Barth (syndrome de) l.m.
Barth’s syndrome
1) Erreur innée du métabolisme des phospholipides, qui touche les garçons, caractérisée par une cardiomyopathie dilatée (CMD) avec myopathie squelettique, neutropénie, retard de croissance et acidurie organique.
La prévalence est estimée à 1/454.000 avec une incidence de 1/140.000 (Angleterre du Sud-ouest, sud du Pays de Galles) et de 1/300.000 à 1/400.000 naissances vivantes (USA).
Le tableau clinique est très variable. Le début peut avoir lieu in utero avec insuffisance cardiaque, anasarque foetale, avortement ou mortinatalité au 2ème ou 3ème trimestre de gestation. Le plus souvent une CMD apparaît dans la première décennie, en général dans la première année de vie, pouvant s'accompagner de fibroélastose endocardiaque. Une arythmie ventriculaire, notamment à l'adolescence, peut être cause de mort subite. Ces troubles cardiologiques peuvent manifester aussi une non-compaction ventriculaire gauche. Un risque accru d'accident vasculaire cérébral est présent.
La myopathie squelettique (à prédominance proximale) entraîne un retard des acquisitions motrices avec hypotonie et léthargie ou intolérance à l'effort.
Une neutropénie intermittente ou permanente est présente dans 90% des cas avec risque de septicémies, d'infections bactériennes sévères, d'ulcères buccaux et de gingivites douloureuses. Une acidose lactique et une anémie discrète sont possibles.
Les garçons ont en général un retard pubertaire et statuto-pondéral jusqu'en fin d'adolescence ou au début de l'âge adulte, où survient souvent une importante poussée de croissance.
Il existe une tendance à l'hypoglycémie chez le nourrisson. Des difficultés nutritionnelles sont possibles. Une diarrhée récidivante est fréquente.
Les patients ont souvent en commun une physionomie particulière avec visage joufflu, yeux enfoncés et oreilles proéminentes.
Le syndrome de Barth est dû à des mutations du gène TAZ qui code l'acyltransférase Taz1p impliquée dans le métabolisme de la cardiolipine, un phospholipide majeur des membranes mitochondriales internes. La Taz1p défectueuse entraîne un remodelage de la cardiolipine qui compromet la structure mitochondriale ou la fonction de la chaîne respiratoire. La transmission est récessive.
Le pronostic est considérablement amélioré grâce à la détection précoce et aux progrès de la prise en charge. Les patients atteignent la quarantaine et l'espérance de vie attendue va bien au-delà.
2) Syn. microlissencéphalie de type B
P. G. Barth, neuropédiatre néerlandais (1983)
Réf. Orphanet juin 2011, Colin Steward, pédiatre britannique
→ microlissencéphalie, non-compaction du ventricule gauche
[Le diagnostic reposait auparavant sur la découverte d’une excrétion urinaire élevée des acides organiques (typiquement l'acide 3,méthylglutaconique 3,MGC) et ensuite sur l'analyse du gène TAZ. Mais l'excrétion d'acide 3,MGC peut être normale même dans les]
Édit. 2017
bascule en ophtalmologie n.f.
seesaw
Ensemble des méthodes permettant de rendre fixateur l'un des deux yeux quand on gêne la vision de l'autre œil pour une distance, une direction ou une zone de l'espace, chaque œil étant en permanence alternativement sollicité.
Dans la mise en bascule, il ne s'agit pas d'un simple changement permanent de l'œil fixateur comme le fait l'occlusion ; il s'agit au contraire d'un changement d'œil fixateur à chaque moment à la suite des modifications des conditions visuelles. On distingue notamment la bascule loin-près, gauche-droite, haut-bas, oblique, latérale-droit devant. On déclenche la mise en bascule par des méthodes optiques : sur- et sous-correction, pénalisation et par l'emploi de secteurs.
Édit. 2017
bas débit cardiaque (syndrome de) l.m.
low cardiac output syndrome
Manifestation du choc cardiogénique caractérisée par un abaissement considérable du débit cardiaque (inférieur à 2 litres par minute et par mètre carré de surface corporelle), une chute de la tension artérielle, une élévation des pressions de remplissage du cœur et des résistances systémiques, un élargissement de la différence artério-veineuse des concentrations en oxygène.
