polyfibromatose héréditaire de Touraine l.f.
Affection héréditaire familiale caractérisée par le développement, chez le même sujet ou dans la même famille, de plusieurs infiltrations fibreuses consistant en formations nodulaires indolores qui se développent progressivement et parfois dans divers organes, n'ont aucune tendance à la régression, se composent histologiquement de faisceaux de fibres collagènes épaisses et ne subissent pas de transformation sarcomateuse.
Des traumatismes répétés, l'artériosclérose, le diabète, la prise de bêtabloquants, des facteurs familiaux et génétiques pourraient favoriser l'apparition des lésions. Les fibromatoses cutanées sont les plus connues et consistent en l'association de la maladie de Dupuytren ou rétraction de l'aponévrose palmaire, de la maladie de Ledderhose ou rétraction de l'aponévrose plantaire, de la maladie de La Peyronie ou induration des corps caverneux, et éventuellement des coussinets des phalanges et/ou du torticolis par fibromatose.
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1945)
poumon de fermier (maladie du) l.m.
farmer's lung
Pneumopathie d’hypersensibilté observée chez les cultivateurs et provoquée par des actinomycètes se développant sur le fourrage ou les grains, Thermopolyspora polyspora, Micropolyspora faeni et Faenia rectivirgula.
Cette maladie affecte surtout les non-fumeurs et peut évoluer sur un mode aigu, subaigu ou chronique.
Dans la forme aigüe, il s'agit d'un tableau pseudo-grippal avec fièvre, dyspnée et toux. Le cliché thoracique peut révéler une micro-granulation prédominant aux bases, une perte de volume pulmonaire, ou être normal. L'arrêt de l'exposition entraîne la normalisation en quelques semaines.
Les formes subaigües se traduisent par un tableau de bronchite subaigüe avec altération de l'état général et amaigrissement. Le trouble ventilatoire est de type obstructif, restrictif ou mixte avec une légère hypoxie accentuée à l'effort. L'arrêt de l'exposition entraîne une rétrocession lente.
Les formes chroniques réalisent une insuffisance respiratoire irréversible, liée à une fibrose pulmonaire pouvant progresser malgré l'arrêt de l'exposition et l'utilisation des corticoïdes. On trouve des anticorps sériques précipitants, spécifiques des extraits de foin moisi et de Micropolyspora faeni .
Cette maladie est un exemple de réaction d’hypersensibilité de type III.
Le poumon du fermier est une maladie professionnelle indemnisable.
Syn. alvéolite allergique extrinsèque
prions (maladies familiales à) l.f.p.
human familial prion diseases
Affections rares mais d'un grand intérêt du fait de leur double transmissibilité.
Réunissant la maladie de Creutzfeldt-Jakob familiale (CJ familiale), la maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker (GSS) et l'insomnie familiale fatale (IFF), elles partagent avec les formes sporadiques, maladie de CJ et kuru, les mêmes caractéristiques cliniques, histologiques et évolutives.
Il s'agit de maladies héréditaires de l'adulte à transmission autosomique dominante, à pénétrance presque complète. Le plus souvent, une mutation ponctuelle du gène de la protéine prion (PrP), avec effet pathogène sur les neurones, est responsable d'une modification de la séquence primaire de la PrP, donc de sa conformation. L'acquisition d'une nouvelle fonction ou bien la perte d'une fonction encore inconnue sont discutées.
Seules, certaines de ces mutations pathogènes sont transmissibles, dans des conditions qui restent à préciser.
H. G. Creutzfeld, neurologue et psychiatre allemand (1885-1964) ; A. M. Jakob, neurologue allemand (1884-1931) ; J. Gerstmann, E. Straüssler, I. M. Scheinker, neurologues autrichiens (1936)
→ prion, prions (maladies à), Creutzfeldt-Jakob (maladie de), insomnie familiale fatale, Gerstmann-Straüssler-Scheinker (syndrome de), PRNP gene, kuru, PrP
[D1,H1]
Édit. 2018
PRNP gene sigle angl. pour prion protein
Gène localisé en 20p13 qui code pour la constitution de la protéine prion (PrP) active dans le cerveau et plusieurs autres tissus.
