Léri (syndrome de) l.m.
Léri’s syndrome
Syndrome malformatif caractérisé par un nanisme dysharmonieux mésomélique avec soudure précoce des épiphyses et déformation hypertrophique des os en particulier du poignet.
Les déformations articulaires sont bilatérales au niveau du pouce, du gros orteil et du carpe. La déformation du poignet, ou déformation de Madelung, est une flexion en avant du carpe qui apparaît comme luxé mais qui est due à une irrégularité de croissance de la partie inférieure du radius, la partie antérieure se développant moins vite. La dysplasie du radius et du carpe peut donner une compression du nerf médian (syndrome du canal carpien). Il existe une limitation des mouvements de l'épaule et du poignet et le bras est en rotation interne. les femmes sont plus sévèrement atteintes. Au niveau des yeux, on trouve microphtalmie, anophtalmie, cataracte, opacités de cornée nuageuses diffuses, et paralysies oculomotrices. L’affection est autosomique dominante (MIM 127300).La mutation du gène SHOX entraîne l’affection.
A. Léri, médecin français (1921)
Étym. gr. pleôn : plus grand ; osteon : os
Syn. pléonostéose familiale, syndrome du canal carpien, dyschondrostéose, Madelung (déformation de)
leucocorie n.f.
leukocoria, leucocoria
Pupille blanche.
De nombreuses causes peuvent être reconnues, notamment chez l'enfant. On distingue la leucocorie d'origine cristallinienne (cataracte) et la leucocorie rétrocristallinienne (persistance du vitré primitif, rétinoblastome, décollement de rétine, uvéite intermédiaire, fibrose rétrolentale, gliome du nerf optique, toxoplasmose oculaire).
Étym. gr. leukos : blanc ; korê : pupille
Syn. oeil de chat amaurotique
lipoprotéinose palpébrale l.f.
palpebral lipoproteinosis
Manifestation palpébrale pathognomonique du syndrome d’Urbach-Wiethe ou hyaloinosis cutis et mucosae, affection très rare à transmission autosomique récessive.
La lésion caractéristique, et qui peut être le premier symptôme de l'affection, est la présence sur le bord libre des paupières d'une série de petits nodules alignés comparés à un chapelet de perles (blépharite moniliforme). L'examen anatomopathologique de ces lésions montre un dépôt de matériel amorphe dans le stroma et autour des vaisseaux sanguins, matériel dont les caractéristiques de coloration indiquent la présence de glycoprotéine.
Le syndrome d’Urbach-Wiethe est la conséquence d'une mutation survenant sur le gène ECM1 du chromosome 1q21. Il se caractérise par des dépôts de matériel de type hyalin en différents points de l'organisme et se manifeste essentiellement par une atteinte cutanée, une raucité de la voix et la blépharite moniliforme. L'évolution de l'affection est chronique mais à un pronostic vital favorable.
D'autres manifestations ophtalmologiques ont été décrites mais elles sont exceptionnelles: trichiasis, atteinte localisée de la membrane de Bruch au niveau de la macula, glaucome, cataracte, uvéites.
→ Urbach-Wiethe (syndrome de), blépharite, trichiasis, glaucome, cataracte, uvéite
Lobstein-van der Hoeve (syndrome de) l.m.
osteogenesis imperfecta
Maladie des hommes de verre ou ostéopsathyrose secondaire à une mutation du collagène.
Il existe, en plus de la fragilité osseuse, un nanisme, une hyperlaxité ligamentaire et une surdité. La forme congénitale récessive est létale (Ekman, 1788), mais dans les formes plus tardives il peut y avoir des porteurs a minima. Au niveau oculaire, on peut trouver des sclères bleues, un kératocône, des mégalocornées et une cataracte. Il existe diverses descriptions selon l’âge d'apparition avec la maladie de Porak-Durante-Vrolik néonatale et rapidement mortelle, et la forme tardive ou maladie de Spurway. De nombreuses formes ont été décrites. La maladie est secondaire à une mutation sur le gène du collagène (COL1A1) qui est localisé en 17q21.33. L’affection est autosomique dominante (MIM 120150).
J. G. Lobstein, chirurgien et anatomopathologiste français (1833) et J. van der Hoeve, ophtalmologiste néerlandais (1934)
Syn. ostéopsathyrose, ostéogénèse imparfaite
→ osteogenesis imperfecta, COL1A1
[L1, O1, P2, Q3]
Édit. 2018
Lundberg type 2 (syndrome de) l.m.
