nanisme mésomélique type Langer l.m.
mesomelic dwarfism Langer’s type
Nanisme par raccourcissement très important des segments moyens des membres associé (inconstamment) à une hypoplasie mandibulaire.
Les ulnas sont très courts, trapus, les radius courts et incurvés, souvent subluxés ou luxés. L’hypoplasie fibulaire est importante ; aux mains et aux pieds, souvent désaxés, une brachydactylie est notée. Cette malformation, rare, peut être décelée en prénatal. Elle est de transmission récessive, liée à une mutation du gène SHOX en Xp22.3. Elle est homozygote, et apparentée à la dyschondrostéose de Léri-Weill liée à une mutation hétérozygote du gène SHOX.
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967)
dysplasie mésomélique type Langer l.f.
mesomelic dysplasia Langer’s type
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967)
→ Langer (dysplasie mésomélique type)
Langer (dysplasie mésomélique type) l.f.
Langer’s type mesomelic dysplasia
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967)
nanisme mésomélique l.m.
mesomelis dwarfism, mesomelic dysplasia
Diminution de taille liée à une brièveté anormale de segments intermédiaires des membres : avant-bras et jambe, habituellement associée à d’autres malformations.
Parmi les très nombreux syndromes comportant une atteinte squelettique prédominant sur les segments moyens des membres, on peut noter :
la dysplasie mésomélique de Langer, la dyschondrostéose ou maladie de Léri-Weill dans sa forme étendue, le syndrome de Desbuquois, le syndrome de Robinow et sa forme récessive le COVESDEM, le syndrome de Nievergelt, la dysplasie ulnofibulaire ou syndrome de Reinhardt et Pfeiffer.
K. Nievergelt, chirurgien orthopédiste suisse (1944) ; L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967) ; M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969) ; K. Reinhardt, médecin radiologue, et R. A. Pfeiffer, médecin généticien allemands (1967) ; A. Léri, ophtalmologiste et J. A. Weill, pédiatre français (1929) ; G. Desbuquois, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1966)
Étym. gr. mesos : moyen ; melos : membre
Syn. dysplasie mésomélique
→ nanisme mésomélique type Langer, dyschondrostéose, Desbuquois (syndrome de), Robinow (nanisme de), COVESDEM, Nievergelt (syndrome de), Reinhardt et Pfeiffer (syndrome de), Léri-Weill ( syndrome de)
[I2]
Édit. 2018
SHOX gene l.angl. pour short stature homeobox
Gène, situé sur le locus chromosomique Xp22.33;Yp11.3, codant pour une protéine régulant l’activité d’autres gènes.
Cette protéine, appelée facteur de transcription, fait partie de la famille des gènes homeobox qui durant le développement embryonnaire contrôle de nombreuses structures corporelles. Elle est essentielle pour le développement du squelette jouant un rôle particulièrement important dans la croissance et la maturation des os des membres.
Une copie du gène SHOX est localisé sur chaque chromosome sexuel (X et Y) dans une région appelée pseudo-autosomale.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Langer, le syndrome de Turner et le syndrome de Léri
Syn. GCFX, growth control factor, X-linked, PHOG, pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene, SHOX_HUMAN, SS
→ Langer (syndrome de), Turner (syndrome de), Léri (syndrome de)
SHOX gene l. angl. pour short stature homeobox
Gène, situé sur le locus chromosomique Xp22.33;Yp11.3, codant pour une protéine, appelée facteur de transcription, qui régule l’activité d’autres gènes faisant partie de la large famille des gènes homeobox.
Leur action se marque tout particulièrement durant le développement embryonnaire dans le contrôle de nombreuses structures du corps et, en particulier, dans la croissance et la maturation du squelette.
Des mutations de ce gène entraînent la dyschondrostéose de Léri-Weill, la dysplasie mésomélique type Langer, le syndrome de Turner
→ Léri-Weill (syndrome de), Turner (syndrome de), Langer (syndrome de)
nanisme de type I avec microcéphalie primaire l.m.
microcephalic primordial dwarfism type I
nanisme de type Laron l.m.
Laron’s dwarfism type I, Laron syndrome
Nanisme dû à une insensibilité à l'hormone de croissance, dont il existe deux formes secondaires à une déficience, l’une du récepteur de cette hormone et l’autre du postrécepteur.