Il peut être provoqué par une perte de la fonction contractile du myocarde (infarctus), par le détournement d’une fraction importante du volume d’éjection systolique, par une gène au remplissage ventriculaire (tamponnade) ou par une résistance à l’éjection ventriculaire (embolie pulmonaire).
En chirurgie cardiaque, sous circulation extracorporelle, il qualifie l'insuffisance circulatoire aigüe observée dans les suites opératoires immédiates. Les causes en sont multiples : protection myocardique incomplète avec ischémie myocardique, infarctus du myocarde péri-opératoire. Cette complication peut rendre difficile le sevrage de l'assistance circulatoire.
→ choc cardiogénique, index cardiaque
Édit. 2017
Bax acr. angl. pour protéine Bcl-2–associated X
Protéine pro-apoptotique qui participe au déclenchement de l’apoptose en permettant la libération de facteurs apoptogéniques mitochondriaux vers le cytosol.
Bcl-2 peut inhiber Bax en formant des hétérodimères Bax-Bcl-2 inactifs. Son gène est BAX situé sur le chromosome 19 humain.
[Q1]
Édit. 2018
BBS4 gene sigle angl. pour Bardet-Biedl syndrome 4
Gène localisé en 15q22.3-q23, membre de la famille des gènes BBS qui dirigent la formation de diverses structures protéiniques, dont les mutations partagent la responsabilité des modifications de la formation et de la fonction ciliaires.
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes protéines BBS,
Édit. 2017
BBS5 gene sigle angl. pour Bardet-Biedl syndrome 5
Gène localisé en 2q31.1, qui encode une protéine nécessaire à la formation des cils et dont les mutations interviennent dans les manifestations du syndrome de Bardet-Biedl.
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes protéines BBS,
Édit. 2017
BBS8 gene sigle angl. pour Bardet-Biedl syndrome 8
Gène localisé en 14q32, qui code pour une répétition tétratricopeptide laquelle contient une protéine dont l’activité est requise pour la formation et la fonction ciliaires, pour la régulation de la sécrétion insulinique.
Son expression est régulée par le facteur de transcription DAF-19 RFX –type.
Syn. OLRN-2, CELE-T25F10.5
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes, protéines BBS
[H1, H3, I2, L1, M1, O4, P1, P2, P3, R1, Q3]
Édit. 2020
Bcl-2 sigle angl. pour B cell leukaemia-leukemia/lymphoma 2
Gène présent sur le chromosome 18 (au locus q21.33) codant pour une protéine mitochondriale de 25 kDa qui protège contre l’apoptose.
→ leucémie lymphoïde chronique (thérapeutique ciblée de la), apoptose
Édit. 2017
Beare Stevenson cutis gyrata l.m.
Affection génétique marquée par une soudure précoce des os crâniens (craniosynostose) et des manifestations cutanées sous forme d’une peau sillonnée et craquelée autour des oreilles, sur les paumes des mains et les plantes des pieds.
D’autres manifestations cutanées se marquent par des plaques de peau épaisse, foncée veloutée sur les mains, les pieds et la région génitale.
Cette affection entraîne un décès précoce dans le jeune âge.
La mutation du gène FGFR2 est responsable de cette affection.
J. M. Beare, dermatologiste britannique (1969) ; R. E. Stevenson, pédiatre et généticien américain (1978) ; B. D. Hall, pédiatre américain (1992)
Édit. 2017
Behr (atrophie optique compliquée de) l.f.
Behr's syndrome
Atrophie optique infantile avec ataxie spinocérébelleuse peu évolutive.
Elle débute dans la première enfance puis se stabilise après une période variable d'évolution. Baisse de l'acuité visuelle, altération du champ visuel sous forme d'un large scotome central à prédominance temporale (rarement en totalité), avec un nerf optique également pâle en temporal. Il peut y avoir un nystagmus et un strabisme. La dyschromatopsie est sévère de type bleu-jaune ou total. L'ataxie donne des troubles cérébelleux, pyramidaux et sphinctériens, ainsi qu'un pied creux. Il existe un léger retard mental. L’affection est autosomique récessive (MIM 210000), liée au gène OPA1 localisé en 3q29.
C. Behr, ophtalmologiste allemand (1909)
Syn. atrophie optique infantile héréditaire compliquée de Behr, syndrome de Behr
Édit. 2017
Benjamin (syndrome de) l.m.
