néoplasie endocrinienne multiple (NEM) l.f.
multiple endocrine neoplasia syndrome, MEN syndrome, multiple endocrine adenomatosis.
Syndrome associant des processus prolifératifs bénins ou malins de localisations diverses développés de façon simultanée ou successive, à partir des cellules APUD, aux dépens du système endocrinien diffus et des glandes endocrines compactes issues pour la plupart de la crête neurale, et ainsi classés dans les neurocristopathies.
Les NEM sont des affections sévères parmi lesquelles on distingue :
- le type I ou syndrome de Wermer, à transmission autosomique dominante, associant une atteinte hyperplasique ou tumorale des parathyroïdes, du pancréas endocrine, de la corticosurrénale, de la thyroïde et de l’hypophyse, avec ulcérations gastriques ;
- le type II ou IIa ou syndrome de Sipple, non héréditaire, associant un cancer médullaire de la thyroïde, un ou plusieurs phéochromocytomes et une hyperparathyroïdie en rapport avec une hyperplasie ou un adénome ;
- type III ou IIb ou syndrome de Gorlin-Bazex-Dupré à transmission autosomique dominante, associant neuromes muqueux labiobuccaux, hypertrophie des nerfs cornéens, aspect marfanoïde, endocrinopathies telles que cancer médullaire de la thyroïde à stroma amyloïde et phéochromocytome.
Syn. syndrome de Lloyd, adénomatose endocrinienne, polyadénomatose endocrinienne, NEM (syndrome)
→ Wermer (syndrome de), Sipple (syndrome de), Gorlin-Bazex-Dupré (syndrome de), MEN syndrome, MEN syndrome (signes cutanés du)
NPH1 gene, sigle anglais pour nephrocystin 1
Gène situé sur le locus chromosomique 2q13, codant pour la nephrocystin 1.
Cette protéine joue un rôle au niveau des cils situés à la surface des cellules qui participent à la transmission des signaux au niveau des reins, du système respiratoire et de la rétine.
Les mutations de ce gène entraînent le syndrome de Joubert, la néphronophtise familiale juvénile, le syndrome de Senior et Løken.
Syn. JBTS4, juvenile nephronophthisis 1 protein, nephrocystin-1, nephronophthisis 1 (juvenile), NPH1, SLSN1
→ Joubert (syndrome de), néphronophtise familiale juvénile, Senior et Løken (syndrome de)
néphrine n.f.
nephrin
Protéine transmembranaire de 1241 acides aminés codée par le gène NPHS1 situé sur le chromosome 19 et exprimée essentiellement dans les diaphragmes de fente (slit diaphragm) qui relient les pieds des cellules épithéliales du glomérule ou podocytes.
La néphrine appartient à la superfamille des immunoglobulines. Les mutations du gène NHPS1 sont à l’origine du syndrome néphrotique congénital de type finlandais à transmission autosomique récessive dont la fréquence est considérablement accrue en Finlande par rapport au reste du monde. La néphrine est indispensable au bon fonctionnement de la barrière glomérulaire comme le prouve l’existence d’une protéinurie élevée chez les enfants atteints par ce syndrome néphrotique. Avec la podocine, elle servirait de lien entre la membrane et le cytosquelette des podocytes. La maladie débute in utero, est apparente dès la naissance et résiste à la corticothérapie et aux traitements immunosuppresseurs. Elle est habituellement létale dans les deux premières années de la vie, le seul traitement efficace étant la transplantation rénale.
→ syndrome néphrotique congénital de type finlandais, podocyte, podocyne
néphrite interstitielle mégalocytaire l.f.
megalocystic interstitial nephritis
Atteinte rénale exceptionnelle caractérisée par une infiltration interstitielle par des cellules macrophagiques qui diffèrent de celles de la malakoplakie par l'absence de corps de Michælis-Gutmann.
→ malakoplasie, corps de Michælis-Gutmann
néphropathie des Balkans l.f.
Balkan's nephritis
Affection décrite au cours des années 1950 dans diverses régions balkaniques, drainées par le Danube : les lésions rénales prédominantes sont une fibrose interstitielle, une atrophie tubulaire, une infiltration du cortex par des cellules rondes.
