interleukine 9 n.f.
interleukin-9.
Interleukine produite par les lymphocytes CD4+ stimulés par un antigène ou un agent mitogène, et actif sur la croissance de certains clones de lymphocytes T ainsi que sur les mastocytes en synergie avec l'Il-3.
Syn. protéine p40, MEA (mast cell enhancing activity)
Sigle : IL-9
interleukine 14 n.f.
interleukin-14
Interleukine produite par les cellules T et par certaines cellules B tumorales, capable d'activer les cellules B.
Sigle : IL-14
→ lymphocytes T, lymphocytes-B
intervalle de confiance l.m.
confidence interval
Estimation, à partir d’un pourcentage observé sur un échantillon, de la fourchette dans laquelle existerait 95% de chances de se situer dans la réalité.
[L’intervalle de confiance à 95% s’exprime p. ex. ainsi : IC 95% 0,036 ,0,174. Plus l’effectif de l’échantillon est grand,plus l’intervalle de confiance est réduit.]
intervalle de confiance l.m.
confidence interval
Estimation, à partir d’un pourcentage observé sur un échantillon, de la fourchette dans laquelle aurait 95% de chances de se situer la réalité.
[L’intervalle de confiance à 95% s’exprime p. ex. ainsi : IC 95% 0,036 ,0,174. Plus l’effectif de l’échantillon est grand,plus l’intervalle de confiance est réduit.]
intoxication par les conserves l.f.
intoxication by tinned food (U.K), intoxication by canned food (U.S)
Étym. lat. conservo : maintenir en bon état.
→ toxi-infection alimentaire, botulisme
[G4]
intoxication par l'aluminium l.f.
aluminium intoxication
L'aluminium provenant de l'eau, de l'alimentation et surtout de la consommation de gels d'alumine s'accumule chez les patients atteints d'insuffisance rénale avancée et plus particulièrement chez les patients traités par dialyse.
Cette intoxication expose à divers troubles notamment osseux avec ostéomalacie et nerveux en rapport avec une encéphalopathie.
→ encéphalopathie des dialysés
[C1,G4]
Édit. 2017
IRF4 gene , sigle angl. pour interferon regulatory factor 4
Gène, situé sur el locus chromosomique 6p25.3, codant pour interferon regulatory factor (IRF), de la famille des facteurs de transcription.
Cette protéine est importante dans la régulation des interférons en réponse aux infections virales et dans la régulation des gènes inductibles d’interféron. Une translocation impliquant ce gène et le locus IgH, (t(6;14)(p25;32) peut être la cause du myélome multiple.
Syn. LSIRF, MUM1, NF-EM5, SHEP8
irradiation n.f.
irradiation
Exposition d'un objet, d'un système biologique, d'un organisme, ou d'une partie de celui-ci, à un rayonnement ionisant.
Elle peut être d'origine naturelle ou accidentelle, ou résulter d'un acte médical à visée diagnostique ou thérapeutique.
[B4]
Édit. 2018
ISPD gene sigle angl. pour isoprenoid synthase domain containing
Gène localisé en 7p21.2 qui code pour une protéine impliquée dans l’association de sucre à l’alpha-dystroglycane, importante pour la structure du cytosquelette et de la matrice extra-cellulaire.
Elle stabilise et protège les muscles squelettiques. Au niveau du cerveau, elle aide la migration des neurones au cours du développement initial.
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de Walker-Warburg, des dystrophies musculaires des ceintures.
4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog, hCG_1745121, isoprenoid synthase domain-containing protein, IspD, MDDGA7, ISPD_HUMAN, Nip, notch1-induced protein
Syn. 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein,
→ Walker-Warburg syndrome de, dystrophies musculaires des ceintures
Ixodes ricinus
Ixodes ricinus
Tique de la famille des Ixodidae répandue dans toute l'Europe.
Le cycle d'Ixodes ricinus est un cycle triphasique (trois hôtes différents) : les larves se nourrissent sur petits mammifères (rongeurs, insectivores), les nymphes sur mammifères ou sur oiseaux, les adultes femelles sur grands mammifères (Cervidés) ; les mâles adultes ne prennent pas de repas sanguin. L'Homme est un hôte accidentel, piqué le plus souvent par des nymphes. I. ricinus est une espèce fréquente en milieu forestier (arbres à feuilles caduques) ; elle est sensible à la dessiccation et présente une diapause hivernale et deux pics d'activité au printemps et en automne.
Cette tique est notamment vectrice des virus d'encéphalite à tiques, des Borrelia de la maladie de Lyme et de Babesia.
