alpha-neuraminidase l.f.
alpha neuraminidase
Enzyme dont le déficit congénital, autosomique récessif, est responsable d'une sphingolipidose, la sialidose.
[C1,C3,Q2,R1]
Édit. 2017
alpha-sécrétase
alpha-secretase
→ ADAM 10
[A2,C1,H1]
Édit. 2017
alpha-stimulant n.m.
alpha-adrenoceptor agonist
Substance qui stimule l'action des récepteurs alpha du système sympathique : on distingue des agonistes alpha 1 et alpha 2.
L'adrénaline et la noradrénaline, catécholamines naturelles, stimulent les deux types de récepteurs. La phényléphrine est agoniste alpha1 presque pur. La clonidine est agoniste alpha2.
Les agonistes alpha1 ont un puissant effet vasoconstricteur artériel et veineux. Les agonistes alpha2 ont des effets complexes du fait de la présence de récepteurs alpha2 tant au niveau du système nerveux central, qu'au niveau des organes périphériques. De plus ces récepteurs sont aussi bien pré- que postsynaptiques. La clonidine, principal agoniste alpha2, utilisée comme anti-hypertenseur, potentialise les analgésiques et les anesthésiques généraux.
→ alphabloquant, système nerveux autonome
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
alpha-synucléine n.f.
alpha-synuclein
Petite protéine phosphorylée (14 kDa) trouvée dans les neurones, dont le gène est situé sur le bras long du chromosome 4 (4q21-q23).
L'alpha-synucléine est le composant principal des corps de Lewy, inclusions intracytoplasmiques neuronales caractéristiques de la maladie de Parkinson, de la démence à corps de Lewy et de l'atrophie multisystématisée. Elle s'accumule aussi dans les neurites des malades atteints de sclérose latérale amyotrophique. Elle est également le précurseur d'un petit peptide retrouvé associé à la protéine A-bêta 42 dans les plaques amyloides de la maladie d'Alzheimer. Ces dépots d'alpha-synucléine sont cytotoxiques pour les neurones.
→ Parkinson (maladie de), démence à corps de Lewy, atrophie multisystématisée, sclérose latérale amyotrophique, Alzheimer (maladie d')
[C1, H1]
Édit. 2019
alpha-thalassémie n.f.
alpha-thalassemia
Hémoglobinopathie héréditaire caractérisée par un défaut de synthèse des chaînes alpha de globine.
Selon le nombre de gènes alpha atteints (HBA1, HBA2) (dans les formules reprises ci-dessous un gène alpha atteint est représenté par le signe - ) on distingue:
1) une forme cliniquement asymptomatique de génotype alpha alpha / - alpha (alpha - thalassémie 2 ou alpha + -thalassémie hétérozygote),
2) une forme correspondant à deux formules génomiques soit ( - alpha / - alpha) ou soit (alpha alpha / - - ) où seuls existent des signes biologiques, elle est appelée alpha + -thalassémie 1 (ou de façon plus précise alpha + -thalassémie homozygote lorsque les délétions sont en trans et alpha - thalassémie hétérozygote lorsqu’elles sont en cis),
3) l’hémoglobinose H ( - - / - alpha) qui conduit à une anémie hémolytique sévère, et
4) la forme où les quatre gènes sont non fonctionnels ( - - / - - ) aboutissant à la mort in utero dans un tableau d’hydrops fœtalis. ATR 16.
[F1,Q2]
Édit. 2018
alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental l.f.
alpha thalassemia mental retardation X linked
Association de troubles morphologiques, en particulier cranio-céphaliques et génitaux avec un retard psychomoteur et les anomalies sanguines de la thalassémie alpha.
Les principaux symptômes sont: retard de développement, petite taille, microcéphalie avec dysmorphie faciale: nez large à base aplatie et narines antéversées, philtrum court, lèvre supérieure en accent circonflexe découvrant des incisives écartées, lèvre inférieure épaisse, hypertélorisme, épicanthus. Les anomalies génitales sont présentes dans 80% des cas: ectopie testiculaire, hypospadias, ambigüité sexuelle. Le déficit intellectuel est profond avec des crises d’épilepsie dans un tiers des cas. L’hémoglobine est anormale mais les troubles sanguins souvent discrets ou absents. L’hémoglobine H est décelée par électrophorèse. L’affection récessive liée à l’X atteint les garçons, les filles hétérozygotes ont peu ou pas de symptômes ou un simple retard statural; elles sont vectrices. Dans 90% des cas il s’agit d’une mutation du gène ATRX en Xq21.1; le caryotype est normal. Il existe de nombreuses variations phénotypiques et intrafamiliales.
