cryptophtalmie et autres malformations l.f.
cryptophthalmos with other malformations
Association d'une cryptophtalmie et d'anomalies multiples: méningocèle, syndactylie, troubles auriculaires.
Il n'y a pas de sourcils et les cheveux vont jusqu'aux orbites. On trouve également surdité, colobome de l'aile du nez, malposition de l'ombilic et des mamelons, anomalie de développement des reins et masculinisation génitale chez les filles. Les anomalies oculaires comportent : kyste dermoïde épibulbaire, colobome palpébral et microphtalmie. Les yeux sont réduits parfois à une simple vésicule sans ouverture palpébrale, ou ils sont recouverts par la peau. Il peut y avoir dysgénésie du segment antérieur avec absence de cristallins. 25% des enfants sont mort-nés et la mortalité précoce est importante du fait des complications viscérales. L’affection est autosomique récessive par mutation du gène FRAS 1, locus en 4q21. (MIM 219000).
G. R. Fraser, médecin généticien britannique (1962)
Syn. Fraser (syndrome de), cryptophtalmie-syndactylie
[Q2,P2,I1,H1,P1,O6]
cryptophtalmie (uni ou bilatérale) n.f.
Yeux cachés recouverts par la peau et réduits parfois à une simple vésicule sans ouverture palpébrale, malformation exceptionnelle et rarement isolée
Passage de la peau du front aux joues sans cils et sourcils. Souvent bilatérale et parfois asymétrique. L’affection est autosomique dominante (MIM 123570).
W. von Zehender et E. Manz, ophtalmologues allemands (1872)
Étym. gr. kruptos : caché ; ophtalmos : œil
Syn. cryptophtalmie avec microphtalmie et anomalie de Peters)
[Q2,P2]