dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale l.f.
spondylometaepiphyseal congenital dysplasia, Strudwick’s type
Nanisme ressemblant au syndrome de Morquio avec pectus carinatum, scoliose, fente palatine et décollement de la rétine, membres courts ainsi qu’un aspect pommelé à la radio des métaphyses des os longs qui n'apparaît que durant la première enfance.
Les métaphyses des os longs ont, à la radio, un aspect pommelé qui n'apparaît que durant la première enfance. L’affection est proche de la dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale : il s’agit probablement, comme pour cette dernière affection, d’une mutation du gène collagène du cartilage (COL2A1) en 12q13.-13.2. L’affection est autosomique dominante (MIM 184250).
J. L. Murdoch et B. A. Walker, médecins américains (1969) ; J. W. Spranger et H. R. Wiedemann, pédiatres allemands (1966) ; L. Morquio, pédiatre uruguayen, membre de l'Académie de médecine (1929)
Étym. gr. sphondulos : vertèbre. Strudwick est le nom du premier patient porteur de cette anomalie
Syn. métaphyses pommelées (syndrome des), dysplasie spondylo--métaphysaire
dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia congenital type
Affection osseuse constitutionnelle caractérisée par une petite taille et par des altérations des vertèbres et des épiphyses juxta-tronculaires.
Elle est décelable dès la naissance par la briéveté du tronc et des membres sans dysmorphie faciale ; toutefois on peut constater une hypoplasie mandibulaire avec une division vélopalatine (syndrome de Robin).
Les lésions ostéo-articulaires s’accentuent avec la croissance : les mouvements articulaires deviennent plus limités, les hanches se placent en flexion avec une bascule en avant du bassin, une lordose et une cyphose thoracique. La musculature abdominale peut être hypoplasique avec des hernies inguinales.
La radiographie montre, dès la naissance, un retard d’apparition des noyaux d’ossification épiphysaires et une déformation ovoïde des vertèbres ; ultérieurement, les vertèbres prennent un aspect trapézoïdal avec un rebord postérieur court dans la région lombaire et, au contraire, un pincement antérieur dans la région thoracique et thoracolombaire. L’ossification de l’apophyse odontoïde et des branches ischio-pubiennes est retardée. Les épiphyses irrégulières des os longs sont à l’origine d’arthroses douloureuses, en particulier des hanches. La myopie est précoce et forte avec une dégénérescence vitrorétinienne, un vitré liquéfié et parfois un décollement de la rétine.
L’affection est due à une mutation du gène du collagène 2 (COL2A1, locus en 12q13.1) et se transmet selon le type autosomique dominant ; il existe des formes sporadiques.
P. Robin, chirurgien dentiste français (1923) ; J. W. Spranger et H-R. Wiedeman, pédiatres allemands (1966)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie squelettique avec télangiectasies et dysgénésie du tissu mésodermique irien l.f.
skeletal dysplasia with telangiectasia and mesodermal dysgenesis of the iris
Affection associant un nanisme ressemblant au syndrome de Morquio, une atrophie cutanée avec télangiectasies, une dysgénésie mésodermique irienne et une hyperlaxité articulaire.
Il faut ajouter, aux précédents signes, cyphoscoliose et luxation de la hanche; et à l'atrophie irienne, opacités cristalliniennes nucléaires et capsulaires postérieures dans la troisième décennie. L’affection est autosomique récessive (MIM 270240).
M. W. Greaves et P. M. Inman, dermatologistes britanniques (1969)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie veineuse l.f.
venous dysplasia
Malformation vasculaire congénitale intéressant le réseau veineux ou capillaroveineux, soit isolée, (p. ex. la dysplasie veineuse superficielle), soit associée à des lésions tissulaires profondes ou à d'autres anomalies vasculaires (p. ex. dans le syndrome de Klippel-Trénaunay).
