cancer inflammatoire du sein l.m.
inflammatory breast cancer
Forme agressive, rare (2,5% des cas) de cancer infiltrant du sein, caractérisée par une extension loco-régionale rapide et une dissémination métastatique précoce.
Traduite par un érythème plus ou moins étendu et une augmentation de taille du sein du fait d'un œdème pouvant donner un aspect en "peau d' orange" des téguments, la tumeur est le plus souvent non palpable, pouvant conduire à un diagnostic erroné d'abcès du sein, spécialement chez une femme en période d' allaitement. Un aspect histologique assez caractéristique d'emboles tumoraux des lymphatiques du derme superficiel est généralement retrouvé, associé à une tumeur le plus souvent de type canalaire infiltrant et de haut grade histopronostique. La forme la plus grave, la mastite carcinomateuse, réalise une prise en masse du sein, souvent en période d’allaitement, de très sombre évolution. Le pronostic très grave, a été amélioré par la stratégie actuelle de chimiothérapie première précédant le traitement loco-régional (chirurgie et/ou radiothérapie) la mastectomie et l'adjonction de thérapeutiques ciblées, en cas d'expression par la tumeur de récepteurs de l'oncogène HER-2, ici présents avec une grande fréquence.
Syn. cancer aigu du sein, mastite carcinomateuse
[F2, O5]
Édit. 2020
BRCA gene sigle. angl. pour BReast CAncer
Gène humain de la classe de gènes suppresseurs de tumeur, qui maintiennent l'intégrité génomique et préviennent la prolifération incontrôlée de cellules mammaires.
On reconnaît plusieurs gènes appartenant à cette classe ; deux cependant jouent un rôle important en cancérologie : BCRA1 et BCRA2. Ces gènes donnent naissance par l'intermédiaire d'un ARN messager à des protéines BRCA1 et BCRA2 multifactorielles, impliquées dans la réparation des dommages de l'ADN, la régulation transcriptionnelle, ainsi que dans d'autres fonctions. Les variations de ces gènes ont été impliquées dans un certain nombre de cancers héréditaires, comme le cancer du sein, des ovaires et de la prostate. Le gène BRCA1 est situé sur le bras long (q) du chromosome 17 au niveau de la bande 21, et le gène BCRA2 sur le bras long (q) du chromosome 13 au niveau de la bande 12. Des mutations constitutionnelles ont été identifiées comme fortement prédisposantes à un risque de survenue de cancer du sein et de l’ovaire tout au long de la vie adulte. On les retrouve dans environ 20% des formes familiales de cancers du sein et/ou de l’ovaire, elles-mêmes représentant environ 5% à 8% des cancers du sein. Leur mise en évidence, chez une femme, doit amener à une prise en charge par une équipe pluridisciplinaire d’oncogénétique impliquant une enquête familiale et des mesures particulières de dépistage et de prévention.
J. M. Hall (1990), Y. Miki, P. A. Futreal, (1994), scientifiques américains ; R. Wooster, biochimiste britannique (1994) ; Leila Dorling, épidémiologiste britannique (2021) ; Chunling Hu, scientifique américaine (2021)
→ Cancer du sein, oncogénétique
Édit. 2021
cancer aigu du sein l.m.
acute breast cancer
Tumeur maligne diffuse inflammatoire, envahissant rapidement la totalité de la glande mammaire, souvent en période d’allaitement.
Syn. mastite carcinomateuse, cancer inflammatoire du sein
[F2, O5]
Édit. 2020
cancer canalaire du sein l.m.
ductal carcinoma of the breast
Cancer intraépithélial ou invasif des canaux galactophores extra-lobulaires du sein, le plus fréquent des cancers du sein.
Syn. carcinome canalaire du sein
[F2,O5]
cancer canalaire in situ du sein l.m.
in situ ductal carcinoma of the breast
Prolifération de cellules épithéliales malignes, développée à l'intérieur des canaux galactophores sans effraction de la membrane basale, et donc a priori sans risque d'atteinte ganglionnaire ou métastatique.
