glycogénose hépatique de type VIb l.f.
Syn. maladie de surcharge en glycogène de type VIb, Hers (maladie de),
[L1, R1]
Édit. 2018
Milroy (maladie de) l.f.
W. Milroy, médecin interniste américain (1892)
Syn. Milroy-Meige (lymphœdème congénital de),
→ Milroy-Meige (lymphœdème congénital de)
[O1, Q2]
Édit. 2018
lymphœdème n.m.
lymphoedema
Œdème plus ou moins dur touchant en général les membres, provoqué par une insuffisance congénitale ou acquise du drainage lymphatique.
La stase survient en amont d'une lésion sur le réseau des vaisseaux lymphatiques. Il en résulte un encombrement des espaces interstitiels, puis une fibrose interstitielle parsemée de multiples vaisseaux lymphatiques dilatés. Lorsqu'il est chronique, il est ferme, ne prend pas le godet et s'accompagne d'un épaississement épidermique. Le lymphœdème primitif (lymphœdème congénital de Milroy-Meige) est rare. Le lymphœdème secondaire est une maladie acquise secondaire à une lésion ou une obstruction des vaisseaux lymphatiques antérieurement normaux dont les causes sont multiples : filarioses lymphatiques, lymphangites bactériennes répétées, cancers (par compression ou envahissement des lymphatiques), d'origine iatrogène après curage nodale ou radiothérapie. Le traitement est étiologique si possible, mais utilise également les méthodes de drainage lymphatique, la contention élastique et la protection contre les traumatismes et les infections.
Étym. gr. lumphê : eau ; oidêma : gonflement
→ œdème, circulation lymphatique, lymphœdème congénital de Milroy-Meige, filariose lymphatique, lymphangite, drainage lymphatique, bas de contention
[N1]
Édit. 2018
syndrome branchio-otorénal l.m.
BOR syndrome, Melnick-Fraser’s syndrome
Syndrome héréditaire autosomique dominant, pouvant apparaître à tout âge, associant des anomalies des arcs branchiaux, de l’appareil auditif et du rein.
Les anomalies branchiales se manifestent sous forme de fistules ou de kystes se situant à hauteur du cou. Les altérations de l’oreille incluent des atrésies ou des sténoses du conduit auditif externe, et des ouvertures préauriculaires ; elles comportent aussi des malformations de l’oreille moyenne et de la cochlée, responsables de surdité de transmission ou de perception, légère ou sévère ; des agénésies ou des sténoses des canaux lacrymaux sont possibles. Enfin les anomalies rénales consistent en la présence de kystes, de dysplasies, d’hypoplasies ou d’agénésies uni ou bilatérales, et sont responsables d’altérations de la fonction rénale, parfois sévères.
D'une prévalence de 1/40 000, la maladie a une expression variable d'une famille à l'autre et au sein d'une même famille, certaines ne présentant pas d'anomalies rénales ou d'anomalies de l'arbre urinaire.
Le gène EYA1 impliqué dans le syndrome branchio-otorénal , est situé sur le bras long du chromosome 8. Des mutations ponctuelles et des délétions ont été identifiées au niveau de ce gène chez environ 40% des patients atteints. Des mutations ont également été identifiées dans les gènes SIX1 et SIX5, dont les produits interagissent avec EYA1, les complexes formés étant des facteurs de transcription.
M. Melnick, généticien américain (1976) ; F.C. Fraser, généticien canadien (1978)
Syn. syndrome de Melnick-Fraser
Sigle BOR
Réf. Orphanet, P. Niaudet (2007)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2018
Melnick-Fraser (syndrome de) l.m.
Melnick-Fraser’s syndrome
M. Melnick, généticien américain (1976) ; F.C. Fraser, généticien canadien (1978)
Syn. syndrome branchio-otorénal
[A4,O6,Q2]
Édit. 2018
MacLeod (syndrome de) l.m.
MacLeod syndrome
Syndrome d’individualisation essentiellement radiologique, caractérisé par un poumon clair unilatéral à la radiographie.
Il est dû à une oblitération bronchiolaire, en règle postinfectieuse, souvent une pneumopathie de l’enfance à adénovirus ou à mycoplasme. Il existe parallèlement une raréfaction du lit vasculaire pulmonaire, responsable de l’hyperclarté de tout l’hémithorax.