M. Klippel et P. Trénaunay, neurologues français (1900)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysprotéinémies (manifestations rénales des) l.f.
renal manifestations of dysproteinemias
Néphropathies de caractères anatomocliniques très divers qui s'observent fréquemment au cours de l'évolution du myélome, de la maladie de Waldenström et plus rarement au cours des cryoglobulinémies, de la maladie des chaînes légères, des chaînes lourdes.
Les anomalies peuvent se limiter à la seule élimination urinaire d'une protéine monoclonale composée de chaînes légères d’immunoglobulines (type Bence Jones : terme désuet). Les complications rénales proprement dites sont multiples. Elles sont le plus souvent la conséquence du "rein myélomateux" avec cylindres intratubulaires, dépôts glomérulaires d'immunoglobulines, dépôts péritubulaires et glomérulaires de chaînes légères monoclonales ou d'amylose entraînant protéinurie, hypertension et éventuellement insuffisance rénale. Le tableau peut être celui d'une tubulopathie avec p. ex., un syndrome de Fanconi ou être la conséquence de désordres métaboliques associés telles qu'une hypercalcémie, une hyperuricémie. Enfin la dysprotéinémie peut se compliquer d'une insuffisance rénale oligoanurique induite par une déshydratation, une exploration iodée.
J. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l'Académie de médecine (1944)
→ myélome, Waldenström (maladie de), cryoglobulinémie, chaînes légères (maladie des), chaînes lourdes (maladie des)
dystonie dopasensible l.f.
dopa-responsive dystonia
Forme particulière, accessible à un traitement simple et efficace, isolée du groupe très invalidant des dystonies généralisées ou spasmes de torsion dont la thérapeutique, seulement symptomatique, reste très souvent décevante.
Comme les spasmes de torsion, leur début est précoce, entre cinq et dix ans, parfois plus tôt, dans les premiers mois de la vie, sinon à l'adolescence. Un varus équin au cours de la marche deviendra permanent. De façon variable, seront atteints les membres supérieurs, puis les muscles de la face, oculomoteurs, oropharyngés, immobilisant le patient, à type de syndrome parkinsonien juvénile, et pouvant même concerner le pronostic vital. Moins graves, majoritaires, des fluctuations diurnes dans l'intensité des symptômes peuvent permettre à celui-ci d'aller à l'école mais s'aggraver le soir.
Il s'agit d'une insuffisance dopaminergique striatale, qui répond très bien à la L-dopa. Il est parfois possible, malgré la sévérité initiale de l'affection, de réduire la posologie en cours de traitement.
Il existe une forme dominante liée au chromosome 14 et une forme récessive liée au chromosome 7.
François (dystrophie dermo-chondro-cornéenne de) l.f.
François dermo-chondro-corneal dystrophy
Syndrome autosomique récessif associant des anomalies du squelette, en particulier des mains et des pieds, à des xanthomes nodulaires de l’oreille, de la face postérieure des coudes et de la face dorsale des articulations métacarpophalangiennes et interphalangiennes et à une dystrophie cornéenne.
J. François, baron, membre de l'Académie de médecine, ophtalmologiste belge (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
→ dystrophie dermochondrocornéenne, xanthome
[I2, J1, P2, Q3]
Édit. 2019
dystrophie élastique l.f.
elastic dystrophy
Ensemble de maladies héréditaires du tissu conjonctif avec atteinte du réseau élastique en particulier cutané : syndrome d'Ehlers-Danlos, cutis laxa, pseudoxanthome élastique, maladie de Marfan.
Étym. gr. dus : difficulté ; trophê, nourriture
dystrophie musculaire congénitale (DMC) l.f.
congenital muscular dystrophy
Groupe hétérogène de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans la petite enfance, caractérisées par une hypotonie, une amyotrophie, une faiblesse musculaire ou un retard moteur.
La DMC touche autant les filles que les garçons, sa prévalence est estimée à environ 1-9/100.000 dans les pays de plus grande fréquence.
