Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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Liddle (syndrome de) l.m.

Anomalie rénale héréditaire à transmission autosomique dominante simulant un hyperaldostéronisme.
Elle est caractérisée par une réabsorption tubulaire distale excessive de sodium avec élimination accrue consécutive de potassium. Elle se traduit par une hypertension, une hypokaliémie avec alcalose métabolique et un hyperaldostéronisme.
Le canal sodium épithélial, situé à la membrane apicale du canal collecteur cortical, est hyperactif dans ce syndrome. Des mutations touchant les sous-unités bêta et gamma de ce canal ont été trouvées dans le gène correspondant (SCNN1B et SCNN1G)

G. Liddle, médecin endocrinologue américain (1963)

NEDD4, canal sodique épithélial, SCNN1B, SCNN1G