Il représente environ 90% des cancers du sein in situ. Il est principalement évoqué devant un foyer de microcalcifications découvert sur une mammographie de dépistage. Le diagnostic est établi généralement par les macrobiopsies après repérage stéréotaxique. En fonction de l’architecture, du grade nucléaire et de la présence ou non d'une nécrose centrale, on distingue les types cribriforme, micropapillaire, solide et comédocarcinome, forme la plus agressive, définie par une nécrose associée à un haut grade nucléaire. Le pronostic se fonde sur l'index pronostique de Van Nuys, basé sur le grade histologique (établi en fonction du grade nucléaire et de l'existence d'une nécrose), la taille de la tumeur et l'étendue des marges saines d'exérèse). Le traitement (tumorectomie suivie de radiothérapie ou simple mastectomie) dépend de cet index ainsi que du caractère souvent multicentrique et de la présence fréquente de foyers microinvasifs, spécialement dans les tumeurs de grande taille (>ou= 25mm). Le pronostic est excellent avec un risque vital minime.
Étym. Van Nuys : quartier de Los Angeles
Syn. carcinome canalaire in situ du sein, carcinome intracanalaire du sein
→ cancer du sein, index pronostique de Van Nuys
[F2,O5]
cancer canalaire invasif du sein l.m.
invasive ductal carcinoma of the breast
Adénocarcinome invasif des canaux galactophores extra-lobulaires du sein, la plus fréquente des tumeurs malignes du sein.
Syn. carcinome canalaire infiltrant du sein, carcinome canalaire invasif du sein
[F2,O5]
cancer colloïde du sein l.m.
colloidal breast carcinoma
Syn. cancer mucineux du sein, carcinome colloïde du sein
→ cancer du sein, cancer mucineux du sein
[F2,O5]
cancer du sein l.m.
breast cancer
Tumeur maligne de la glande mammaire naissant dans la grande majorité des cas à partir des revêtements épithéliaux des lobules ou des canaux galactophores.
Il s’agit dans plus de 90% des cas d’adénocarcinomes. Les sarcomes et les lymphomes malins mammaires sont beaucoup plus rares (environ 1% des cas). La grande majorité des adénocarcinomes du sein sont des cancers "invasifs", c'est à dire envahissant les structures sous-jacentes à la glande mammaire elle-même (canaux ou lobules). Mais, il existe des cancers(ou carcinomes) in situ canalaires ou lobulaires qui avec les cancers dits micro-invasifs, (c’est-à-dire avec un envahissement minime du tissu sous-jacent) représentent environ 15% des cas diagnostiqués lors du dépistage par mammographies et dont les taux de guérison avoisinent 100%.
Parmi les formes invasives, on distingue les adénocarcinomes canalaires infiltrants (70 à 80% des cas), les adénocarcinomes lobulaires infiltrants (10% des cas), les adénocarcinomes tubuleux (environ 5% des cas), les adénocarcinomes colloïdes ou mucineux (2% des cas) et les adénocarcinomes médullaires (environ 1% des cas)
On distingue des cancers de type "luminal" qui se développent à partir des cellules épithéliales des canaux ou des lobules . Les cancers de type "luminal A" ont plus de récepteurs d'oestrogènes que ceux de type "luminal B". A côté il existe des cancers de type "basal like" plus agressifs, dont les cellules ressemblent aux cellules basales des canaux galactophores amènant le lait dans les canaux, par opposition aux cellules luminales.
A la surface des cellules cancéreuses des adénocarcinomes mammaires se trouvent dans 75 % des cas environ des récepteurs hormonaux (aux oestrogènes et ou aux progestatifs). Ces cancers sont alors souvent sensibles à une action hormonale. A la surface de ces cellules on retrouve dans un quart des cas une surexpression d’un récepteur appelé HER2/neu qui, activé, entraîne une activation de la prolifération tumorale; ce type de cancer sera sensible à une immunothérapie spécifique. On dit qu'un cancer du sein est "triple négatif" quand à la surface des cellules, il n'y a ni récepteurs hormonaux, ni surexpression d'HER2/neu.
