névralgie sciatique l.f.
sciatic neuralgia
Syndrome douloureux résultant d'un conflit entre les racines L5 et S1 (plus rarement L4) du sciatique, et le disque correspondant, portant électivement sur la racine sensitive.
Une hernie discale est la cause la plus fréquente, mais non exclusive
Étym. gr. nevron : nerf ; algos : douleur
névralgie sciatique commune l.f.
common sciatic neuralgia
Syndrome douloureux résultant d'un conflit entre les racines du sciatique, L5 et S1, plus rarement L4, et le disque correspondant, portant électivement sur la racine sensitive.
Après un début le plus souvent brusque, à l'occasion d'un effort ou d'un faux mouvement, la douleur monoradiculaire comporte une fréquente lombalgie avec enraidissement local douloureux et incurvation latérale. Exacerbée par le mouvement et la toux, elle suit le trajet du sciatique à la fesse, sur la face postérieure de la cuisse, la jambe et le pied, limitant la flexion du bassin étendu sur la cuisse (signe de Lasègue). La pression aux points de Valleix (tiers moyen de la fesse, col du péroné) la réveille.
La douleur de la sciatique L5 siège à la partie postéro-externe de la cuisse et à la face externe de la jambe jusqu'au dos du pied. Un déficit sensitif est possible à la face externe de la jambe et sur le dos du pied jusqu'aux trois orteils moyens. Une éventuelle atteinte motrice de l'extenseur commun des orteils et des péroniers latéraux respecte le jambier antérieur.
La douleur de la sciatique S1 siège sur la face postérieure de la fesse et de la cuisse, au mollet jusqu'au talon et à la plante des pieds. Un déficit sensitif est possible à la plante des pieds et sur le gros orteil. Une atteinte motrice est recherchée au niveau du triceps sural. Le réflexe achilléen est aboli.
Plus rare, la sciatique L4 est douloureuse sur la face externe de la cuisse, le bord antérieur de la jambe, vers la malléole interne et le gros orteil. Une atteinte motrice peut intéresser le jambier antérieur. Le réflexe rotulien est généralement diminué.
Située dans le canal rachidien ou le canal de conjugaison, une hernie discale est la cause la plus fréquente, mais non exclusive, qu'il s'agisse d'autres facteurs constitutionnels ou acquis. Les indications chirurgicales se fondent, en clinique, sur l'intensité de la douleur et son caractère permanent ou récidivant. L'imagerie médicale, notamment l'IRM, permettra de visualiser de fréquentes hernies discales multiples.
La notion d'un déficit moteur modéré constitue un argument chirurgical supplémentaire, mais n'aggrave pas le pronostic. En revanche, la sévérité de l'atteinte motrice, habituellement associée à des hyperalgies et coïncidant souvent avec leur disparition, indique une intervention rapide. Mais cette sciatique paralysante, vraisemblablement liée à un mécanisme vasculaire, reste d'un pronostic sévère.
névrite optique l.f.
optic neuritis
Inflammation du nerf optique.
Il existe de nombreuses étiologies : la plus fréquente est la démyélinisation du nerf optique notamment au cours de la sclérose en plaques, mais il peut s'agir de la syphilis, d'une sarcoïdose, d'un syndrome viral, d'une maladie auto-immune. Cliniquement, il existe des signes de dysfonctionnement du nerf optique : baisse d'acuité visuelle, dyschromatopsie, déficit du champ visuel. On distingue la papillite en cas d'œdème papillaire et la névrite optique rétrobulbaire si la papille est d'aspect normal.
névrome cutané l.m.
neuroma
Tumeur bénigne résultant d'une accumulation dans le derme de fibres nerveuses myélinisées.
On en distingue trois types : a) les neuromes post-traumatiques Par ex. neurome d'amputation, doigt surnuméraire rudimentaire acquis, b) les neuromes idiopathiques solitaires ou multiples, rares, se présentant comme de petits nodules intradermiques gros comme un pois, de teinte rosée et de consistance ferme, provoquant parfois des douleurs paroxystiques et constitués de nombreux faisceaux nerveux, c) les névromes ou neuromes myéliniques muqueux survenant au cours du syndrome des néoplasies endocriniennes multiples type IIb.
