Claude Bernard's syndrome l.m.
Uniquement dans la littérature anglo-saxonne
F. Pourfour du Petit, anatomiste et chirurgien français (1727) (1664 - 1741)
→ syndrome de Pourfour du Petit
[A1,G1,H1,H5,P2]
syndrome de Biffi-Claude Bernard l.m.
Biffi-Claude Bernard’s syndrome
F. Pourfour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste français (1727) (1664 - 1741) ; S. Biffi, médecin italien (1846), Cl. Bernard, physiologiste français, membre de l'Académie de médecine (1862)
→ syndrome de Pourfour du Petit
[A1,G1,H1,H5,P2]
Tapia (syndrome de) l.m.
Tapia's syndrome
Sémiologie observée à la suite d'un cas de blessure cervicale par corne de taureau, avec aphonie immédiate, coma et hémiplégie gauche, puis persistance d'une paralysie unilatérale de la corde vocale et de la langue, du sternocléidomastoïdien et du trapèze.
Il s'agissait très vraisemblablement d'une paralysie de nerfs crâniens et non d'une atteinte bulbaire.
A.G. Tapia, otorhinolaryngologiste espagnol (1905)
paragangliome n.m.
paraganglioma
Tumeur naissant aux dépens des cellules paraganglionnaires qui appartiennent au système neuro-endocrinien diffus.
Malgré leur propension à l’extension locale et quelques rares cas décrits de métastase, les paragangliomes ne sont pas considérés comme des tumeurs malignes. La mutation du gène RET entraîne cette pathologie.
Syn. chémodectome
→ RET
paragangliome du corpuscule carotidien l.m.
paragangliome (mise en évidence scintigraphique du) l.f.
paraganglioma (scintigraphic detection of)
paragangliome non chromaffine l.m.
non chromaffin paraganglioma
Tumeur née au dépens d'organes parasympathiques non-chromaffines ne donnant pas habituellement de signes cliniques d'hyperfonctionnement neuroendocrine.
Rare, ce paragangliome siège au niveau du corpuscule carotidien, du glomus jugulaire, des corpuscules aortiques. Ce sont les vrais chemodectomes. Mais il est des localisations au niveau de la vessie, du hile hépatique, du cœur et du médiastin. Il est des formes multicentriques.
Leur architecture est endocrinienne et/ou angiomateuse. La réaction chromaffine est négative et l'argyrophilie inconstante ce qui ne correspond pas obligatoirement au caractère non secrétant de la lésion.
Le paragangliome est en général bénin. S'il est malin, ce qui est rare, il donne des métastases au niveau des nœuds lymphatiques et des os.
Le traitement doit toujours être chirurgical, s'il est possible. La taille et le risque hémorragique sont sources de complications.
Seule une contrindication opératoire, une exérèse limite ou incomplète ou encore le caractère malin à l'examen histologique font proposer une radiothérapie.
Claude (syndrome de) l.m.
Claude’s syndrome
Syndrome alterne dû à une lésion d’un pédoncule cérébral et caractérisé par de la dysarthrie avec une paralysie du nerf oculo-moteur du côté de la lésion et par un hémisyndrome cérébelleux controlatéral.
Comme le syndrome de Benedikt il appartient au groupe des syndromes inférieurs du noyau rouge d’origine essentiellement vasculaire.
H. Claude, neuropsychiatre français, membre de l'Académie de médecine (1912) ; M. Benedikt, neurologue austro-hongrois (1875)
→ syndrome inférieur du noyau rouge, Benedikt (syndrome de)
[H1]
syndrome de Claude l.m.
Claude's syndrome
H. Claude, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912) ; M. Benedikt, neurologue austrohongrois (1835-1920) ; H. Weber Sir, médecin britannique (1863)
→ Benedikt (syndrome de), Weber (syndrome de)
[H1]
Bernard-Soulier (syndrome de) l.f.
Bernard Soulier’s disease
Jean Bernard, membre de l'Académie de médecine, J.P. Soulier, hématologues français (1948)
→ Bernard-Soulier (maladie de)
Édit. 2017
Bernard's syndrome l.m.
Dénomination uniquement utilisée dans la littérature anglo-saxonne.
F. Pourfour du Petit, anatomiste et chirurgien français (1727)
→ syndrome de Pourfour du Petit
[A1,G1,H1,H5,P2]
Édit. 2017
Bernard-Soulier (maladie de) l.m.
Bernard-Soulier’s disease, hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy
Thrombopathie constitutionnelle de transmission autosomique récessive, caractérisée par l'existence de plaquettes géantes et dystrophiques (granulations assemblées au centre de la cellule), d'une thrombopénie (s'aggravant au cours de la vie) et d'un défaut de consommation de prothrombine, provoquant des saignements prolongés.
Un défaut d'expression de la glycoprotéine Ib (GPIb) formant normalement un complexe avec les glycoprotéines IX et V a été mis en évidence. La GPIb porte le récepteur du facteur von Willebrand. Au cours de la maladie l’agglutination à la ristocétine et l’adhésion des plaquettes aux microfibrilles du sous-endothélium (qui nécessitent la fixation du facteur von Willebrand à la membrane plaquettaire) sont nulles, expliquant l'allongement du temps de saignement (>20 min) et les manifestations hémorragiques. Une dysmégacaryocytopoïèse avec défaut de libération de plaquettes normales et réduction de la durée de vie de celles-ci est le mécanisme généralement évoqué pour expliquer la thrombopénie. Quant au défaut de consommation de prothrombine, il pourrait être rattaché à un défaut de formation de certaines activités procoagulantes liées à l'existence d'anomalies de répartition des phospholipides membranaires.
Les gènes codant pour les sous-unités du récepteur sont situés : pour GP1BA en 17p13.2, pour GP1BB en 22q11.21, pour GPV (ou GP5) en 3q29 et pour GPIX (ou GP9) en 3q.21.3
Des formes variantes de cette maladie ont été rapportées où le complexe GPIb-IX-V est présent, mais anormal qualitativement et dans ce cadre une forme exceptionnelle de transmission autosomique dominante a été décrite.
Jean Bernard, membre de l'Académie de médecine et J.P. Soulier, hématologues français (1948)
Syn. syndrome de Bernard-Soulier, dystrophie thrombocytaire hémorragipare, maladie des plaquettes géantes
→ GP1BA, GP1BB, GPV(GP5), GPIX(GP9)
Édit. 2017