Lundberg’s syndrome type 2
Affection rare associant un retard mental, une cataracte dense, une myopathie proximale, un hypogonadisme hypogonadotrophique, des signes modérés d’atteinte pyramidale et une ataxie.
La myopathie comporte une faiblesse des muscles faciaux, oculaires et bulbaires. L’affection est de transmission autosomique récessive.
P. O. Lundberg neurologue suédois (1973)
Majewski (syndrome de) l.m.
Ensemble polymalformatif létal comprenant une ostéodysplasie et des anomalies viscérales réalisant le syndrome « polydactylie-côtes courtes »
La chondrodysplasie néonatale de type II associe au nanisme mésomélique par membres courts et déformés, une polybrachysyndactylie, une hypoplasie des tibias qui sont plus courts que les fibulas, des côtes étroites avec thorax court. La face est ronde avec un hypertélorisme et une fente labiale ou palatine et une implantation basse des oreilles. Les anomalies viscérales associent des reins polykystiques, une aplasie pulmonaire, des malformations cardiaques (transposition des gros vaisseaux) une cataracte et un œdème papillaire. L’affection est de transmission autosomique récessive (MIN 263520). Le gène en cause DYNC2H1 (locus en 11q21-q23.1) code pour la protéine dynéine et sa mutation entraîne un dysfonctionnement du transport rétrograde intraciliaire. Une mutation associée du gène NEK1 (locus en 4q33) intervenant dans la formation des cils fait de cette ciliopathie un phénotype biallélique bigénique.
F. Majewski, pédiatre et généticien allemand (1971)
Syn. côtes courtes- polydactylie type Majewski, côtes courtes polydactylie de type II
maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1 l.f.
Fragilité des vaisseaux sanguins cérébraux responsables d’accidents vasculaires au milieu de l’âge adulte
Ces accidents plus souvent hémorragiques qu’ischémiques sont souvent le premier symptôme. Ils peuvent être récidivants et s’associer à des migraines avec aura. L’imagerie cérébrale montre l’exitence d’une leucoencéphalopathie..
L’affection peut comporter des anomalies oculaires caractéristiques du syndrome d’Axenfeld-Rieger, une cataracte et des tortuosités artérielles rétiniennes qui peuvent être, après de minimes traumatismes, à l’origine d’hémorragie.
La sévérité de la maladie est très variable car elle peut être totalement asymptomatique.
L’affection est en relation avec des mutations du gène COL4A1,qui est aussi responsable du syndrome HANAC.
→ COL4A1, leucoencéphalopathie, Axenfeld (syndrome d'), syndrome HANAC
mannosidose n.f.
mannosidosis
Maladie métabolique congénitale, autosomique récessive, qui fait partie des glycoprotéinoses, caractérisée cliniquement par une mucopolysaccharidose avec retard mental sévère et biochimiquement par une accumulation dans les histiocytes de polyosides riches en mannose provenant de l'hydrolyse incomplète de la fraction glucidique des glycoprotéines, conséquence d'un défaut de mannosidase dans les lysosomes.
On distingue les -mannosidoses, par déficit en α-mannosidase, les plus fréquentes, où s'accumulent des polyosides plus ou moins ramifiés et les -mannosidoses par déficit en beta-mannosidase, très rares, où l'accumulation se limite à des di- et trihexosides et dont le gène MANBI a été localité en 4q22-25.
Deux formes d’α-mannosidose ont été distinguées :
- le type I, infantile, d’apparition très précoce, se traduit par un retard mental rapidement progressif et des modifications osseuses comme on en rencontre dans les dysostoses multiples. S'y associent souvent des surinfections bactériennes, une surdité, une hépatomégalie et une cataracte. L'évolution est létale entre 3 et 10 ans d'âge ;
- le type II, juvénile ou adulte se traduit également par un retard mental, une surdité et des anomalies osseuses. Des paraplégies spastiques et des pancytopénies sont possibles. Les examens biochimiques montrent que l'accumulation dans les histiocytes de polyosides riches en mannose provenant de l'hydrolyse incomplète de la fraction glucidique des glycoprotéines est liée à un déficit en mannosidase dans les lysosomes.
Actuellement on distingue 1- les formes bénignes, lentement progressives, 2- les formes modérées, 3- les formes sévères précoces (correspondant à l’ancien type I)
L’affection est à transmission autosomique récessive. Le locus du gène MAN2B1codant pour la mannosidase acide a été localisé sur le chromosome 19 (19cen-q13.1). On en connaît plusieurs mutations. Un diagnostic prénatal est possible..