Bien que la fonction précise de cette protéine ne soit pas connue, un rôle important est proposé dans plusieurs processus importants qui comprennent le transport du cuivre à l’intérieur de la cellule et la protection des neurones. Un rôle de la PrP dans la formation des synapses est possible. Plusieurs formes de PrP ont été identifiées : la protéine normale est désignée par le sigle PrPc pour la distinguer des formes anormales PrPSc.
Plus de 30 mutations de ce gène ont été indentifiées dans les formes familiales de maladies à prions (maladie de Creutzfeld-Jacob, syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, insomnie fatale familiale. Le changement ou l’addition d’un acide aminé de la PrP est à l’origine de ces affections. La PrPsc pourrait se lier à la PrPc et provoquer sa transformation en PrPsc.
D’autres mutations de ce gène interviennent dans l’apparition de la maladie de Huntington et de la maladie de Wilson.
Syn. AltPrP, ASCR, CD230 antigen, GSS, MGC26679, PRIO_HUMAN, prion protein (p27-30) (Creutzfeldt-Jakob disease, Gerstmann-Straüssler-Scheinker syndrome, fatal familial insomnia), PRIP, PrP, PrP27-30, PrP33-35C.
→ prion, Creutzfeld-Jacob (maladie de), Gerstmann-Sträussler-Scheinker (syndrome de), insomnie fatale familiale
[D1,D5,E1,H1,Q3]
Édit. 2017
programme thérapeutique l.m.
Ensemble cohérent et prévisionnel de tous les moyens thérapeutiques que l’on envisage d’employer devant une maladie : médicamenteux, chirurgicaux, radiothérapiques, etc.
Un programme est généralement fixé pour une thérapeutique que l’on prévoit longue, contre une arthrose, un cancer, une maladie mentale, etc. Le programme est normalisé dans le cadre d’un essai contrôlé mais le médecin responsable peut à tout moment modifier le calendrier et les moyens mis en œuvre, compte tenu des désirs du malade, de son observance du traitement, de l’évolution de la maladie, etc.
prurit vulvaire l.m.
pruritus vulvae
Prurit localisé de la région vulvaire.
Fréquent, il relève de causes variées, notamment infectieuses (par ex. candidose éventuellement favorisée par un diabète), inflammatoires (par ex. lichen scléreux) ou néoplasiques (par ex. maladie de Bowen ou de Paget), parfois intriquées à des facteurs étiologiques secondaires (irritation ou eczéma dus aux topiques appliqués, lichénification et composante psychique).
Le risque d’être en présence d’une lésion prénéoplasique (maladie de Paget ou maladie de Bowen) doit faire procéder à des biopsies, surtout si le prurit résiste au traitement local par les corticoïdes.
pseudo-arthrite rhizomélique l.f.
polymyalgia rheumatica
Rhumatisme inflammatoire qui touche de façon prédominante les ceintures scapulaire et pelvienne et qui survient chez le sujet âgé avec une relative prédilection pour le sexe féminin.
Bien que la maladie soit fréquente avec un tableau très stéréotypé, le siège exact et la nature des lésions qui en sont la cause demeurent discutés ; on a envisagé successivement une atteinte musculaire, synoviale ou vasculaire. Il existe des liens étroits entre cette affection et la maladie de Horton (artérite temporale). La corticothérapie prolongée est le traitement de référence de cette maladie.
Étym. gr. rhiza : la racine ; melos : membre
Syn. pseudoarthrite rhizomélique
pseudo-hypoaldostéronisme n.m.
pseudo hypoaldosteronism
Maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par une résistance à l'action de l'aldostérone.
Cette maladie se marque par une perte rénale de sel, une hyperkaliémie et leurs conséquences graves sur le développement du très jeune enfant. Elle est due à des mutations inactivatrices du gène codant pour le canal sodium épithélial du canal collecteur cortical normalement stimulé par l'aldostérone.
Selon la nature des anomalies génétiques à l’origine de la maladie, on discerne deux types de pseudo-hypo-aldostéronisme.