Dénomination de deux syndromes correspondant à des situations pathologiques différentes.
1- Benjamin’s syndrome, Benjamin anemia, multiple congenital anomaly/mental retardation (MCA/MR) syndrome
Affection congénitale associant des anomalies morphologiques multiples et un retard mental.
Cette pathologie est caractérisée par une anémie hypochrome, un retard mental, des déformations cranio-faciales, une micromélie, un souffle cardiaque, un hypogonadisme, des caries dentaires et occasionnellement des tumeurs.
2) Benjamin’s syndrome
Transsexualisme comportant un sentiment profond d’appartenir au sexe opposé au point que l’individu transsexuel demande une transformation corporelle conforme à son identité sexuelle par des traitements hormonaux et chirugicaux.
Ces transsexuels n’ont pas le sentiment de perversion ou d’homosexualité mais le sentiment d’une erreur de développement morphologique qu’il est leur apparaît nécessaire de corriger : femme dans un corps d’homme et réciproquement.
On peut distinguer le syndrome de Benjamin féminin où un individu de morphotype masculin se sent une identité féminine et demande à être transformé en femme (prévalence 1/10000 env.) et le syndrome de Benjamin masculin où une personne de morphologie féminine demande à être transformé en homme (1/30000 env.).
Des altérations du gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome) par mutation, absence ou transposition, codant pour la protéine TDF (Testing-determining Factor) qui contrôle la formation des testicules serait suceptible de contribuer à la constitution de ce syndrome.
1. E. Benjamin, pédiatre allemand (1911)
2. H. Benjamin, médecin endocrinologue et sexologue américain d’origine allemande (1949 et 1966)
Édit. 2017
Bernheimer-Seitelberger (maladie de) l.f.
Bernheimer-Seitelberger’s disease
Dystrophie neuroaxonale infantile tardive.
Retard psychomoteur, aréflexie, spasticité, ataxie, tétra-parésie spastique, démence, et cécité. La rétinite pigmentaire est atypique, il existe un nystagmus et une atrophie optique et l'ERG est altéré. Forme infantile tardive de la maladie de Seitelberger avec atrophie du cortex cérébral. L’affection est autosomique récessive (MIM 256600) due aux mutations du gène PLA2G6 (22q13.1).
H. Bernheimer, neuropathologiste et F. Seitelberger, neurologue autrichiens (1968)
Syn. dystrophie neuroaxonale infantile tardive
→ rétinite pigmentaire, Seitelberger (dystrophie neuroaxonale de), PLA2G6
Édit. 2017
Best (maladie de) l.f.
Best 's disease
Dystrophie maculaire héréditaire dominante, d'expression et de pénétrance variables, bilatérale, souvent asymétrique qui commence vers l'âge de dix ans.
L'altération de l'électro-oculogramme sensoriel existe dès le début et constitue un signe pathognomonique de l'affection. Le fond d'œil montre un aspect caractéristique, en "jaune d'œuf" : formation jaune orangée de siège maculaire dont la taille varie de un à quatre diamètres papillaires.
Cette lésion va perdre son aspect homogène et évoluer vers l’atrophie choriorétinienne. L’angiographie à la fluorescéine montre une hypofluorescence. Les sujets gardent longtemps une acuité visuelle utile. L’électro-oculogramme sensoriel sert à dépister les sujets porteurs susceptibles d’être atteints par la maladie. L’affection est autosomique dominante (MIM 153700). La mutation du gène BEST1, situé en 11q12.q13 est responsable de cette affection.
F. Best, ophtalmologiste allemand (1905)
Syn. disque vitelliforme de la macula
→ dystrophie maculaire vitelliforme, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
bêta-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (déficit en) l.m.
long-chain β-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase deficiency
Anomalie de la β hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, se traduisant cliniquement avant l'âge de deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
L'enzyme β-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue est l'un des trois constituants de la protéine trifonctionnelle mitochondriale. Son déficit a souvent un pronostic sévère. Les formes plus tardives, moins sévères, sont accompagnées d'une dystrophie choriorétinienne, d'épisodes de rhabdomyolyse et d'une neuropathie périphérique. L'anomalie rétinienne prend au pôle postérieur l'aspect d'une choroïdopathie polycyclique épargnant longtemps l'ilot fovéolaire, et en périphérie un aspect remanié poivre et sel. L'altération rétinienne est lente et progressive, et commence vers l'âge de deux ans, avec un électrorétinogrammetrès altéré et un rétrécissement concentrique des isoptères.