Le syndrome de MacLeod doit être distingué des autres affections donnant un poumon clair unilatéral : l’embolie pulmonaire, la tétralogie de Fallot avec atrésie pulmonaire unilatérale et dans le truncus arteriosus (avec une seule artère pulmonaire), le poumon évanescent.
W. M. MacLeod, pneumologue britannique (1954), P. R. Swyer, pédiatre britannique et G. C. James, médecin canadien (1953)
Syn. syndrome de Swyer-James
→ adénovirus, mycoplasma, embolie pulmonaire, tétralogie de Fallot, truncus arteriosus, poumon évanescent
[B2, K1]
Édit. 2019
épidermite n.f.
Inflammation de l’épiderme quelle que soit la cause.
[J1]
Édit. 2018
phénotype McLeod l.m.
Syn. McLeod (syndrome de)
[F1, H1, L1, K2, Q2]
Édit. 2018
syncinésie mandibulo-palpébrale l.m.
Syn. Gunn (phénomène de Marcus), mâchoire à clignotement (signe de la), signe de Gunn, syncinésie maxillopalpébrale, syncinésie trigémino-oculomotrice
[H1, P2, Q2]
Édit. 2018
syncinésie trigémino-oculomotrice l.f.
Syn. Gunn (phénomène de Marcus), mâchoire à clignotement (signe de la), syncinésie mandibulo-palpébrale, signe de Gunn, syncinésie maxillopalpébrale
[H1, P2, Q2]
Édit. 2018
foramen de Morand l.m.
S. Morand, chirurgien français (1697-1773)
Syn. foramen caecum de la langue, foramen de Morgagni, trou borgne de la langue
[A1]
Édit. 2018
foramen de Morgagni l.m.
G. Morgagni, anatomiste et anatomopathologiste italien (1682-1771)
Syn. foramen caecum de la langue, foramen de Morand, trou borgne de la langue
[A1]
Édit. 2018
trou borgne de la langue
l.m.
Syn. foramen caecum de la langue, foramen de Morand, foramen de Morgagni,
[A1]
Édit. 2018
foramen caecum inférieur
Syn. foramen caecum de la moelle allongée, trou borgne de Vicq d’Azyr
→ foramen caecum de la moelle allongée
[A1]
Édit. 2018
trou borgne de Vicq d’Azyr l.m.
F. Vicq d’Azyr, médecin et anatomiste français (1748-1794)
Syn. foramen caecum de la moelle allongé, foramen caecum inférieur
→ foramen caecum de la moelle allongé
[A1]
Édit. 2018
anévrysme de l'artère splénique l.m.
splenic artery aneurysm
Les anévrysmes de l’artère splénique (AAS), parmi lesquels on distingue deux types, les vrais et les faux, comptent pour la moitié des anévrysmes des artères viscérales.
Les vrais AAS présentent une paroi artérielle composée d’une intima, d’une média et d’un adventice et les faux anévrysmes ou pseudo-anévrysmes sont dépourvus d’adventice. Les vrais AAS sont les plus fréquents, asymptomatiques et souvent découverts par l’imagerie. L’hypertension portale et la grossesse sont les facteurs de survenue les plus importants, à côté de l’athérome.
La description de l’AAS doit préciser ses dimensions, sa forme (fusiforme ou sacciforme), les dimensions du collet, la présence ou non de calcifications et de thrombose, sa position, le plus fréquemment situé au niveau du 1/3 distal de l’artère. Ils sont habituellement uniques, plus rarement multiples. Les vrais AAS doivent être traités lorsqu’ils sont symptomatiques. Le risque de rupture des vrais AAS asymptomatiques est mal connu. La plupart des AAS de moins de 2 cm de diamètre sont asymptomatiques, ils peuvent être traités préventivement lorsqu’ils mesurent plus de 2 cm de diamètre ou lorsque les dimensions augmentent lors du suivi. L’AAS doit être traité s’il est découvert chez une femme enceinte ou en cas de désir de grossesse, en cas d’hypertension portale, chez les malades en attente de transplantation hépatique. Le traitement est endovasculaire (embolisation par coil ou stent) ou moins souvent actuellement chirurgical. La conservation splénique est souhaitable.