On observe des sclères bleues, une voix haut perchée, une limitation à l'extension de l'épaule, des membres courts, et une dystrophie des hanches. La concentration sérique de l’hormone de croissance est augmentée. Le Locus du gène de l'affection (GHR) est situé en 5p13-p12. L’affection est autosomique récessive (MIM 262500).
Z. Laron, pédiatre israélien (1974)
Syn. nanisme hypophysaire de type II, déficience en récepteur d'hormone de croissance, insensibilité à l'hormone de croissance (syndrome de l')
→ GHR gene
nanisme hypophysaire de type II l.m.
pituitary dwarfism type II
nanisme métatropique de type II l.m.
metatropic dwarfism type II
nanisme de type sénile l.m. (obsolète)
Syn. Hutchinson-Gilford (progeria d'), progeria de l'enfant, nanisme sénile de Variot
→ Hutchinson-Gilford (progeria d')
[I2, O1, Q3]
Édit. 2018
acrodysplasie mésomélique de Campailla et Martinelli l.f.
Campailla and Martinelli’s acromesomelic dwarfism Campailla and Martinelli’s acromesomelic dysplasia
Malformation congénitale associant une brièveté des segments moyens des membres à une atteinte des phalanges.
L’affection se transmet selon le mode autosomique récessif.
E. Campailla et B. Martinelli, médecins italiens (1971)
Étym. gr. acros : extrémité ; melos : membre
→ nanisme acromésomélique, Robinow (nanisme de), dysplasie acromésomélique de Maroteaux, Nievergelt (syndrome de)
[I,Q2]
Édit. 2017
dysplasie mésomélique l.f.
mesomelic dysplasia
Ostéochondrodystrophie dont la caractéristique principale est l’atteinte et la déformation des segments intermédiaires des membres et dont les formes graves provoquent un nanisme.
L’atteinte des avant-bras et des jambes est plus ou moins marquée : très importante dans les syndrome de Nievergelt, de Langer, de Robinow et de Grebe, moindre dans la dysplasie ulnofibulaire de Reinhardt et Pfeiffer ou de Werner, variable dans la dyschondrostéose de Léri-Weill, discrète dans la déformation de Madelung qui peut apparaître comme une forme atténuée ou isolée dans les familles atteintes.
L’association d’une dysplasie mésomélique avec des déformations des extrémités est une dysplasie acromésomélique
K. Nievergelt, chirurgien orthopédiste suisse (1944) ; L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967) ; M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969) ; H. Grebe, médecin interniste et généticien allemand (1952) ; K. Reinhardt, médecin radiologue, et R. A. Pfeiffer, médecin généticien allemands (1967) ; P. Werner, gynécologue obstétricien allemand (1919) ; A. Léri, ophtalmologiste et J. A. Weill, pédiatre français (1929) ; O. W. Madelung, chirurgien allemand (1878)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ nanisme mésomélique, dysplasie (ou nanisme) acromésomélique, Nievergelt (syndrome de), Robinow (syndrome de), nanisme mésomélique type Langer, Madelung (déformation de), Reinhardt et Pfeiffer (syndrome de), Grebe (dysplasie de), Werner (dysplasie de)
mesomélique adj.
Qui se rapporte au segments moyen des membres : avant-bras et jambe : par exemple dysplasie mésomélique
Étym. gr. mesos : au milieu, moyen ; melos : membre
Langer-Giedion (syndrome de) l.m.
Langer Giedion’s syndrome
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967), A. Giedion, pédiatre radiologue suisse (1966)
→ syndrome trichorhinophalangien de type II
[H4,I2,J1,Q1]
Édit. 2018
Langer (lignes de) l.f.p.
Langer's lines
Lignes de tension de la peau, déterminées par la disposition du tissu conjonctif dans le derme réticulaire.
Elles étaient utilisées pour orienter les incisions cutanées chirurgicales ;l'utilisation des trajets des rides donne actuellement de meilleurs résultats cosmétiques.
K. Langer, Ritter, anatomiste autrichien (1861)
Langer-Saldino (syndrome de) l.m.
Langer-Saldino syndrome, achondrogenesis type II
Sous-variété très rare d’achondrogénèse marquée par une dysplasie squelettique fatale.