Les mères hétérozygotes peuvent, lorsque le fœtus est atteint, vers le troisième trimestre, développer un HELLP syndrome (haemolysis, elevated liver enzymes, low platelets) ou un ictère avec anorexie, nausées et vomissements. Le diagnostic est fait par étude de l'activité des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23 et la mutation ponctuelle HADHA représente 90% des allèles mutés. L'affection est autosomique récessive (MIM 143450).
R. Wanders, pédiatre néerlandais (1989)
Syn. LCHAD (déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en déhydrogénase de la)
→ rhabdomyolyse, HELLP syndrome, protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en), HADHA gene
Édit. 2017
bêta-sitostérolémie n.f.
β -sitosterolemia
Affection avec surcharge en β-sitostérol donnant des xanthomes et les complications habituelles des hypercholestérolémies.
Xanthomes avec hypercholestérolémie modérée. Affection à séparer des autres hypercholestérolémies puisque le régime doit être différent (surtout l'apport de β-sitostérol avec les graisses végétales). Les patients ayant une phytostérolémie ont des épisodes d'hémolyse ou une anémie hémolytique chronique ainsi que des douleurs arthritiques. Symptomatologie oculaire identique aux hyperlipoprotéinémies. L’affection due aux mutations du gène ABCG5 est autosomique récessive (MIM 210250).
A. Bhattacharyya et W.E. Connor, biochimistes américains (1974)
→ xanthome, hypercholestérolémie, phytostérol, hyperlipoprotéinémie, ABCG5 gene
Édit. 2017
bêta-thalassémie n.f.
β-thalassemia
Hémoglobinopathie héréditaire caractérisée par un défaut de synthèse des chaînes bêta de globine.
Plus d’une centaine de lésions moléculaires différentes (mutations ponctuelles ou courtes délétions) sont aujourd’hui répertoriées. Des exemples d’atteinte de toutes les régions de contrôle de l’expression du gène bêta sont connus.
Les défauts moléculaires sont spécifiques de chaque population: ainsi sur le pourtour méditerranéen, cinq anomalies moléculaires sont fréquemment rencontrées avec une distribution différente dans chaque région. Les formes hétérozygotes sont bien tolérées et ne se traduisent que par une discrète anémie microcytaire hypochrome. Les formes homozygotes, ou dues à une hétérozygotie composite, sont responsables d’une anémie sévère. Le pronostic des formes graves a été transformé par un traitement reposant sur un programme régulier de transfusions sanguines et de chélation du fer. Des guérisons ont été obtenues par greffe de cellules souches hématopoïétiques allogéniques. Les formes cliniques ne relevant que d’un traitement transfusionnel épisodique sont appelées thalassémies intermédiaires.
Les accidents ischémiques cérébraux sont rares, essentiellement rapportés au décours des transfusions sanguines. La thrombocytose secondaire à la splénectomie (fréquemment réalisée chez ces patients) joue probablement un rôle dans la survenue des manifestations thrombotiques.
T. B. Cooley, pédiatre américain (1925)
Étym. gr. thalassa : mer (Méditerranée)
→ Cooley (anémie de), anémie méditerranéenne
Édit. 2017
Beukes (syndrome de) l.m.
Beukes’s syndrome, Beukes’s dysplasia, familial hip dysplasia
Dysplasie de la hanche, héréditaire à transmission autosomique dominante, survenant dans la première enfance et évoluant vers une dystrophie définitive facteur d’arthrose précoce.
Le noyau de l’épiphyse fémorale proximale apparaît avec retard, vers deux ans, il est irrégulier, aplati et déformé. La dysplasie persiste en cours de croissance, la tête fémorale a perdu sa sphéricité, le col fémoral est court, élargi, en coxa vara. L’évolution se fait vers une arthrose précoce. Elle doit être distinguée chez l’enfant jeune de la dysplasie de Meyer non héréditaire et évoluant spontanément vers la normalisation de l’épiphyse fémorale supérieure. Le gène en cause BFHD est localisé sur le chromosome 4 en 4q35 ou encore 4q12. (MIM 142669)
H. J. Cilliers, chirurgien et P. Beighton, médecin généticien sud-africains (1990)
Étym. Beukes: nom de famille d’origine néerlandaise (Afrikaner) implantée en Afrique du Sud chez laquelle l’affection a été décrite.
