2881 résultats
résorption (syndrome de) l.m.
TUR syndrom
Troubles métaboliques et cliniques provoqués par la réabsorption partielle du liquide d'irrigation au cours d'un résection endoscopique.
Son signe biologique essentiel est l'hyponatrémie. Les troubles électrolytiques peuvent être graves (insuffisance rénale aigüe transitoire par hémolyse). L'emploi de liquides isotoniques non électrolytiques au lieu d'eau distillée a fait pratiquement disparaître ce syndrome. La réabsorption de composés xanthiques est possible lors de l'emploi du glycocolle.
Étym. lat. resorbere : avaler de nouveau
respiration n.f.
respiration
En physiologie, ensemble de fonctions qui régissent les échanges gazeux, principalement ceux de l'oxygène et du gaz carbonique.
On y distingue trois étages, cellulaire, circulatoire et bronchopulmonaire, correspondant respectivement à la respiration tissulaire, au transport des gaz par la circulation du sang et à la ventilation.
Le mot respiration ne concernait à l'origine que le rejet périodique de l'air hors des poumons, mais on doit actuellement réserver le mot ventilation à cette fonction ventilatoire et dire ventilation artificielle (et non respiration artificielle), mouvements ventilatoires (et non respiratoires), arrêt de la ventilation (et non arrêt de la respiration : la respiration continue en apnée, au moins un certain temps, ex. oxygénation sous apnée). La conception actuelle est résumée dans le schéma ci-dessous (Cara, 1976) où l'air inspiré, est séparé de l'air expiré, (schéma de Riley, 1951). Ce schéma met en évidence l'analogie entre la ventilation et la circulation dans les échanges gazeux et il permet d'interpréter les principaux syndromes respiratoires.
Si la ventilation est insuffisante (trop faible pour les besoins de l'organisme, l’oxygène ne parvient pas aux poumons en quantité suffisante créant une hypoxie et en même temps le CO2 s'élimine mal, ce qui entraîne une hypercapnie.
Si la ventilation est trop forte, une plus grande quantité d’oxygène est fixée par le sang (elle est limitée par la saturation oxyhémoglobinée) et trop de CO2 est éliminé, déterminant une hypocapnie.
De même si la circulation capillaire est insuffisante, un syndrome de choc s'installe : il correspond à une insuffisance respiratoire tissulaire que les fonctions ventilatoires, circulatoires et rénales peuvent tenter de compenser
Les molécules d’oxygène inspirées passent par le côté inspiratoire. L'espace mort correspond à un court-circuit entre inspiration et expiration (normalement 40% de l'air inspiré ressortent des bronches sans aller jusqu'à l'alvéole). Du poumon, le sang oxygéné va vers le sang artériel. La contamination veineuse du sang pulmonaire (5% chez le sujet sain, beaucoup plus dans les «maladies bleues») correspond aussi à un court-circuit. Ensuite le sang artériel oxygéné va dans les capillaires et l’oxygène peut enfin arriver jusqu'aux cellules et dans les mitochondries (m). Mais dans les capillaires il existe un court-circuit des métartérioles (ma), négligeable en conditions normales mais important en cas de vasoconstriction des sphincters précapillaires qui induit dans ce dernier cas un état de choc, «asphyxie» des cellules bien que le sang artériel soit bien oxygéné.
A partir des cellules la circulation des molécules de CO2 se fait en sens inverse, des veines jusqu'au poumon. De là, les molécules de CO2 sortent avec l'air expiré.
M. Cara, réanimateur et physiologiste français, membre de l’Académie de médecine (1917-2009) ; R. L. Riley, physiologiste américain (1951)
→ apnée (oxygénation sous), choc, ventilation, apnée, hypoxie, hypercapnie, saturation oxyhémoglobinée, hypocapnie, cardiopathie cyanogène, mitochondrie, métartériole
[C2, K1]
Édit. 2019
retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie l.m.
mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures
Syndrome comportant retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie.
