maladie de von Willebrand l.f.
von Willebrand’s disease
E. A. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926) ; E. W. Salzman, chirurgien américain (1963)
von Willebrand (maladie de) l.f.
von Willebrand’s disease
Syndrome hémorragique lié à un déficit en facteur von Willebrand et en facteur VIII.
Hémophilie vasculaire ou pseudohémophilie avec syndrome hémorragique cutanéomuqueux, allongement du temps de saignement et test de Salzman (diminution d'adhésivité des plaquettes). Les formes très sévères, où la présence du facteur von Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D'exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur von Willebrand doivent être connues du fait de l'incidence thérapeutique : le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
Les formes très sévères, où la présence du facteur von Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D'exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur von Willebrand doivent être connues du fait de l'incidence thérapeutique : le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
L’examen oculaire peut montrer des hémorragies rétiniennes en particulier péripapillaires.
L’affection est le plus souvent autosomique dominante (MIM 193400) ou autosomique récessive ou liée au sexe dominante (MIM 314560). Le locus du gène (VWF) est en 12p13.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926) ; E. W. Salzman, chirurgien américain (1963)
déficit en facteur von Willebrand l.m.
deficiency of von Willebrand’s factor
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926)
facteur von Willebrand l.m.
von Willebrand factor
Glycoprotéine multimérique circulant dans le sang et formant un complexe non covalent avec le facteur VIII coagulant.
Cette glycoprotéine s'associe à différentes structures sous-endothéliales, collagéniques ou non, et à deux complexes glycoprotéiniques plaquettaires, GP Ib-IX surtout, mais aussi GPIIb-IIIa. Elle est synthétisée dans les cellules endothéliales et les mégacaryocytes. Son absence ou son anomalie entraîne un désordre hémorragique qui peut être grave surtout en cas d'acte chirurgical.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926)
[F4]
Édit. 2018
facteur von Willebrand-Normandie l.m.
von Willebrand-Normandie factor
Anomalie moléculaire héréditaire du facteur von Willebrand résultant d'une mutation au site de liaison du facteur VIII et empêchant le facteur von Willebrand d'exercer son rôle de stabilisation du facteur VIII, d'où un déficit associé en facteur VIIIc.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926)
Étym. Normandie en raison de l’origine normande du premier porteur de ce déficit.
→ facteur von Willebrand, facteur VIII de la coagulation
[F4]
Édit. 2018
Willebrand (facteur de von) l.m.
von Willebrand’s factor
Glycoprotéine multimérique circulant dans le sang et formant un complexe non covalent avec le facteur VIII coagulant.
Cette glycoprotéine s'associe à différentes structures sous-endothéliales, collagéniques ou non, et à deux complexes glycoprotéiniques plaquettaires, GP Ib-IX surtout, mais aussi GPIIb-IIIa. Elle est synthétisée dans les cellules endothéliales et les mégacaryocytes. Son absence ou son anomalie entraîne un désordre hémorragique qui peut être grave surtout en cas d'acte chirurgical.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1870-1949)
Willebrand (maladie de) l.f.
Trouble de l’hémostase primaire lié dans la forme typique (type 1) à une diminution de la teneur en facteur de Willebrand.
La prévalence de l’affection est de 0,6 à 1,3´%. Hémorragies cutanéomuqueuses, allongement du temps de saignement, diminution au même degré de l’activité du facteur VIII coagulant et de l’activité du facteur de Willebrand, constituent les critères du diagnostic. Les formes très sévères, où la présence du facteur de Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D’exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur de Willebrand doivent être connues du fait de l’incidence thérapeutique: le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l’affinité du facteur de Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
La transmission la plus fréquente est autosomique dominante, le gène de structure étant porté par le chromosome 12. Il existe aussi des formes plus rares de transmission autosomique récessive.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926) ; F. W. G. Leebeek et J. C. J. Eikenboom, hématologistes néerlandais (2016)
von Gierke (maladie de) l.f.
von Gierke disease
[C1, Q2]
Édit. 2020
von Hippel-Lindau (maladie de) (VHL) l.f.
von Hippel-Lindau's disease
Affection héréditaire autosomique dominante, à pénétrance quasi complète, phacomatose angiomateuse multisystémique, dont l'élément caractéristique est surtout l'hémangioblastome, (tumeur vasculaire riche en réticuline, souvent multiple), associée à une composante principalement kystique, parfois prédominante et à de fréquentes lésions viscérales.