J. H. Sipple, médecin interniste américain (1961)
Syn. neurome
névrose (CIM et DSM) l.f.
neurosis, ICD and DSM
Entreprise au nom d'une démarche descriptive et athéorique sur le plan étiologique, la tentative d'élimination du concept de névrose dans ces deux manuels demeure quelque peu ambigüe.
Dans son chapitre V (F) : "Troubles mentaux et troubles du comportement", la CIM 10 ne reconnait plus la distinction traditionnelle entre névroses et psychoses. Cependant, sous le titre : "Troubles névrotiques, troubles liés à des facteurs de stress et troubles somatoformes", la section F 40-48 réunit ces trois types de manifestations car liées par le concept historique de névrose et associées (pour une part encore mal déterminée) à une origine psychologique. Un éclatement est toutefois intervenu. Sont décrits successivement : troubles anxieux phobiques ; autres troubles anxieux (trouble panique et anxiété généralisée, en particulier) ; trouble obsessionnel-compulsif ; troubles dissociatifs (de conversion), avec abandon du terme d'hystérie en raison de ses significations nombreuses et différentes ; troubles somatoformes ; autres troubles névrotiques (neurasthénie et syndrome de dépersonnalisation-déréalisation, principalement).
Le DSM-IV redistribue ces troubles en quatre catégories principales : troubles anxieux, somatoformes, dissociatifs et, de façon plus discutable, psychosexuels. Malgré des controverses probables, dues surtout à leur fréquent éclatement en sous-groupes (comme dans la névrose hystérique), il reste que la description de chacune des entités névrotiques classiques est en général retrouvée de façon précise.
New York (virus)
New York virus
Virus à ARN, appartenant à la famille des Bunyaviridæ et au genre Hantavirus.
Ce virus, associé au rongeur Peromyscus leucopus, est une cause de syndrome pulmonaire à Hantavirus aux Etats-Unis (New York, Rhode Island).
Sigle : NYV
→ syndrome pulmonaire à Hantavirus, Hantavirus
Nezelof (syndrome de) l.m.
Nezelof’s syndrome, severe combined immunodeficiency
Maladie congénitale très rare se transmettant sur le mode autosomique récessif, caractérisée par une importante diminution du nombre des lymphocytes T dans le sang qui sont toujours fonctionnellement anormaux et par une hypoplasie ou aplasie thymique.
Les premiers signes apparaissent vers l'âge de 3-4 mois : arrêt de croissance, diarrhée, infections répétées à candida ou à pneumocystis.
A côté de la lymphopénie et de l'atteinte du thymus, les immunoglobulines sériques sont en concentration normale ou subnormale. Le traitement repose sur la greffe de tissu immunitaire (foie fœtal, moelle osseuse, thymus fœtal). Cette maladie est à distinguer de l'absence congénitale de thymus et de parathyroïdes, définissant le syndrome de Di George et du défaut, également prédominant sur l'immunité cellulaire, lié au déficit en purine nucléoside phosphorylase.
C. Nezelof, pédiatre et pathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1964)
Syn. agammaglobulinémie de type suisse, agammaglobulinémie avec lymphopénie, aplasie thymique, déficit immunitaire combiné sévère
→ thymus, syndrome de Di George, lymphocyte T, pneumocystose
[F1,F3,Q2]
Édit. 2017
NKCC2 gene sigle angl. pour sodium/potassium/chloride transporter
Gène localisé en 15q21.1 dont la mutation est à l’origine du syndrome de Bartter.
→ Bartter (syndrome de), cotransporteur NaKCl de type 2
non-compaction du ventricule gauche l.f.
Myocardiopathie d’origine génétique due à l’interruption du processus normal de morphogenèse du myocarde entraînant la formation de trabéculations ventriculaires proéminentes avec de profonds récessus intera-trabéculaires propices à la formation de caillots.
L'incidence annuelle est inférieure à 1/100 000 chez l'enfant ; la prévalence chez l'adulte serait de 14 pour 100 000, plus élevée chez les hommes.
Le tableau clinique est extrêmement variable allant d’un diagnostic échocardiographique accidentel à une insuffisance cardiaque apparemment inexpliquée. Les circonstances de découverte sont aussi des troubles du rythme (fibrillation atriale et tachycardie ventriculaire), une dyspnée d’effort, un événement thrombo-embolique cérébral ou siegeant dans n’importe quel autre territoire.