Syn. dysplasie de hanche de Beukes
Édit. 2017
Bickers et Adams (syndrome de) l.m.
Bickers-Adams’ syndrome
Forme familiale, liée au chromosome X, d'hydrocéphalie par sténose de l'aqueduc de Sylvius.
Le diagnostic prénatal est possible sur la constatation d’une dilatation triventriculaire et d’une position des pouces en adduction flexion. L’affection atteint les garçons ; elle est récessive, liée à une mutation du gène L1CAM en Xq28.
D. S. Bickers et R. D. Adams, neurologues américains (1949)
→ cytomégalovirus, Epstein Barr (virus d')
Édit. 2017
Biglieri (syndrome de) l.m.
Biglieri’s syndrome
Hyperplasie congénitale des surrénales en relation avec un déficit en 17-alpha-hydroxylase par mutation du gène CYP17A1.
Cette situation très rare se caractérisée par un impubérisme, une hypertension artérielle avec alcalose hypokaliémique.
E. G. Biglieri, médecin interniste américain (1966)
→ hyperplasie congénitale des surrénales, CYP17A1 gene, impubérisme
[O4]
Édit. 2020
bilirubine n.f.
bilirubin
Pigment biliaire, produit principal du catabolisme de l'hème, constituant de la bile et de certains calculs biliaires, présent dans les fèces et les urines sous forme conjuguée avec l'acide glucuronique.
La bilirubine résulte de l'ouverture par oxydation de l'hème en biliverdine, qui est ensuite réduite en bilirubine. Elle est insoluble dans l'eau et les liquides biologiques si elle n'est pas conjuguée, ou transportée par une protéine comme la sérum-albumine.
La forme non conjuguée est appelée bilirubine libre. Après passage dans le foie, elle est glucuronoconjuguée, puis éliminée par les voies biliaires.
La forme conjuguée de la bilirubine est dosée par la réaction directe d'Hijmans van den Bergh. Elle est, pour cette raison, appelée aussi « bilirubine directe ». La bilirubine non conjuguée n’est, pour sa part, dosable qu’après addition d’alcool ou d’une solution de caféine (solvants de miscibilité), ce qui lui a valu la dénomination de « bilirubine indirecte ».
Une augmentation de la bilirubine dans le plasma au-delà de 50 µmol/L s’accompagne de l’apparition d’un subictère conjonctival puis d’un ictère cutané d’intensité progressive. La quantité accrue de bilirubine dans les urines explique leur hypercoloration brunâtre. Dans les selles, l’accroissement de la bilirubine rend compte de leur aspect pléïochromique dans les ictères préhépatiques, tandis que sa diminution explique l’aspect banc mastic des selles des ictères cholostatiques.
La bilirubine libre (valeur normale : 3 à 12 µmol/L, soit 2 à 7 mg/L de plasma) est augmentée dans les ictères pré-hépatiques, notamment dans les syndromes hémolytiques. La bilirubine glucurono-conjuguée (valeur normale < 1 µmol/L, soit 0,5 mg/L de plasma) l'est dans les ictères post-hépatiques, notamment dans les cholestases. Les ictères d’origine intra-hépatique donnent des ictères à bilirubine à prédominance conjuguée le plus souvent ou à bilirubine mixte par exemple dans les cirrhoses.La bilirubine est captée au pôle sinusoïdal des hépatocytes par un transporteur appartenant à la famille des OATPs (organic anion transporter proteins) et se fixe sur des protéines appelées ligandine et protéine Z. La bilirubine est ensuite transportée dans le réticulum endoplasmique, est conjuguée à l’acide glucuronique pour former des mono et des diglucuronides. L’enzyme responsable de la conjugaison de la bilirubine libre en bilirubine glucuroconjuguée est l’uridine diphosphoglucuronate-glucuronyltransférase (UDP-GT). Le gène UGT1A1, situé dans la région q37 du chromosome 2, code pour cette enzyme qui permet la conjugaison de la bilirubine libre à l’acide glucuronique.