L’alpha-thalassémie avec retard mental liée au chromosome 16, où dominent les roubles sanguins, ne comporte pas la morphologie typique de cette affection.
Sigle angl. ATRX
→ alpha-thalassémie, retard mental lié à l'X, ATRX gene, syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16, ATR 16, philtrum, hypertélorisme, épicanthus, hémoglobine H
[F1, Q2]
Édit. 2018
alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 l.m.
alpha-thalassemia-retardation 16
Forme d'alpha-thalassémie caractérisée par une microcytose, une hypochromie, un taux d'hémoglobine normal ou une légère anémie et des anomalies de développement.
Affection congénitale qui n’a pas de prédilection géographique et dont la prévalence est inconnue (20 cas ont été rapportés à ce jour).
Les patients présentent des caractéristiques de l'alpha-thalassémie ou d'une hémoglobinose H modérée, associées à un déficit intellectuel léger ou profond et, dans quelques cas, à des traits dysmorphiques non-spécifiques (hypotélorisme léger, fentes palpébrales inclinées, arête nasale large et proéminente, oreilles petites, cou court), une microcéphalie, petite taille, anomalies génitales (hypospadias et cryptorchidie), pied bot.
Ce Syndrome, différent de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental, est dû à d'importantes délétions sur la bande du chromosome 16p13.3 qui annule les gènes de l'alpha-globine (HBA1 and HBA2) et de nombreux autres gènes contigus. Les gènes responsables du déficit intellectuel et des autres anomalies développementales n'ont pas été clairement identifiés. Tous les cas sont dus à des délétions de novo ou à une ségrégation des translocations parentales transmises de manière déséquilibrée.
Le diagnostic est confirmé par le test cytogénétique. Dans certains cas, d'autres méthodes telles que l'hybridation génomique comparative sont utilisées pour détecter les délétions cryptiques subtélomériques.
Le conseil génétique est possible quand les parents sont des porteurs connus de la translocation chromosomique.
Syn. syndrome ATR 16
Réf. Orphanet, Catherine Badens, généticienne française (2013)
→ HBA1, HBA2, alpha-thalassémie, hémoglobinose H, hypospadias, cryptorchidie, pied bot, alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental
[F1, Q2]
Édit. 2018
alpha-transducine-1 polypeptide l.f.
alpha-transducin-1 polypeptide
Protéine liée au nucléotide guanine spécifique des bâtonnets qui forme une sous-unité de la transducine.
La transducine est une variété de G-protéine, qui joue un rôle important dans la transduction visuelle. Elle est associée à la rhodopsine et met en rapport rhodopsine et phosphodiestérase (PDE). Lorsque la rhodopsine est activée par un photon, elle active à son tour la sous-unité alpha de la transducine, cette dernière lève l'inhibition de la phosphodiestérase qui à son tour hydrolyse les molécules de GMPc (GMP cyclique) en 5'-GMP (GMP inactif) et la diminution en GMPc provoque alors la fermeture des canaux Na+ de la membrane du segment externe : ce qui est à l'origine de l'hyperpolarisation qui donne naissance à l'ERG. Les sous-unités alpha de la transducine sont différentes pour les cônes et les bâtonnets et codées par des gènes différents, GNAT1 pour les bâtonnets et GNAT2 pour les cônes. La GNAT1 a son locus en 3p21 (MIM 139330).
R. S. Sparkes, médecin américain (1986) ; Cila Blatt, généticienne israélienne (1988)
Sigle GNAT1 (guanine nucleotide-binding protein, alpha-transducine)
[C1,C2,C3,P2,Q1]
Édit. 2017
alphabet Braille l.m.
Braille’s alphabet
Procédé d’écriture et de lecture destiné aux aveugles, utilisant le sens du toucher.
Ce système utilise le principe de la cellule braille formée de 6 points en relief. Les 63 combinaisons possibles de cette cellule, permettent d’obtenir une écriture qui peut aussi être utilisée pour les mathématiques ou pour la musique. Le braille est un moyen de communication facile pour les aveugles. Il existe des livres en braille couvrant à peu près tous les sujets, ainsi que de nombreux objets d’usage courant (montre, jeux de société etc.). Son apprentissage demande du temps et de la patience, deux ans environ pour être en mesure de lire et d’écrire la version abrégée.