Elle expose au développement d'une insuffisance rénale très lentement progressive. L'incidence des tumeurs de la voie excrétrice urinaire est considérablement accrue chez de tels patients. L'épidémiologie plaide contre un facteur génétique causal et oriente vers un facteur d'environnement, pollution des eaux, toxine alimentaire, etc., non encore définitivement isolé. La maladie survient après un séjour de 10 à 20 ans dans les régions contaminées.
néphrose lipoïdique l.f.
lipoid nephrosis
Atteinte rénale caractérisée par la survenue d'un syndrome néphrotique pur.
Le cadre anatomique est celui des glomérulopathies à "lésions glomérulaires minimes" avec possibilité d'infiltration graisseuse des cellules tubulaires dans les formes prolongées.
nerf cochléaire l.m.
nervus cochlearis (TA)
cochlear nerve
Partie purement auditive du nerf vestibulo-cochléaire (VIII).
Les extrémités dendritiques des protoneurones qui le composent se trouvent dans les cellules sensorielles auditives de l’organe spiral. Elles atteignent, par les fins canalicules de la lame spirale osseuse, les corps cellulaires des éléments du ganglion spiral de la cochlée disséminés dans le canal spiral du modiolus. De là, les cylindraxes gagnent la base excavée du modiolus pour se réunir et former le nerf cochléaire proprement dit. Celui-ci sort du rocher par le méat acoustique interne dans lequel il s’unit au nerf vestibulaire pour former le nerf vestibulo-cochléaire, lequel est accompagné du nerf facial et du nerf intermédiaire jusqu’au sillon bulbo-pontique. Les fibres du nerf cochléaire aboutissent aux noyaux cochléaires ventral et latéral.
nerf ethmoïdal postérieur l.m.
nervus ethmoidalis posterior (TA)
posterior ethmoidal nerve
Filet sensitif collatéral du nerf naso-ciliaire.
Né dans l’orbite, il parcourt le foramen ethmoïdal postérieur. Il se distribue à la muqueuse des cellules ethmoïdales postérieures et du sinus sphénoïdal. Il fournit un rameau méningé antérieur.
H. von Luschka, anatomiste allemand (1820-1875)
Syn. anc. nerf de Luschka, filet sphéno-ethmoïdal de Luschka
nerf terminal l.m.
nervus terminalis (TA)
terminal nerve
Nerf existant chez tous les Vertébrés, distinct du nerf olfactif.
Il provient de la partie ventrale de la placode olfactive. Ses fibres se dirigent vers la région hypothalamique. Il contient des cellules ganglionnaires, émigrées de la placode, formant le ganglion de Locy.
Syn. nerf N de Pinkus, nerf O, nerf terminal de Locy
neurofibres postganglionnaires l.f.p.
neurofibrae postganglionnicae (TA)
postganglionnic nerve fibres
Neurofibres efférentes des cellules ganglionnaires somatiques ou autonomes.
neurofibres préganglionnaires l.f.p.
neurofibrae preganglionnicae (TA)
preganglionnic nerve fibres
Neurofibres afférentes des cellules ganglionnaires somatiques ou autonomes.
nétrine n.f.
netrin
Protéine jouant un rôle chimiotropique pour l'orientation et le cheminement des tubes nerveux en cours de développement.
Deux types de nétrine sont identifiés : nétrine-1, de masse 78 kDa, sécrétée par la « plaque du plancher » (ou floor plate), et nétrine-2, de masse 75 kDa, sécrétée par les cellules de la région ventrale du tube neural.
neuraminidase (déficit en) l.f.
neuraminidase deficiency
Maladie métabolique avec accumulation dans certains organes et tissus de mucopolysaccharides acides et de glucolipides donnant un faciès grossier, une hépatosplénomégalie, des myoclonies, une dysostose et des troubles neurologiques.
Deux types peuvent être observés, la sialidose I juvénile et la sialidose II infantile. Dans la forme II, le faciès de type hurlérien et l'hépatosplénomégalie sont présents dès la naissance, puis viennent les myoclonies, la dysostose et enfin les troubles neurologiques qui débutent vers six ans avec une ataxie progressive, des myoclonies et des convulsions. A l’examen oculaire, on trouve une tache rouge cerise rétinienne, des opacités cristalliniennes et une atrophie optique. La forme I, apparaît plus tard entre 8 et 25 ans, il n’y a pas de déficience, pas de dysmorphie, mais une baisse d'acuité visuelle, des opacités cristalliniennes et au fond d'œil une macula rouge cerise. Il s’agit d’une maladie lysosomique avec lipoïdose neuronale et cellules vacuolées de Kupffer. Le diagnostic peut être fait par chromatographie dans les urines et recherche de sialyloligosaccharides qui devraient être clivées par la neuraminidase. Le gène, alpha-D-neuraminidase, est en 6p21.3, il est cloné et ses mutations identifiées. L’affection est autosomique récessive (MIM 256550).