→ Ixodidae, Lyme (maladie de), encéphalite européenne à tiques, Babesia divergens, anaplasmose granulocytaire humaine,arbovirose, Rickettsia helvetica, Anaplasma phagocytophilum, Ixodes ricinus, babésiose
[D1, D4]
Édit. 2019
Ixodidae
Ixodidae
Famille de tiques répandue dans le monde entier, comprenant quelque 700 espèces.
Cette famille d'Acariens rassemble 14 genres dont les principaux sont les Amblyomma, les Ixodes, les Haemaphysalis, les Hyalomma, les Rhipicephalus. Leur cycle comporte trois stases successives : larve, nymphe, adulte, chacune effectuant un repas de sang sur un hôte vertébré. Selon les espèces, ces repas peuvent être pris sur un même hôte, ou sur deux, ou sur trois hôtes,qui peuvent appartenir à la même espèce ou à des espèces différentes.
De nombreuses espèces d'Ixodides sont vectrices de d'arbovirus (agents des encéphalites à tiques, des fièvres hémorragiques), de rickettsies (environ 25 espèces rickettsiennes dont les agents des fièvres boutonneuses et pourprées), des Borrelia responsables de la maladie de Lyme, de Babesia (dont B. divergens, principal agent de babésiose humaine), d'Anaplasma, d'Ehrlichia, de Bartonella, parfois de l'agent de la tularémie. Elles ont, de ce fait, une grande importance en médecine humaine et davantage encore en pathologie vétérinaire.
Ces acariens sont aussi appelés "tiques dures".
→ Ixodes ricinus, Lyme (maladie de), encéphalite européenne à tiques, Babesia divergens, anaplasmose granulocytaire humaine, Rickettsia helvetica, ehrlichiose
[D1, D4, D5]
Édit. 2019
Jampolsky (test des quatre dp prismatiques de) l.m.
Jampolsky’s 4 dp test
Test qui permet d'apprécier l'état de la vision binoculaire notamment après réussite d'un traitement.
Le sujet fixe une cible à 6 mètres ; on place un prisme de 4 dp base temporale sur un œil.
Plusieurs réponses sont possibles. En cas de vision binoculaire, le prisme devant l'œil dominant provoque un mouvement de saccade fusionnel ; le prisme devant l'autre œil provoque un léger mouvement de version avec saccade de rattrapage en adduction de l'œil dominé. Si la vision binoculaire est médiocre, il n'y aura pas dans ce dernier cas la saccade de rattrapage en adduction.
S'il existe un scotome central de l'œil dominé, il n'y a pas de saccade de rattrapage en adduction après mise en place du prisme sur l'autre œil. Si le prisme est placé sur l'œil porteur du scotome central, il n'y a évidemment aucun mouvement de cet œil.
A. Jampolsky, ophtalmologiste américain
Kabuki make-up angl. l.m.
Étym. Le nom « Kabuki make-up » fut choisi à cause de la ressemblance du visage à celui, maquillé, des acteurs du Kabuki, forme de théâtre traditionnel japonais. Le terme «make-up» (maquillage) est maintenant le plus souvent omis à ca
[A4,O6,Q2]
Kabuki (syndrome de) (SK) l.m.
Syndrome génétique à hérédité autosomique dominante, apparaissant en néonatal ou dans l’enfance et comportant de multiples anomalies congénitales associant dysmorphie faciale caractéristique, anomalies squelettiques, déficit intellectuel léger ou modéré et retard de croissance postnatal.
Sa prévalence est estimée à 1/32 000.
Le spectre clinique est large et variable. Au niveau crânio-facial: des fentes palpébrales allongées avec éversion de la partie latérale du 1/3 inférieur de la paupière, de grands sourcils arqués avec le 1/3 externe clairsemé ou en encoche, une columelle courte avec pointe nasale aplatie; de grandes oreilles, proéminentes et en cornet; une fente labiale/palatine ou un palais ogival; une dentition anormale. La taille est normale à la naissance, mais les nouveau-nés présentent rapidement un retard de croissance puis un retard staturo-pondéral variable. La microcéphalie est inconstante. Les anomalies musculo-squelettiques incluent une brachydactylie de type 5, une brachymésophalangie, une clinodactylie du 5e doigt, une scoliose, une hyperlaxité et des dislocations articulaires. Des anomalies dermatoglyphiques avec persistance de coussins palmaires de type fœtal font partie des signes cardinaux. Presque tous les patients ont un déficit intellectuel léger ou modéré et des manifestations neurologiques telles qu'hypotonie et convulsions. Un retard de développement global est fréquent. Des traits autistiques et une hyperactivité ont été observés dont la fréquence ne semble pas plus élevée que la normale. Une perte de l'audition est fréquente, d'origine neurosensorielle ou secondaire à une otite moyenne chronique due à la malformation crânio-faciale ou à une sensibilité aux infections. Les symptômes oculaires sont rares (sclérotique bleue, strabisme, ptose, colobome et anomalies de la cornée). Les malformations cardiaques congénitales sont fréquentes : lésions obstructives du cœur gauche ou communications interventriculaires. Les anomalies rénales et de l'appareil urinaire sont moins répandues (environ 25% des cas). Chez les filles, une thélarche précoce est possible qui ne nécessite pas de traitement, à moins d'être accompagnée d'autres signes de puberté précoce. Un déficit immunitaire à l'origine de maladies auto-immunes et d'une susceptibilité accrue aux infections a aussi été rapporté, surtout chez les adolescents.