Des complications orthopédiques(contractures articulaires, déformations rachidiennes) et respiratoires (syndrome ventilatoire restrictif émaillent souvent l'évolution de la maladie et mettent en jeu le pronostic vital.
Le diagnostic repose sur le tableau clinique, l'étude immuno-histochimique, sur la biopsie musculaire et l'examen génétique moléculaire. Des taux élevés de créatine-kinase, la présence d'un déficit intellectuel et l'association des signes sont utiles pour distinguer les différentes formes.
Les diagnostics différentiels sont des maladies neuromusculaires congénitales à début précoce, en particulier les myopathies congénitales, l'amyotrophie spinale et les syndromes myasthéniques congénitaux. Les patients ayant des mutations de gènes identifiés dans des maladies musculaires voisines, comme les myopathies congénitales peuvent parfois avoir un tableau clinique de DMC (et des signes de dystrophie musculaire sur la biopsie) mais sans les anomalies ultrastructurales spécifiques.
La transmission est autosomique récessive à l'exception des mutations dominantes possibles dans au moins deux formes.: la DMCU peut avoir une transmission autosomique dominante ou récessive et la L-DMC due à des mutations dominantes de novo). Quinze gènes au moins sont en cause dans ce groupe de maladies (dont LARGE1, 22q12.3 ; GMPPB, 3p21.31).
Le diagnostic anténatal est possible par l'analyse moléculaire des amniocytes et, dans certaines formes, il est couplé à l'étude immunohistochimique des prélèvements des villosités choriales (DMC1A).
Susana Quijano-Roy, pédiatre française (2009)
Réf. Orphanet, Susana Quijano-Roy (2009)
→ dystrophie musculaire type B14, dystrophie musculaire des racines type C 14, Walker-Warburg (syndrome de), LARGE, GMPPB
dystrophie ostéochondromusculaire l.f.
Syndrome myotonique avec faiblesse musculaire, crampes, raideurs articulaires, aspect figé de la face avec blépharospasme, déformation du thorax, anomalies radiologiques du pelvis et des os longs, courts et incurvés.
L’intelligence est habituellement normale. La transmission est récessive autosomique; le gène est localisé en 1p34-p36.1.
O. Schwartz pédiatre et R. Jampel, ophtalmologiste américains (1962)
dystrophies musculaires de distribution scapulopéronière l.f.p.
scapuloperoneal muscular dystrophies
Affections musculaires primitives à prédominance scapulaire et péronière (loges antéro-externes de la jambe), respectant la face, d'âge de début variable et d'évolution généralement lente.
Elles diffèrent des dystrophies facioscapulohumérales pour autant que les familles atteintes ne présentent pas de liaison avec le chromosome 4 (et bien que tenues par certains pour une de leurs variétés topographiques), des dystrophies d'Emery-Dreifuss, de neuropathies scapulopéronières héréditaires comme le syndrome de Davidenkow, et des amyotrophies spinales. Les investigations complémentaires confirment leur caractère dystrophique.
Leur hérédité est en général autosomique dominante, avec également des cas sporadiques. Les études génétiques sont encore imprécises.
A. E. Emery, médecin généticien britannique et F. E. Dreifuss, neurologue américain (1966) ; S. N. Davidenkov, neuropathologiste russe (1939)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
écholalie n.f.
echolalia
Stéréotypie qui consiste en l'imitation involontaire répétée, quasi automatique et dénuée de sens, des derniers mots entendus (écholalie), des mimiques ou attitudes d'autrui (échomimie, parfois en miroir) ou de ses actes et gestes (échopraxie).
Les phénomènes d'écho s'observent surtout dans les arriérations, les psychoses infantiles, les hébéphrénocatatonies et les états démentiels (syndrome PEMA, de P. Guiraud : palilalie, écholalie, mutisme, amimie, dans la maladie de Pick).