L. Braille (1809-1852), inventeur français aveugle, organiste (mises au point successives de l’écriture braille:1821, 1825, 1829)
→ braille
[E,P2]
Édit. 2017
alphavirus n.m.
alphavirus
Genre de virus à ARN appartenant à la famille des Togaviridae.
Ces virus se transmettent par l’intermédiaire d’un vecteur hématophage d’où leur ancienne classification dans les arbovirus du groupe A.
Dans le genre Alphavirus, on distingue plusieurs groupes de virus :
1) Groupe Sindbis virus (SINV),
2) Eastern equine encephalitis virus (EEEV) ( virus de l'encéphalite équine de l'Est) et Venezuelan equine encéphalitis virus (VEEV) (virus de l'encéphalite équine du Venezuela),
3) Semliki Forest virus (SFV) (virus de la fôret Semliki), Ross River virus) RRV) virus Roos River), Mayaro virus ( MAYV) ( virus Mayaro), Chikungunya virus (CHIKV) (virus Chikungunya), O'nyong-nyong virus (ONNV) (virus de l'O'oyng-nyong),
4) Virus de groupe incertain : WEEV ou virus de l'encéphalite équine de l'Ouest.
Ces virus sont responsables d’infections chez l’animal et chez l’Homme, il s’agit donc de zoonoses. Elles se manifestent par une fièvre et une symptomatologie articulaire ou par une encéphalite.
→ Togaviridae, Alphavirus, Sindbis virus, encéphalite équine de l'Est , encéphalite équine du Venezuela, Semliki Forest (virus), Ross River virus, Mayaro virus, Chikungunya virus, encéphalite équine de l'Ouest
[D1]
Édit. 2020
Alport-like (syndrome) l.m.
Alport-like syndrome, Alport syndrome with macrothrombocytopenia, APSM
Association d’une néphropathie familiale héréditaire avec surdité et cataracte (symptômes du syndrome d’Alport) et d’une macrothrombocytopénie qui caractérise le syndrome MYH 9.
Cette hémopathie avec hématurie par néphrite interstitielle est à rapprocher du syndrome de Fechtner. Les inclusions cytoplasmiques sont cependant moins constantes. L’affection, très souvent sporadique est à transmission autosomique dominante. C’est une variante allélique d’une mutation du gène MYH 9 en 22q12.13 codant pour la chaîne lourde de la myosine II A non musculaire alors que le syndrome d’Alport est lié à une mutation de gènes codant pour le collagène 4 : COL4A5 sur le chromosome X ou COL4A4 sur le ch. 2.
C. L. Atkin, médecin américain (1986)
→ syndrome d’Alport, macrothrombocytopénie, Fechtner (syndrome de), MYH 9 (maladies liées à), Alport (syndrome d'), MYH9 gene
[F1, M1, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
alprazolam n.m.
Anxiolytique appartenant à la classe des benzodiazépines.
[H3,G5 ]
Édit. 2017
ALS sigle angl. pour Amyotrophic Lateral Sclerosis
→ sclérose latérale amyotrophique
[H1]
Édit. 2017
Alsberg (maladie d') l.f.
- soit celui, plus classique, de la neurofibromatose de von Recklinghausen,
- soit celui de la lipomatose circonscrite multiple dans lequel les tumeurs sous-cutanées seraient de type lipomateux beaucoup plus que de type neurofibrome.
A. Alsberg, médecin allemand (1892)
Syn. neurolipomatose d'Alsberg
[N3,F5]
Édit. 2017
alsine n.f.
alsin
Protéine nécessaire aux neurones moteurs dont une mutation a été montrée responsable d’une forme de sclérose latérale amyotrophique familiale en Afrique du Nord et au Moyen-Orient.
→ sclérose latérale amyotrophique
[C1,C3,H1]
Édit. 2017
ALSJ sigle angl. pour Amyotrophic Lateral Sclerosis, Juvenile
→ sclérose latérale amyotrophique
[H1]
Édit. 2017
Alström (syndrome d') l.m.
Alström syndrome
Affection polysystémique rare comportant une dégénérescence rétinienne de type "cone-rod", une obésité trunculaire précoce, une surdité, une cardiomyopathie dilatée, une néphrite chronique et un diabète sucré, entrant dans le cadre des ciliopathies.