Le diagnostic repose sur 5 signes cardinaux: dysmorphie crânio-faciale, retard de croissance postnatal, anomalies squelettiques, persistance des coussins de type fœtal, déficit intellectuel. L'analyse moléculaire peut confirmer le diagnostic.
Le SK est associé dans 45 à 80% des cas à des mutations du gène MLL2. Des délétions du gène KDM6A ont également été décrites. Un diagnostic prénatal est possible pour les familles qui ont déjà eu un enfant atteint et quand la mutation à l'origine de la maladie est connue.
Malgré une morbidité non négligeable, le pronostic est plutôt favorable. L'espérance de vie dépend davantage des complications cardiaques et immunologiques.
N. Niikawa, médecin généticien japonais (1981) ; Y. Kuroki, médecin généticien japonais (1981); Margaret Adam, pédiatre américaine (2011 et 2012)
Étym. Le nom de ce syndrome est en rapport avec le visage caractéristique présentant quelques similarités avec le maquillage des acteurs du kabuki, théâtre traditionnel japonais
Syn. Kabuki make-up, syndrome de Niikawa-Kuroki
Réf. M. Adam, Orphanet (2012)
→ Kabuki make-up, syndrome de Niikawa-Kuroki, syndrome CHARGE, syndrome BOR, syndrome d'Ehlers-Danlos, syndrome d'Hardikar, troubles liés au gène IRF6, syndrome de délétion 22q11
[A4,O6,Q2]
kala azar l.m.
kala azar, death fever, dumdum fever, visceral leishmaniasis
Nom donné à la leishmaniose viscérale anthroponotique à Leishmania donovani du sous-continent indien (Bangladesh, Inde, Népal).
Cliniquement, après une longue période d’incubation (6 mois environ), l’infection se manifeste par une fièvre très irrégulière (« fièvre folle »), une pâleur intense, une asthénie marquée, des polyadénopathies, une importante hépatosplénomégalie, une pancytopénie sévère, une vitesse de sédimentation élevée avec hyperprotidémie et hypergammaglobulinémie. Cette leishmaniose s’accompagne souvent d’une coloration ardoisée des téguments : d’où le nom de kala azar qui signifie « maladie noire » en sanscrit, faisant peut-être référence au très mauvais pronostic de l’affection. Les lésions cutanées "post kala azar", survenant après disparition des signes viscéraux, sont représentées par un érythème, une dépigmentation et des nodules très riches en Leishmania qui sont un réservoir pour le phlébotome.
Sans traitement le kala azar est mortel en 6 mois à 2 ans. Ce traitement consiste en des cures répétées d’antimoniés pentavalents. La pentamidine et l’amphotéricine B peuvent également être utilisées, notamment en cas de résistance aux antimoniés chez les immunodéprimés. Chez les malades VIH +, le tableau clinique peut être dissocié, ce qui rend le diagnostic plus difficile. Le traitement y est plus délicat en raison des résistances aux médicaments habituels.
Étym. sanscrit: maladie noire
Syn. leishmaniose viscérale, fièvre dum-dum
→ leishmaniose viscérale, Leishmania, fièvre folle, leishmaniose, Leishmania donovani, anthroponotique, nodules post kala azar, phlébotome, antimoniés pentavalents, pentamidine, amphotéricine B, virus de l'immunodéficience humaine
[D1, D4, F1, L1, N1]
Édit. 2019
Kallmann-De Morsier (dysplasie olfacto-génitale de l.f.
F. A. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1944) ; G. de Morsier, neurologue suisse (1954)
[A4,O6,Q2,Q3]
Kallmann (syndrome de) l.m.
Maladie génétique du développement embryonnaire apparaissant dans l’enfance, caractérisée par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrophique par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d'une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs).