→ canal sodique épithélial, aldostérone, pseudo-hypo-aldostéronisme type 1, pseudo-hypoaldostéronisme de type II
[K2,Q2,M1,04 ]
Édit. 2017
pseudotumeur de Castleman l.f.
angiofollicular lymph node hyperplasia, angiofollicular hyperplasia
Maladie inflammatoire caractérisée par une hyperplasie ganglionnaire surtout médiastinale et abdominale, mais qui peut atteindre le tissu sous-cutané, avec une image histologique particulière pouvant revêtir deux types : soit hyalinovasculaire avec une prolifération vasculaire centrale entourée de nombreux lymphocytes B polyclonaux, soit plasmocytaire.
La forme hyalinovasculaire est torpide, découverte fortuitement devant une masse radiographique ; les formes plasmocytaires peuvent s'accompagner de signes généraux et parfois de manifestations auto-immunes. Il existe 2 variétés cliniques, l'une localisée, l'autre diffuse, multicentrique. Des travaux récents ont mis en évidence la présence du virus KSV (ou HHV8) dans des ganglions de personnes atteintes de la maladie de Castleman, laissant penser qu'il pourrait s'agir de la cause de la maladie. Les lymphocytes des maladies de Castleman produisent de l'interleukine 6.
B. Castleman, anatomo-pathologiste américain (1956)
Syn. pseudotumeur inflammatoire, pseudolymphome de Castleman, hyperplasie lymphoïde angiofolliculaire
[F5]
rage n.f.
rabies
Maladie infectieuse spontanément mortelle, due à un virus à ARN, appartenant au genre Lyssavirus et à la famille des Rhabdoviridae.
La rage est une zoonose des vertébrés (rage sauvage des carnivores ou rage sylvatique, rage canine ou rage urbaine, rage des chiroptères), accidentellement transmise à l’homme par la salive d’un animal enragé à l’occasion d’une morsure ou d’une griffade. Après une incubation longue, de 10 jours à plusieurs mois, la maladie se manifeste sous forme d’une méningo-encéphalite diffuse, réalisant soit le tableau de la rage furieuse (excitation psychomotrice, spasme hydrophobique, paralysies cardiorespiratoires), soit celui de la rage paralytique. Des cas ont été décrits de rage contractée à la suite de greffe de cornée. Non traitée, l’évolution est toujours mortelle en quelques jours. Le traitement, après exposition, est réalisé dans un Centre antirabique et repose sur plusieurs injections rapprochées de vaccin, seul ou associé à l’injection d’immunoglobulines spécifiques. Il n'a aucune efficacité si la rage s'est déjà déclarée. Une vaccination préventive est préconisée pour les professions à risque. La rage est maintenant éliminée en France mais la maladie entraîne encore quelque 65.000 cas dans le monde chaque année.
Étym. lat. rabies : rage
→ Negri (corps de), virus rabique, vaccin rage
rectocolite hémorragique l.f.
haemorrhagic proctocolitis, haemorrhagic rectocolitis
Maladie inflammatoire, de cause inconnue, généralement au long cours et évoluant par poussées, atteignant de façon presque constante le rectum où elle peut prédominer, mais s'étendant souvent par contigüité à une partie ou à la totalité du côlon, et se traduisant par des hémorragies et une hypersécrétion de mucus, parfois accompagnées de diarrhées dans les formes graves.
Cette maladie est caractérisée anatomiquement par des ulcérations sans granulome épithélioïde ou gigantocellulaire, n'atteignant généralement que la muqueuse et la sousmuqueuse et par des remaniements du relief muqueux sous forme de pseudopolypes notamment. Le tableau clinique est dominé par des douleurs abdominales et des émissions glairosanglantes. La gravité est fonction de l'extension des lésions et l'existence d'ulcérations profondes. Le diagnostic repose sur la côloscopie avec biopsies. Cette affection somatique rare du sujet jeune évolue par poussées sévères en l’absence d’un traitement continu, avec atteinte parfois grave de l'état général et risque de complications coliques majeures. Elle est considérée comme un des modèles de la pathologie psychosomatique. Bien qu'actuellement l'évocation d'une cause auto-immunologique prévale, on reconnaît en effet aussi bien dans son déclenchement que dans ses poussées une place importante, voire déterminante, aux évènements vitaux de l'ordre de la rupture, de la séparation, du deuil; une organisation de la personnalité très proche de celle de la psychose maniacodépressive a pu être envisagée. Les troubles dépressifs et anxieux secondaires sont fréquents.