C’est le plus fréquent des cancers féminins dans les pays occidentaux à haut niveau socio-économique. Il peut atteindre l’homme dans 1% des cas. En France, selon les estimations de Santé publique France, son incidence annuelle est de 58 546 cas en 2018 et la mortalité qui lui est liée de 12 146 cas annuels. Rare avant 30 ans, son pic d’incidence se situe entre 60 et 65 ans. Il est favorisé par le jeune âge à la puberté, la nulliparité ou une première grossesse après 35 ans, l’absence d’allaitement, des cycles anovulatoires, un traitement œstrogénique prolongé, une ménopause tardive. Dans 5 à 8 % des cas, il s’agit de formes familiales parmi lesquelles on met en évidence une mutation des gènes BRCA1, BRCA2.
Il peut être diagnostiqué soit à l’occasion d’un dépistage par mammographie recommandé tous les deux ans de 50 à 74 ans, soit lors de la découverte d’une anomalie mammaire, le plus souvent une tuméfaction. Il existe dans 2 à 3% des cas des formes qui s’accompagnent de signes inflammatoires. Le diagnostic s’ aide de l’imagerie, mammographie, échographie,image de résonnance magnétique.
Il existe deux principaux marqueurs tumoraux sériques relativement peu sensibles mais intéressants pour suivre et apprécier tout au moins partiellement l’efficacité thérapeutique, lorsqu’ils sont élevés, l’antigène carcino-embryonnaire, peu sensible et peu spécifique, le CA 15-3 plus sensible et plus spécifique, en aucun cas, il ne peut s’agir d’outils de dépistage.Le diagnostic est histologique porté soit par une biopsie guidée soit lors de l’intervention par une biopsie extemporanée confirmée et affinée lors de l’inclusion en paraffine.
Son pronostic dépend des caractéristiques cliniques et histologiques dont le grade histopronostique (grade de Scarff Bloom et Richardson adapté par Elston et Ellis), la présence ou non de récepteurs hormonaux, de la surexpression ou non d’HER2/neu et par l’envahissement ganglionnaire axillaire (les formes invasives sont lymphophiles) qui est évalué soit par curage axillaire, limité quand cela est possible grâce à la technique dite du ganglion sentinelle. Les métastases sont principalement osseuses, hépatiques et pulmonaires.La taille de la tumeur, l’envahissement clinique ganglionnaire et les métastases sont à la base de la classification internationale T N M.
En l’absence de métastases, le traitement est local intéressant la tumeur et les aires ganglionnaires satellites, basé sur la chirurgie et la radiothérapie dont l’étendue dépend du stade initial. Au niveau mammaire la chirurgie complétée alors, au besoin par la radiothérapie, s’efforce d’être la moins mutilante possible. De même avec la technique dite du ganglion sentinelle, lorsqu’on peut l’utiliser sans risque, l’évaluation de l’envahissement des ganglions axillaires devient de moins en moins agressive.
Ce traitement est souvent complété par un traitement médical dit « adjuvant » dépendant des caractéristiques anatomiques et biologiques de la tumeur. Ce peut être une chimiothérapie cytotoxique, une hormonothérapie à visée anti-œstrogène (en présence de récepteurs hormonaux), une immunothérapie spécifique en cas de surexpression du gène HER2/neu).
La chirurgie est contre-indiquée, tout au moins de première intention dans les rares formes inflammatoire, le traitement reposant sur les traitements médicaux et la radiothérapie. Le traitement des formes métastatiques est essentiellement médical dépendant des caractères de la tumeur : présence ou non des récepteurs hormonaux, du statut HER2/neu et bien sûr de l’état général de la patiente.
W. S. Halsted, chirurgien américain (1894)
Syn. carcinome mammaire
→ adénocarcinome, antigène carcinoembryonnaire, BRCA, cancer inflammatoire du sein, cancer médullaire du sein, cancer in situ, carcinome canalaire in situ du sein, carcinome lobulaire in situ du sein, classification TNM, dépistage, échographie, Scarff Bloom et Richardson
[F2, O5]
Édit. 2020
cancer du sein in situ l.m.
carcinoma in situ of the breast
Tumeur épithéliale non infiltrante du sein, précurseur potentiel d'un carcinome infiltrant et dont il existe deux types : le carcinome canalaire in situ et le carcinome lobulaire in situ.