Sa prévalence serait d'environ 1/8 000 garçons et 1/40 000 filles.
Les principales manifestations cliniques sont : l'association d'un micropénis et d'une cryptorchidie chez le jeune garçon (inconstant), une absence de puberté spontanée (circonstance la plus fréquente de découverte de la maladie) et un déficit partiel ou complet de perception des odeurs chez les deux sexes.
D'autres anomalies peuvent être associées, notamment des mouvements en miroir des membres supérieurs (syncinésies controlatérales d'imitation), une aplasie rénale unilatérale (ou parfois bilatérale, non viable), une fente labiale ou palatine, une agénésie dentaire, une surdité.
Le syndrome de Kallmann est dû à un défaut du développement du système olfactif et de la migration embryonnaire des neurones synthétisant la GnRH.
Une prédominance des cas sporadiques est notée. Dans les formes familiales, trois modes de transmission ont été décrits : récessif lié au chromosome X (MIM 308700 forme 3), autosomique dominant (MIM 147950), ou autosomique récessif (MIM 244200 forme1). On sait aujourd'hui qu'une transmission oligogénique de la maladie est également possible, dans une proportion qui reste à déterminer.
A ce jour, cinq gènes responsables de la maladie ont été identifiés : KAL1, responsable de la forme liée au chromosome X, et FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2, impliqués dans les formes de transmission autosomique. Une mutation dans l'un de ces gènes n'est cependant retrouvée que dans moins de 30% des cas. Plusieurs autres gènes restent à découvrir.
Les méthodes de diagnostic biologique utilisent les explorations hormonales (dosage des hormones sexuelles, test de stimulation par la GnRH) et l'exploration qualitative et quantitative de l'odorat (olfactométrie). Une analyse morphologique des bulbes olfactifs en imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utile (notamment chez le jeune enfant, chez qui il est difficile d'évaluer cliniquement l'odorat). Le diagnostic différentiel inclut le déficit isolé en GnRH (hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie) et le syndrome CHARGE, qui comporte diverses autres anomalies du développement embryonnaire en plus d'un syndrome de Kallmann.
F. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1944), G. de Morsier, neurologue suisse (1954), J-P. Hardelin, neurologiste français (2009) ; Catherine Dodé, généticienne français (2009)
Syn. dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier, dysplasie olfacto-génitale de Morsier, hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie, hypogonadisme hypogonadotrope familial avec anosmie, hypogonadisme gonadotrophique, hypogonadisme hypothalamiq
Réf. J-P. Hardelin, Orphanet février 2009
→ syndrome CHARGE, GnRH (test de stimulation par la), ichtyose liée à l'X, dysplasie septo-optique , Kaplan-Grumbach-Hoyt (syndrome de)
[A4,O6,Q2,Q3]
KCNQ1OT1 gene sigle angl. pour KCN opposite strand/antisense transcript 1 (non-protein coding)
Localisé en 11p15.5, il partage avec le gène KCNQ1 une région de chevauchement du DNA en ayant des fonctions différentes : KCNQ1 code pour une protéine qui intervient comme un canal potassique, KCNQ1OT1 code pour la formation d’un RNA non codant qui aide la régulation des gènes essentiels à la croissance et au développement intra-utérins.
Les mutations du gène KCNQ1OT1 participent à l’apparition du syndrome de Beckwith-Wiedmann.
Syn. FLJ4107, KCNQ1-AS2, KCNQ1 overlapping transcript 1 (non-protein coding), KvDMR1, KvLQT1-AS, LIT1, long QT intronic transcript 1
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de)
Kennedy (atrophie spinobulbaire de) l.m.
W. R. Kennedy, neurologue américain (1968)
→ atrophie spinobulbaire de Kennedy
[H1,O4,Q1]
Édit. 2018
Kimura (maladie de) l.f.
Kimura's disease
Affection considérée par la plupart des auteurs comme la forme souscutanée de l'hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie, avec les autres localisations de laquelle elle peut d'ailleurs coexister.
G. C. Wells et I. W. Whimster, dermatologistes britanniques (1969)
Syn. eosinophilic lymphofolliculosis of the skin (T. Kimura, médecin japonais, 1948), subcutaneous angiolymphoid hyperplasia with eosinophilia (Wells et Whimster, 1969)
KIT gene sigle angl. pour KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase ou v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog
Le gène KIT, localisé sur le locus 4q12, agit sur la formation des protéines de la famille des récepteurs de la tyrosine kinase qui transmettent les signaux de la surface cellulaire à l’intérieur de la cellule grâce à un signal de transduction dont le récepteur, dénommé Kit, est exprimé à la surface de cellules hématopoïétiques aux phases initiales de leur développement.