Marshall (syndrome de) l.m.
Marschall’s syndrome
Maladie pédiatrique associant un nanisme, un retard mental, des anomalies crâniofaciales, des pneumonies récidivante et une exophtalmie avec sclérotiques bleues et une myopie sévère.
La taille est petite avec une avance de la maturation osseuse, l’enfant est maigre et présente une surdité. Les membres sont grêles, les mains et les pieds sont longs (arachnodactylie), les phalanges épaisses. Il existe une hypoplasie de l’étage moyen de la face avec une dépression nasale, des narines antéversées. La mandibule est hypoplasique ; il peut également y avoir une fente palatine. Les orbites sont petites avec des yeux saillants, des sclères bleues, des mégacornées, un ptosis, des sourcils épais avec synophrys, une cataracte congénitale, un décollement de la rétine, une dégénérescence vitréenne et une ectopie cristallinienne. A l’examen radiologique la voûte crânienne est épaisse, les sinus frontaux anormaux avec des calcifications intracrâniennes ; les corps vertébraux ont un aspect ovoïde.
Les infections pulmonaires sont récidivantes et le décès survient dans l’enfance. La maladie est cliniquement proche du syndrome de Stickler. L’hérédité est autosomique dominante (MIM 154780) ; dans la moitié des cas la maladie est liée à une mutation du gène COL11A1 codant pour le collagène 11 situé sur le chromosome 1, locus en 1p21 comme dans le syndrome de Stickler de type II.
D. Marshall, pédiatre américain (1958), G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
→ Stickler (syndrome de), arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive
Matsoukas (syndrome de) l.m.
Matsoukas’ syndrome
Syndrome associant petite taille, myotonie, luxations articulaires, retard mental et palais ogival.
On peut observer un blépharophimosis, une microphtalmie, une myopie, une cataracte et une sclérocornée.
Il est assez proche du syndrome de Schwartz-Jampel qui est récessif et a quelques points communs avec les syndromes de Mietens, de Stickler. L’affection est autosomique dominante.
J. Matsoukas, pédiatre grec (1973) ; O. Schwartz et R. S. Jampel, médecins américains (1962) ; C. Mietens pédiatre allemand et Helga Weber, pédiatre allemande (1966) ; G. A. Stickler, pédiatre américain (1965)
Syn. oculocérébro-articulosquelettique (syndrome)
→ Mietens-Weber (retard mental de type) ,Stickler (syndrome de), Schwartz-Jampel (syndrome de)
Meckel (syndrome de) l.m.
Meckel’s syndrome
Ensemble polymalformatif congénital crânien, digital, viscéral et oculaire avec notamment polykystose rénale, dyscéphalie avec encéphalocèle et polydactylie.
Les différentes malformations habituellement retrouvées sont une microcéphalie, une encéphalocèle postérieure, un front fuyant, une hypoplasie des bandelettes olfactives, des fentes linguale et palatine et une polydactylie postaxiale. Il existe aussi des malformations cardiaques, génitales ; le rein, le foie et le pancréas sont polykystiques : l'atteinte hépatique est sévère et le décès survient en général en périnatal. De nombreuses malformations oculaires peuvent être observées : anophtalmie, microphtalmie, sclérocornée, aniridie ou colobome irien, cataracte congénitale, dysplasie rétinienne et hypoplasie du nerf optique. Le diagnostic prénatal et l'interruption médicale de grossesse sont possibles. L’affection atteint une naissance sur 140000, elle est plus fréquente en Finlande (1/9000 naissances). Elle est autosomique récessive. Au moins six locus ont été identifiés : MKS1 en 17q21-q24, MKS2 en 11q13, MKS3 en 8q21 et MKS4 avec le gène CEP 290 en 12q21.31-q21.33, MKS5 en 16q12.2 et MKS6 en 4p15.3. Les gènes MKS seraient impliqués dans la ciliogénèse, faisant entrer le syndrome de Meckel dans le cadre des ciliopathies.( MIM 249000).
J. F. Meckel (le jeune), médecin et anatomiste allemand (1822), G. B. Gruber, médecin anatomopathologiste allemand (1934)
Syn. dysencéphalie splanchnokystique, dyscéphalie splanchnocystique, Gruber (syndrome de), Meckel-Gruber (syndrome de)
mégalocornée l.f.
megalocornea
Augmentation isolée du diamètre cornéen, plus de 13mm, unilatérale ou bilatérale.
