Sturge-Weber-Krabbe (maladie de) l.f.
Sturge-Weber-Krabbe disease
Phacomatose relativement rare, caractérisée par la présence et le développement de lésions malformatives vasculaires de l’extrémité céphalique, à localisations trigéminée et leptoméningée homolatérales.
Typiquement, on observe un angiome plan de l'hémiface supérieure, un angiome méningocérébral occipital homolatéral, souvent un angiome choroïdien et des crises épileptiques précoces, focales ou généralisées, pharmacorésistantes. Plus de la moitié des patients développent un glaucome du même côté que l'angiome plan facial, surtout si l'angiome occupe les paupières supérieure et inférieure. La fréquence de calcifications cérébrales (rarement présentes chez le nourrisson) autour des malformations vasculaires, associée aux anomalies cutanées, est un élément quasi-pathognomonique. L'IRM avec séquence angiographique est un moyen fiable de diagnostic. Les localisations neurologiques de la maladie de Sturge-Weber-Krabbe sont explorées, outre par la radiographie du crâne, par l’électroencéphalogramme, et surtout par scanner avec injection de contraste iodé, ou mieux IRM avec injection de gadolinium (aux données plus précoces et plus riches que celles du scanner). Lorsque cela est possible, l'imagerie cérébrale fonctionnelle complète permetl'évaluation neuroradiologique (débit sanguin cérébral au xénon, ou SPECT = single photon emission computed tomography, ou étude du métabolisme cérébral par analyse de la consommation de glucose, ou PET = positron emission tomography).
Le pronostic dépend surtout de la répétition et de l'importance des crises d'épilepsie apparaissant souvent dès la première année de vie et pouvant provoquer des paralysies dans certaines zones du corps et un retard mental léger à sévère. Le recours à des gestes de neurochirurgie reste exceptionnel.
La prédisposition familiale est très faible.
W. A. Sturge, médecin britannique (1879), F. P. Weber, médecin britannique (1922), K. H. Krabbe, neurologue danois (1934) ; S. Kalischer, médecin allemand (1901), V. Dimitri, neurologue argentin (1885-1956)
Syn. angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe, angiomatose encéphalofaciale, angiomatose encéphalotrigéminée, angiomatose méningofaciale, angiomatose neurocutanée, maladie de Krabbe, maladie de Weber, syndrome de Sturge-Kalischer-Weber, syndrome de Jahnke
Sigle SSW et SWS pour Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
→ phacomatose, angiome, angiome plan, épilepsie, glaucome, SPECT, tomographie par émission de positons
[J1, H1]
Édit. 2019
angiomatose encéphalotrigéminée de Sturge-Weber-Krabbe l.f.
encephalofacial angiomatosis Sturge-Weber’s Syndrome
Affection congénitale associant un angiome plan à localisation trigéminée et une angiomatose leptoméningée homolatérale.
Un angiome choroïdien avec glaucome congénital unilatéral et des troubles cérébraux, comitiaux et psychiques, sont souvent associés. Le diagnostic repose sur la coexistence d'un angiome hémifacial et d'une épilepsie et/ou d'une hémiparésie controlatérale, et sur les données d'un électroencéphalogramme, d'une radiographie du crâne et d'une tomodensitométrie. Le traitement a recours aux anticonvulsivants, au laser à l'argon et à la chirurgie.
W.A. Sturge, médecin anglais (1879), F. P. Weber, médecin anglais (1922), K.H. Krabbe, neurologue danois (1932-34)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
Syn. angiomatose encéphalofaciale, syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
[J1,H1,K4,P2]
Édit. 2017
Sturge-Weber (angiomatose de) l.f.
Sturge-Weber’s angiomatosis, disease
W.A. Sturge (1879) ; F.P. Weber (1922) médecins britanniques ; K.H. Krabbe, neurologiste danois (1934)
→ Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
syndrome de Sturge-Weber-Dimitri l.m.
→ Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
[J1,H1]
Édit. 2017/1
Christensen-Krabbe (maladie de) l.f.
Christensen-Krabbe’s disease
Erna Christensen, neuropathologiste danoise; K. Krabbe, neurologue danois (1949) ; B. J. Alpers, neurochirurgien américain (1931)
[D1,D5,E1,H1]
Édit. 2017
Krabbe (maladie de) l.f.