Cette voie d’activation stimule de nombreux processus tels que la croissance, la prolifération, la migration des cellules germinales, celles du système hématopoïétique, les mastocytes, les cellules de Cajal et les mélanocytes.
Les mutations du gène KIT sont impliquées dans la leucémie myéloïde aigüe, les tumeurs stromales gastro-intestinales, le piebalbisme, la leucémie myéloblastique aigüe, le lymphome sinonasal à cellule naturelle tueuse T, des séminomes, la mastocytose systémique.
Syn. C-Kit, CD117, KIT_HUMAN, mast/stem cell growth factor receptor Kit, p145 c-kit, PBT, piebald trait protein, proto-oncogene c-Kit, proto-oncogene tyrosine-protein kinase Kit, SCFR, tyrosine-protein kinase Kit, v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral o
→ tyrosine kinase, leucémie myéloblastique aigüe (paysage génomique), mastocytose systémique, piébalbisme, tumeurs stromales gastro-intestinales, séminome
[Q1,L1,F1,J1]
Kufs (maladie de) l.f.
Kuf disease, neuronal disease of Kufs
Forme d'expression tardive des céroïdes-lipofuscinoses, , associant une épilepsie myoclonique, des signes extrapyramidaux et cérébelleux sans troubles visuels. et une évolution rapidement progressive.
Le début est marqué par des troubles du comportement puis de crises d’épilepsie, une ataxie ; l’évolution est de type démentiel. Le diagnostic est fait sur l’examen histologique après biopsie montrant en microscopie électronique des inclusions lysosomiales spécifiques.
Deux types sont décrits :
- type A (CLN4A) de l’adulte jeune, qui survient avant 30 ans et associe une épilepsie myoclonique, des troubles pyramidaux et extrapyramidaux. Son évolution est rapide ; le décès survient en moyenne dix ans après le début. Sa transmission est récessive;
- type B (CLN4B) de transmission dominante est plus tardif, parfois après cinquante ans, associant aux troubles du comportement des signes pyramidaux et suprabulbaires.
L’affection est causée par une mutation du gène CLN6 situé sur le chromosome 15q21-q23.
F. H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925)
Syn. céroïde lipofuscinose neuronale de type adulte, céroïde lipofuscinose de type 4, idiotie amaurotique familiale de type adulte
→ céroïdes lipofuscinoses neuronales, myoclonies, ataxie, CLN6 gene
[H1, H3, Q3, R1]
Édit. 2019
laboratoire P4 l.m.
Laboratoire disposant des conditions de sécurité et de formation du personnel adéquates, accrédité pour contenir des pathogènes (virus, bactéries) de classe 4, c'est-à-dire de haute dangerosité, transmissibles par aérosol et sans vaccin protecteur, parce
Les principaux agents de classe 4 sont des virus (Ebola, Marburg, variole…) et des bactéries (BK et staphylocoque multirésistants …) à haut pouvoir de dissémination et à taux élevé de pathogénicité mortelle. Les laboratoires P4 sont hermétiques, comportent des sas de sécurité, des systèmes de protection anti-incendie, de stérilisation des effluents liquides et de surveillance continue par caméras. Le personnel qui y travaille est revêtu d’un scaphandre et n’est jamais seul.
lame latérale du mésoblaste l.f.
lateral plate of mesoblast
Partie la plus latérale du mésoblaste qui, au 21ème jour, se clive en somatopleure et splanchnopleure intraembryonnaire, limitant le cœlome interne.
Le clivage commence au 19ème jour par l’apparition au sein de la fine couche mésoblastique de nombreuses cavités interstitielles qui vont confluer pour ébaucher le cœlome interne. La somatopleure et la splanchnopleure intraembryonnaires seront respectivement en continuité avec le mésenchyme extraembryonnaire tapissant l’amnios et avec le mésenchyme extraembryonnaire tapissant la vésicule vitelline secondaire. Ces deux mésenchymes extraembryonnaires constituent le mésoblaste extraembryonnaire.
→ mésoblaste, somatopleure intraembryonnaire, splanchnopleure intraembryonnaire, cœlome interne, mésoblaste extraembryonnaire, mésenchyme extraembryonnaire, vésicule vitelline secondaire
[A4,O6]
Langer-Giedion (syndrome de) l.m.
Langer Giedion’s syndrome
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967), A. Giedion, pédiatre radiologue suisse (1966)
→ syndrome trichorhinophalangien de type II
[H4,I2,J1,Q1]
Édit. 2018