acidose tubulaire rénale de type III l.f.
renal tubular acidosis III
[C2, M1 ]
Édit. 2020
ACPS I, II, III, IV sigle angl. pour AcroCephaloPolySyn.dactyly type I, II, III, IV
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalopolysyndactylie type III l.f.
acrocephalopolysyndactyly type III
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalosyndactylie de type III l.f.
acrocephalosyndactyly type III
→ Saethre-Chotzen (syndrome de)
[ Q2]
Édit. 2017
ACS III sigle angl. pour AcroCephaloSyndactyly type III
→ Saethre-Chotzen (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire autosomique récessif de type III l.m.
ocular albinism autosomal recessive
Absence congénitale de pigment au niveau des yeux avec peau normale ou plus rarement peau albinoïde.
L'acuité est de 3/10 à 1/20ème de loin, il y a un nystagmus, une photophobie, et les iris sont bleus. On trouve un remaniement maculaire hypoplasique, décrit parfois comme une hyperpigmentation. Les cheveux sont blonds, ils se pigmentent avec le temps et l'acuité s'améliore. Les femmes peuvent être atteintes. Le résultat du test à la tyrosinase est variable. Le locus du gène (OA3) est localisé en 3q13.12. L’affection est autosomique récessive (MIM 203310).
F.E. Jr, O'Donnell, ophtalmologue américain(1978)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OAR, OA3, albinisme oculaire de type 3
→ OA3 gene
[P2,Q2]
Édit. 2017
aminopeptidase a n.f.
Sous-type d’aminopeptidase clivant le premier acide aminé de l’angiotensine II pour donner naissance à l’angiotensine III
Des inhibiteurs de cette enzyme ont été proposés dans le traitement de l’hypertension artérielle.
Édit.2017
→ angiotensine (I, II, III, IV), aminopeptidase
[C1,G5]
amyotrophie spinale antérieure dégénérative de type III l.f.
anterior spinal degenerative muscular atrophy type III
→ Kugelberg-Welander (Syndrome de), Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)
[H1,I4]
Édit. 2017
amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique l.f.
young spinal muscular atrophy pseudomyopathique
Poliomyélite familiale avec atteinte lentement progressive de la corne antérieure donnant une amyotrophie ascendante neurogène, débutant dans l'adolescence par les muscles des membres inférieurs, puis des membres supérieurs et enfin les nerfs crâniens.
Elle débute après l'apprentissage de la marche et le plus souvent dans la seconde enfance ou l'adolescence avec chutes, difficultés à la course et à la montée des escaliers. Il n'y a pas d'atteinte intellectuelle. Le déficit prédomine à la racine des membres inférieurs, et donne une démarche dandinante. Les réflexes rotuliens sont abolis alors que les achilléens sont conservés. L'atteinte des membres supérieurs est tardive et plus discrète. Pour les nerfs crâniens, l'atteinte se fera sur les sternocléidomastoïdiens (XI), la langue (XII), et beaucoup plus rarement avec un ptosis modéré, une ophtalmoplégie, un strabisme divergent. Le locus du gène (SMN III) est en 5q12.2-13 tout comme pour les SMN I et SMN II. L’affection est autosomique récessive (MIM 253400).
E. Kugelberg, neurophysiologiste suédois et Lisa Welander, neurologue suédoise (1956)
Syn. KWS, Kugelberg-Welander (Syndrome de), Wohlfahrt-Welander-Kugelberg (Syndrome de), atrophie musculaire juvénile, atrophie musculaire spinale de la mi-enfance et de l'adolescence, amyotrophie spinale antérieure de type III
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
angiotensine (I, II, III, IV) n.f.
angiotensin (I, II, III, IV).
Polypeptide de respectivement 10, 8, 7 et 6 acides aminés : Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe-His-Leu (angiotensine I), Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe (angiotensine II), Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe (angiotensine III), Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe (angiotensine IV).
L'angiotensine I est produite à partir de l'angiotensinogène par l’action d’une protéase plasmatique, la rénine ou angiotensinogénase, puis convertie en angiotensine II par l'enzyme de conversion et enfin désactivée par les angiotensinases. Les angiotensines sont douées de propriétés physiologiques, notamment pour l'angiotensine II une vasoconstriction des petites artérioles du rein avec pour conséquence une hypertension artérielle ; l'angiotensine III a perdu cette propriété mais a conservé une activité sur les corticosurrénales stimulant la formation d'aldostérone.