L'écholalie de l'aphasie transcorticale sensorielle est parfois remarquable. Surtout dans certains syndromes frontaux, au comportement d'imitation peut s'associer plus ou moins rapidement un comportement d'utilisation (F. Lhermitte). Les noyaux gris centraux peuvent également être impliqués.
Le jeune enfant présente une tendance normale à répéter les sons émis par les adultes.
L. Pick anatomo-pathologiste allemand (1868-1944)
→ stéréotypie en psychiatrie, maladie de Pick
[H3]
Édit. 2019
ectasie sclérale postérieure l.f.
posterior scleral ectasia
Ectasie du pôle postérieur de la sclère qui peut être observée dans le "morning glory syndrome "( papille en fleur de liseron), dans certaines myopies congénitales ou spontanément.
Étym. gr. ektasis : dilatation
→ morning glory syndrome, papille en fleur de liseron
[P2]
Édit. 2019
ectasie vasculaire conjonctivale l.f.
vascular abnormality in systemic disease
Altération vasculaire avec dilatation des vaisseaux conjonctivaux dans l'ataxie-télangiectasie ou syndrome de Louis-Bar.
Denise Louis-Bar, neuropathologiste belge (1941)
Étym. gr. ektasis : dilatation
[P2]
Édit. 2019
ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie) l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, médecin généticien israélien, G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, ankyloblépharon filiforme et fente palatine, syndactylie, atrichie, ankyloblépharon, cryptophtalmie, anodontie
[Q2]
Édit. 2018
ectodermose érosive pluriorificielle de Fiessinger-Rendu l.f.
ectodermosis erosiva pluriorificialis
Forme sévère d'érythème polymorphe bulleux dont l'appellation a été abandonnée au profit de celle de syndrome de Stevens-Johnson.
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1876) ; R. Rendu, médecin français, membre de l’Académie de Médecine (1916) et N. Fiessinger (1917) médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine ; A. M. Stevens et F. C. Johnson, pédiatres américains (1922) ; E. Baader, médecin interniste allemand (1925)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. syndrome de Stevens-Johnson, dermatostomatitis de Baader (1925) (obsolète)
→ érythème polymorphe, Stevens-Johnson (syndrome de)
[J1]
Édit. 2018
ectopie du cristallin l.f.
ectopia lentis
Malformation congénitale à transmission autosomique dominante, conséquence du développement de la vésicule cristallinienne en dehors de son siège normal : la pupille apparaît divisée en deux parties par l'équateur du cristallin avec présence d'un iridodonésis et augmentation de profondeur de la chambre antérieure de l'œil.
Elle peut aussi s'observer :
-dans la maladie d'Ehlers-Danlos, affection génétique autosomique, dominante ou récessive, avec hyperlaxité ligamentaire, signes cadiovasculaires (anévrisme disséquant), ectopie (dans la forme VII B) ; dans le syndrome de Weill-Marchesani (brachymorphie, nanisme, microphakie, ectopie) ;
-dans la maladie de Marfan (affection autosomique dominante avec arachnodactylie, manifestations cardiovasculaires, ectopie supérieure, myopie forte, sphérophakie, colobome, cataracte évolutive)
- dans l'homocystinurie (aminoacidopathie avec accumulation de méthionine dans le sang et les urines, affection rare avec cheveux blonds, fins, pommettes rouges, peau cyanosée, marbrée, modifications squelettiques, retard mental parfois sévère, accidents thromboemboliques pathognomoniques, ectopie du cristallin nasale inférieure, qui apparaît vers l'âge de sept ans).
Son traitement est chirurgical, certains auteurs le voulant précoce.
H. Danlos, dermatologiste français (1908) ; E. Ehlers, dermatologiste danois, membre de l'Académie de médecine (1908) ; G. Weill, ophtalmologiste français (1932) ; O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939) ; A. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de Médecine (1896)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
→ iridodonésis, Ehlers-Danlos (syndrome d'), Weill-Marchesani (syndrome de), Marfan (maladie de), homocystinurie
[P2, Q2]
Édit. 2019
ectopie isolée et congénitale du cristallin récessive l.f.
ectopia lentis isolated recessive
Subluxation évolutive du cristallin, le plus souvent vers le haut, conjonctivale.