La bilirubine glucuro-conjuguée est ensuite excrétée dans le canalicule biliaire. La plus grande partie est excrétée par MRP2 (multidrug resistance proteine 2), transporteur canaliculaire qui assure l’excrétion de composés sulfatés, glucuronidés ou conjugués au glutathion. Une petite fraction est prise en charge par la protéine MRP3 située à la membrane sinusoïdale et rejetée dans le sang. Ce transport reverse explique la présence de bilirubine conjuguée dans le sang en très petite quantité.
La conjugaison et le transport canaliculaire sont positivement régulés par 2 facteurs de transcription, le PXR (pregnane X receptor) et le CAR (constitutive androstane receptor). La bilirubine stimule sa propre clairance en activant CAR. La Rifampicine est un puissant activateur de PXR et le phénobarbital de CAR.
Hijmans van den Bergh, médecin hollandais (1913)
→ acide glucuronique, Hijmans van den Bergh (réaction d'), OATPs, ligandine, UDP-GT, UGT1A1 gene, MPR2, MPR3, PXR, CAR, protéine z
Édit. 2017
Binswanger (maladie de) l.f.
Binswanger's disease
Variété de démence progressive présénile liée, selon divers auteurs, à une démyélinisation extensive d'origine ischémique de la substance blanche sous-corticale (leuco-araïose).
Ses caractéristiques principales sont les suivantes :
- début subaigu chez un hypertendu de la cinquantaine, suivi d'une évolution de l'ordre de cinq années, souvent marquée par des accidents vasculaires cérébraux ;
- tableau clinique évocateur d'une démence sous-corticale avec signes de type frontal habituels, associée à divers déficits focaux accumulés, surtout pyramidaux, mais aussi sphinctériens, pseudobulbaires, extrapyramidaux, etc. ;
- leuco-encéphalopathie avec sclérohyalinose, athéromatose, dilatation ventriculaire et lacunes cérébrales.
L'imagerie, principalement l'IRM, a augmenté le nombre des diagnostics in vivo. Mais des anomalies juxtaventriculaires ne doivent pas être assimilées à celles situées à distance des ventricules (leuco-araïose "vraie"). La ponction lombaire soustractive contribue à la délicate différenciation avec une hydrocéphalie à pression normale, qui peut être rencontrée, rarement en fait, dans une démence vasculaire.
Affection actuellement considérée comme l'archétype des leuco-encéphalopathies artériolaires dont le démembrement, avec notamment l'identification du CADASIL et de son gène Notch 3, est une première et importante étape.
O. Binswanger, neuropsychiatre suisse (1894)
Syn. encéphalite sous-corticale chronique progressive, démence de, syndrome de
Édit. 2017
Blackfan-Diamond (maladie de) l.f.
Diamond-Blackfan’s syndrome
Maladie familiale caractérisée par une anémie profonde, arégénérative, c'est-à-dire avec une érythroblastopénie médullaire et un taux de réticulocytes circulants très bas, découverte en général pendant les premiers mois de la vie.
La moelle est de richesse normale, mais si les lignées granulocytaires et mégacaryocytaires sont présentes, il n'y a pas ou très peu d'érythroblastes.
L'érythroblastopénie est liée à une anomalie intrinsèque du progéniteur érythroblastique, incapable de se différencier in vivo. Il s'agit d'une maladie hétérogène par sa présentation clinique, par son mode de transmission et par sa réponse thérapeutique : la plupart des malades ont un petit poids de naissance et un retard staturopondéral qui aboutira à une petite taille à l'âge adulte. Un pouce triphalangien peut être noté. Plus de la moitié des cas vont répondre aux glucocorticoïdes par voie orale, mais le seuil varie d'un malade à l'autre. Il existe des familles à transmission dominante ou récessive, ou des cas de consanguinité ; un quart des patients ont une anomalie du gène RPS19, locus en 19q13.3, codant pour une protéine ribosomique.
L. K. Diamond et K. D. Blackfan, pédiatres américains (1938)
Syn. érythroblastopénie constitutionnelle
Édit. 2017
blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus (syndrome) (BPES) l.m.
blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome
Trouble ophtalmique caractérisé par un blépharophimosis, un ptosis, un épicanthus inversus et un télécanthus, s’associant à une insuffisance ovarienne prématurée (type I) ou apparaissant isolément (type II), en relation avec des mutations du gène FOXL2 localisé en 3q23 et codant pour un facteur de transcription.