L’angiotensine II est dosée par technique radio-immunologique dans l’exploration de l’hypertension artérielle. Une augmentation est observée en cas de tumeur secrétant de la rénine
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; lat. tenere : tendre
Syn. hypertensine, angiotonine
[C1,C3,K4]
Édit. 2017
angle pontocérébelleux (syndrome de l') l.m.
Syndrome qui associe sur un mode variable, mais en général unilatéral, une atteinte de la VIIIème
paire crânienne, précoce, avec surtout hypoacousie progressive, de la VIIème et de la Vème paires.
Il peut s'y adjoindre une atteinte des IXème, Xèmeet XIèmepaires.
Développé à partir du nerf vestibulaire dans le conduit auditif interne, le neurinome de l'acoustique représente environ 95% des tumeurs de l'angle pontocérébelleux. Son diagnostic doit être établi dès la phase otologique, où l'intervention est relativement bénigne, avant une extension extracanaliculaire.
[H1,H5]
Édit. 2017
antithrombine III n.f.
antithrombin III
Glycoprotéine de biosynthèse hépatique, inhibiteur physiologique de la coagulation, s'opposant spécifiquement à la thrombine et aux facteurs Xa, IXa, XIa .
Elle fait partie du groupe des serpines (dont le modèle est l'alpha1-antitrypsine) qui sont les inhibiteurs des enzymes à activité sérine-protéase. Le gène (situé sur le chromosome 1) et la séquence protéique sont entièrement connus. Différentes mutations peuvent être à l'origine des déficits héréditaires quantitatifs (déficits de type I) ou qualitatifs (déficits de type II) en antithrombine III. Les déficits de types II sont caractérisés par la synthèse d'une protéine anormale incapable de neutraliser la thrombine (type II RS, reactive site), ou incapable de fixer l'héparine (type II HBS, heparin binding site).
On distingue les déficits constitutionnels, de transmission autosomique dominante, quantitatifs ou qualitatifs, et les déficits acquis survenant au cours des maladies hépatiques sévères, des syndromes néphrotiques, des coagulopathies de consommation, de la grossesse et des traitements hépariniques.
L'augmentation du risque de thrombose notamment veineuse est bien établie dans les déficits constitutionnels homozygotes et qualitatifs. Ces déficits de prévalence, estimée de 1/2 000 à 1/5 000, sont à l'origine d'états thrombophiles. La transmission s'effectue sur le mode autosomique dominant. La prévalence des accidents veineux thromboemboliques est supérieure à 50% chez les patients hétérozygotes. Les thromboses veineuses cérébrales restent toutefois rares et les thromboses artérielles cérébrales le sont encore plus.
Un traitement anticoagulant à long terme est indiqué après un premier accident thrombotique.
O. Egeberg, hématologue norvégien (1965)
apolipoprotéine C-III n.f.
apolipoprotein C-III
Polypeptide faisant partie de la composition des lipoprotéines de très basse densité (VLDL) et des lipoprotéines de haute densité (HDL).
L'apoC-III est un glycopeptide de 8 750 kDa (79 acides aminés), dont il existe plusieurs isoformes plus ou moins riches en acide N-acétyl-neuraminique et dont la concentration plasmatique est normalement de 130 mg/L.
Abrév. apoC-III
apoplexie utéroplacentaire l.f.
severe placental abruption (grade IIIb)
Hématome rétro-placentaire dont l'infarcissement s'étend à tout l'utérus, aux viscères pelviens, et même extra-pelviens en particulier aux reins, au foie, ou au cerveau.
Elle régresse si l'utérus est rapidement évacué.
Étym. gr. apoplexia : apoplexie, être frappé de stupeur
Syn. maladie de Couvelaire
ataxie cérebelleuse-dégénérescence choriorétinienne l.f.
olivopontocerebellar atrophy III
L’affection est autosomique dominante (MIM 164500).
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
→ atrophie olivoponto-cérébelleuse de type III
atrophie musculaire spinale (I-II ou III) l.f.
spinal muscular atrophy
→ Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)
atrophie olivoponto-cérébelleuse de type III l.f.
olivopontocerebellar atrophy III
Atrophie olivoponto-cérébelleuse avec dégénérescence maculaire et péripapillaire.