La cornée doit rester transparente, sans glaucome congénital. Le diamètre peut aller de 13,5 à 16,5 mm. Il peut y avoir un embryotoxon postérieur. Chez l'adulte, ou un peu avant, peuvent apparaître un arc cornéen juvénile, une dystrophie de cornée en mosaïque, une cataracte. On trouve parfois comme complications la luxation du cristallin et l'hypertonie oculaire. Dans la forme liée au sexe les femmes vectrices ont un diamètre cornéen un peu augmenté. La forme autosomique récessive (MIM 249300) est plus rare que la forme liée au sexe. Le locus du gène (MGC1 ou MGCN) est en Xq21.3-q22 et l’affection est récessive, liée au sexe (MIM 309300).
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1930) ; C. Gredig, ophtalmologiste suisse (1926)
Étym. gr. mégas, megalou : grand ; lat. corneus : corné
microcéphalie avec choriorétinopathie dominante l.f.
microcephaly with dominant chorioretinopathy
Microcéphalie vraie avec retard mental modéré et retard de croissance, associée à une dystrophie rétinienne rod-cone.
La maladie a une expression variable et il existe des porteurs sains. On trouve aussi un strabisme avec amblyopie, un nystagmus et une cataracte. La dystrophie rétinienne est présente à la naissance sous forme de lacunes choriorétiniennes sous les vaisseaux temporaux inférieurs du pôle postérieur et la rétinopathie évolue progressivement comme une rétinite pigmentaire. La vision ne baisse en général que vers la quatrième ou cinquième décennie lorsque la macula devient atrophique. L’affection est autosomique dominante (MIM 156590). Chez les porteurs sains, en cas de pénétrance incomplète, le diagnostic n'est fait qu'en angiographie avec dépigmentation en périphérie inférieure.
Corinne Alzial, pédiatre française (1980)
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête : chorion : membrane ; lat. rétina rétine (de rete : réseau)
Syn. retard mental-microcéphalie-dysplasie choriorétinienne de type dominant (syndrome de)
microcornée et choriorétino-vitréopathie l.f.
microcornea and vitreoretinochoroidopathy
Dysgénésie de la partie antérieure du globe (cornée et trabéculum) donnant secondairement une dystrophie choriorétinovitréenne, une cataracte et un glaucome.
Étym. gr. mikros : petit ; lat. corneus : corné ; gr. chorion : membrane ; lat. retina, rétine (de rete filet, réseau)
→ choriorétinovitréenne hérédodystrophie, microcornée, glaucome et cataracte
microphtalmie n.f.
microphthalmia
Petite taille de l'œil avec possibilité d'anomalie interne.
La longueur axiale de l'œil est inférieure à 21,5 mm.
On oppose microphtalmie à nanophtalmie : dans la microphtalmie l'œil est petit secondairement à un arrêt de développement précoce, il est donc malformé et cette malformation peut aller jusqu'à l'anophtalmie ; dans la nanophtalmie l'œil est diminué de taille mais sans anomalie importante et l'arrêt de développement serait plus tardif ou d'une autre origine. On distingue les microphtalmies colobomateuses, les microphtalmies compliquées (avec de façon congénitale : opacités cornéennes, cataracte, vitré primitif, dysplasie rétinienne), et les microphtalmies associées. Elles peuvent être d'origine malformative, génétique, ou chromosomique ((trisomie 13 ou 15) ou d'origine embryopathique (rubéole).
L’affection est autosomique récessive (MIM 251600) ou sporadique.
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
→ anophtalmie clinique, nanophtalmie
microphtalmie-cataracte l.f.
microphthalmia-cataract
Affection oculaire congénitale associant cataracte, microphtalmie, nystagmus, et myosis très serré.
L’affection est autosomique dominante ; le locus du gène (CATM) est dans la région 16p13.3. (MIM 156850).
H. J. Zeiter, ophtalmologiste américain (1963)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil : katarraktès: chute d’une trappe, (chute d’un voile devant les yeux)
Syn. cataracte congénitale avec microphtalmie
microphtalmie avec anomalies associées l.f.
microphthalmia or anophthalmos, with associated anomalies
Syndrome malformatif congénital associant une microphtalmie ou une anophtalmie (parfois unilatérale), des épaules étroites, des pouces doubles, des anomalies des clavicules et des dents.