L’échocardiographie permet de découvrir la trabéculation du myocarde. L’imagerie par résonance magnétique confirme les anomalies situées le plus souvent à l’apex du ventricule gauche ou sur les parois latérales.
La non-compaction ventriculaire est, par définition, isolée .Elle peut, en réalité être associée,dans environ 10 % des cas, à une autre cardiopathie congénitale ou à certaines maladies neuro-musculaires, comme le syndrome de Barth.
L’affection est génétiquement hétérogène comprenant des formes familiale et sporadiques. On a identifié des mutations de 7 gènes différents, G4.5 (TAZ , Xq28) a été est l’unique locus confirmé. Le dépistage échocardiographique doit être systématique chez les parents du premier degré.
La prise en charge repose sur celle de l’insuffisance cardiaque, la prévention des troubles du rythme et des accidents thrombo-emboliques.
R. Engberding, F. Bender, médecins cardiologues allemands (1984)
Syn. hypertrabéculation ventriculaire gauche, myocarde spongieux, myocarde non compacté
→ myocardiopathie, TAZ gene, Barth (syndrome de), fibrillation atriale, tachycardie ventriculaire
[K2, O1, Q3]
Édit. 2018
noradrénaline n.f.
noradrenaline, norépinephrine
Catécholamine naturelle, neurotransmetteur du système nerveux sympathique périphérique (neurones post-ganglionnaires) et de certaines synapses du tronc cérébral.
Biosynthétisée par les cellules noradrénergiques, par hydroxylation de la chaîne latérale de la dopamine, sa structure est celle de l’adrénaline non méthylée. Elle en est un précurseur au sein de la glande médullosurrénale où sa synthèse se fait à partir de phénylalanine.
C’est un vasoconstricteur puissant. L'action physiologique est prépondérante sur les récepteurs alpha 1, elle est plus modérée sur les bêta. Elle s'arrête par recaptage dans les terminaisons nerveuses, par diffusion locale et par transformation métabolique sous l'effet de deux enzymes, catéchol-O-méthyl-transférase et monoamine-oxydase.
Ses récepteurs se situent surtout dans le système limbique et dans les terminaisons post-ganglionnaires : noyaux gris, mésencéphale, hypothalamus, bulbe olfactif notamment. En dehors de sa contribution au contrôle des mouvements et de la posture, elle semble jouer un rôle important dans les processus de vigilance et de sommeil. Un déficit en noradrénaline a été relevé au cours du syndrome de Korsakoff alcoolique.
Dans la réanimation des états de choc avec vasoplégie (choc septique) la noradrénaline est utilisée sous forme de bitartrate (Lévophed®).
La noradrénaline peut être dosée dans le plasma par technique radio-immunologique. Ce dosage est utilisé dans le bilan de certaines hypertensions artérielles complexes.
Syn. norépinéphrine, artérénol
notalgie paresthésique l.f.
notalgia paresthetica
Sensation prurigineuse et paresthésique localisée unilatéralement à la région scapulaire postérieure, où le grattage chronique détermine souvent une zone d'hyperpigmentation ou de lichénification circonscrite avec d'éventuels dépôts amyloïdes.
Le caractère assez particulier de la sensation décrite par les patients et sa topographie stéréotypée confèrent une certaine individualité au syndrome par rapport aux autres lichénifications circonscrites. L'étiopathogénie n'est pas élucidée, bien qu'on ait émis l'hypothèse d'une origine neurologique périphérique.
Étym. gr. notos : dos ; algos : douleur ; para : à côté ; aisthesis : sensibilité
Nothnagel (syndrome de) l.m.
Nothnagel's syndrome
Syndrome associant une atteinte de la IIIe paire crânienne, uni- ou bilatérale, et une ataxie cérébelleuse.
Il traduit une lésion du toit de la protubérance. Sa cause est généralement tumorale.
C. W. H. Nothnagel, médecin interniste allemand (1879)
noyade n.f.
drowning
Asphyxie par la pénétration broncho-alvéolaire d'un liquide, le plus souvent de l'eau (eau de mer, eau douce, eau chlorée des piscines).