Elle apparaît en fin de la troisième décennie, par une maculopathie précédant les signes cérébelleux et décrite comme une fine pigmentation granulaire qui évolue vers la papille puis la périphérie. La dégénérescence rétinienne est présente dans trois cas sur quatre, et l'atteinte maculaire angiographique est en œil de bœuf. L'ataxie secondaire avec incoordination des mouvements peut être accompagnée d'atrophie optique, de nystagmus, et d'une ophtalmoplégie. Locus du gène en 3p21.1-p12. L’affection est autosomique dominante (MIM 164500).
J. Froment, neurologiste français(1937)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
bronche segmentaire antérieure de la bronche lobaire supérieure droite l.f.
Bronche qui ventile le segment antérieur du lobe supérieur droit.
C'est la plus volumineuse des 3 bronches segmentaires du lobe supérieur droit, elle se dirige en avant et un peu en bas. Longue de 2 à 15 mm, elle se divise en 2 rameaux antérieur et externe.
Anc. dénom. bronche segmentaire ventrale de la bronche du lobe supérieur droit
[anterior segmental bronchus B III]
Édit. 2017
bronche segmentaire antérieure de la bronche lobaire supérieure gauche l.f.
Bronche qui assure la ventilation du segment antérieur du lobe supérieur gauche.
Elle nait soit du tronc culminal, soit de la bronche lobaire supérieure gauche quand elle se trifurque.
C'est la plus grosse bronche segmentaire du lobe supérieur gauche, qui se dirige en avant en dehors et un peu en haut. Après un trajet de 11 mm en moyenne, elle se bifurque en 2 rameaux antérieur et externe.
Anc. dénom. bronche segmentaire ventrale de la bronche lobaire supérieure gauche, bronche culminale ventrale, bronche pectorale de Brock
[anterior segmental bronchus B III]
Édit. 2017
bronche segmentaire basale antérieure de la bronche lobaire inférieure droite l.f.
Bronche qui ventile le segment antérieur du lobe inférieur droit.
Elle nait à 10 mm de la bronche segmentaire basale médiale de la face antéroexterne du tronc basal. Longue de 1 cm, elle se bifurque en rameaux soussegmentaires externe et interne.
Anc. dénom. bronche segmentaire ventrobasale
Syn. bronche segmentaire antérobasale, bronche segmentaire basoantérieure de la bronche lobaire inférieure
[anterior basal segmental bronchus B VIII]
Édit. 2017
bronche segmentaire basale antérieure de la bronche lobaire inférieure gauche l.f.
Bronche qui ventile le segment antérieur du lobe inférieur gauche.
Elle nait de la bronche basale antéromédiale dont elle poursuit la direction après la naissance de la bronche segmentaire basale médiale. Après un trajet de 1 cm en moyenne, elle se bifurque en rameaux soussegmentaires externe et interne.
Anc. dénom. bronche segmentaire ventrale basale (2e ventrale d'Aeby)
Syn. bronche segmentaire antérobasale, bronche segmentaire basoantérieure de la bronche lobaire inférieure
[anterior basal segmental bronchus B VIII]
Édit. 2017
Bücklers III (dystrophie de) l.f.
Bücklers’dystrophy III
H. Biber, (1890), O. Haab (1899) ophtalmologistes suisses ; F. Dimmer, ophtalmologiste autrichien (1899)
→ Biber-Haab-Dimmer (dystrophie de)
[P2]
Édit. 2018
cinq III
Nerf mandibulaire, branche du trijumeau.
Sigle V3
[H5]
Édit. 2015
Cockayne de type II, III, et IV (syndrome de) l.m.
Cockayne’s syndrome de type II, III, IV
Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental.
Il existe au moins trois autres types de syndrome de Cockayne, parce que l'on a localisé génétiquement trois syndromes de Cockayne dans les groupes B, D et G de complémentation du Xeroderma pigmentosum. L’affection est autosomique récessive. La localisation du gène CS type B est en 10q11 (ERCC6) ; le gène ERCC5 est localisé en 13q33 ; le gène ERCC2 en 19q13.2-q13.3.
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936)
Syn. nanisme progéroïde
[Q2]
déficit du complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale l.m.
mitochondrial respiratory chain, complex III, deficiency of
→ maladie dite cytochromique du muscle et du système nerveux