CYLD sigle de cylinDromatosis
Cyld (protéine)
Protéine suppresseur de tumeur, qui participe à la chaîne de signalisation du TNF et qui agit comme une désubiquitinase de NEMO et de TRAF2.
H. A. Brooke, dermatologiste britannique (1892) ; E. Spiegler, dermatologiste autrichien (1899) ; F. Ronchese, dermatologue américain d’origine italienne (1892-1976)
[Q1,C1]
CYLD gene sigle angl. pour CYLD lysine 63 deubiquitinase
Gène situé sur le locus chromosomique 16q12.1, codant pour une protéine régulatrice du facteur nucléaire kappa-B. Celui-ci protège les cellules vis-à-vis d’une autodestruction en réponse à certains signaux ; il joue un rôle de suppresseur de tumeur.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Brooke-Spiegler, la cylindromatose,
le trichoépithéliome familial multiple.
Syn. BRSS, CDMT, CYLD1, CYLD_HUMAN, CYLDI, cylindromatosis (turban tumor syndrome), EAC, HSPC057, KIAA0849, MFT, MFT1, SBS, TEM, USPL2
→ cylindromatose, Brooke-Spiegler (syndrome de), trichoépithéliomatose familiale multiple
BBS6 gene sigle angl. pour Bardet-Biedl syndrome 4
Syn. MKKS gene
→ MKKS gene, BBS genes, protéines BBS
Édit. 2017
CFH gene sigle angl. pour Complement Factor H
Gène, situé sur le locus 1q32, codifiant la protéine régulant la réponse immunitaire humaine connue en tant que système du complément.
Des mutations de ce gène sont rencontrées dans la glomérulonéphrite membranoproliférative type II, la dégénérescence maculaire liée à l’âge et le syndrome hémolytique urémique atypique.
→ glomérulonéphrite membranoproliférative, dégénérescence maculaire liée à l'âge, syndrome hémolytique et urémique atypique
DOTA sigle angl. m. pour DOdecanetetraazacyclo-Tetraacetic Acid
Acide tétraazacyclododécane-tétraacétique
→ gadolinium, acide gadotérique méglumine
famille HECT sigle angl. pour Homologous E6-AP Carboxy-Terminus
HECT family
Famille de protéines possédant une activité d’ubiquitine ligase.
Les protéines de la famille HECT comportent un domaine homologue de la partie carboxy-terminale d’une protéine appelée E6-AP. Il en existe au moins une vingtaine de membres chez l’Homme. Elles catalysent le fixation d’ubiquitine sur la protéine cible.
→ ubiquitine, ubiquitination, ubiquitine ligase
[C1]
Édit. 2018
FIP1L1-PDGFRA gene sigle angl.
Gène de fusion entre le gène FIP1L1 et une partie du gène PDGFRA, situé sur le chromosome 4.
Cette mutation somatique, acquise durant la vie et présente dans les cellules hématopoïétiques, est responsable de la leucémie chronique à éosinophiles associée à FIP1L1-PDGFRA
J. Gotlib, hématologiste américain et J. Cools, médecin généticien belge (2008) ; Carmen P. Montaño-Almendras, biologiste bolivienne (2012)
→ leucémie chronique à éosinophile associée à FIP1L1-PDGFRA
[F1,Q2]
Édit. 2018
HDV sigle angl. pour hépatite D virus
[D1,D3,L1]
HHV-7 sigle angl. m. pour Human HerpesVrus 7
→ Herpesvirus humain 6, Herpesviridae
[D1]
HRAS gene sigle angl. pour HRas proto-oncogene, GTPase (Harvey Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)
Gène localisé en 11p15.5, appartenant à la famille Ras des oncogènes, qui code la formation de la protéine H-Ras, GTPase qui est impliquée dans la croissance, la division cellulaires ainsi que dans l’apoptose.
La famille Ras des oncogènes comporte deux autres gènes KRAS and NRAS.
Les mutations de cet oncogène entraînent la transformation cancéreuse des cellules dans de nombreuses localisations : vessie, muqueuses de la bouche, du nez et de la gorge. Elles sont aussi à l’origine du syndrome de Costello, de certains naevus épidermiques et du syndrome du naevus sébacé linéaire.
Syn. C-H-RAS, Harvey murine sarcoma virus oncogene, Harvey rat sarcoma viral oncogene homolog, HRAS1, Oncogene, G-RAS, RASH1, RASH_HUMAN Transformation gene: Oncogene HaMSV, Transforming protein P21/H-RAS-1 (C-H-RAS), v-Ha-ras Harvey rat sarcoma viral oncogene
→ cancers de la vessie, syndrome de Costello, naevus épidermique, syndrome du naevus sébacé linéaire, apoptose, GTPase, KRAS gene, NRAS gene
KFACS sigle angl. m. pour Fluorescence Activated Cell Sorter
Analyseur-trieur de cellules en phase liquide utilisant la propriété de fixation de ligands fluorescents sur les cellules analysées
Syn. cytomètre de flux, cytofluorimètre
[C1,C3]
Édit. 2018
LDHA gene sigle angl. pour Lactate DeHydrogenase A
Gène, situé sur le locus chromosomique 11p 15.4, codant pour une sous-unité de l’enzyme lactate-déshydrogénase.
Il existe cinq variétés de cet enzyme, chacun agissant sur les quatre sous-unités protéiques. Différentes combinaisons de sous-unité A de lactate-déshydrogénase et sous-unité B de lactate-déshydrogénase composent les différentes formes de cet enzyme. Celui-ci, réparti dans l’ensemble du corps, joue un rôle capital dans les réactions chimiques génératrices d’énergie pour l’organisme entier.
