SHOX gene l.angl. pour short stature homeobox
Gène, situé sur le locus chromosomique Xp22.33;Yp11.3, codant pour une protéine régulant l’activité d’autres gènes.
Cette protéine, appelée facteur de transcription, fait partie de la famille des gènes homeobox qui durant le développement embryonnaire contrôle de nombreuses structures corporelles. Elle est essentielle pour le développement du squelette jouant un rôle particulièrement important dans la croissance et la maturation des os des membres.
Une copie du gène SHOX est localisé sur chaque chromosome sexuel (X et Y) dans une région appelée pseudo-autosomale.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Langer, le syndrome de Turner et le syndrome de Léri
Syn. GCFX, growth control factor, X-linked, PHOG, pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene, SHOX_HUMAN, SS
→ Langer (syndrome de), Turner (syndrome de), Léri (syndrome de)
SHOX gene l. angl. pour short stature homeobox
Gène, situé sur le locus chromosomique Xp22.33;Yp11.3, codant pour une protéine, appelée facteur de transcription, qui régule l’activité d’autres gènes faisant partie de la large famille des gènes homeobox.
Leur action se marque tout particulièrement durant le développement embryonnaire dans le contrôle de nombreuses structures du corps et, en particulier, dans la croissance et la maturation du squelette.
Des mutations de ce gène entraînent la dyschondrostéose de Léri-Weill, la dysplasie mésomélique type Langer, le syndrome de Turner
→ Léri-Weill (syndrome de), Turner (syndrome de), Langer (syndrome de)