RANKL acr. angl. pour Receptor Activator of NF-Kappa-B Ligand
Protéine exprimée essentiellement par les ostéoblastes et les lymphocytes T, qui existe sous trois isoformes : deux formes transmembranaires (RANKL1 et RANKL2) et une forme intracytoplasmique non secrétée (RANKL3).
Les formes transmembranaires peuvent être clivées par des protéases de la famille TACE (TNF-Alpha Converting Enzyme), libérant leur domaine extracellulaire qui va se lier avec son récepteur, RANK, présent sur les ostéoclastes. La liaison de RANKL à RANK stimule la résorption osseuse. Une autre protéine, l'ostéoprotégérine, inhibe la liaison de RANKL à RANK, ce qui freine la résorption osseuse.
→ RANK, TACE, ostéoclaste, ostéoprotégérine
[C1, C3]
Édit. 2020
Franklin (maladie de) l.f.
Franklin disease, , heavy chain gamma disease
Désordre lymphoprolifératif de la lignée cellulaire B, marqué par la présence d’un pic monoclonal sérique composé de fragments de chaînes lourdes d’immunoglobulines gamma.
Affection rare de l’adulte (51 à 68 ans) à prédominance féminine accompagnée d’un état fébrile, d’une altération de l’état général, d’anémie, de poyladénopathies et d’une hépatosplénomégalie. Un signe caractéristique est un œdème palatin lié à une hypertrophie nodulaire de l’anneau de Waldeyer. Cette affection s’accompagne fréquemment de manifestations d’arthrite rhumatoïde et de complications infectieuses.
On reconnaît trois formes à cette maladie :
1. la forme disséminée (57 à 66 % des cas) faite d’une hypertrophie lymphoproliférative généralisée et de signes généraux;
2. la forme localisée (25 % des cas) liée à une mutation des chaînes d’immunoglobulines dans le tissu périphérique ou uniquement dans le tissu médullaire;
3. Une forme proliférative non apparente (9 à 17 %) marquée par des manifestations auto-immunes.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence dans le sérum d’un pic monoclonal composé d’un fragment de chaînes lourdes d’immunoglobulines gamma.
L’évolution, souvent défavorable, est marquée par des complications infectieuses fréquentes.
Le traitement des formes généralisées repose sur les alkylants et le rituximab.
E. C. Franklin, médecin interniste américain (1964)
Syn. maladie des chaînes gamma
→ immunoglobulines, maladie des chaînes lourdes, rituximab, alkylant
[F1]
Édit. 2019
Frankl-Hochwart Pellizzi (syndrome de) l.m.
Frankl-Hochwart- Pellizzi syndrome
L. Frankl-Hochwart, neurologue allemand (1909) ; G. B. Pellizzi, neuropsychiatre italien (1910)
Syn. macrogénitosomie
[O4]
Édit. 2019
maladie des chaînes gamma l.f.
γ heavy chain disease
Gammopathie monoclonale des gens d’âge marquée par une altération de l’état général, une hypertrophie ganglionnaire généralisée, une hépatosplénomégalie et une anémie.
Un œdème palatin, signe caractéristique, est lié à une hypertrophie de l’anneau de Waldeyer. L’infiltration lymphoplasmocytaire secrète l’immunoglobuline incomplète composée de fragments de chaînes lourdes γ indemnes de chaînes légères que l’on identifie dans le sérum et les urines. Des désordres auto-immuns sont fréquemment associés.
E. C. Franklin, médecin interniste américain (1964)
Syn. Franklin (maladie de)