Il existe également une microcéphalie, la vision est très altérée, de même que l'audition. Le décès à lieu dans l'enfance ou dans l'adolescence. Locus du gène (GUST) en Xq26.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309555).
K. H. Gustavson, généticien suédois (1993)
Syn. Gustavson (syndrome de)
retard mental lié à l'X l.m.
X-linked mental retardation, XLMR
Déficit intellectuel avec malformations craniofaciales et anomalies de la partie distale des membres et souvent du tronc et des organes génitaux, atteignant les garçons, de transmission récessive lié à une mutation du gène ATRX sur le chromosome X.
Le retard mental est variable, souvent sévère, la dysmorphie faciale est constante et caractéristique : microcéphalie, étroitesse bitemporale, facies allong, hypotonique, bouche large, ouverte, dents écartées, philtrum court, nez aplati, fentes palpébrales étroites, grandes oreilles. Les autres anomalies des mains et des pieds, du tronc et des organes génitaux sont très variables selon le type génétique. Ces malformations sont dues à des mutations du gène ATRX en Xq13.3 ; la protéine ATRX (Alpha Thalassemia mental Retardation X-linked) intervient dans la transcription, la régulation chromatinienne, et la différenciation neuronale. Les diverses formes alléliques sont responsables de la variété symptomatique
Ces principales variétés sont les syndromes de Chudley-Lowry, de Smith-Fineman-Myers, de Holmes-Gang, de Juberg-Marsidi, de Carpenter-Waziri. Le fait que ces formes apparaissent parfois dans la même famille signifie qu’elles sont probablement des variantes phénotypiques du même syndrome.
A. E. Chudley, médecin généticien, R. B. Lowry, médecin généticien et D. I. Hoar, pédiatre canadiens (1988) ; Nancy J. Carpenter et Mary Waziri, médecins généticiennes américaines (1988) ; R. Juberg, médecin généticien américain et Irene Marsidi, pédiatre américaine (1980) ; L. B. Holmes, médecin généticien et D. L. Gang, anatomopathologiste américains (1984) ; R. D. Smith, R. M. Fineman et G. G. Myers, pédiatres et généticiens américains (1980)
Syn. déficience intellectuelle liée au chromosome X
Sigle RMLX
→ Carpenter-Waziri (syndrome de) ,Chudley-Lowry (syndrome de) , Juberg-Marsidi (retard mental de), Holmes-Gang (syndrome de) ,Smith-Fineman-Myers (syndome de), alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental
retards de croissance et de développement avec dysmorphie faciale l.m.p.
growth retardation, developmental delay, and facial dysmorphism (GDFD)
Syndrome associant un retard de croissance et de développement psychomoteur, un déficit de fonctionnement cérébral avec microcéphalie et une dysmorphie faciale associées à des malformations cardiaques et génitales.
La mort survient vers l’âge de 3 ans.
L’affection de transmission autosomique récessive (MIM:612938) est en relation avec le gène FTO.
→ FTO
rétention azotée l.f.
nitrogen retention
Accumulation dans le plasma et les liquides de l'organisme de produits du catabolisme azoté, principalement l'urée, sous l'effet d'une insuffisance rénale aigüe ou chronique.
La toxicité de ces déchets et leur rôle dans le syndrome urémique est toujours débattue.
→ urémie, moyennes molécules et insuffisance rénale
rétinite pigmentaire l.f.
retinitis pigmentosa
Dégénérescence rétinienne lente, bilatérale, périphérique puis centrale, caractérisée par une héméralopie, une pigmentation rétinienne en forme d'ostéoblastes (ressemblant par leur forme étoilée aux ostéoblastes), une atrophie papillaire et un rétrécissement artériel.