Parfois suicidaire, le plus souvent accidentelle, la noyade «primitive» peut se produire par épuisement musculaire du nageur, par accident de plongée ou par suffocation d'un sujet tombé à l'eau accidentellement, alors qu'il savait mal nager.
La noyade «secondaire» peut aussi succéder à une hydrocution par syncope cardiorespiratoire, par réflexe (irritation des muqueuses du carrefour aérodigestif), par réaction émotive (peur), allergique (plancton, algues, eau très froide) ou surtout thermo-différentielle (souvent après un exercice physique prolongé, une longue exposition au soleil ou un repas copieux).
Après une courte phase d'apnée volontaire, la noyade entraîne la déglutition et l'inhalation d'eau. Plus rarement il se produit un laryngospasme sans inondation. Dans les deux cas il y a arrêt de la ventilation avec hypoxie majeure. La situation se complique très souvent, surtout en eau de mer, par l'apparition rapide d'un œdème aigu pulmonaire, auquel il se surajoute, surtout en eau douce, une hémodilution avec hypervolémie, hémolyse et hyperkaliémie. Un arrêt cardiaque initial peut être récupérable après plus de 10 minutes en cas de noyade en eau très froide, surtout chez l'enfant.
Pendant les 8 premières heures après le sauvetage, l'arrêt cardiaque peut survenir à tout moment par asphyxie ou par hyperkaliémie, L'hypothermie est habituelle et les signes cliniques sont ceux d'une détresse respiratoire aigüe (œdème aigu du poumon, syndrome d'inhalation) avec souffrances cérébrale (agitation, trismus, rigidité, convulsions, hyperthermie) et cardiovasculaire (collapsus, pétéchies, hémorragies sous-conjonctivales). En outre on peut voir des signes digestifs (distension gastrique).
Devant une situation d'urgence, on peut distinguer quatre stades :
I- aquastress (hypothermie, épuisement, anxiété) ;
II- petite hypoxie, signes précédents puis encombrement trachéobronchique ;
III- grande hypoxie (apparition d'œdème aigu pulmonaire, troubles de la conscience, agitation, collapsus) ;
IV- mort apparente (coma, gasps puis apnée, inefficacité puis arrêt cardiaque).
La réanimation respiratoire (libération des voies aériennes, insufflation, oxygénation) et, éventuellement, cardiocirculatoire doit être réalisée le plus rapidement possible (déjà dans l'eau, sur la berge, dans l'ambulance ou l'hélicoptère) et complétée à l'hôpital (circulation extracorporelle en cas de grande hypothermie). Il peut y avoir des séquelles tardives, notamment par surinfection, même en cas de réanimation efficace.
→ accident de plongée, détresse vitale, hydrocution
noyau rouge (syndrome supérieur du) l.m.
red nucleus anterior portion syndrome, red nucleus superior syndrome
Syndrome pédonculaire lié à l'atteinte de la portion supérieure du noyau rouge, se traduisant, du côté opposé à la lésion, par un hémisyndrome cérébelleux et des mouvements involontaires de type choréoathétosique sans paralysie oculomotrice, car le noyau de la IIIe paire crânienne est plus caudal (M. Chiray, C. Foix, I. Nicolesco).
M. Chiray, membre de l'Académie de médecine et C. Foix, médecins internistes français, I. Nicolesco, histologiste roumain (1923)
Syn. syndrome controlatéral du noyau rouge, syndrome du pédicule thalamoperforé
NR0B1 gene sigle anglais pour Nuclear Receptor Subfamily 0 Group B Member 1
Gène situé sur le locus chromosomique Xp21.2, codant pour la protéine DAX1 qui joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement de plusieurs glandes endocrines à savoir les surrénales, l’hypophyse et les gonades (ovaires et testicules).
Des mutations de ce gène provoquent le syndrome de Wyer et la maladie d’Addison liée au sexe.
Syn. AHC , AHCH, AHX, DAX-1, DAX1, DSS, gonadotropin deficiency, GTD, HHG, NR0B1_HUMAN, nuclear hormone receptor, nuclear receptor DAX-1, nuclear receptor , subfamily 0, group B, member 1
→ Swyer (syndrome de), Addison liée au sexe (maladie d')
nucléoporine ALADIN l. f. sigle angl. pour ALacrima-achalasia-ADrenal Insufficiency Neurologic disorder
nucleoporin ALADIN
Isoforme de nucléoporine nécessaire pour la formation correcte du fuseau mitotique dans la division cellulaire.