Krabbe’s disease
K. Krabbe, neurologue danois (1916)
krabbe (maladie de) l.f.
Krabbe's disease
Maladie lysosomale affectant la substance blanche des systèmes nerveux central et périphérique caractérisée par des symptômes musculaires et encéphaliques.
Il existe des formes infantiles (à début variable) et adultes. La maladie débute très souvent (85 % - 90 %) dans les premiers mois de vie par une irritabilité importante de l'enfant, des contractures musculaires et un arrêt du développement. Les troubles de l'alimentation sont importants. Les troubles toniques aboutissent à une authentique décérébration avec absence totale de mouvement volontaire. Le décès est souvent secondaire à des atteintes infectieuses. Beaucoup plus rarement, la maladie débute entre 6 mois et 5 ans. Les signes comprennent des faiblesses musculaires, perte de la vision et détérioration intellectuelle. La progression de la maladie est très variable même chez les personnes d'une même famille.
La maladie est due à des mutations du gène GALC (14q31) codant pour l'enzyme lysosomale galactocérébrosidase qui catabolise l'hydrolyse du galactose à partir du galactocérébroside et de la galactosylsphingosine (psychosine). L'accumulation de psychosine cytotoxique conduit à l'apoptose des oligodendrocytes et à la démyélinisation des systèmes nerveux central et périphérique. Dans certains cas, la forme infantile est causée par une mutation du gène de la prosaposine PSAP (10q21-q22) codant pour la saposine-A, protéine activatrice des sphingolipides, nécessaire pour l'activité de GALC.
Le diagnostic est suspecté devant le tableau clinique, la faible vitesse de conduction nerveuse, l'électroencéphalogramme anormal et l'IRM cérébrale révélant des anomalies de la substance blanche (démyélinisation, gliose, atrophie cérébrale dans le stade avancé, calcifications). La déficience de GALC est établie à partir de tests enzymatiques sur des leucocytes ou des fibroblastes en culture. A l’examen histologique, des cellules globoïdes (souvent des cellules plurinucléées d'origine macrophagique contenant du galactocérébroside non hydrolysé) sont présentes dans la substance blanche.
Le diagnostic différentiel inclut la leucodystrophie métachromatique, la gangliosidose à GM1, la gangliosidose à GM2, la maladie de Canavan, l'encéphalopathie due à un déficit en prosaposine, l'adrénoleucodystrophie liée à l'X, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher et la maladie d'Alexander.
Pour les patients ayant une forme infantile pré-symptomatique et une forme tardive légère, le traitement est limité à la transplantation des cellules souches hématopoïétiques qui ralentit la progression de la maladie.
Un décès précoce (<2-3 ans) survient dans la plupart des cas infantiles mais dans les formes à début tardif, la maladie est généralement fatale après deux à sept ans. Les patients avec la forme adulte peuvent survivre plusieurs années.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Le diagnostic prénatal est possible pour les familles à risque. Si les mutations causant la maladie sont identifiées dans la famille, un dépistage génétique préimplantatoire est possible. Un conseil génétique doit être proposé aux couples à risque.
K. Krabbe, neurologue danois (1916)
Réf. Orphanet, Paola Luzi, D. Wenger (2013)
→ enzyme lysosomale galactocérébrosidase, galactose, galactocérébroside, galactosylsphingosine, apoptose, oligodendrocytes, saposine
A, sphingolipides, gliose, leucodystrophie métachromatique, gangliosidose, maladie de Canavan, encéphalopathie due à un déficit en prosaposine, adrénoleucodystrophie, maladie de Pelizaeus-Merzbacher, maladie d'Alexander
[H1, Q3]
Édit. 2018
Krabbe (hypoplasie de) l.f.
Krabbe's hypoplasia
Faiblesse musculaire congénitale, surtout proximale, correspondant à une hypotonie bénigne.
K. Krabbe, neurologue danois (1916)
maladie de Weber l.f.
→ Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
[J1,H1]
Édit. 2017
Osler-Rendu-Weber (maladie de) l.f.
Osler-Rendu-Weber’s disease
M. Rendu, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1896) ; W, Osler, Sir, médecin canadien, membre de l'Académie de médecine (1901) ; F. P. Weber, médecin britannique (1904)
→ Rendu-Osler (télangiectasie héréditaire de)
Édit. 2017
Rendu-Osler-Weber (maladie de) l.f.