J. W. Spranger et H. R. Wiedemann, pédiatres allemands (1968)
Syn. sialidose de type I et II, syndrome de la tache rouge cerise, déficience en sialidase, déficience en glycoprotéine neuraminidase, déficit en neuraminidase-1, mucolipidose I, macula rouge cerise et myoclonie
neurilemmome cutané l.m.
cutaneous neurilemmoma
Tumeur bénigne, le plus souvent unique, sphérique, intradermique ou sous-cutanée, recouverte de peau normale, ferme à la palpation, généralement indolore et mesurant de un à plusieurs cm de diamètre, siégeant fréquemment au poignet, sur la face antérieure des avant-bras, dans les plis du coude et des genoux, aux lèvres ou sur la langue.
Elle résulte de la prolifération des cellules de Schwann des petits nerfs périphériques. L'évolution de la tumeur est chronique et lentement progressive. L'ablation chirurgicale est le traitement de choix.
Étym. gr. neuron : nerf ; elemma : enveloppe
Syn. schwannome, neurinome, gliome périphérique, schwannogliome
NF2 gene sigle angl. pour neurofibromin 2
Gène situé sur le locus chromosomique 22q12.2 codant pour la protéine merline, synthétisée par les cellules de Schwann, qui joue un rôle dans les mouvements cellulaires et les communications intercellulaires.
Elle a également un rôle de suppresseur de tumeur qui prévient le développement et la croissance exagérée cellulaire.
Des mutations de ce gène sont responsables de la neurofibromatose de type 2 et de certaines tumeurs.
Syn. ACN, BANF, MERL_HUMAN, merlin, Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein, Neurofibromatosis 2 Gene Product, Neurofibromatosis Type 2 Protein, Neurofibromin 2, neurofibromin 2 (bilateral acoustic neuroma), neurofibromin 2 (merlin), SCH, Schwannomerlin, Schwannomin
neurinome de l'acoustique l.m.
acoustic neuroma
Tumeur bénigne encapsulée, constituée aux dépens des cellules de la gaine de Schwann du contingent vestibulaire du nerf auditif, d’évolution très lente, dont la gravité tient à son développement dans l’angle pontocérébelleux où elle contracte des adhérences avec le tronc cérébral.
Ce schwannome représente environ 5% des tumeurs cérébrales, 25% de celles de la fosse postérieure et 80 à 95% de celles de l'angle. Dans 5% des cas, un neurofibrome s'inscrit dans le cadre de la maladie de von Recklinghausen (neurofibromatose de type II).
Survenant plus souvent chez la femme après 30 ans, son diagnostic doit être systématiquement évoqué devant la symptomatologie souvent discrète, en général unilatérale, de la phase otologique : surdité unilatérale de perception progressive, acouphènes, troubles modérés de l’équilibre. Des accidents de compression des nerfs voisins et du tronc cérébral sont possibles. Des anomalies des potentiels évoqués auditifs précoces sont pratiquement constantes. L'imagerie cérébrale, surtout l'IRM, peut permettre de découvrir de petits neurinomes endo-canaliculaires. L'intervention, avec ses nouvelles techniques comme la fragmentation tumorale par ultrasons, est alors relativement bénigne, pratiquée avant une extension extra-canaliculaire.
Plus tard, se développeront surtout des atteintes du nerf facial et du trijumeau, suivies de signes davantage péjoratifs (syndrome cérébelleux homolatéral, signes de souffrance du tronc cérébral, etc.).
De bons arguments différentiels sont constitués par l’absence ou la discrétion des signes cochléovestibulaires, un aspect normal du conduit auditif et une localisation légèrement éloignée de celui-ci en imagerie, des condensations anormales (méningiome), d’autres localisations encéphaliques éventuelles (cholestéatome dit aussi kyste épidermoïde de l’adulte jeune).
neuroblastome cutané l.m.
neuroblastoma
Métastase se manifestant par un nodule cutané ou sous-cutané dur, rouge bleu, dont le blanchiment prolongé provoqué par la palpation et suivi d'une période réfractaire d'une à deux heures a une nette valeur diagnostique, et ayant pour origine une néoformation à partir d'un ganglion sympathique ou de la médullosurrénale qui est une des tumeurs malignes les plus fréquentes du jeune enfant.