Des mutations de la nucléoporine ALADIN sont responsables du syndrome d’Allgrove ou alacrymie-addissonisme-achalasie.
→ Allgrove (syndrome d'), nucléoporine, fuseau mitotique, nucléoporine ALADIN
[A2, Q2]
Édit. 2018
nystagmus ataxique de Harris l.m.
Harris’ ataxic nystagmus, dissociated or disconjugate nystagmus, ataxic nystagmus
Nystagmus « à ressort », monoculaire, ou à prédominance unilatérale, constaté uniquement sur l’œil en abduction dans la position latérale du regard.
C'est donc un nystagmus incongruent du regard latéral dont le caractère est majeur dans le nystagmus monoculaire d'abduction. Il peut être associé à divers symptômes oculaires : paralysies de fonction, nystagmus verticaux, nystagmus de convergence, nystagmus à bascule, paralysie des nerfs crâniens.
Le nystagmus ataxique a une valeur séméiologique considérable : il traduit toujours une atteinte de la calotte du tronc cérébral ; c'est un élément du syndrome de la bandelette longitudinale postérieure. Il est la compensation du système nerveux central à une ophtalmoplégie internucléaire controlatérale.
W. J. Harris, Sir, neurologue britannique (1944)
Étym. gr. nustazô : je m'incline
Syn. gaze nystagmus
[P2,H1]
Édit. 2015
nystagmus congénital l.m.
congenital nystagmus
Nystagmus spontané, pouvant exister dès la naissance, parfois héréditaire, associé ou non à un strabisme et constituant un syndrome d'étiologie sensorielle ou motrice.
Le qualificatif de "précoce" serait mieux adapté que celui de "congénital". La cause peut être congénitale comme une cataracte mais le nystagmus n'apparaîtra que vers 6-8 mois. A l'opposé, le nystagmus peut apparaître dès les premiers mois et sa cause n'être dépistée qu'ultérieurement.
Sa forme est variable, pendulaire ou "à ressort" selon les sujets et suivant la position du regard chez le même sujet. Il peut être supprimé dans une position particulière du regard dite position de blocage.
Étym. gr. nustazô : je m'incline
Syn. nystagmus oculaire
nystagmus retractorius l.m.
nystagmus retractorius
Type de nystagmus avec rétraction rythmique des globes oculaires, qui apparaît plutôt lors du regard vers le haut ou lors de la recherche d'un nystagmus optocinétique dont la secousse rapide devrait battre vers le haut.
Il entre parfois dans un syndrome prétectal (pinéalome) ou périaqueducal, souvent dominé par une paralysie de la verticalité et de la convergence, pouvant aussi comporter des anomalies pupillaires liées à la proximité de l'arc réflexe photomoteur.
Étym. gr. nustazô : je m'incline ; lat. retractare : rétracter
obésité gynoïde l.f.
gynoid obesity, gynecoid obesity
Obésité correspondant à un excès de tissu adipeux adoptant une répartition de type féminin, c’est à dire prédominant sur le segment inférieur du corps, le bassin, les hanches, les fesses et les cuisses.
Elle expose assez peu aux troubles métaboliques et vasculaires. Les sujets risquent plutôt un retentissement articulaire et une insuffisance veineuse. L’adiposité des régions fessières et des cuisses se réduit médiocrement lorsqu’est obtenue une perte de poids. Ce type d’obésité peut s’observer chez l’homme notamment en situation d’hypogonadisme constitutionnel (syndrome de Klinefelter par exemple) ou acquis (castration chirurgicale ou médicamenteuse).
La part gynoïde de l’obésité est quantifiée par la mesure du périmètre à hauteur des hanches et le calcul du rapport taille/hanches (T/H : valeurs normales chez l’homme < 0.95, chez la femme < 0.80 à 0.81). L’obésité est gynoïde chez l’homme pour un rapport T/H > 0,95, chez la femme pour un rapport T/H < 0,80 ou 0,81).