- Le carcinome canalaire in situ (ou carcinome intra-canalaire) : prolifération de cellules épithéliales malignes développée à l'intérieur des canaux galactophores, sans effraction visible en microscopie optique de la membrane basale et donc a priori sans risque d'atteinte ganglionnaire ou métastatique. Représentant 15 à 30% des nouveaux cas de cancer du sein, il est principalement évoqué devant un foyer de micro-calcifications découvert par la mammographie. Le diagnostic est établi par les macro-biopsies après repérage stéréotaxique. En fonction de l‘architecture, du grade nucléaire et de la présence ou non d'une nécrose centrale, on distingue les types "cribriforme", "micropapillaire" , "solide" et "comédocarcinome", forme la plus agressive définie par une nécrose associée à un haut grade nucléaire . Le traitement (tumorectomie et radiothérapie ou mastectomie) se fonde sur l'index pronostique de Van Nuys, basé sur le grade histologique (établi en fonction du grade nucléaire et de l'existence d'une nécrose) la taille de la tumeur et l'étendue des marges saines d'exérèse .Il tiendra compte du caractère souvent multicentrique et de la présence fréquente de foyers micro-invasifs spécialement dans les tumeurs de grande taille (supérieures à 25 mm).
- Le carcinome lobulaire in situ est une prolifération épithéliale maligne développée dans les lobules, sans effraction de la membrane basale et donc sans invasion du stroma. Il n'existe en règle, ni nécrose, ni calcification, et en l'absence habituelle de traduction clinique ou radiologique, le diagnostic est une découverte histologique lors d'une intervention pour une lésion préjugée bénigne. Souvent multifocal et bilatéral, il est difficile à différencier des lésions d'hyperplasie lobulaire atypique (avec lesquelles on les réunit sous le nom de "néoplasies lobulaires "). Il confère un risque accru de développement d'un carcinome infiltrant lobulaire ou canalaire.
→ cancer du sein, van Nuys (index pronostique de), maladie de Paget du mamelon
[F2,O5]
cancer in situ du sein l.m.
in situ breast carcinoma
Cancer du sein, multifocal et souvent bilatéral, affectant l’épithélium de la glande mammaire sans effraction de la basale ni envahissement du tissu conjonctif.
Il peut s’agir d’un cancer intra-canalaire ou intra-lobulaire. La pratique du dépistage systématique fait que ce type de cancer semble de plus en plus fréquent représentant jusqu’à 10% des cas dépistés. On estime que près des trois quart des cas deviennent dans des délais variables, des cancers invasifs
Syn. carcinome in situ du sein
→ cancer intra-canalaire in situ, cancer intra-lobulaire
[F2,O5]
cancer lobulaire du sein l.m.
lobular carcinoma of the breast
Tumeur intra-épithéliale ou invasive situés dans les acinus mammaires intra-lobulaires.
Syn. carcinome lobulaire du sein
[F2,O5]
cancer lobulaire in situ du sein l.m.
in situ lobular breast cancer
Cancer nés à partir des lobules mammaires, au niveau des acini, qui sont remplis par des cellules atypiques plus denses et volumineuses que les cellules normales mais qui n’effondrent pas la basale et n’envahissent pas le stroma.
Il est asymptomatique, découvert fortuitement sur une pièce d’exérèse de lésion présumée bénigne. Il est très souvent multifocal et même bilatéral. Il régresse en principe après la ménopause. Il n’exige aucun traitement mais relève d’une surveillance, car il multiplie par sept le risque de cancer invasif, voire par douze en cas d’antécédent familial.
Syn. carcinome lobulaire in situ du sein
[F2,O5]
cancer lobulaire invasif du sein l.m.
invasive lobular carcinoma of the breast
Adénocarcinome de la partie proximale des canaux galactophores sur les acinus à l’intérieur des lobules, infiltrant le stroma sous-jacent.