L’affection comprend aussi des grandes oreilles antéversées, des appendices ou des fistules préauriculaires, une hypodontie, des anomalies génitales. La taille est petite ; les anomalies des extrémités comportent une clinodactylie de l’index, une héxadactylie postaxiale, une camptodactylie de l’auriculaire, une syndactylie des 3ème et 4ème orteils. Le retard mental est inconstant. A l’examen oculaire on trouve une cataracte, et un colobome de la rétine et parfois en plus de la microphtalmie, un strabisme convergent, un nystagmus, des taches de Brushfield de l’iris ou du nerf optique. L'affection est récessive liée à l’X, les garçons sont atteints, les filles porteuses du trait. (MIM 309800). L’affection est liée à une mutation du gène BCOR.
W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)
Étym. gr. mikros : petit ; an- préfixe privatif : ophtalmos : œil;
→ BCOR gene, microphtalmie, anophtalmie , clinodactylie, camptodactylie, syndactylie, colobome, nystagmus, taches de Brushfield
[I2, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018
monosomie 4p l.f.
4p monosomy syndrome
Délétion partielle du bras court du chromosome 4, caractérisée morphologiquement par une hypotrophie sévère, une encéphalopathie profonde, une microcéphalie, un visage en casque de guerrier grec et des malformations squelettiques et viscérales multiples .
La microcéphalie et l'arriération mentale sont très prononcées ; il existe des bosses frontales marquées et parfois un défaut médian du cuir chevelu. Le front est haut et ridé lors des pleurs (hypertonie des muscles peauciers). La glabelle est large et présente parfois un hémangiome, les sourcils sont peu fournis et le nez a les bords rectilignes et parallèles avec une racine de même largeur que la pointe. Les cavités orbitaires, petites, les globes saillants avec un ptosis ou une rétraction unilatérale de la paupière supérieure peuvent être associés à un signe de Marcus Gunn, un strabisme, un nystagmus, une myopie, des voies lacrymales non perméables, un embryotoxon postérieur, un syndrome de Peters, un colobome irien, une ectopie pupillaire et une cataracte. D'autres malformations: ostéo-articulaires (retard des croissance, clinodactylie, anomalies vertébrales, pied bot), génitales (hypospadias, cryptorchidie,), cardiaques (CIA), rénales (hypoplasie), une surdité accompagnent ce syndrome. Des anomalies cérébrales sont décelables par IRM.
La prévalence est de deux filles pour un garçon. Il s'agit 9 fois sur dix de délétions de novo en 4p16.1 le plus souvent d’origine paternelle. D’autres altérations du chromosome 4 donnent un tableau clinique très voisin : microd’létion en 4p16.3 (syndrome de Pitt-Rogers-Danks), chromosome 4 en anneau, translocation t(4 ;10), isolées par caryotype ou cytogénétique moléculaire.
U. Wolf, médecin généticien allemand (1965) ; K. Hirschhorn, pédiatre et généticien américain (1965) ; D. B. Pitt, J. G. Rogers et D. M. Danks pédiatres et généticiens australiens (1984) ; A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)
Étym. gr. monos : un, unique ; sôma : corps
Syn. syndrome de Wolf-Hirschhorn
→ Gunn (signe de Marcus), Peters (anomalie de), Pitt-Rogers-Danks (syndrome de)
monosomie 13q l.f.
13q monosomy syndrome
Délétion partielle du bras long du chromosome 13, région 13q14, caractérisée morphologiquement par un profil de type "grec", des incisives supérieures proéminentes vers l’avant en "dents de lapin" et un rétinoblastome.
La dysmorphie faciale est due à l'absence d'ensellure nasale qui donne le profil grec, il existe aussi une microcéphalie avec parfois trigonocéphalie. Le pouce est parfois absent, ainsi que le cinquième orteil. A l’examen oculaire on trouve : hypertélorisme, épicanthus, ptosis palpébral, microphtalmie, colobome irien ou rétinien, cataracte, et rétinoblastome. Il s'agit souvent d’un chromosome 13 en anneau.
J. Lejeune, pédiatre et généticien français, membre de l’Académie de médecine (1968)
Étym. gr. monos : un ; sôma : corps
monosomie 18p l.f.
18p monosomy syndrome, monosomy chromosome 18 (short arm)
Syndrome malformatif caractérisé par une dysmorphie crâniofaciale, une petite taille et des anomalies des extrémités lié à une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 18 (18p-) et due, dans un tiers des cas, à une translocation parentale.
Dans 85 p.cent des cas la dysmorphie est modérée : le visage est rond, la bouche large, les fentes palpébrales horizontales, avec épicantus, ptosis et strabisme ; la racine du nez est aplatie, les oreilles sont implantées bas et décollées. Le retard mental est variable, parfois très léger. Cette morphologie peut évoquer un syndrome de Turner.
