétine l.f.
trichomegaly with mental retardation, dwarfism, and pigmentary degeneration of retina
Association de sourcils et cils très développés, d'un retard mental et d'une dégénérescence rétinienne.
Il existe un faible poids de naissance, un retard de croissance, un retard mental, une hypothyroïdie, une insuffisance antéhypophysaire, et un infantilisme sexuel. On peut également observer une neuropathie périphérique avec aréflexie tendineuse. La trichomégalie concerne les cils qui sont longs et les sourcils d’aspect broussailleux, au niveau des yeux la dystrophie rétinienne est proche de la choroïdérémie avec un ERG éteint. L’affection est autosomique récessive (MIM 275400).
G.L. Oliver et D.C. McFarlane, ophtalmologistes canadiens (1965)
Syn. Oliver McFarlane (syndrome de)
→ trichomégalie-cataracte-sphérocytose
dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1987), G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, fente labiopalatine, ankyloblépharon, syndactylie, atrichie, anodontie, hypotrichose, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)
[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
pelade des sourcils l.f.
alopecia areata of the eyebrows
Variété de pelade caractérisée par une chute réversible totale ou partielle et localisée des sourcils.
La pelade des sourcils peut être isolée ou s'associer à une pelade des cils, du cuir chevelu, des autres zones pileuses du corps, ou encore des ongles.
sourcils dupliqués, peau élastique et syndactylie l.m.
eyebrows duplication with stretchable skin and syndactyly
Syndrome comportant duplication partielle des sourcils, syndactylie et peau élastique.
Les cheveux sont abondants, les cils longs, la peau anormalement plissée autour des orbites, et il existe une syndactylie incomplète des doigts aux mains et aux pieds. L’affection est autosomique récessive (MIM 227210) ou à hérédité indéterminée.
M. Berkenstadt, généticien israélien (1988)
cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome) l.f.
cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome
Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.
J. H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)
→ cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose
[P2,Q2]
cataracte juvénile, atrophie cérébelleuse, retard mental et myopathie l.m.
juvenile cataract, cerebellar atrophy, mental retardation, and myopathy
G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935)
→ Marinesco-Sjögren-like (syndrome de)
[P2,H1,I4]
cécité corticale, retard mental et polydactylie post-axiale l.m.
cortical blindness, retardation and postaxial polydactyly
Association syndromique avec cécité d'origine corticale, retard mental et faciès caractéristique.
Cécité avec altération des PEV. Le retard mental est sévère, il s'y ajoute hypertonie, rigidité, spasticité et hyperréflexie. Il existe par ailleurs un nanisme, avec front proéminent, large et bosses frontales. Le philtrum est long, il y a un rétromicrognatisme et un palais ogival. La polydactylie touche les membres supérieurs et inférieurs. Le décès a lieu dans l'enfance. Une famille de trois enfants a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 218010).
A. Hernández, médecin généticien mexicain (1985)
[P2,Q2]
cheveux cassants et retard mental l.m.
brittle hair and mental deficit
R. R. Howell, pédiatre américain (1981)
Étym. Sabinas, petite communauté du Nord du Mexique
[J1,Q2,H1]
dystrophie choriorétinienne-microcéphalie et retard mental l.f.
L’affection est autosomique dominante