Les localisations les plus fréquentes sont la rétine (dans deux tiers des cas) et le cervelet (90% des hémangioblastomes sont infratentoriels). Avec un début clinique vers 30 à 40 ans, l'hémangioblastome cérébelleux peut se traduire par un syndrome de la fosse postérieure et une hypertension intracrânienne, ou même par un syndrome frontal d'emprunt. Une polyglobulie est évocatrice. Une syringomyélie est parfois associée mais une localisation médullaire est plus rare. Elle aggrave le pronostic par un risque paraplégique de causes variées, hémorragique p. ex. Des lésions viscérales surtout kystiques, se rencontrent assez souvent, notamment rénales, pancréatiques et hépatiques. Les phéochromocytomes, paragangliomes et les carcinomes rénaux sont fréquents. On relève aussi des tumeurs du sac endolymphatique entraînant une surdité, et des cystadénomes épididymaires.
L'affirmation du diagnostic nécessite la présence soit de deux hémangioblastomes, soit d'un hémangioblastome et d'une lésion viscérale, soit la notion d'une atteinte familiale en cas de lésion unique. Un grand nombre de ces lésions peut rester asymptomatique. Les fréquentes localisations multiples ont été confirmées par l'IRM encéphalique et abdominale.
Dans cette affection portant sur le chromosome 3p25-26, très variée dans son expression phénotypique, le gène VHL est "suppresseur de tumeurs". Une tumeur se manifeste lorsqu'à la mutation germinale présente dans tous les tissus, s'associe une mutation somatique acquise de l'allèle venant du parent sain. Un dépistage des sujets à risque est primordial.
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1904), A. Lindau, anatomo-pathologiste suédois (1926)
→ angiomatose rétino-cérébelleuse, von Hippel-Lindau (syndrome de), hémangioblastome, phacomatose, phéochromo cytome, cérébelleux (syndrome), hypertension intracrânienne, frontal (syndrome), polyglobulie, syringomyélie, cystadénome épididymaire,
[P2,H1,Q2,F1,N3,O4]
Édit. 2015
maladie de van Creveld-von Gierke l.f.
van Creveld-von Gierke’s disease
S. Van Creveld, pédiatre néerlandais (1932), E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)
maladie de von Gierke l.f.
von Gierke’s disease
E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)
maladie de von Graefe l.f.
von Graefe's disease
A. von Graefe, ophtalmologiste allemand (1864)
maladie de von Hippel l.f.
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1867-1939)
maladie de von Hippel-Lindau l.m.
von Hippel Lindau’s angiomatosis, disease, syndrome
E. von Hippel ophtalmologiste allemand (1895), A. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)
Syn. angiomatose rétino-cérébelleuse
→ von Hippel-Lindau (angiomatose rétino-cérébelleuse de)
maladie de von Recklinghausen l.f.
von Recklinghausen's disease
F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882) ; K. Lisch, ophtalmologiste autrichien (1937)
→ von Recklinghausen (maladie de)
Recklinghausen (maladie de von) l.f.
von Recklinghausen's disease
1° Génopathie humaine transmissible selon le mode autosomique dominant, caractérisée par l'apparition de tumeurs cutanées superficielles multiples, et de tumeurs neurofibreuses sur le trajet de nerfs, dans les membres, l'abdomen ou le médiastin.
Certaines de ces tumeurs peuvent devenir malignes.
2° Ostéite fibrokystique correspondant à un hyperparathyroïdisme généralement dû à un adénome de la parathyroïde, caractérisée par une hypercalcémie à 150, voire 200mg/L, soit à 7 à 10 mEq, une hypophosphatémie, une élimination phosphocalcique excessive par les reins, et par des lésions osseuses permettant un diagnostic radiologique.
Ces troubles sont liés à l'augmentation de sécrétion de parathormone.
F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882)
Syn. neurofibromatose
→ parathormone, hyperparathyroïdisme
Ritter von Rittershain (maladie de) l.f.
G. Ritter von Rittershain, pédiatre tchèque (1878)
→ dermatite exfoliative de Ritter von Rittershain
van Creveld-von Gierke (maladie de) l.f.
van Creveld-von Gierke’s disease
S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1932), E. O. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)
von Gierke (maladie de) l.f.
von Gierke’s disease
E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)
von Graefe (maladie de) l.f.
von Graefe's disease
A. von Graefe, ophtalmologiste allemand (1864)
von Hippel (maladie de) l.f.
Génopathie caractérisée par le développement d’une angiomatose rétinienne.
Elle est parfois associée à une tumeur vasculaire du cervelet, du bulbe, ou de la moelle, ce qui correspond alors à la maladie de von Hippel-Lindau.