Dans 15 à 16 p. cent des cas les malformations céphaliques sont très sévères : holoprosencéphalie avec cébocéphalie, parfois cyclopie, arhinencéphalie, méningocèle, fusion des hémisphères frontaux et hypoplasie hypophysaire. La microcéphalie s’accompagne d’opacités cornéennes, de pupilles excentrées, de kératocône postérieur et de cataracte. Aux doigts les phalanges semblent s’emboîter ; le dos de la main peut être le siège d’un œdème, les pieds peuvent être palmés, plats ou creux et les orteils en syndactylie. Dans les cas sévères l’affection est létale.
J. de Grouchy, pédiatre généticien français (1963)
Étym. gr. monos : un, unique ; sôma : corps
Morgagni (globule de) l.m.
Morgagnian globule
Altération dégénérative du cristallin faite d'agrégats sphériques de protéines se regroupant dans une fente du cortex d'une cataracte.
G. B. Morgagni, anatomiste italien (1682-1771)
Morgagni (syndrome de) l.m.
Morgagni-Stewart-Morel syndrome
Hyperostose frontale de la table interne, essentiellement chez les femmes, avec obésité, hirsutisme, troubles menstruels, artériosclérose, hypertension artérielle et céphalées.
Les troubles psychiques et caractériels sont fréquents. L’éxamen ophtalmologique peut montrer une cataracte et une compression du nerf optique dans son canal. L’affection est autosomique dominante (MIM 144800).
G. Morgagni, médecin et anatomiste italien (1761)
Syn. hyperostose frontale interne, Morgagni-Stewart-Morel (syndrome de).
mucopolysaccharidose de type Hurler-Scheie I l.f.
Hurler-Scheie syndrome
Mucopolysaccharidose au phénotype intermédiaire entre la maladie de Hurler et la maladie de Scheie.
Le nanisme et le retard mental sont moins sévères et la survie plus prolongée que dans la maladie de Hurler. On peut constater : hypertélorisme, strabisme, ptosis, nystagmus, mégalocornée, buphtalmie, kératite bulleuse, opacités cornéennes rondes et ovales plus denses en périphérie et en inférieur, cataracte, et atrophie optique. L'affection est secondaire à une déficience en α-L-irudonidase. Le locus du gène (IUDA) est en 4p16.3, tout comme pour la maladie de Hurler. Il existe de nombreuses mutations. L’affection est autosomique récessive (MIM 252800)
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. Hurler -Scheie (syndrome de)
Sigle MPS 1 H/S pour MucoPolySaccharidose 1 Hurler/Sheie
multiples hamartomes (syndrome des) l.m.
multiple hamartoma syndrome
Hamartomes multiples et disséminés, cutanéomuqueux, pulmonaires, thyroïdiens et autres.
L’affection comporte : macrocéphalie, goitre, polypose gastro-intestinale, kystes ovariens. Les hamartomes se situent également sur les seins, la peau du nez, en péri-orbitaires, au niveau de la glabelle et du cou. On peut observer une cataracte, un glaucome, un gliome rétinien, des stries angioïdes et un pseudoœdème papillaire. Les complications tumorales malignes sont fréquentes avec une prédisposition au cancer du sein et de la thyroïde. L’affection est autosomique dominante (MIM 158350) ; la mutation du gène (PTEN), locus en 10q23, est retrouvée dans 80% des cas.
P. Weary, dermatologue R. J. Gorlin, stomatologue et généticien et W. C. Gentry Jr, dermatologue américains (1972) ; J. J. Lhermitte, membre de l'Académie de médecine et P. Duclos, neurologues français (1920)
Étym. lat. multiplex : nombreux ; gr. hamartanein : manquer un but
Syn. maladie de Cowden (nom de la première patiente), Lhermitte-Duclos (maladie de)
Mulvihill (syndrome de) l.m.
Mulvihill-Smith syndrome
Association d’un retard de croissance avec microcéphalie et allongement de la face, nez pincé, cheveux rares (alopécie en plaques), naevi pigmentaires, surdité, myopie, cataracte, anomalies de l'émail dentaire, hépatomégalie, maigreur et vieillissement précoce.
Les cas décrits sont isolés.
J. J. Mulvihill, médecin généticien et D. W. Smith, pédiatre américains (1975)
Syn. syndrome de Mulvihill-Smith