Cette dimension psychosomatique prédominante est discutée par des travaux récents, comme elle l'est pour la maladie de Crohn. Il reste que dans ces deux affections, la vie professionnelle ou scolaire des patients serait globalement comparable à celle d'une population exempte.
Le traitement est le plus souvent médical (glucocorticoïdes) mais parfois chirurgical (côlectomie) dans les formes graves.
Syn. colite ulcéreuse, rectocolite ulcérohémorragique
Sigle RCUH
repositionnement de médicaments l.m
drug repositioning, repurposing or reprofiling
Nouvelles indications d’utilisation d’un médicament pour le traitement de maladies différentes de celles initialement ciblées.
Le repositionnement a été souvent le fruit du hasard. Un médicament a été prescrit pour traiter une maladie pour laquelle l’autorisation de mise sur le marché a été donnée. Une amélioration imprévue d’une maladie associée a été constatée. Le cas général d’une découverte scientifique faite de façon inattendue s’appelle aussi sérendipité. Un exemple célèbre est celui du sildénafil considéré initialement comme un traitement de l’insuffisance coronarienne qui s’est révélé un facilitateur de l’érection. De même, la colchicine, traitement de la goutte connu depuis longtemps, s’est avérée être le meilleur traitement d’une maladie génétique, la fièvre méditerranéenne familiale. Plus fréquemment maintenant, la découverte est la conséquence d’une étude systématique d’une molécule déjà connue sur des modèles de maladies, comme par exemple dans les maladies génétiques, les cellules pluripotentes induites et différentiées en cellules de l’organe exprimant le phénotype. Le repositionnement a l’avantage pour les firmes pharmaceutiques d’éviter le coût élevé des études toxicologiques déjà effectuées.
rhumatisme articulaire aigu l.m.
acute rheumatic fever
Maladie inflammatoire aigüe survenant dans les suites d’une infection pharyngée à streptocoque bêta-hémolytique du groupe A et caractérisée par un état fébrile avec polyarthrite touchant surtout les grosses articulations, fugace et guérissant sans séquelles apparentes, mais pouvant se compliquer, surtout chez l’enfant, d’atteintes cardiaques (endocardite, myocardite, péricardite ou pancardite) qui font la gravité de la maladie, et parfois d’atteintes extracardiaques (érythème marginé, nodules sous-cutanés de Meynet, chorée).
Biologiquement, il n’y a pas de test spécifique du rhumatisme articulaire aigu mais seulement un syndrome inflammatoire non spécifique très prononcé (augmentation de la vitesse de sédimentation, élévation de la protéine C-réactive, de l'haptoglobine) et des stigmates directs et indirects de l’infection streptococcique, à savoir la présence de streptocoques bêta-hémolytiques au prélèvement de gorge fait au tout début de la maladie et élévation des anticorps anti-streptococciques (antistreptolysines O et autres) à sa période d’état.
Le traitement fait appel au repos au lit en phase aigüe, associé à une surveillance cardiaque. La pénicilline est mise en route d'abord dans un but curatif, puis à titre prophylactique. Les salicylés à forte dose et les glucocorticostéroïdes ont une action favorable sur la fièvre, les arthrites et les manifestations cardiaques.
J-B. Bouillaud, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1832)
Étym. gr. rheuma : fluxion
Sigle RAA
→ endocardite rhumatismale, Meynet (nodules de)
Richner-Hanhart (syndrome de) l.m.
Richner-Hanhart’s syndrome
Maladie héréditaire autosomique récessive, exceptionnellement rencontrée, se manifestant par un retard intellectuel, des signes cutanés (hyperkératodernie palmoplantaire) et des signes ophtalmologiques (kératite bilatérale superficielle).
La maladie est provoquée par un déficit en tyrosine aminotransférase hépatique.
Le diagnostic est confirmé par l'élévation plasmatique de la tyrosine. Un régime alimentaire restreignant les apports en tyrosine et phénylalanine permet le contrôle de la maladie.
H. Richner, dermatologiste suisse (1938) ; E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1947)
→ cornée et tyrosinose de type II, tyrosine-transaminase (déficit en)
Sanfilippo A (maladie de) l.f.
