néphrocalcinose n.f.
nephrocalcinosis
Présence dans le parenchyme rénal, de dépôts calciques, radiologiquement visibles, isolés ou associés à une lithiase de la voie excrétrice.
Elle est habituellement la conséquence de désordres métaboliques, tels que hypercalcémie de causes diverses, acidose hyperchlorémique, oxalose etc. À titre exceptionnel elle a été signalée à un stade avancé de certaines glomérulopathies. Elle doit être distinguée de l'ectasie canaliculaire précalicielle caractérisée par des calcifications siégeant exclusivement dans les régions papillaires.
→ hypercalcémie, acidose hyperchlorémique, oxalose, ectasie canaliculaire précalicielle
Lowe (syndrome de) l.m.
Lowe’s syndrome, oculocerebrorenal syndrome
Affection héréditaire rare, d'apparition précoce, qui associe une dysmorphie cranio-faciale, une néphropathie tubulaire avec hyperaminoacidurie, un nanisme, un retard mental sévère et des signes oculaires.
L’atteinte oculaire est fréquente : cataracte bilatérale et totale dans 90 % des cas, glaucome congénital bilatéral également, présent dans 50 % des cas et associé à la cataracte.
L’affection est due à une mutation du gène OCRL localisé sur le chromosome X et codant pour l’enzyme phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase. Des mutations de ce gène sont aussi à l’origine de la maladie de Dent de type 2. Pour le conseil génétique, l'examen de la mère, qui est conductrice, est indispensable, à la recherche d'opacités du cristallin.
La maladie est récessive, liée au chromosome X.
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)
Syn. syndrome oculocérébrorénal
→ phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase., OCRL gene, maladie de Dent
Lowe-Terrey-MacLachlan (syndrome de) l.m
Lowe Terrey MacLachlan's syndrome
C.U. Lowe, M. Terrey, Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)
Steinert (maladie de) l.f.
Steinert’s disease, myotonic dystrophy
Affection héréditaire dominante, d’expression variable, associant une myotonie marquée par une difficulté de décontraction lors des mouvements volontaires (expliquant la dysarthrie), une atrophie musculaire débutant aux extrémités et se généralisant très lentement, un syndrome dystrophique (cataracte, insuffisance testiculaire, goitre, calvitie) et, souvent, une atteinte myocardique.
C’est une des plus fréquentes dystrophies musculaires de l’adulte (incidence de 1 / 8.000) et également la forme la plus grave des syndromes myotoniques.
Les premiers symptômes apparaissent entre 20 et 50 ans. L’atteinte musculaire associe un déficit moteur touchant les muscles de la face, les muscles distaux des membres, ainsi que les muscles pharyngo-laryngés et respiratoires, à une myotonie (anomalie de la décontraction des muscles striés avec persistance d’une contraction active non douloureuse ne se relâchant que par un effort des antogonistes).
Il y a donc : amyotrophie distale des quatre membres, atteinte faciale responsable d'un faciès inexpressif, d'un ptosis et de l'impossibilité de gonfler les joues, nette atrophie des muscles sternocléidomastoïdiens, voix monotone. La myotonie est spontanée au cours du mouvement volontaire, et aggravée au froid et à la fatigue ; la myotonie électrique se traduit par des averses myotoniques et une "after-discharge".
L'atteinte systémique comprend essentiellement : calvitie précoce, cataracte (90% des cas), troubles de la conduction et du rythme cardiaque fréquents mais tardifs, respiratoires, endocriniens (atrophie testiculaire, baisse de la libido, impuissance, diabète avec insulinorésistance périphérique) et neuropsychiques (bradypsychie, dysmnésies), altérations osseuses céphaliques, effets sur la musculature lisse.
Le diagnostic fait appel aux données familiales, cliniques, électroneuromyographiques et de génétique moléculaire. Le diagnostic différentiel se pose avec les myoclonies non dystrophiques.
Cette affection peut être découverte in utero à l’occasion d’une immobilité fœtale ou d’un hydramnios et être responsable de mort fœtale ou néonatale précoce. Le diagnostic prénatal en est possible. La transmission, autosomique dominante, (locus en 19q 13.3) est uniquement maternelle.
H. Steinert, médecin interniste allemand (1909)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension
Syn. myotonie dystrophique, myotonie atrophique, myopathie myotonique, dystonie myotonique de Steinert
[I4,J1,K2,O4,P2,Q2]
Édit. 2017
dystonie myotonique de Steinert l.f.
Steinert’s disease, myotonic dystrophy
H. Steinert, médecin interniste allemand (1909)
dystrophie myotonique de Steinert l.f.
Steinert’s myotonic dystrophy
H. Steinert, médecin interniste allemand (1909)
myotonie de Steinert l.f.
Steinert's myotonia
H. Steinert, anatomopathologiste allemand (1909)
Syn. dystrophie musculaire avec myotonie
→ Steinert (maladie de, dystrophie myotonique de)
Steinert (dystonie myotonique de) l.f.
Steinert’s disease, myotonic dystrophy
Gilles de la Tourette (maladie de, maladie des tics de, syndrome de) l.f. ou m.
Gilles de la Tourette’s disease
Affection familiale autosomique dominante, surtout masculine, observée plus souvent aux Etats-Unis qu’en Europe, débutant habituellement dans le jeune âge, caractérisée par des tics moteurs multiples, très rapides, débutant le plus souvent par la face et la moitié supérieure du corps, plus ou moins différenciés, parfois automutilants, soit simultanés, soit alternants, disparaissant pendant le sommeil, s'accentuant en période de tension et associés à un ou plusieurs tics vocaux : bruits glottiques, grognements (tics d'aboiements) ou chapelets de mots orduriers et scatologiques.
Peuvent s'y ajouter des phénomènes d'écho (échomimie, écholalie), une coprolalie, une coprophilie sans troubles psychotiques, ainsi que des actes répétitifs (toucher ou aligner des objets) dont on discute la nature.
Bien que, chez les "tourettiens", il n'y ait pas d'atteinte intellectuelle (cf. l'œuvre littéraire de l'anglais S. Johnson, 1704-1784, et l’observation classique de G. Itard concernant la marquise de Dampierre, 1799-1884), l'évolution, chronique, fluctuante, peut comporter des modifications des tics. Elle est souvent invalidante par suite du retentissement affectif et social des troubles et d'une fréquente mise à l'écart du patient par un entourage impressionné.
L'étiologie est source de débats, voire de polémiques, qui concernent p. ex. la fréquence de l'association à une névrose obsessionnelle chez l'enfant, un trouble déficitaire de l'attention, et aussi une transmission génétique. Concernant cette dernière, une mutation dans le gène HDC codant l’histidine décarboxylase (TRP317TER) ainsi que des mutations dans le gène SLITRK1 (SLIT- AND NTRK-LIKE FAMILY, MEMBER 1) ont été décrites (bien que les mutations dans ce dernier soient controversées). En fait, la maladie de Gilles de la Tourette semble multifactorielle.
Les neuroleptiques semblent plus efficaces que les antidépresseurs.
G. Gilles de la Tourette, neurologue français (1884)
Syn. maladie des tics, maladie des tics habituels, Tourette (syndrome de)