Ces formes autosomiques récessives sont très rares (MIM 225100).
Éliminer les autres syndromes récessifs tels que le syndrome de Weill-Marchesani et l'homocystinurie. L’affection est autosomique récessive (MIM 225100).
V. A. McKusick, généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1955) ; G. Weill, ophtalmologiste français(1932) ; O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
→ Weill-Marchesani (syndrome de), homocystinurie
[P2, Q2]
Édit. 2019
ectopie pupillaire l.f.
ectopia pupillae
Déplacement le plus souvent bilatéral et symétrique de la pupille, en région supérieure ou inférieure, qui apparaît ovalisée.
On décrit un autre syndrome s'il y a association à une ectopie cristallinienne en direction opposée. La forme isolée pupillaire est souvent mise en doute. L’affection est autosomique dominante (MIM 129750)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
Syn. correctopie
[P2, Q2]
Édit. 2019
ehrlichiose équine monocytique l.f.
Potomac horse fever
Maladie infectieuse aiguë du Cheval due à Neorickettsia risticii, répandue aux Etats-Unis, au Canada et en Europe.
La bactérie envahit les monocytes, les macrophages ainsi que les cellules épithéliales intestinales. Il en résulte un syndrome d'entérocolite aiguë avec fièvre, diarrhée. Chez les juments gestantes, l'avortement est habituel. Le diagnostic est établi par détection par Polymerase Chain Reaction de N. risticii dans les selles et dans le sang. L'antibiothérapie par les cyclines est rapidement efficace. Un vaccin est disponible. La contamination pourrait intervenir à la suite de l'ingestion accidentelle d'insectes aquatiques parasités par des métacercaires de Trématodes eux-mêmes infectés par N. risticii.
→ Neorickettsia risticii, néorickettsiose, cyclines
[D1, D2, D5]
Édit. 2019
ehrlichiose monocytique humaine l.f.
human monocytic ehrlichiosis
Maladie humaine répandue en Amérique du Nord, due à la bactérie Ehrlichia chaffeensis, présente dans les monocytes et les macrophages.
Le tableau clinique de cette maladie associe fièvre, anorexie, céphalées, frissons, myalgies et arthralgies, nausées, vomissements et douleurs abdominales. Un syndrome méningé est assez fréquent, de même qu'une atteinte pulmonaire. Des complications ont été rapportées : rhabdomyolyse, insuffisance rénale, myocardite. Biologiquement, on constate une thrombopénie, une leucopénie et une augmentation des transaminases. Le diagnostic biologique repose sur l'isolement du germe sur culture de cellules ou surtout sur l'immunofluorescence indirecte et la polymerase chain reaction. Le traitement fait surtout appel à la doxycycline. La maladie est connue des Etats-Unis (principalement dans le sud-est) où elle constitue une endémie rurale verno-estivale avec parfois de petites poussées épidémiques. Le vecteur majeur est la tique Amblyomma americanum. Des traces sérologiques sont aussi retrouvées chez l'Homme en Amérique du sud.
Syn. ehrlichiose humaine américaine, ehrlichiose monocytaire humaine
→ Ehrlichia chaffeensis, rhabdomyolyse, myocardites, doxycycline, polymerase chain reaction
[D1, D2]
Édit. 2019
éidolie hallucinosique l.f.
eidolie hallucinosique
Terme proposé par H. Ey pour compléter celui d'hallucinose et éviter ainsi une confusion avec l'hallucinose au sens de la psychiatrie germanique (hallucinose des buveurs de C. Wernicke), repris par E. Dupré, à savoir un délire très hallucinatoire.