L'affection commence dans les cinq premières années de la vie, souvent dès la première. Les traits du visage sont épais, les mains et les pieds sont larges, les doigts et orteils courts et boudinés. Les premiers signes peuvent être une cardiomyopathie dilatée sévère dès les premiers mois de vie. Le nystagmus est en général constaté dans cette période, la photophobie et l'électrorétinogramme signent une atteinte sévère des cônes et miment une achromatopsie congénitale ou une dystrophie des cônes. Mais l'obésité est déjà présente et la dystrophie évolue dès l'enfance vers une atteinte rétinienne globale sévère, accompagnée d'une surdité neurosensorielle progressive. Il existe pour les garçons un défaut de biosynthèse en testostérone, une courte stature et une virilisation normale. Apparaissent ensuite un diabète par insulinorésistance et une néphrite chronique souvent cause du décès entre 20 et 40 ans. La sévérité de cette affection est fonction de l'atteinte rétinienne, de la dystrophie, du syndrome de Bardet Biedl avec des aspects ophtalmoscopique et électrorétinographique comparables ; elle s’en différencie par l’absence de polydactylie, de syndactylies et les troubles mentaux sont absents ou légers. Plusieurs mutations ont été notées sur le gène ALM1, localisé en 2p13-p14, entraînant une altération de la fonction ciliaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 203800).
C. H. Alström, neuropsychiatre suédois (1959) ; J. Bardet, ophtalmologiste français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste austro-hongrois (1922)
Syn. syndrome optorétinodiabétique
→ Bardet-Biedl (syndrome de), ciliopathie, cone-rod dystrophie
[K2, M1, O1, O4, P1, P2, R1, Q2]
Édit. 2020
Alström-Hallgren (syndrome d') l.m.
Variante du Syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Bield
C. H. Alström, psychiatre suédois et B. Hallgren, biochimiste suédois (1959)
→ Laurence-Moon-Bardet-Bield (syndrome de)
[H1,O1,Q2]
Édit. 2017
altération cavitaire l.f.
vacuolar degeneration, hydropic degeneration, liquefaction degeneration
Aspect clair du cytoplasme dû à un œdème intracellulaire qui aboutit à la formation de vacuoles.
Affectant surtout la couche basale de l'épiderme, l'altération cavitaire s'observe dans plusieurs affections, mais peut aussi résulter d'artefacts.
Syn. dégénérescence hydropique
[A2,A3,J1]
Édit. 2017
altération de la vision (système d') l.m.
alteration system
Anomalie de la vision des couleurs due à une modification des courbes d'absorption des pigments des cônes et se traduisant cliniquement par un trichromatisme anormal.
→ trichromatisme anormal, protanomalie, deutéranomalie, tritanomalie
[P2]
Édit. 2018
altération des axes l.f.
change of axes
Modification de l'anatomie et de la silhouette normale du tronc ou d'un membre, qui troublent leur fonction de soutien ou de motricité.
L'expression s'applique surtout à une altération des axes longitudinaux du rachis ou des membres. Parler de l'altération des axes transversaux, par ex., pour une amputation, est un abus de langage.
[A1,I1,H2,H3]
Édit. 2017
alternance n.f.
alternation
En ophtalmologie générale, caractéristique d'un phénomène qui porte tour à tour, et de façon sensiblement identique, sur chacun des deux yeux.
En strabologie, caractéristique d'un strabisme où chacun des deux yeux est tour à tour dévié.
En corollaire, caractéristique d'un strabisme où chacun des deux yeux est tour à tour capable de prendre la fixation et de la garder.
[P2]
Édit. 2017
alternance électrique l.f.
electrical alternance
Succession sur un électrocardiogramme de complexes ventriculaires d'amplitude tantôt normale, tantôt faible, traduisant souvent l'existence d'un épanchement péricardique de grande abondance avec un phénomène de tamponnade.
L'alternance électrique reflète les mouvements pendulaires du cœur au sein d'un épanchement péricardique.
[B3,K2]
Édit. 2017
alternance électrique du cœur l.f.
heart electrical alternation
Succession régulière, observée sur l’électrocardiogramme, de complexes ventriculaires d’amplitudes différentes.
[K2]
Édit. 2020
alternant adj.
alternating
Caractérisé par l'alternance.
[P2]
Édit. 2017