Le premier signe clinique de la maladie est l'héméralopie mais il n'est pas toujours exprimé, vient ensuite le rétrécissement progressif du champ visuel. Ce déficit forme d'abord un anneau dans le champ entre 20 et 40° puis cet anneau s’élargit vers le point central de fixation et vers la périphérie pour ne laisser finalement qu'un petit champ visuel central de 5 à 10 degrés. L'acuité visuelle centrale ne se modifie en principe que tardivement, cependant il existe des formes où la souffrance des cônes précède l'atteinte des bâtonnets, où la région maculaire souffre assez précocement par œdème maculaire cystoïde, où une atrophie aréolaire centrale progressive et non-exsudative s'installe précocement et dans ces cas le pronostic visuel central est sombre. Au fond d'œil on trouve des pigmentations ostéoblastiques qui débutent en mi-périphérie, une atrophie optique et un rétrécissement artériel. L'électrorétinogramme (ERG) est altéré précocement, surtout en scotopique (dès l'héméralopie).
La surdité est fréquente, même en dehors des formes associatives comme le syndrome de Usher, elle apparaît dans environ 20% des cas après quarante ans.
Il existe de nombreuses formes de rétinites pigmentaires, que l'on classe actuellement, de façon non satisfaisante, selon leur transmission héréditaire, leur mode de début, leur localisation et leurs associations. La transmission peut être autosomique récessive (18,5%), autosomique dominante (36%), liée au sexe (6,5%), et mitochondriale (1%). 39% des cas observés sont sporadiques.
A.C. van Trigt, ophtalmologiste néerlandais (1853)
Syn. dystrophie rétinienne mixte, dystrophie rétinienne périphérique
→ électrorétinogramme, ERG, héméralopie, scotopique, Usher (syndrome de), rétinite pigmentaire (classification de Fishman)
rétinite pigmentaire-3 l.f.
retinitis pigmentosa-3
Rétinite pigmentaire avec rétrécissement du champ visuel, héméralopie et modifications rétiniennes dont des pigments de type ostéoblastiques (ressemblant par leur forme étoilée aux ostéoblastes), une atrophie optique et des artères rétrécies.
L'affection est sévère chez les garçons et conduit à la cécité complète. Les femmes présentent un reflet rétinien anormal du pôle postérieur doré ou d'aspect métallique. On oppose la rétinite pigmentaire-2 liée au sexe (RP2) qui est associée à une myopie sévère et survient précocement avec un âge moyen d'apparition de 3,5 ans à la rétinite pigmentaire-3 liée au sexe (RP3) qui apparaît plus tard avec ou sans une myopie moyenne et avec un âge moyen d'apparition de 10,6 ans. Le locus du gène pour cette forme (RP3) est en Xp11.4. Ce gène est proche de la maladie de Duchenne, de la granulomatose septique progressive chronique, et du syndrome de McLeod. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312610).
Maria A. Musarella, ophtalmologiste américaine (1988) ; Josseline Kaplan, médecin généticienne française (1990)
→ Bridges et Good (syndrome de), Duchenne (maladie de, dystrophie musculaire progressive de, myopathie de), granulomatose septique progressive, héméralopie, rétinite pigmentaire-2, rétinite pigmentaire (classification de Fishman)
rétinite pigmentaire en secteur ou unilatérale l.f.
sectorial or unilateral retinitis pigmentosa
Pigmentation rétinienne évoquant une rétinite pigmentaire mais localisée à un secteur inférieur, à une bande rétinienne ou à un seul œil.
C’est une énigme car en principe cette lésion n’existe. Il faut rechercher une pseudorétinite pigmentaire, un soulèvement rajouté d'origine inflammatoire, une cause toxique, vasculaire (thrombose artérielle), traumatique ou un syndrome d’effusion uvéale, un phénomène de lyonisation (inactivation chez la femme d'un des deux chromosomes X) anormal chez une femme vectrice. Il faut bien vérifier l'autre œil avec champ visuel, électrorétinogramme et angiographie.
rétinite pigmentaire inverse avec surdité l.f.
retinitis pigmentosa inversa with deafness
Syndrome de rétinite pigmentaire inverse, hypogénitalisme et surdité neurosensorielle.