Histologiquement, la lésion se compose d'amas de petites cellules monomorphes et basophiles à noyau volumineux et souvent en mitose. Le pronostic, réservé, dépend de l'âge de l'enfant et du nombre de lésions métastatiques. Le traitement a recours à la radiothérapie, aux glucocorticoïdes et au cyclophosphamide.
Syn. sympathoblastome, sympathome embryonnaire
neurocristopathie n.f.
neurocristopathy, neurocristopathia
Malformation secondaire à un défaut de multiplication, de migration ou de différenciation des cellules de la crête neurale qui, chez l’embryon, contribuent à l’organisation et à la formation de nombreuses structures morphologiques et d’organes.
Entrent dans ce cadre des malformations de la face, du rachis, de la moelle, les neurofibromatoses, la sclérose tubéreuse, des néoplasies endocriniennes multiples, etc.
Étym. gr. neuron : nerf ; lat. crista : crète ; gr. pathos : maladie
→ dysraphie spinale, notochordodysraphie
neurocytome central l.m.
central neurocytoma
Tumeur de l'adulte jeune, composée de cellules rondes à différenciation neuroïde, qui se localise dans les ventricules latéraux, près de la ligne médiane.
Le plus souvent, elle est révélée par une hypertension intracrânienne.
Après ablation de la tumeur, l'évolution est bénigne.
Des formes plus atypiques ont été décrites et font actuellement l'objet de controverses portant sur leur classification.
neuro-ectoblaste n.m.
neuroectoderm
Cellules de la plaque neurale qui, à partir du19ème jour du développement embryonnaire, vont participer au processus initial de neurulation.
Étym. gr. neuron : nerf ; ektos : au-dehors ; blastos : germe
Syn. neuroectoderme, neuroblaste
[A4,O6]
neuro-épithélial adj.
neuro-epithelial
Se dit d’un ensemble de cellules provenant de l’ectoblaste, à partir des quelles se différencient les neuroblastes, les spongioblastes et les épendymoblastes.
neuro-épithéliale (cellule) l.f.
neuroepithelial cell
Cellule appartenant à un groupe d'éléments provenant de l'ectoblaste.
A partir d'une cellule matricielle se différencient les neuroblastes, les spongioblastes et les épendymoblastes. De ces cellules neuroépithéliales peuvent dériver des tumeurs du système nerveux central : médulloépithéliomes, médulloblastomes, neuroblastomes, spongioblastomes polaires et épendymoblastomes.
neurofibrome n.m.
neurofibroma
Tumeur bénigne se développant à partir des gaines nerveuses, se présentant soit comme une formation solitaire périphérique, de consistance molle, recouverte de peau normale ou brunâtre, soit sous forme de lésions multiples faisant partie de la neurofibromatose de von Recklinghausen.
Histologiquement, le neurofibrome, qui est bien délimité, occupe le derme et envahit parfois l'hypoderme, se compose de cellules à petit noyau ovalaire ou réniforme, parfois disposées en rangées parallèles. Le traitement du neurofibrome solitaire consiste en l'exérèse chirurgicale.
neurofibrome cutané l.m.
cutaneous neurofibroma
Tumeur bénigne se développant à partir des gaines nerveuses, se présentant soit comme une formation solitaire périphérique, de consistance molle, recouverte de peau normale ou brunâtre, soit sous forme de lésions multiples faisant partie de la neurofibromatose de von Recklinghausen.
Histologiquement, le neurofibrome, qui est bien délimité, occupe le derme et envahit parfois l'hypoderme, se compose de cellules à petit noyau ovalaire ou réniforme, parfois disposées en rangées parallèles. Le traitement du neurofibrome solitaire consiste en l'exérèse chirurgicale.
neurofibrome thoracique l.m.
thoracic neurofibroma
Tumeur associant une prolifération combinée des cellules de Schwann et de l'endonèvre (composante fibreuse).
Sa découverte histologique doit systématiquement faire rechercher la maladie de von Recklinghausen, dont le neurofibrome est une des caractéristiques. Le neurofibrome peut dégénérer.
Il est exceptionnel que le neurofibrome soit solitaire.