Rendu-Osler-Weber's syndrome, familial epistaxis and telangiectasis
Syn. angiomatose télangiectasique familiale
→ Rendu-Osler (angiomatose hémorragique héréditaire ou familiale de)
Weber-Christian (maladie de) l.f.
Weber-Christian’s disease
F. Weber, médecin britannique (1925) ; H.A. Christian, médecin interniste américain (1928)
Syn. : syndrome de Weber-Christian
→ Weber-Christian (syndrome de)
Weber-Rendu-Osler (maladie de) l.f.
Weber-Rendu-Osler’s disease
H. Rendu, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1896) ; W. Osler, Sir, médecin canadien, membre de l’Académie de médecine (1901) et F. P. Weber (1904) médecins britannique
Syn. angiomatose hémorragique familiale, angiomatose de Rendu-Osler-Weber
→ télangiectasie hémorragique héréditaire
Weber-Christian (maladie de) l.f.
non suppurative nodular panniculitis
Ensemble de nodules ou placards indurés dermohypodermiques de 2 à 10 cm de diamètre, de couleur rouge ou brune, chauds et douloureux, au niveau des membres inférieurs, de l'abdomen, du thorax ou de la face, disparaissant sans séquelles en 1 à 8 semaines ou laissant une cicatrice pigmentée.
Ces lésions associent histologiquement un infiltrat inflammatoire et une nécrose des adipocytes correspondant à une cytostéatonécrose sous-cutanée. La panniculite nodulaire non suppurative, récidivante ou non, fébrile ou non, a été décrite au cours de certaines maladies systémiques (lupus érythémateux disséminé, déficit en complément, panniculite lipophagique de l'enfant, etc.), de certaines hémopathies ou maladies lymphoïdes, du déficit en alpha 1-antitrypsine, à la suite de traumatismes et au cours d'affections pancréatiques (pancréatite aigüe ou chronique, cancer du pancréas au cours desquels la panniculite est essentiellement en rapport avec une libération systémique massive d'enzymes pancréatiques).
F. P. Weber, médecin britannique (1925) ; H.A. Christian, médecin interniste américain (1928)
Syn. panniculite nodulaire non suppurative
Cockayne-Weber (épidermolyse bulleuse de ) l.f.
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1938) ; F. P. Weber, médecin interniste britannique (1926)
→ épidermolyse bulleuse simple de Weber-Cockayne
[J1, Q2, O1]
Édit. 2020
épidermolyse bulleuse simple de Weber-Cockayne l.f.
Weber-Cockayne’s simplex bullosa epidermolysis of hands and feet
Variété localisée d'épidermolyse bulleuse intra-épidermique simple, donc non cicatricielle, débutant dans l'enfance ou l'adolescence, ne touchant que les paumes et les plantes au moment des saisons chaudes.
Transmise sur le mode autosomique dominant, l'anomalie moléculaire se situe sur le gène des kératines V et XIV.
P. Weber (1926) et E. Cockayne (1938), dermatologues britanniques
Syn. épidermolyse bulleuse type Cockayne-Weber
[J1,Q2,O1]
Édit. 2018
glandes de Weber l.f.p.
E. Weber, anatomiste et physiologiste allemand (1795-1878)
Mietens-Weber (retard mental de type) l.m.
mental retardation syndrome, Mietens-Weber type
Syndrome de retard mental associé à des opacités cornéennes profondes dans le stroma, à un strabisme convergent et à un nystagmus horizontal et rotatoire.
Autres signes : retard de croissance, petite taille, nez étroit et pointu, raideur en flexion des coudes, luxation du radius et avant-bras court, clinodactylie. L’affection est autosomique récessive (MIM 249600).
C. Mietens et Helga Weber, pédiatres allemands (1966)
panniculite nodulaire de Weber et Christian l.f.
Weber and Christian’s panniculitis
Affection récidivante d’étiologie inconnue caractérisée par des poussées fébriles avec apparition de nodules hypodermiques à surface rouge, à évolution centrifuge se résorbant en quelques semaines en laissant une atrophie centrale déprimée permanente « en soucoupe ».