Sanfilippo syndrome A
Mucopolysaccharidose de type III A.
La maladie débute entre 2 et 6 ans, avec un retard psychomoteur, une dysmorphie faciale en gargouille, des cheveux épais, des anomalies squelettiques (os du crâne épaissis et vertébres biconvexes), une hépatosplénomégalie, une surdité, une myopie avec rétinite pigmentaire et atrophie optique, opacités de cornée (rares et tardives) et cataracte. La maladie évolue vers la démence et le décès a lieu vers 15 ans. Il s’agit d’une affection lysosomique, avec déficit enzymatique en héparitine-sulfamidase A. L’affection est héréditaire, ressemble un peu à la maladie de Hurler, a une transmission autosomique récessive avec un dépistage prénatal possible. (MIM 252900).
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963)
Syn. mucopolysaccharidose de type III A
santé n.f.
« La santé est un état de complet bien-être physique, mental et social, et ne consiste pas seulement en une absence de maladie ou d'infirmité ».
Cette définition est celle du préambule1 de 1946 à la Constitution de l'organisation mondiale de la santé (OMS). Elle n'a pas été modifiée depuis.
A l’origine, état satisfaisant des fonctions physiques et mentales d’une personne.
Aujourd’hui, conditions bonnes ou mauvaises dans lesquelles s’exercent les fonctions d’un organisme vivant, compte tenu des variations de son milieu, de son âge, etc.
La première acception est statique et synonyme de bonne santé. Ainsi, selon l’OMS, la santé est un état de complet bien être physique, mental et social, et ne constitue pas seulement une absence de maladie ou d’infirmité.
La deuxième acception est dynamique et se réfère à l’obligation faite à l’homme de s’adapter en permanence aux changements de son environnement physique, social, professionnel et aux étapes de sa vie. Les possibilités adaptatives propres aux êtres vivants caractérisent la santé et la maladie.
Par analogie, on applique le terme santé également aux animaux et aux plantes.
→ santé communautaire santé mentale santé publique santé publique vétérinaire santé scolaire
sclérotiques bleues l.f.p.
blue sclerae
Aspect bleu clair uniforme dû à un excès de transparence de la sclère résultant d’un amincissement ou d’une anomalie du collagène.
Cette anomalie entre dans le cadre d'une vingtaine de maladies dont la maladie de Capdepont, la maladie de Lobstein, l'osteogenesis imperfecta ou ostéopsathyrose, le syndrome d'Ehlers-Danlos, la maladie de Marfan, la phénylcétonurie. Histologiquement, il y a le plus souvent persistance de procollagène, diminution des fibres de collagène et augmentation des mucopolysaccharides.
Syn. sclère claire
→ sclères bleues (maladie des)
Sécurité sociale l.f.
social security
Organisation de la protection sociale basée sur un système national de répartition et de solidarité.
Cet ensemble des régimes de base de protection sociale comporte quatre branches : maladie, famille, vieillesse, accidents du travail et maladies professionnelles.
En France, la Sécurité sociale n’existe pas comme entité administrative unique. D’une part, les régimes ne sont pas différenciés les uns par rapport aux autres. D’autre part, au sein du régime général (le plus important par le nombre de ses affiliés), le financement et la gestion des trois grands risques couverts se sont séparés en trois organismes : l’un affecté aux allocations familiales, un autre aux retraites de vieillesse, et un autre à l’assurance maladie, aux accidents du travail et maladies professionnelles ainsi qu’aux soins liés à la grossesse et à la maternité.
Ainsi, c’est souvent par erreur que, dans le langage courant, on dit sécurité sociale, quand il faudrait dire régime général ou assurance malade.
Les prestations de l’assurance maladie sont complétées par celles versées par les mutuelles ou complémentaires santé.
→ maladie, famille, vieillesse, accidents du travail et maladies professionnelles régime général, mutuelle
sensibilité n.f.
sensitivity
1) Processus par lequel une cellule, un individu, une population réagit à une stimulation ou à une agression, p. ex. d'un parasite ou d'une substance étrangère.
2) Par extension, propriété de la cellule ou de l'individu permettant ce processus.