Les faux AAS sont symptomatiques dans 90 % des cas. Ils sont secondaires à un processus infectieux de voisinage, une pancréatite aigüe ou chronique ou un traumatisme. En cas de pancréatite il est difficile de savoir si la symptomatologie vient de l’anévrysme ou de la pancréatite. Ils sont souvent de grande taille, 5 cm de diamètre en moyenne, avec un risque élevé de rupture. La symptomatologie peut être une hémorragie intra ou rétro péritonéale, une fistulisation de l’anévrysme dans un organe de voisinage (estomac, colon, duodénum, canal de Wirsung), une hypertension portale par compression des organes de voisinage. Contrairement aux vrais AAS, le risque de rupture n’est pas lié à leur diamètre et tous doivent être traités.
→ anévrysme, hypertension portale, embolisation vasculaire, pancréatite aigüe, pancréatite chronique
[L1, B2, K4]
Édit. 2018
trou de conjugaison postérieur de Cruveilhier l.m.
J. Cruveilhier, médecin, anatomiste et anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1791-1874)
Syn. foramen costo-transversaire
[A1]
Édit. 2018
coma myxœdémateux l.m.
myxoedema coma
Expression superlative des carences en hormones thyroïdiennes, il complique des hypothyroïdies anciennes méconnues ou négligées, souvent à l’occasion d’un événement déclenchant ou d’une prise médicamenteuse, et demeure d’une extrême gravité.
Une exposition prolongée au froid, une infection, un traumatisme, une hyperhydratation, la prise de sédatifs… rendent compte de la décompensation de l’hypothyroïdie. Progressivement s’installent ralentissement moteur et de l’idéation, somnolence, hébétude, torpeur…. Au stade de coma, l’aspect du patient est caricatural : infiltré, peau froide, bradycardie, hypoventilation. La température corporelle est très basse (moins de 36°C, jusque 34°). On constate une hypoxémie, une hyponatrémie de dilution qui contribue à l’aggravation des troubles de la conscience. La baisse de la T4 circulante n’est pas nécessairement corrélée à la gravité du tableau clinique. Le décès survient dans plus de la moitié des cas du fait d’un collapsus, infarctus myocardique, arrêt cardiaque…
L’hospitalisation se fait dans un service de réanimation respiratoire et métabolique. La qualité de la prise en charge symptomatique (réchauffement lent et progressif, ventilation assistée, hydrocortisone par voie intraveineuse) importe plus que les modalités de l’hormonothérapie thyroïdienne (lévothyroxine intraveineuse ou par sonde de gavage, avec ou sans association à la triiodothyronine).
→ hypothyroïdie, myxœdème, hormones thyroïdiennes, hypothyroïdies, cortisol, thyroxine, triiodothyronine
[G1, O4]
Édit. 2018
anévrysme de l’artère splénique l.m.
Les anévrysmes de l’artère splénique qui comptent pour la moitié des anévrysmes des artères viscérales, ont une symptomatologie variable selon qu’ils sont vrais ou faux.
Les vrais anévrysmes présentent une paroi artérielle composée d’une intima, d’une média et d’un adventice alors que les faux anévrysmes ou pseudo-anévrysmes sont dépourvus d’adventice.
Les vrais anévrysmes sont les plus fréquents, souvent asymptomatiques et découverts sur l’imagerie. L’hypertension portale et la grossesse sont les facteurs de survenue les plus importants, à côté de l’athérome. La description de l’anévrysme doit préciser ses dimensions, sa forme (fusiforme ou sacciforme), les dimensions du collet, la présence ou non de calcifications, de thrombose, sa position, le plus fréquemment situé au niveau du 1/3 distal de l’artère. Il est habituellement unique, plus rarement multiple. Les vrais anévrysmes doivent être traités lorsqu’ils sont symptomatiques. La plupart des anévrysmes de moins de 2 cm de diamètre sont asymptomatiques. Le risque de rupture est alors mal connu. Ils peuvent être traités préventivement lorsqu’ils mesurent plus de 2 cm de diamètre ou lorsque les dimensions augmentent lors du suivi. L’anévrysme doit être traité s’il est découvert chez une femme enceinte ou en cas de désir de grossesse, en cas d’hypertension portale, chez les malades en attente de transplantation hépatique. Le traitement est endovasculaire (embolisation par coil ou stent) ou moins souvent actuellement chirurgical. La conservation splénique est souhaitable.