Huit variétés de mutations de ce gène sont responsables de la déficience en lactate-déshydrogénase
→ lactate-déshydrogénase (déficit en)
LDHB gene sigle angl. pour Lactate DeHydrogenase B
Gène, situé sur le locus chromosomique 12p12.2-p12.1, codant pour une sous-unité de l’enzyme lactate-déshydrogénase.
Il existe cinq variétés de cet enzyme, chacun agissant sur les quatre sous-unités protéiques. Différentes combinaisons de sous-unité B de lactate-déshydrogénase et sous-unité A de lactate-déshydrogénase composent les différentes formes de cet enzyme. Celui-ci, réparti dans l’ensemble du corps, joue un rôle capital dans les réactions chimiques génératrices d’énergie pour l’organisme entier.
Plus de quinze variétés de mutations de ce gène sont connues dans la déficience en lactate-déhsydrogénase.
→ lactate-déshydrogénase (déficit en)
MMP 2 gene sigle angl. pour Matrix Metalloprotease 2
Gène de la famille des métalloprotéases matricielles qui sont des enzymes protéolytiques jouant un rôle dans la modification de la matrice extracellulaire.
Le locus se situe sur le 16q12.2 ; sa mutation entraîne le NAO syndrome
MRP sigle angl. pour multidrug resistance proteins
Protéines de résistance multimédicamenteuse.
→ multidrug resistance proteins
NAME (syndrome) sigle pour multiple Nævus-Atrial myxoma-Myxoid neurofibroma-Ephelides l.m.
Affection héréditaire autosomique dominante associant des éphélides, des lentigines et un nævus mélanocytaire cutané à des neurofibromes myxoïdes ou myxomes cutanés et cardiaques, notamment auriculaires et parfois à des tumeurs viscérales diverses.
Syn. cutaneous lentiginosis with atrial myxomas, LAMB syndrome
D. J. Atherton, dermatologue britannique (1980)
NKCC2 gene sigle angl. pour sodium/potassium/chloride transporter
Gène localisé en 15q21.1 dont la mutation est à l’origine du syndrome de Bartter.
→ Bartter (syndrome de), cotransporteur NaKCl de type 2
O.B.P. sigle angl. pour Olfactory Binding Protein
Édit. 2017
QALY sigle angl. pour Quality-Adjusted Life Year gained (année de vie gagnée pondérée par la qualité)
Indicateur économique visant à apprécier le coût de la santé en fonction de 2 critères : la prolongation de la vie et la qualité de celle-ci.
Le coût élevé de nombreux médicaments disponibles depuis peu sur le marché amène à poser la question de la nécessité de leur prescription comparée à l’argent dépensé par l’assurance maladie. Par exemple, vaut-il mieux prolonger la vie d’un patient d’une courte durée dans une situation handicapante ou engager une infirmière supplémentaire dans un service de réanimation surchargé ?
QALY offre un mode de calcul d’aide à la décision. Une année de vie en parfaite santé est notée 1. Un risque important de décès est notée 0. Entre les deux, les notes s’échelonnent selon la survie estimée et la qualité de cette survie. Le problème est de définir le coût admissible d’un QALY de valeur 1. Il faut ensuite négocier avec l’industrie pharmaceutique pour l’amener à baisser ses prix de façon à ce que le médicament puisse être prescrit dans les limites admises, c'est-à-dire à un coût annuel inférieur à la valeur retenue pour un
QALY de 1.
La solution pourrait venir d’un autre procédé de paiement d’un médicament coûteux. Il s’agit du PBRSA (« performance-based risk sharing agreement ») ou accord de partage du risque basé sur l’efficacité du médicament. Dans ce cas, le remboursement est conditionné par la performance dans un temps donné. Si, par exemple, le médicament n’a aucun effet sur une période fixée dans l’accord, il n’est pas payé à la société qui l’a conçu et l’a mis sur le marché.
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RECQL4 gene sigle angl. pour RecQ like helicase 4
Gène localisé sur le bras long du chromosome 8, en position 24.3 (8q24.3), qui provoque la formation des protéines RecQ helicases, enzymes qui se lient au DNA et temporairement déroulent la double hélice du DNA, nécessaire à la division cellulaire et la réparation des dommages du DNA.
Les mutations de ce gene sont à l’origine des syndromes de Baller-Gerold, de Rapadilino et de Rothmund-Thomson.
Syn. ATP-Dependent DNA Helicase Q4, RecQ helicase-like 4, RecQ protein 4, RecQ protein-like 4, RECQ4, RECQ4-HUMAN, RTS
→ Baller Gerold (syndrome de), Rapadilino (syndrome de), Rothmund-Throthmundomson (syndrome de)
RING gene sigle angl. pour Really an Interesting New Gene
RING
Gène initialement caractérisé chez Arabidopsis thaliana codant une protéine à doigts de Zinc servant de facteur de transcription
→ ubiquitine ligase, protéine à doigts de zinc
SDGT sigle pour syndrome douloureux du grand trochanter
[I1]
SED sigle pour l.m.
1) Système Endocrinien Diffus
diffuse endocrine system
→ système endocrinien diffus
2). Syndrome d'Ehlers-Danlos [A4, O6, Q2]
→ syndrome d'Ehlers-Danlos
[A4,O6,Q2]
SF1 gene sigle angl. pour steroïdogenic factor 1
Syn. NR5A1
sigle n.m.
initials
Lettre ou groupe de lettres initiales constituant l'abréviation de mots fréquemment employés.
À différencier de l'acronyme, qui est un sigle prononcé comme un mot ordinaire.
Étym. lat. siglum : abréviation