Elle est caractérisée par une pigmentation prédominant autour de la papille et de la macula. L’affection est autosomique récessive (MIM 268010).
N. M. Reinstein et A. I. Chalfin, ophtalmologistes américains (1971)
rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, et hypogonadisme l.f.
retinitis pigmentosa, deafness, mental retardation and hypogonadisme
Syndrome associant un retard mental, un nystagmus, une surdité, un acanthosis nigricans et de multiples cicatrices chéloïdes.
La rétinite pigmentaire donne secondairement une cataracte. Il existe un diabète sucré. La surdité est d’origine labyrinthique. L’affection est autosomique récessive (MIM 268020).
J. A. Edwards, généticien américain (1976) ; R. Boor, neuropédiatre allemand (1993)
Syn. syndrome de Boor
rétinohépatoendocrinologique (syndrome) l.m.
retinohepatoendocrinologic syndrome
Syndrome caractérisé par une cécité totale aux couleurs, une dystrophie progressive des cônes, une dégénérescence hépatique et une dysfonction endocrinienne.
Il peut s’y associer également un hypothyroïdisme, un diabète, des avortements à répétition ou une stérilité. Le fond d'œil montre une atrophie optique, des vaisseaux rétrécis et une rétine atrophique sans pigmentations. La fonction photopique est éteinte. L’affection est autosomique récessive (MIM 268040).
Ingegerd Frøyshov Larsen, médecin interniste norvégienne (1978)
rétrécissement tricuspidien l.m.
valvular tricuspid stenosis
Cardiopathie rare caractérisée par une diminution de l'orifice valvulaire tricuspidien.
Le rétrécissement est le plus souvent d'origine rhumatismale. Un syndrome carcinoïde est alors possible. L'expression hémodynamique consiste en la présence d'un gradient de pression diastolique entre l'oreillette et le ventricule droit. L'obstacle peut être à l'origine d'une décompensation cardiaque droite ; par contre, lorsqu'il est associé à un rétrécissement mitral, il joue un rôle protecteur relatif en prévenant les manifestations paroxystiques de l'affection mitrale.
Ce vice valvulaire induit un roulement diastolique, à renforcement présystolique lorsque le patient est en rythme sinusal. Il s’entend le mieux dans la région xyphoïdienne. Le claquement d'ouverture tricuspidien est rarement perçu.
Seul l'échocardiogramme permet généralement d’affirmer le diagnostic. Le rétrécissement tricuspidien est, de façon générale, longtemps bien toléré. L'apparition d'une cirrhose hépatique avec subictère, œdèmes des membres inférieurs, ascite, amaigrissement, purpura, est de mauvais pronostic. Un rétrécissement tricuspidien sévère nécessite une correction chirurgicale par méthode conservatrice (commissurotomie) ou par remplacement valvulaire par prothèse.
Sigle RT
rétrognathie n.f.
retrognathia
Mandibule déformée qui paraît reculée par rapport au maxillaire supérieur avec saillie insuffisante du menton sur la ligne de profil.
Elle fait partie du syndrome de Pierre Robin avec la rétroposition de la langue et l'imperforation des choanes.
P. Robin, stomatologue français (1923)
Étym. lat. retro : en arrière ; geneion : menton
Syn. rétrogénie
rétrognathisme n.m.
retrognathism
Malformation du visage dans laquelle l’une ou les deux mâchoires paraissent reculées sur le profil.
Ce terme est surtout utilisé pour la mandibule (rétrogatisme inférieur) comme dans le syndrome de Robin.
Syn. rétrognathie
Retroviridae
Retroviridae
Famille de virus à ARN, enveloppés, qui possède une enzyme de structure, la transcriptase inverse, pouvant retranscrire l’ARN de leur génome en ADN proviral qui s’intégrera dans le génome de la cellule-hôte.
On distingue plusieurs genres: les Lentivirus dont font partie les deux virus VIH1 et VIH2 responsables du syndrome d’immunodépression acquise, les Deltaretrovirus (HTLV-1 et HTLV-2) responsables notamment de leucémies à cellules T et de paraparésies spastiques tropicales, les Spumavirus dont le rôle pathogène est discuté chez l’Homme.