3) En statistique, fréquence de l’existence d’un signe chez les patients atteints d’une affection déterminée, c'est-à-dire probabilité de la présence du signe permettant de reconnaître l’existence d’une maladie lors de la découverte du signe.
4) Valeur diagnostique d’un signe établie sur sa fréquence chez les patients atteints d’une affection déterminée.
C’est la probabilité de la présence d’un signe au cours de l’évolution d’une maladie. La sensibilité est d’autant plus élevée que le signe est souvent présent dans la maladie.
→ équilibre hôte-parasite, résistance, tolérance, examen de la sensibilité, indice de sensibilité
[E1]
Édit. 2020
spécifique adj.
specific
Qui appartient en propre à une espèce vivante, à une chose.
1).En clinique et en biologie médicale, se dit d’un symptôme qui n’est observé que dans une maladie donnée : p.ex. la douleur précordiale de la maladie coronarienne.
2).En biologie : qui se rapporte à une espèce, qui concerne une espèce.
3).En microbiologie : se dit d’un milieu favorisant le développement d’un micro-organisme donné par rapport aux contaminants éventuels.
4).En infectiologie : se dit d’un agent infectieux qui n’est capable de se développer que chez une seule espèce d’hôte, ou d’un arthropode hématophage ne se gorgeant de sang que sur une seule espèce de vertébré.
5).En immunologie : se dit d’un anticorps ne réagissant qu’avec un seul antigène.
6).En thérapeutique : se dit d’un médicament particulièrement et constamment efficace contre une maladie : p.ex. la colchicine utilisée contre la crise de goutte.
7).Dénomination édulcorée désignant une infection syphilitique (obsolète).
Étym. lat. species : espèce
→ spécificité d'hôtes, barrière d'espèces, spectre d'hôtes
splénomégalie myéloïde l.f.
myeloid splenomegaly, idiopathic myelofibrosis
Affection maligne rare de l'adulte faisant partie du groupe des syndromes myéloprolifératifs, la prolifération monoclonale concernant toutes les lignées myéloïdes, mais prédominant sur les granulocytes et les mégacaryocytes.
Ces derniers sont responsables, par la sécrétion de TGFβ et de PDGF, de la myélofibrose qui caractérise la maladie. Les signes principaux sont la splénomégalie - de taille variable -, l'anémie avec hématies en poires ou larmes (dacryocytes), l'hyperleucocytose avec myélémie et la myélofibrose médullaire. La mutation de la tyrosine kinase JAK2 est présente dans 30 à 50% des cas. Sa présence permet d’affirmer le diagnostic de syndrome myéloprolifératif de façon formelle mais son absence n’élimine pas le diagnostic de splénomégalie myéloïde. La maladie a une évolution chronique étalée sur de nombreuses années, longtemps compatible avec une vie normale. Les complications sont le fait de la splénomégalie qui peut devenir monstrueuse et, en phase terminale, de l'insuffisance médullaire mais plus rarement, de la transformation en leucémie aigüe. L'abstention thérapeutique est générale
Syn. myélofibrose primitive, myélofibrose idiopathique, splénomégalie myéloïde, métaplasie myéloïde avec myélofibrose,.
Still de l'adulte (maladie de) l.f.
adult’s Still’s disease
Maladie dont le tableau clinique est comparable à celui de la maladie de Still de l’enfant et qui affecte surtout les jeunes adultes.
Au cours de la maladie de Still de l’adulte, l’atteinte articulaire est quasiconstante (94% des cas), intéressant les interphalangiennes proximales et les métacarpo-phalangiennes, les poignets et les grosses articulations (genoux, hanches, épaules). Elle peut aussi être monoarticulaire. Comme chez l’enfant, il peut y avoir une atteinte temporomaxillaire, cervicale postérieure haute, tarsienne et des interphalangiennes distales. La survenue d’une amylose est possible. Le pronostic articulaire est plutôt favorable et il est rare que les atteintes viscérales portent atteinte au pronostic vital.
G. F. Still, Sir, pédiatre britannique (1896), E. G. Bywaters, médecin rhumatologue britannique (1971)
subérose n.f.
suberosis
Pneumopathie d'hypersensibilité liée à l'inhalation de poussières de liège.