Les poussées de la maladie de Weber et Christian peuvent s’accompagner d’arthralgies ou d’arthrites, de myalgies, de douleurs abdominales, d’une hépatosplénomégalie. Au point de vue anatomopathologique, il s’agit d’une panniculite à la fois septale et lobulaire avec infiltrat cellulaire pléomorphique, nécrose et vascularite qui se différencie bien des autres panniculites nodulaires, en particulier celle des affections pancréatiques et de la panniculite septale de l’érythème noueux
F. P. Weber, médecin interniste britannique (1925); H. A. Christian, médecin interniste américain (1928)
panniculite nodulaire non suppurative fébrile et récidivante de Weber-Christian l.f.
nodular non-suppurative panniculitis, Weber-Christian’s panniculitis
Affection rare, touchant surtout la femme, caractérisée par une atteinte nécrosante du tissu adipeux, avant tout hypodermique et souscutané, mais également profond, et devant faire rechercher une lésion pancréatique, tumorale ou non, d'ailleurs inconstante.
Elle se manifeste par des nodosités souvent supérieures à 5 cm de diamètre, chaudes, douloureuses, mal délimitées pouvant confluer en un grand placard à surface bosselée, atteignant les membres inférieurs, mais parfois aussi la paroi abdominale, les membres supérieurs, le visage, le cou et le thorax. Les éléments évoluent fréquemment vers une dépression recouverte d'une peau normale ou légèrement pigmentée. Des douleurs diffuses traduisent une extension du processus pathologique au tissu adipeux mésentérique, péricardique ou périrénal. L'évolution se fait par poussées fébriles de 2 à 3 semaines. L'examen histologique montre une atteinte des lobules adipeux traduite par une liponécrose aboutissant à la formation de lacunes s'entourant secondairement de macrophages qui se chargent en graisses; au dernier stade, les foyers de lipophagie sont remplacés par du tissu fibreux.
F. P. Weber, médecin britannique (1925); H. A. Christian, médecin interniste américain (1928)
Parkes Weber (syndrome de) l.m.
Parkes Weber’s syndrome
Syndrome résultant d'une dysplasie vasculaire congénitale associant un angiome plan étendu d'un membre à une hypertrophie des tissus mous, accompagnée ou non d'une hypertrophie osseuse.
Contrairement au syndrome de Klippel-Trénaunay, qui résulte de dysplasies veineuses ou capillaroveineuses, le syndrome de Parkes Weber est dû à l'existence d'anastomoses artérioveineuses.
F. Parkes Weber, dermatologiste britannique (1907)
Syn. angiodysplasie ostéohypertrophique; angiome ostéohypertrophique; angiome avec anomalies vasculaires profondes
weber n.m.
weber
Unité de flux magnétique, définie comme le flux qui produit une différence de potentiel de 1 volt au travers d'une spire unique, quand on annule ce flux par une décroissance uniforme en une seconde.
Il correspond à un tesla par m2.
W.E. Weber, physicien allemand (1804-1891)
Sigle Wb
Weber-Cockayne (épidermolyse de) l.f.
Weber-Cockayne’s epidermolysis
F. P. Weber (1926), E.A. Cockayne (1938) médecins britanniques
Syn. : épidermolyse bulleuse héréditaire
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
Weber (compas de) l.m.
esthesiometer
Compas à pointes sèches permettant de mesurer la distance minima entre deux points qui donnent une double perception du toucher : c'est-à-dire la sensibilité discriminative.
Cette distance est variable selon la région du corps où elle est recherchée. Elle est minimale sur les zones très innervées au point de vue sensitif, comme la pulpe des doigts.
E H Weber anatomiste et physiologiste allemand (1795-1878),
E. H. Weber, anatomiste et physiologiste allemand, membre de l’Académie de médecine (1795-1878)
Weber (épreuve de) l.f.
Weber's test
Épreuve acoumétrique et audiométrique binaurale qui consiste à rechercher lors d'une stimulation acoustique médiane, sur l'axe de symétrie du corps, par voie osseuse, le côté où le patient perçoit le son.
Le diapason est posé sur le vertex et normalement la perception est localisée au milieu des deux oreilles ou de façon égale dans les deux oreilles. Dans les surdités de transmission, le diapason est mieux perçu du côté malade (on parle de « Weber latéralisé » du côté pathologique). Lors des surdités de perception, il est mieux perçu du côté sain (on parle de « Weber latéralisé du côté sain).
E. H. Weber, anatomiste et psychologue allemand, membre de l'Académie de médecine (1795-1878)