Il représente 4 à 10% des cancers du sein. Il traduirait l’évolution sur le mode invasif d’un cancer lobulaire in situ.
Syn. carcinome lobulaire invasif du sein
[F2,O5]
cancer médullaire du sein l.m.
Breast medullary carcinoma
Adénocarcinome mammaire de type histologique particulier, constitué de cellules indifférenciées disposées au sein d’un stroma riche en lymphocytes et formant un nodule tumoral circonscrit.
De pronostic relativement favorable, malgré l’indifférenciation cellulaire, ils représentent environ 1% des cancers du sein.
[F2,O5]
cancer mucineux du sein l.m.
mucinous breast carcinoma
Forme rare de carcinome infiltrant du sein (1%) , touchant plutôt la femme âgée .
Dans sa forme colloïde pure (comportant des plages de mucus renfermant des cellules tumorales disposées en lobules), elle est créditée d'un pronostic relativement favorable.
Syn. carcinome colloïde muqueux
[F2,O5]
hormonothérapie du cancer du sein l.f.
breast cancer hormonal treatment
L'hormonothérapie du cancer du sein consiste à empêcher l'action stimulante des hormones féminines sur les cellules cancéreuses.
Elle n’est active que si les cellules cancéreuses possèdent des récepteurs hormonaux ce qui est rencontré dans près de 70% des cas. Ces récepteurs sont des protéines, situées à la surface de la cellule cancéreuse,, qui détectent et captent les œstrogènes ou la progestérone du sang circulant. Plus le taux des récepteurs est élevé , plus la tumeur réagit à une hormonothérapie.
Les traitements médicamenteux agissent par voie générale, c'est-à-dire dans l'ensemble du corps, sur toutes les cellules sensibles aux hormones. Les principaux produits utilisés sont des anti-ostrogènes, des agonistes de la LHRH, des inhibiteurs des aromatases. C'est un traitement au long cours administré soit sur plusieurs années à titre adjuvant d’une forme localisée pour prévenir le développement des métastases, soit dans les formes évoluées jusqu’à son échec. Un échec d’une première hormonothérapie ne préjuge pas de l’inefficacité d’une autre. Plus rarement on fait appel à la castration chirurgicale, en irradiant les ovaires.
G. T. Beatson, Sir, chirurgien britannique (1896)
→ agonistes de la LHRH, anti-aromatases, anti-oestrogènes, cancer du sein, castration, hormones, récepteur hormonal
[F2, G3, G5]
Édit. 2020
phase évolutive du cancer du sein l.f. (PEV)
inflammatory breast cancer
Paramètre servant à désigner le degré d'évolution du cancer du sein.
Il est utilisé en complément de la classification TNM pour définir succinctement le pronostic de la tumeur et guider la stratégie thérapeutique. La classification PEV comporte 4 stades de gravité croissante :
- PEV 0 : tumeur peu évolutive, sans manifestation inflammatoire,
- PEV 1 : tumeur ayant doublé de volume en moins de 6 mois,
- PEV 2 : présence de signes inflammatoires péri-tumoraux,
- PEV 3 : inflammation de l'ensemble du sein, réalisant le tableau de la mastite aigüe carcinomateuse.
dépistage du cancer du sein l.m.
breast cancer screening
Le dépistage organisé du cancer du sein concerne les femmes de 50 à 74 ans, sans risque particulier;il a pour but de dépister des cancers au stade initial (in situ et invasifs de petite taille).
Le test de dépistage, pratiqué tous les deux ans, est une mammographie comportant deux clichés accompagnés d’un examen clinique. Si une anomalie est constatée les investigations sont poursuivies. En l’absence d’anomalie, une deuxième lecture est pratiquée (par un lecteur analysant environ 2000 mammographies par an). Ce dépistage implique un contrôle de qualité (personnel et matériel). Seuls sont habilités, les cabinets de radiodiagnostic ayant fait un minimum de 500 mammographies par an.
Les formes à très haut risque, en particulier celles à caractère familial, relèvent d’un dépistage particulier tant en ce qui concerne l’âge à partir duquel il est pratiqué, que les moyens utilisés.