Cette maladie a été décrite chez des bûcherons ou des ouvriers d'entreprises de fabrication de bouchons de liège. L'antigène responsable de la maladie est une moisissure (Penicillium frequentans).
La subérose est une maladie professionnelle indemnisable.
Étym. lat. suber : liège
Joubert (syndrome de) l.m.
Syndrome d’hérédité autosomique récessive, d’apparition pré- ou néonatale, de prévalence estimée d'environ 1/100 000, caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur.
Au cours de la période néonatale, la maladie se manifeste souvent par une respiration irrégulière (tachypnée et/ou apnée épisodiques) et un nystagmus. Durant la petite enfance, une hypotonie peut se manifester. Une ataxie cérébelleuse (démarche titubante et déséquilibre) peut apparaître plus tard. Un retard du développement moteur est fréquent. Les facultés intellectuelles sont variables, allant d'un déficit intellectuel sévère à une intelligence normale. L'examen neuro-ophtalmologique peut révéler une apraxie oculomotrice. Des convulsions surviennent chez certains patients. Un examen attentif du visage met en évidence un faciès caractéristique : une grosse tête, un front proéminent, des sourcils hauts et arrondis, un épicanthus, un ptosis (occasionnel), un nez retroussé avec des narines évidentes, une bouche ouverte (au début de forme plutôt ovale, puis plutôt rhombique et finalement plutôt triangulaire avec les commissures inclinées vers le bas), une protrusion et des mouvements rythmiques de la langue et, occasionnellement, des oreilles bas implantées. Les autres manifestations peuvent inclure une dystrophie rétinienne, une nephronophtise et une polydactylie.
Le diagnostic repose sur les données cliniques (hypotonie, ataxie, retard du développement et apraxie oculomotrice) et la présence, sur les images d'imagerie par résonance magnétique (IRM), du « signe de la molaire » provenant de l'hypoplasie du vermis cérébelleux et des malformations du mésencéphale et du rhombencéphale.
Le diagnostic différentiel se pose avec les maladies associées au syndrome de Joubert, les malformations du vermis cérébelleux sans «signe de la molaire » telles que la malformation de Dandy-Walker, l'hypoplasie cérébelleuse liée à l'X, l'ataxie-apraxie oculomotrice de types 1 et 2 (AOA1, AOA2), les maladies congénitales de la glycosylation (CDG), le syndrome 3-C, les atrophies/hypoplasies pontocérébelleuses, les syndromes oro-facio-digitaux de types II et III et le syndrome de Meckel-Gruber.
Le syndrome est génétiquement hétérogène. Sept gènes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) et CC2D2A (4p15) et deux locus sur les chromosomes 9q34 (JBTS1) et 11p12-q13 (CORS2/JBTS2) ont été, à ce jour, associés à la maladie.
Le pronostic est favorable pour les formes modérées de la maladie. Les patients avec une forme plus sévère doivent être pris en charge dans un centre spécialisé ou de référence.
Marie Joubert, neurologue canadienne (1969) : C. Espinós, F. Palau, médecins espagnols (2009)
Syn. syndrome de Joubert classique, syndrome de Joubert pur, syndrome de Joubert type A, syndrome de Joubert-Boltshauser
Réf. Orphanet, C. Espinos, F. Palau (2009)
→ nystagmus, ataxie, épicanthus, nephronophtise, Dandy-Walker (syndrome de)
[A4, H1, I2,M1, P2, O6, Q2]
Édit. 2018
thrombopathie n.f.
thrombocytopathy
Ensemble d'affections congénitales ou acquises dans lesquelles un désordre spécifique d'une fonction plaquettaire est caractéristique.
P. ex., pour les affections congénitales, anomalie de l'adhésion aux surfaces sousendothéliales (maladie de Bernard et Soulier), de l'agrégation des plaquettes entre elles (thrombasthénie de Glanzmann) ou de la sécrétion (maladie des plaquettes grises avec anomalie des granules alpha et maladie du stockage dans les granules denses).
Jean Bernard, membre de l’Académie de médecine et J-P. Soulier, hématologues français (1948) ; E. Glanzmann, pédiatre suisse (1918)
Syn. thrombocytopathie