D’autres manifestions ophtalmiques sont possibles, constituées par des anomalies des voies lacrymales, une amblyopie, un strabisme, des modifications de la réfraction. Des altérations de l’ensellure nasale, une implantation basse des oreilles, un philtrum court sont possibles. L’intelligence est normale lorsque l’affection est en relation purement avec des variants intra géniques de FOXL2. Il en différemment lorsque des réarrangements impliquent FOXL2 et d’autres gènes. L’affection est à transmission autosomique dominante. Les hommes n’ont pas d’atteinte gonadique (ORPHA 126, OMIM 110 100).
A. Vignes, ophtalmologiste français (1889) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1983) ; R. Kohn et P. E. Romano, ophtalmologistes américains (1971) ; J. Komoto, ophtalmologiste japonais (1921) ; T. J. Dimitry, ophtalmologiste américain (1921)
Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement ; ptosis : chute
Réf. Orphanet
→ blépharophimosis, épicanthus inversé, télécanthus, insuffisance ovarienne prématurée
Édit. 2017
bloc enzymatique partiel de la surrénale l.m.
partial adrenal enzymatic defect
Génopathie à transmission autosomique récessive fréquente, 1/10000 naissances environ, entraînant des déficits enzymatiques de la glande corticosurrénale, diminuant la biosynthèse du cortisol et entraînant des perturbations des minéralocorticoïdes et des androgènes surrénaliens.
Dans tous les cas, du fait du rétrocontrôle, le déficit en cortisol induit une hypersécrétion d'ACTH avec hyperplasie des surrénales et hypersécrétion de précurseurs, en particulier androgéniques.
La forme la plus fréquente est le déficit en 21-hydroxylase, 90% des cas, dont le gène est localisé sur le chromosome 6p proche du complexe majeur d'histocompatibilité. Plusieurs formes cliniques existent : forme majeure, avec perte de sel et risque de mort néonatale par collapsus ; forme virilisante pure avec ambigüité sexuelle néonatale ; forme mineure à révélation pubertaire avec puberté précoce ou hirsutisme ; formes cryptiques où les anomalies sont purement biochimiques.
Les autres enzymes concernées sont la 11-β-hydroxylase (chromosome 8) avec ambigüité sexuelle et forme hypertensive pour les formes majeures, puberté précoce et hirsutisme pour les formes mineures ; la 17-α-hydroxylase, 17, 20 lyase (chromosome 10) avec ambigüité sexuelle et hypertension ; la 3-β-hydroxystéroïde déshydrogénase isomérase permettant la conversion des stéroïdes de la voie δ5 en δ4 avec hirsutisme ; les autres formes sont rares ou létales.
Édit. 2017
Bloom (syndrome de) l.m.
Bloom’s syndrome, congenital telangiectatic erythema and stunted growth
Génodermatose rare de transmission autosomique récessive en rapport avec des anomalies chromosomiques, associant un nanisme harmonieux, des malformations cardiaques et crâniennes (microcéphalie avec dolichocéphalie et hypertélorisme, hypotrophie malaire et rétrognasie), une syndactylie, une dystrophie coxofémorale, une hyperlaxité articulaire et une ostéoporose.
Elle se singularise par un érythème télangiectasique se localisant préférentiellement à la face, en vespertilio, mais pouvant s’étendre aux mains avec hyperlaxité de la peau du dos des mains, et parfois un état poïkilodermique comportant une intolérance à la lumière dès le jeune âge. L’ensemble peut réaliser une gérodermie ostéodysplasique.
Une tendance aux leucémies et aux cancers cutanés et lymphoïdes peut être observée. Les patients ont un déficit immunitaire avec diminution sérique des IgG, IgM, IgA et font des infections respiratoires et gastro-intestinales fréquentes. L’examen oculaire met en évidence des télangiectasies conjonctivales et druses (ou drusen) au pôle postérieur rétinien sont habituellement décrites.
L’affection est liée à une mutation du gène BLM (ou BS) en 15q26.1.
D. Bloom, dermatologue américain (1954)
Syn. nanisme intra-utérin, syndrome de Bloom – Torre – Machacek
→ syndrome de Cockayne, poïkilodermie de Rothmund-Thomson, drusen
Édit. 2017