→ Deltaretrovirus, Lentivirus,
revascularisation (syndrome de) l.m.
syndrome of revascularization
Complication grave du rétablissement de la circulation dans un membre longuement ischémié, p. ex. après écrasement ou maintien trop long d’un garrot.
Cette complication est due à la rabdomyolyse entraînée par l’ischémie prolongée avec formation de substances toxiques qui sont massivement relâchées au moment du rétablissement circulatoire. Ce syndrome associe un œdème local, une hypotension artérielle, une acidose avec hyperkaliurie, une insuffisance rénale aigüe (avec ou sans conservation de la diurèse) par tubulopathie rénale due à la myoglobine, enfin des troubles psychiques.
→ crush syndrome, écrasement (syndrome de)
rhonchopathie chronique l.f.
chronic rhonchopathy
Insuffisance respiratoire liée à l'obstruction des voies aériennes supérieures au niveau du pharynx.
Ce syndrome se présente selon de nombreux tableaux cliniques allant du ronflement à l'apnée du sommeil.
Étym. gr. rhonchos : ronflement
Syn. ronflement
→ apnée du sommeil, ronflement
rhumatisme articulaire aigu l.m.
acute rheumatic fever
Maladie inflammatoire aigüe survenant dans les suites d’une infection pharyngée à streptocoque bêta-hémolytique du groupe A et caractérisée par un état fébrile avec polyarthrite touchant surtout les grosses articulations, fugace et guérissant sans séquelles apparentes, mais pouvant se compliquer, surtout chez l’enfant, d’atteintes cardiaques (endocardite, myocardite, péricardite ou pancardite) qui font la gravité de la maladie, et parfois d’atteintes extracardiaques (érythème marginé, nodules sous-cutanés de Meynet, chorée).
Biologiquement, il n’y a pas de test spécifique du rhumatisme articulaire aigu mais seulement un syndrome inflammatoire non spécifique très prononcé (augmentation de la vitesse de sédimentation, élévation de la protéine C-réactive, de l'haptoglobine) et des stigmates directs et indirects de l’infection streptococcique, à savoir la présence de streptocoques bêta-hémolytiques au prélèvement de gorge fait au tout début de la maladie et élévation des anticorps anti-streptococciques (antistreptolysines O et autres) à sa période d’état.
Le traitement fait appel au repos au lit en phase aigüe, associé à une surveillance cardiaque. La pénicilline est mise en route d'abord dans un but curatif, puis à titre prophylactique. Les salicylés à forte dose et les glucocorticostéroïdes ont une action favorable sur la fièvre, les arthrites et les manifestations cardiaques.
J-B. Bouillaud, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1832)
Étym. gr. rheuma : fluxion
Sigle RAA
→ endocardite rhumatismale, Meynet (nodules de)
rhumatisme dysentérique l.m.
Reiter's disease rheumatism
Rhumatisme inflammatoire survenant dans les suites d’une infection par une entérobactérie du genre Shigella.
Shigella flexneri et Shigella dysenteriae sont ici le plus souvent en cause. La forme la plus achevée de rhumatisme postdysentérique est le syndrome oculo-uréthrosynovial de Fiessinger-Leroy-Reiter qui, au cours des épidémies de dysenterie bacillaire, survient dans 0,2 à 5 pour cent des cas. Comme pour les autres formes d’arthrites réactionnnelles, il s’agit ici généralement d’hommes jeunes et près de 80 pour cent des sujets atteints sont HLA-B27 positifs.
→ Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de), Shigella, shigellose
Rieger (syndrome de) l.m.
Rieger’s syndrome
Syndrome résultant de l’association de malformations extra-oculaires (dentaires, faciales, ombilicales, osseuses, cardiaques) au tableau clinique de l’anomalie de Rieger.