Ainsi se confirmerait et se préciserait la dichotomie classique entre les éidolies hallucinosiques, relevant de dissolutions partielles, surtout d'ordre neurologique, avec sensorialité et xénopathie mais sans croyance, et les hallucinations psychotiques, relevant de dissolutions globales d'ordre psychiatrique, avec méconnaissance de leur caractère pathologique.
Cette dichotomie tranchée, également retenue par J. Lacan, rappelle l'opposition classique entre folie et pathologie autre. Or la clinique peut montrer p. ex. que bien des schizophrènes se présentent au début comme des halllucinosiques classiques, évoquant une origine notamment tumorale, et parfois inversement.
Plus généralement, la signification d'un syndrome hallucinatoire est différente "quand il s'agit du début des troubles chez un patient qui en est le premier surpris, ou d'un habitus hallucinatoire installé depuis longtemps" (G. Lantéri-Laura).
H. Ey, psychiatre français (1900-1977)
→ hallucinose, hallucinose des buveurs, schizophrènie, xénopathie
[H3]
Édit. 2019
Ekbom (syndrome d') l.m.
Ekbom syndrome
1) Maladie des jambes sans repos.
2) Syndrome au cours duquel les patients sont convaincus d’être infestés par des parasites, sans argument objectif.
C’est un des syndromes délirants non schizophréniques qui touche préférentiellement les sujets adultes ou âgés. Les patients décrivent des picotements cutanés, des sensations de grouillement. Il existe parfois des lésions de grattage. Il n’y a pas d’autre élément délirant.
1) T. Willis, anatomiste britannique (1672), K. A. Ekbom, neurologue suédois (1938 pour la maladie n°1) et (1945 pour l'affectio n°2)
2) K. A. Ekbom, neurologue suédois (1938)
Syn. maladie de Willis-Ekbom (2)
→ maladie des jambes sans repos
[H1, H3]
Édit. 2019
Miescher (élastome intrapapillaire perforant verruciforme serpigineux de) l.m.
elastoma intrapapillare perforans verruciformis, Miescher’s elastoma, elastosis perforans serpiginosa
Dermatose apparaissant le plus souvent à l'adolescence, faite de papules ou de petits nodules qui se disposent souvent en lignes serpigineuses ou en cercles, situés le plus souvent sur le cou, la nuque ou le visage et dont l'aspect histologique est caractérisé par des masses épidermiques cornées invaginées contenant des fibres élastiques altérées et entrant parfois en contact avec le derme.
Cette dermatose s'observe souvent en association avec une anomalie génétique du tissu conjonctif : syndrome de Marfan, ostéogénèse imparfaite.
W. Lutz, dermatologiste suisse (1953) ; A. G. Miescher, dermatologiste suisse (1955)
Syn. kératose folliculaire serpigineuse de Lutz (1953), maladie de Lutz-Miescher
→ élastome, Marfan (maladie de), ostéogénèse imparfaite
[A3, J1, Q2]
Édit. 2019
élastopathie n.f.
elastic fiber disease, elastic tissue disease
Affection caractérisée par une déficience quantitative et qualitative du tissu conjonctif élastique, concernant plus ou moins électivement les fibres élastiques et réalisant des tableaux anatomopathologiques divers selon que prédomine l’atteinte cutanée ou vasculaire.
Les principales maladies de ce type sont le syndrome de Marfan, l'élastorrhexie ou pseudoxanthome élastique, la cutis laxa ou chalazodermie et les syndromes d'Ehlers Danlos.
Les formes congénitales sont aussi appelées dystrophies ou dysplasies élastiques.
A. B. Marfan, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1896) ; E. Ehlers, dermatologue danois, membre de l’Académie de médecine (1901) ; H. Danlos, dermatologue français (1906)
→ Marfan (maladie de), élastorrhexie, cutis laxa, Ehlers Danlos (syndrome d')
[J1, K2, N3, Q2]
Édit. 2019