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1867-1939)
→ angiome, von Hippel-Lindau (angiomatose rétino-cérébelleuse de)
von Hippel-Lindau (maladie de) l.m.
von Hippel Lindau’s angiomatosis, disease, syndrome
E. von Hippel ophtalmologiste allemand (1895), A.V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)
Syn. angiomatose rétino-cérébelleuse
→ von Hippel-Lindau (angiomatose rétino-cérébelleuse de)
von Recklinghausen (maladie de) l.f.
von Recklinghausen's disease
1) Neuroectodermose, génopathie transmissible selon le mode autosomique dominant, caractérisée par des taches cutanées de couleur café au lait, des tumeurs fibromateuses de la peau, des nerfs (gliomes), du système nerveux central, d'adénomes et de tumeurs viscérales.
Certaines de ces tumeurs peuvent devenir malignes.
La maladie fait partie des phacomatoses, le terme de von Recklinghausen doit être réservé à la forme périphérique de neurofibromatose (type 1). On observe parmi les signes et complications : l'anomalie du sphénoïde, le méningiome, le neurinome de l'acoustique, le phéochromocytome, la dégénérescence maligne des tumeurs, la scoliose, la pseudoarthrose du tibia, et le retard mental. Au niveau oculaire il existe un neurinome du nerf optique, le névrome plexiforme de la paupière, les nodules iriens de Lisch (hamartomes iriens) et le glaucome. Le locus du gène (NF1) est en 17q11.2. Le gène code pour la neurofibromine, protéine inactivant le proto-oncogène p21ras. Plus de dix mutations distinctes ont été décrites. Le type 2, concerne le système nerveux (neurinome bilatéral de l'acoustique, méningiome) avec des lésions cutanées moindres, le gène responsable (NF2) est en 22q12 code pour la schwannomine. Le diagnostic prénatal par marqueurs est possible. L’affection est autosomique dominante (MIM 162200, avec 50% de mutations de novo)
2) Ostéite fibrokystique correspondant à un hyperparathyroïdisme généralement dû à un adénome de la parathyroïde, caractérisée par une hypercalcémie à 150, voire 200mg/L, soit à 7 à 10 mEq, une hypophosphatémie, une élimination phosphocalcique excessive par les reins, et par des lésions osseuses permettant un diagnostic radiologique.
Ces troubles sont liés à l'augmentation de sécrétion de parathormone.
F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882) ; K. Lisch, ophtalmologiste autrichien (1937)
Syn. neurofibromatose de type I
→ parathormone, hyperparathyroïdisme
von Eulenburg (maladie de) l.f.
von Eulenburg disease
Affection de transmission autosomique dominante, caractérisée dès le jeune âge, par des accès de paramyotonie que déclenche électivement l'exposition au froid prédominant à la face (langue dure, ouverture des paupières difficile, parfois dysarthrie ou dysphagie) et à la main (attitude en flexion).
Ces accès durent moins d'une heure, disparaissent avec le réchauffement et sont suivis d'une parésie flasque qui régresse en quelques heures ou quelques jours. Une myotonie des paupières, de la langue ou des mains, favorisée par l'application d'un glaçon, est notée en dehors des accès.
L’affection est liée à une sensibilité anormale au froid des canaux sodiques (la conductance de ces canaux, qui est normale à 37°C, augmente anormalement à 27°C), si bien que les fibres musculaires se dépolarisent et deviennent inexcitables. L'électrodétection montre des averses myotoniques diffuses aux muscles proximaux, qui s'accentuent avec une température basse. Les tests de stimulation répétitive mettent en évidence un décrément des réponses motrices, témoin de l'anomalie membranaire. Cette affection est sensible à certains anti-arythmiques cardiaques de classe I, la tocaïnide et la mexilétine qui est la plus utilisée. Le gène SCN4A en cause, localisé en 17q23.1-q25.3, code pour la protéine SCN4A (sodium channel voltage-gated, type 4 subunit α) contrôlant la pénétration des ions Na+ dans la cellule musculaire. Des mutations multiples du même gène sont responsables de la paramyotonie congénitale et de la paralysie périodique hyperkaliémique de Gamstorp.
A. von Eulenburg, neurologue allemand (1886)
Syn. paramyotonia congenita, paramyotonie au froid
→ paramyotonie, myotonie, canalopathie ionique, anti-arythmiques (médicaments), Gamstorp (maladie de), mexilétine, parésie, canal sodique, paramyotonie congénitale, tocaïnide
[ H1, Q2]
Édit. 2019
Andrén et von Rosen (incidence de) l.f.
Andrén and von Rosen’s view
Incidence radiologique du bassin de face réalisée chez le nourrisson pour rechercher une luxation de hanche.
Cette dénomination est peu usitée. Dans cette indication, la radiographie est de plus en plus remplacée par l’échographie, plus précise et non irradiante.
L. Adrén, médecin radiologiste suédois et S. von Rosen, chirurgien orthopédiste suédois (1958)
[B2,I1,O1]
Édit. 2020