J. Vague, médecin endocrinologue français, membre de l’Académie nationale de médecine (1911-2003)
Syn. obésité fémorale, obésité glutéofémorale
Ant. obésité androïde
Édit. 2017
obésité hypothalamique l.f.
Surcharge pondérale secondaire à une atteinte lésionnelle de l’hypothalamus.
Les lésions en cause peuvent être un craniopharyngiome ou une tumeur de la base du crâne, une histiocytose (maladie de Hand-Schüller-Christian, maladie d’Erdheim-Chester), une granulomatose (sarcoïdose). On l’observe aussi après radiothérapie ou un traumatisme crânien.
La présentation de l’obésité hypothalamique ne se distingue en rien de celle des obésités d’origine nutritionnelle. En l’absence d’anomalie morphologiquement détectable notamment en IRM au niveau de la région diencéphalique, par exemple en matière d’expertise lors de l’évaluation des séquelles des traumatismes crâniens, on ne retient pour certaine l’origine hypothalamique que lorsque coïncident d’autres signes nécessairement d’origine hypothalamique : diabète insipide par défaut de vasopressine, hyper- ou hyponatrémie neurogène, troubles acquis de la mémoire, hyperprolactinémie de déconnexion, signes dissociés d’insuffisance hypophysaire comme un hypogonadisme ou l’absence d’accroissement des gonadostimulines chez la femme au-delà de l’âge de la ménopause.
On a longtemps incriminé dans l’origine de l’obésité hypothalamique, une altération des centres de la satiété. En réalité elle apparaît surtout liée à un défaut de la lipolyse auquel contribuerait une perte de la sensibilité aux catécholamines lors de l’effort.
L’obésité hypothalamique est massive, rebelle à la diététique, ce qui peut conduire à des prises en charge chirurgicales.
La coïncidence de l’hypogonadisme correspond au syndrome adiposogénital de Babinski-Fröhlich. Certaines atteintes hypothalamiques sont responsables de maigreur (cachexie diencéphalique de Simmons).
→ craniopharyngiome, histiocytose, diabète insipide, hypernatrémie neurogène, hyponatrémie neurogène, syndrome adiposogénital, Babinski-Fröhlich (syndrome de), cachexie diéncéphalique
Édit. 2017
obésité paradoxale avec rétention d'eau l.f.
paradoxical obesity with water retention
Terme impropre correspondant aux prises de poids, parfois sévères et très invalidantes observées chez certaines jeunes femmes notamment en période prémenstruelle.
Cette situation est une expression du syndrome des œdèmes orthostatiques en apparence idiopathique et ne correspond pas à une augmentation de la masse adipeuse.
Syn. obésité spongieuse (Gilbert-Dreyfus, médecin endocrinologue français, membre de l'Académie de médecine, 1951), hydrolipopexie (A. Albeaux-Fernet, médecin endocrinologue français, 1945), syndrome de Mach (R.S. Mach, néphrologue suisse, membre de l'Académie
→ œdèmes idiopathiques orthostatiques (syndrome des)
Édit. 2017
obésité surrénale l.f.
adrenal obesity
Syndrome génitosurrénal avec des signes de virilisme.
Édit. 2017
OCRL gene sigle angl. pour oculocerebrorenal
Gène localisé sur le chromosome Xq26.1, codant pour l’enzyme phosphatidylinositolbiphosphate.
Des mutations de ce gène sont à l’origine de la maladie de Dent de type 1 et du syndrome de Lowe.
Syn. NPP5F, Lowe oculocerebrorenal syndrome protein, NPHL2, OCRL1, CRL_HUMAN, oculocerebrorenal syndrome of Lowe, phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase
→ Lowe (syndrome de), Dent (maladie de), phosphatidylinositol-4',5'-bisphosphate
[I2, M1, P2]
Édit. 2018
odynophagie n.f.
odynophagia, painful deglutition
Sensation douloureuse, dans la région rétrosternale, survenant lors d’une déglutition.
Elle est généralement due à des lésions muqueuses œsophagiennes (peptiques, virales, candidosiques, carcinomateuses ou liées à des ulcérations crohniennes). Si l’œsophage est normal, on parle de syndrome de l’œsophage irritable.
D. W. Edwards, médecin radiologue britannique (1974)
Étym. gr : odunê : douleur ; phagein : manger
Édit. 2017