Les faux anévrysmes sont symptomatiques dans 90 % des cas. Ils sont secondaires à un processus infectieux de voisinage, une pancréatite (aigüe ou chronique), un traumatisme. En cas de pancréatite, il est difficile de savoir si la symptomatologie provient de l’anévrysme ou de la pancréatite. Ils sont souvent de grande taille, 5 cm de diamètre en moyenne, avec un risque élevé de rupture. La symptomatologie peut être une rupture avec hémorragie intra ou rétro péritonéale, une fistulisation de l’anévrysme dans un organe de voisinage (estomac, colon, duodénum, canal de Wirsung), une hypertension portale par compression des organes de voisinage. Contrairement aux vrais anévrysmes, le risque de rupture des faux anévrysmes n’est pas lié à leur diamètre et tous doivent être traités.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
→ hypertension portale, athérome, coil, stent, pancréatite aigüe, pancréatite chronique, fistulisation
[K3, L1 ]
Édit. 2018
Jewett-Strong-Marshall (classification de) l.f.
V. F. Marshall, chirurgien urologue américain (1956) ; H. J. Jewett et G. H. Strong, anatomopathologistes américains (1946)
Syn. Marshall (classification des tumeurs vésicales)
→ Marshall (classification des tumeurs vésicales)
[M2]
Édit. 2018
Marshall (classification des lésions cérébrales post-traumatiques)
Classification par le scanner de l’importance des lésions cérébrales initiales après un traumatisme crânien permettant de porter un pronostic et d’orienter les indications opératoires.
Quatre degrés principaux sont décrits :
- I - pas de traduction radiologique ;
- II -hématome sous ou extradural de moins de 25ml avec un déplacement des structures médianes de moins de 5 mm ;
- III – hématome de plus de 25 ml, déplacement de 0 à 5 mm, compression des ventricules latéraux ;
- IV – hématome de plus de 25ml et déplacement des structures médianes de plus de 5mm.
Deux autres degrés sont notés selon que la lésion a été évacuée ou non. La mortalité est d’autant plus importante que le degrès est plus élevé et l’intervention est indiquée en cas de volume de l’hématome de plus de 25ml et de déplacement de plus de 5 mm des structures internes. Cette classification est intégrée dans le score de Glasgow.
L. F. Marshall et S. B. Marschall, neurologues américains (1992 et 2000 voir Juul)
→ échelle du coma de Glasgow, hématome sousdural, hématome extradural
[H2]
Édit. 2018
lithiase de la voie biliaire principale ou lithiase du canal cholédoque. l.f.
choledocolithiasis.
La lithiase de la voie biliaire principale (VBP) secondaire, le plus souvent à la migration d’un calcul provenant de la vésicule, plus rarement au développement des calculs de novo in situ,dans la VBP, est responsable de l’angiocholite et la pancréatite aigüe.
La lithiase de la VBP est précédée à court terme par des douleurs de type biliaire, c’est-à-dire une douleur de l’épigastre ou de l’hypochondre droit, se propageant vers l’épaule droite, durant de 30 minutes à plusieurs heures. Les calculs de petite taille s’impactent souvent au niveau du sphincter d’Oddi entraînant une obstruction distale à l’origine d’une pancréatite aigüe. Les calculs plus volumineux s’impactent à un niveau plus haut situé dans la VBP à l’origine d’une obstruction proximale et entraînant ictère et angiocholite.
Les tests biologiques hépatiques sont pathologiques, en particulier dans les 72 premières heures, les premières anomalies sont une élévation des transaminases souvent importante et rapidement régressive. L’imagerie première est l’échographie abdominale qui visualise les calculs vésiculaires et de manière inconstante la lithiase de la VBP. Si la lithiase n’est pas objectivée au niveau de la VBP, l’imagerie de deuxième intention est la bili-IRM ou en cas d’indisponibilité l’échoendoscopie bilio-pancréatique.
L’angiocholite se manifeste par la classique triade de Charcot douleur de type biliaire, fièvre élevée avec frissons et ictère, ayant une spécificité élevée mais une faible sensibilité. Les perturbations biologiques mettent en évidence une hyperleucocytose, une élévation de la protéine C-réactive et des anomalies des enzymes hépatiques de type cholestatique et cytolytique. La conduite à tenir comporte une antibiothérapie à large spectre et surtout la décompression biliaire. Le traitement recommandé est l’extraction des calculs par sphinctérotomie endoscopique lors d’une cholangiopancréatographie endoscopique (CPRE), associée à une cholécystectomie par laparoscopie pour la lithiase vésiculaire, idéalement dans le même temps. Mais le plus souvent en pratique, l’ablation de la vésicule est réalisée en post-opératoire, et doit l’être dans un délai rapide.