La majorité des cas sont des mort-nés ou des décès quelques heures après la naissance. Ils sont de très petite taille, et porteurs de nombreuses anomalies squelettiques du crâne, large calvarium, micrognathie, grandes fontanelles, anomalies nasales. La langue est hypertrophiée, le cou est court, le thorax est petit La majorité des cas sont sporadiques. Une hérédité autosomique dominante a été rapportée. L’affection est liée à une mutation du gène COL2A1 situé sur le chromosome 12.
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1969) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
→ achondrogénèses , COL2A1, micrognathie
[A4, I2, P1, P3, Q3]
Édit. 2019
Langer's lines l. angl.
Lignes de tension de la peau, déterminées par la disposition du tissu conjonctif dans le derme réticulaire.
Elles étaient utilisées pour orienter les incisions cutanées chirurgicales; mais l'utilisation des trajets des rides donne actuellement de meilleurs résultats cosmétiques.
K. Langer, Ritter, anatomiste autrichien (1861)
Langer ( syndrome de) l.m.
Nanisme par raccourcissement et déformation importante des segments moyens jambier et antibrachial des membres (nanisme mésomélique)
La fibula est hypoplasique ou aplasique, les deux os de l’avant-bras sont courts, déformés et incurvés, la mandibule est malformée, hypoplasique, de façon inconstante. Les extrémités sont épargnées. Cette malformation serait la forme homozygote à hérédité récessive de la dyschondrostéose de Léri-Weill liée également à une mutation du gène SHOX sur la partie pseudoautosomique du chromosome X, en Xp22.32.
L. O. Langer, Jr, médecin radiologue américain (1967)
Syn. nanisme mésomélique type Langer
→ dyschondrostéose, dysplasie mésomélique
lignes de Langer l.f.p.
K. Langer, Ritter von Edenberg, anatomiste autrichien (1819-1887)
dysplasie osseuse avec nanisme l.f.
dysplasia of bone with dwarfism
L. J. Larsen, chirurgien orthopédiste américain (1950)
kératose folliculaire, nanisme et atrophie cérébrale l.m.
keratosis follicularis, dwarfism, and cerebral atrophy
Kératose sévère généralisée, important retard de croissance et atrophie cérébrale.
Il existe un nanisme sévère, harmonieux et congénital, une microcéphalie, des cheveux, sourcils et cils complètement absents. Le décès survient dans l'enfance. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308830).
J. M. Cantú, médecin généticien mexicain (1974)
mulibrey (nanisme) l.m.
mulibrey’s dwarfism
Syndrome associant un nanisme, une hypotonie et une faiblesse musculaire, une hépatomégalie, des anomalies cardiaques dont la plus fréquente est la péricardite constrictive, des lésions oculaires avec hypoplasie choroïdienne et taches jaunâtres rétiniennes, une dysplasie fibreuse du tibia.
Le retard de croissance existe dès la naissance. La taille à l’âge adulte est de 1,40 à 1,60 m. Il s’accompagne d’un retard mental. Le faciès est triangulaire, le front bombé, le crâne d’aspect hydrocéphalique, l’ensellure nasale est profonde et large, les cheveux ont une implantation haute. On note un hypertélorisme, une oligodentie, des anomalies de la voûte nasale, la voix est haut perchée. La selle turcique est peu profonde et allongée en J ; la choroïde est hypoplasique avec dispersion pigmentaire à la mi-périphérie et taches rétiniennes jaunâtres caractéristiques. L’hépatomégalie s’accompagne d’anomalies fonctionnelles.
L’affection, rare, est autosomique récessive (MIM 253250).
J. Perheentupa, pédiatre finlandais (1970)
Étym. terme formé des deux premières lettres des mots anglais : MUscle, LIver, BRain, EYe (muscle, foie, cerveau, œil)
myopathie myotonique, nanisme, chondrodystrophie, et anomalies oculaires et faciales l.f.
myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, and ocular and facial abnormalities
O. Schwartz, pédiatre et R. S. Jampel, ophtalmologiste américains (1962)
→ Schwartz-Jampel (syndrome de)
nanisme n.m.
dwarfism
Anomalie de naissance ou de croissance donnant à un individu adulte une taille inférieure à la moyenne de son entourage.
Le nanisme peut avoir différentes causes physiopathologiques : hérédité, troubles de l'ossification ou de l'ostéogénèse, etc.
→ taille