Les lésions dentaires prédominent sur les incisives supérieures qui sont soit de petite taille (microdontie) soit absentes. La dysmorphie faciale consiste en une hypoplasie de la branche montante du maxillaire inférieur, en un aplatissement de la base du nez et en un hypertélorisme.
Le défaut de régression du tissu péri-ombilical pourrait faire croire à une véritable hernie.
L’implication des cellules des crêtes neurales dans la formation de l’œil, mais aussi des structures dérivées des arcs branchiaux, rend compte de ces nombreuses associations malformatives cranio-faciales et viscérales.
Les gènes impliqués sont les mêmes que ceux qui sont en cause dans l’anomalie de Rieger.
H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
Syn. dysgénésie irido-angulaire avec anomalies somatiques
→ Rieger (anomalie de), dysgénésie du segment antérieur oculaire
rigidité n.f.
rigidity, stiffness
Forme d'hypertonie musculaire se manifestant par une résistance aux mouvements passifs.
Signe classique des syndromes parkinsoniens, particulièrement de la maladie de Parkinson, elle touche les muscles proximaux, distaux et axiaux. De type plastique, "en tuyau de plomb", elle n'est pas modifiée par la vitesse donnée au déplacement du segment de membre, ni par la position d'une articulation. Elle s'oppose ainsi à la spasticité ou raideur "élastique" du syndrome pyramidal.
Bien mise en évidence dans les mouvements de flexion-extension du poignet, elle s'accompagne du phénomène de la roue dentée, qui marque la variation d'intensité de la résistance, avec des à-coups réguliers.
La rigidité parkinsonienne s'associe à une exagération des réflexes de posture, qui est la contraction réflexe d'un muscle après son raccourcissement.
Sa recherche peut être sensibilisée par la manœuvre de Froment, le malade effectuant un mouvement volontaire du côté opposé.
rire et pleurer spasmodique l.m.
spasmodic laughing and crying
Phénomène de libération de la mimique automatique observé dans le syndrome pseudobulbaire, avec alternance de rires et de pleurs, et souvent prédominance des uns sur les autres.
Sans rapport avec l'intériorisation d'une émotion ou la tonalité de l'humeur, il est incontrôlable dans son déclenchement, son intensité et sa durée.
ristocétine n.f.
Antibiotique ayant pour origine un actinomycète.
Il n’est plus utilisé en clinique car il induit des thrombopénies mais l’est encore comme réactif de laboratoire.
On a montré qu'il induisait l'agglutination des plaquettes d'une manière dépendante de la quantité et de la fonctionnalité du facteur von Willebrand. C'est donc la base des tests biologiques de détermination quantitative et qualitative du facteur von Willebrand et de l'anomalie de la GPIb/V/IX dans le syndrome de Bernard-Soulier.
→ Bernard-Soulier (syndrome de), Willebrand (facteur de von), GP5 gene,GP1BA gene
Rocio (virus)
Rocio (virus)
Virus à ARN du genre Flavivirus (famille des Flaviviridae), responsable d'encéphalites au Brésil.
Ce virus fut découvert à l'occasion d'épidémies survenues en 1975-76 au cours desquelles plus de 1000 cas ont été enregistrés, le plus souvent chez des sujets jeunes. Après une incubation de 12 jours environ, les infections humaines par le virus Rocio se présentent sous la forme d'un syndrome fébrile d'apparition brutale, avec céphalées, anorexie, asthénie, nausées et vomissements, myalgies, puis apparaissent des signes d'atteinte méningée : troubles moteurs et sensoriels, troubles de l'équilibre, altération de la conscience, convulsions, coma. La létalité est d'environ 13 %. Des séquelles neurologiques peuvent persister durant plusieurs mois chez 20 % des malades. Cette affection semble limitée au Sud du Brésil (état de Sao Paulo) où les épidémies surviennent en été et au début de l'automne. La transmission du virus parait être assurée par des moustiques. Des oiseaux pourraient représenter les hôtes naturels de ce virus.
Sigle ROCV