Le diagnostic de pancréatite aigüe biliaire est basé sur la présence de douleurs abdominales associées à une élévation de la lipasémie et des enzymes hépatiques chez un patient ayant une lithiase vésiculaire et/ou de la VBP. En cas d’angiocholite associée à la pancréatite, le traitement exige une antibiothérapie à large spectre et l’extraction des calculs par sphinctérotomie endoscopique lors d’une CPRE si possible dans les 24 heures. En l’absence d’angiocholite ou d’obstruction biliaire, il n’y a pas d’indication à une CPRE en urgence. En cas de pancréatite biliaire sévère ou non sévère, sans angiocholite ni obstruction biliaire, il n’y a pas d’indication à une CPRE précoce. Une IRM biliaire ou une échoendoscopie bilio-pancréatique permettent de savoir si la lithiase de la VBP est toujours présente ou a migré spontanément. Si la lithiase de la VBP est présente, elle doit être extraite par CPRE. Si la lithiase de la VBP est absente, en cas de pancréatite non sévère, la cholécystectomie doit être faite pendant le même séjour hospitalier. En cas de pancréatite sévère, il n’y a pas de recommandations formelles concernant le délai de réalisation de la cholécystectomie. Néanmoins, elle peut être faite lorsque les collections péri pancréatiques ont disparu ou lorsque ces collections sont persistantes, on peut proposer de faire la cholécystectomie au moins 6 semaines après la pancréatite aigüe.
Réf. EASL Clinical Practice Guidelines on the prevention, diagnosis and treatment of gallstones. Journal of Hepatology 2016 ; 65 : 146-181.
→ angiocholite, pancréatite aigue, cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique, lithiase vésiculaire, enzymes hépatiques, bili-IRM, Charcot (triade symptomatique de), protéine C-réactive, sphinctérotomie endoscopique, cholécystectomie, lipasémie
[L1]
Édit. 2018
microcornée glaucome et cataracte l.f.
chorioretinovitreous heredodystrophie, microcornea glaucoma and cataract ; autosomal dominant vitréoretinochoroïdopathy
Dystrophie choriorétinovitréenne avec microcornée se compliquant secondairement de glaucome et de cataracte.
Elle débute dans les premières années de la vie. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on observe une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100) liée à une mutation du gène Best1 (locus en 11p13 1) codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans le transport de l’ion Ca++. Il existe de nombreuses formes phénotypiques avec une symptomatologie plus ou moins complète ou sévère.
P. Hermann, ophtalmologiste français (1958) ; S. J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; J. D. Gass, ophtalmologue américain (1987); 1M. A. Reddy, généticien britannique (2003) ; P. François, ophtalmologiste français (1993)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. vitréo-rétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte; vitréo-rétino-choroïdopathie de François
Sigle angl. ADVIRC
→ cataracte, glaucome, vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman, dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass, microphtalmie rétinite pigmentaire et glaucome, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
colpocervicopexie rétropubienne l.f.
retropubic colpourethropexy
Intervention chirurgicale qui consiste à fixer le col vésical en prenant appui en arrière sur la paroi vaginale et en avant sur la face postérieure du pubis
Étym. gr. colpos : vagin; lat. cervix : col; gr. pexis : fixer
Syn. Marshall-Marchetti-Krantz (opération de)
→ incontinence urinaire d'effort, colpocervicopexie
[ M2]
Édit. 2018
foramen omental l.m.
foramen omentale, foramen epiploicum (TA)
omental foramen, epiploic foramen
Entrée dans le vestibule de la bourse omentale, derrière le ligament hépato-duodénal.
Il est situé entre la veine cave inférieure en arrière recouverte du péritoine pariétal postérieur, le pédicule portal en avant et en haut par le lobe caudé du foie.
J. Winslow, anatomiste et chirurgien danois (1669-1760), J. Duverney, anatomiste français (1648-1730)
Syn. anc. hiatus de Winslow, foramen de Duverney
[A1]
Édit. 2018