→ cancer du sein, carcinome in situ, carcinome canalaire in situ du sein, carcinome lobulaire in situ du sein, dépistage des cancers, mammographie,
[E1, B2, F2, O5]
Édit. 2020
cancer du sein chez l'homme l.m.
breast cancer in man
cancer du sein chez l'homme l.m.
Tumeur maligne peu fréquente représentant 1% des cancers du sein (1,43 cas pour 100.000 habitants aux États-Unis en 2011).
L'âge moyen est de 67 ans. Les mutations de BCRA sont parmi les facteurs de risque les plus évidents : 0 à 4 % des hommes atteints de cancer du sein sont porteurs de BCRA1 et 4 à 16 % de BCRA 2. D'autres mutations interviennent : CHEK2 et PALB2. Des facteurs complémentaires sont : l’exposition aux radiations, l’élévation des œstrogènes, le syndrome de Klinefelter, la gynécomastie, l'obésité... Les caractéristiques cliniques sont similaires à celles rencontrées dans le cancer du sein de la femme, les méthodes diagnostiques, et le traitement suivent les mêmes voies.
Parmi ces tumeurs 99% ont des récepteurs pour les œstrogènes, 82 % ont des récepteurs pour la progestérone, et 97 % ont des récpteurs pour les androgènes.
Le pronostic est moins favorable que dans le cancer du sein de la femme en raison de l'âge plus avancé au moment du diagnostic et de la latence prolongée dans l'établissement du diagnotic. Le risque de second cancer est de l'ordre de 2 %.
→ BRCA, PALB2, syndrome de Klinefelter, gynécomastie
S. H. Giordano, oncologue américain (2018)
→ BRCA, CHEK2, PALB2, syndrome de Klinefelter, gynécomastie
[F2, O4, Q3]
Édit. 2020
adénopathie inflammatoire l.f.
lymphadenitis
Modification de la structure d'un nœud (ganglion) lymphatique secondaire à une infection aigüe, subaigüe ou chronique, d'origine bactérienne ou virale.
On oppose classiquement les adénopathies inflammatoires spécifiques dont les aspects histologiques sont étroitement en relation avec l'agent pathogène, et les adénopathies inflammatoires banales, non spécifiques, sans aspect histologique particulier.
Étym. gr. adên : glande ; pathê : maladie
[D1]
Édit. 2020
anémie inflammatoire l.f.
anemia of inflammation, anemia of chronic disease
Anémie généralement modérée (8 à 10 g d’hémoglobine), s’observant dans la plupart des affections inflammatoires chroniques et dont l’importance et l’évolution sont parallèles à celles du syndrome inflammatoire clinique et biologique. Elle peut être plus sévère si s'associe une carence martiale.
Il s’agit d’une anémie normochrome, normocytaire, qui devient hypochrome et discrètement microcytaire si l’évolution se prolonge. Elle s’accompagne d’une baisse des concentrations sériques du fer et de la transferrine, d’une baisse du coefficient de saturation de la transferrine, d’une accumulation de fer dans le système des phagocytes mononucléés (ou système des mononucléaires macrophages) et d’une élévation de la ferritine sérique. Le nombre des réticulocytes y est normal ou abaissé. La pathogénie de cette anémie fait intervenir une discrète hémolyse, des troubles du métabolisme du fer (diminution de l’absorption intestinale, trouble de la libération du fer hémoglobinique par les macrophages, etc.) ainsi qu’une baisse de l’érythropoïétine. L'anémie de l'inflammation est principalement un désordre du métabolisme du fer.
Dans les populations médicalisées et aux apports nutritionnels suffisants en fer, l'anémie inflammatoire est associée aux pathologies inflammatoires systémiques chroniques icluant l'arthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux disséminé, les maladies digestives inflammatoires, les infections chroniques incluant la tuberculose et les syndrome d'immunodéficience acquise, les cancers hématologiques associés à une production accrue de cytokines, telle que la maladie de Hodgkin, et certaines variétés de lymphomes nonhodgkiniens, certaines tumeurs solides (cancers ovarien ou pulmonaire. De plus , l'anémie inflammatoire est reconnue comme cause principale ou contributive d'anémie chez de nombreux patients atteints d'inflammation systémique incluant ceux avec une maladie rénale chronique, une insuffisance cardiaque chronique, une maladie broncho-obstructive pulomnaire chronique, une fibrose cystique .
T. Gantz, médecin américain (2019)
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[D1,F1]
Édit. 2020
anti-inflammatoire n.m.
antiinflammatory drug
Médicament symptomatique utilisé dans le traitement des affections inflammatoires, par voie générale ou locale.
Ils comprennent deux classes essentielles : les anti-inflammatoires stéroïdiens représentés par les glucocorticoïdes, dont le chef de file est le cortisol ou hydrocortisone, et les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), dont le chef de file est l'aspirine.
artériopathie inflammatoire l.f.
angeitic, angiitic vasculitis
Ensemble d'affections qui ont en commun une lésion pariétale des vaisseaux du système nerveux central.
Elles se manifestent par des tableaux cliniques divers : signes focaux déficitaires, crises d'épilepsie, encéphalopathie, associés ou non à des signes généraux : altération de l'état général, fièvre, et/ou atteinte d'autres organes.
Les séquences pondérées en T2 de l'IRM peuvent révéler des hyper-signaux non spécifiques de la substance blanche encéphalique ; l'association à des anomalies corticales est plus caractéristique. L'angiographie permet d'évoquer le diagnostic devant des rétrécissements segmentaires des artères cérébrales, séparés par des dilatations fusiformes. Ces anomalies ne sont pas spécifiques d'une vascularite et restent inconstantes. Seule, la biopsie leptoméningée ou corticale, en fait rarement réalisée, permet un diagnostic de certitude.
Ce type d'affections est rarement isolé, le plus souvent associé à une angéite systémique apparemment primitive, à une maladie systémique, à une pathologie infectieuse, néoplasique, ou à la prise de médicaments ou de toxiques.
Syn. angéite, vascularite
dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby l.f.
Affection maculaire progressive avec nombreux drusen, se compliquant rapidement de néovaisseaux sous-rétiniens maculaires et d’une baisse invalidante bilatérale de l'acuité visuelle ;
La maladie débute entre 30 et 40 ans par une large plage séreuse maculaire, accompagnée d’hémorragies au niveau de la lésion ou sur ses bords, et d’exsudats. La plage maculaire est entourée de nombreux drusen séreux. Au stade terminal, il existe une atrophie aréolaire centrale ou un aspect pseudotumoral cicatriciel plus ou moins pigmenté et une extension des lésions exsudatives vers la périphérie. A l'origine de la maladie se trouve la choriocapillaire tout comme dans la dégénérescence disciforme acquise. L’affection et ses complications semblent assez proches des drusen dominants compliqués, mais dans cette forme l’atteinte est d’emblée sévère bilatérale et exsudative, et elle commence chez le sujet d’âge moyen. La transmission héréditaire est de type autosomique dominant (MIM 136900). Le locus du gène (SFD) est en22q13.-qter.
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Sorsby (syndrome de)
dystrophie pseudo-inflammatoire rétinienne l.f.
pseudoinflammatory fundus dystrophy
Affection maculaire progressive avec néovaisseaux choroïdiens sous-rétiniens maculaires débutant après trente ans.
Baisse rapide de l'acuité visuelle des deux yeux vers 40 ans. Drusen du pôle postérieur et placard maculaire avec hémorragies et exsudats sur la lésion ou ses bords. Au stade terminal atrophie aréolaire centrale, pigmentation et extension vers la périphérie. La maladie est identique à la dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby mais elle est d'hérédité autosomique récessive. Il convient d'éviter l'abréviation PFD qui est la même que pour la dysplasie fibreuse polyostéosique d'Albright. L’affection est autosomique récessive (MIM 264420).
H. R. Forsius, ophtalmologiste finlandais (1982) ; A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. PFD de type Lavia, PFD de type finlandais (sigle à éviter)