Looser-Milkman (fissures de) l.f.p.
Looser-Milkman’s cracks
Fissures osseuses spontanées apparaissant sur les os ostéomalaciques, bassin, côtes, omoplate, sternum, plus rarement sur la corticale des os longs.
Les douleurs sont modérées, accentuées par le mouvement et retrouvées à la palpation de l’os. A l’examen radiologique la fissure est située à la périphérie de l’os, perpendiculaire à la corticale, bordée d’une fine condensation osseuse. L’os lui-même est déminéralisé. La fissure est souvent située sur une courbure anatomique de l’os (col fémoral, diaphyse du fémur) ou au sommet de l’incurvation d’un os ostéomalacique. Elle est plus ou moins étendue en profondeur ; son extension est progressive à partir de la corticale et peut aboutir à une fracture. Les fissures sont ordinairement multiples et certaines n’apparaissent que sur une scintigraphie. On les a comparées aux fractures de fatigue du métal. La cause de l’ostéomalacie doit être recherchée : en particulier une carence ou un trouble métabolique de la vitamine D, une insuffisance rénale chronique, une acidose tubulaire, une hypophosphatémie, une hémodialyse. Le traitement est avant tout celui de cette cause. Le risque de fracture sur un os porteur peut nécessiter une immobilisation au moins relative jusqu’à l’apparition d’un cal, ou une correction d’axe en cas de déformation importante.
E. Looser, chirurgien suisse (1920), L. A. Milkman, médecin radiologue américain (1930, 1934)
→ ostéomalacie, strie de Looser-Milkman
macrocytose n.f.
macrocytosis
1) Anomalie de morphologie érythrocytaire correspondant à un diamètre des hématies supérieur à 9 μm.
2) Par extension, volume globulaire moyen supérieur à 100 f/L.
Une macrocytose est le plus souvent observée lors de carences en vitamine B12 ou en folates.
Étym. gr. macros : grand ; cytos : cellule
maladie de carence l.f.
Maladie due à l’absence ou l’insuffisance dans l’alimentation habituelle de substances nécessaires au développement ou à la santé de l’individu.
Par exemple le rachitisme, trouble de croissance et de formation du squelette dû à l’insuffisance de vitamine D, a pratiquement disparu dans les pays industrialisés et sévit toujours dans les pays pauvres. L’insuffisance d’apports protidiques dans certains pays d’Afrique entraîne une lourde mortalité dans le jeune âge.
méthylmalonicacidurie n.f.
methylmalonicaciduria
Anomalie congénitale du métabolisme des acides aminés responsable d'une acidose avec retard statural, léthargie et décès précoce.
Elle est due à un déficit en méthyl-malonate CoA-isomérase, en vitamine B 12 ou en méthyl-malonate CoA-racémate. Le diagnostic prénatal est possible par dosage de l'enzyme en cause et de l'acide méthylmalonique dans le liquide amniotique.
méthylmalonicurie n.f.
methylmalonicuria
Présence d'acide méthylmalonique dans l'urine.
La quantité d'acide méthylmalonique présente dans les urines de 24 h est normalement inférieure à 4 mg ; elle peut s'élever jusqu'à 700 mg dans les carences en vitamine B12.
myoclonie d'action et d'intention postanoxique l.f.
post-anoxic myoclonus
Succession de secousses myocloniques diffuses, sans rythme d'action ni d'intention succédant à une hypoxie majeure et prolongée (arrêt cardiaque, obstruction des voies aériennes, apnée hypoxique non traitée à l'induction anesthésique, noyade, pendaison, état de mal convulsif, etc.).
Dans l'encéphalopathie postanoxique on note des troubles de la conscience, des crises convulsives généralisées, une dysarthrie dystonique (paroles hachée, syllabique avec des myoclonies de la langue et des muscles péribuccaux), des hypertonies paroxystiques de brève durée après les myoclonies, un tremblement cinétique de fins mouvements et de maintien d'attitude, parfois un syndrome cérébelleux avec troubles de la statique et de la marche (syndrome de Lance Adams). Par contre il n'y a pas de mouvement lors du repos absolu, ni de troubles sensitifs, ni de troubles du tonus, ni de syndrome extrapyramidal et la force segmentaire est conservée. L'électromyogramme et l'électroencéphalogramme reflètent l'activité myoclonique (décharges synchrones et répétitives des neurones thalamocorticaux des noyaux ventrolatéraux, entre le cervelet et le cortex sensitomoteur).
Le traitement est décevant (benzodiazépines, vitamine B6, 5-hydroxytryptamine) et la maladie évolue le plus souvent vers l'invalidité avec reprise des myoclonies quelques heures après l'arrêt du traitement.
J. W. Lance, neurologue australien et R. D. Adams, neuropathologiste américain (1963)
Étym. gr. mus : muscle, souris ; klonesis : agitation ; axonion : petit axe, nerf
→ encéphalopathie postanoxique, Lance-Adams (syndrome de)
myopathies (troubles digestifs des) l.m.p.
Ensemble de manifestations de souffrances digestives survenant au cours de myopathies.
En dehors des troubles digestifs de toute myopathie (atteignant surtout le domaine œsophagien) le syndrome digestif le mieux individualisé est celui de la pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC).
Cliniquement le tableau évoque l’obstruction mécanique de l’intestin, mais aucune lésion macroscopique obstructive n’est retrouvée. Il peut s’agir :
- soit d’une atteinte du tissu musculaire lisse intestinal, réalisant une véritable myopathie viscérale. C’est ici le cadre des troubles digestifs de la sclérodermie, de l’hypothyroïdie et de l’hypoparathyroïdie, de l’amylose, du déficit en vitamine E (brown bowel syndrome), des troubles digestifs des dystrophies de Steinert ;
- soit d’une atteinte du système nerveux central ou du système nerveux extrinsèque (maladie de Parkinson, diabète, dysautonomie primitive, POIC postvirale).
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
nævus sébacé linéaire (syndrome du) l.m.
Association d’un naevus sébacé étendu, généralement localisé au niveau du visage ou du cuir chevelu, et d’un large spectre d'anomalies pouvant affecter tous les systèmes, y compris le système nerveux central (tumeur du cerveau, hémimégalencéphalie et élargissement des ventricules latéraux).
L'incidence à la naissance des naevus sébacés est estimée à 1/1 000.
La maladie est caractérisée par un naevus typique de la ligne médiane pour lequel trois stades dermatologiques ont été identifiés :
- stade 1 de la naissance à la puberté, la lésion petite et non poilue peut régresser en taille ;
- stade 2 au cours de la puberté, est caractérisé par une augmentation en taille de la lésion et par un épiderme qui devient verruqueux ;
- stade 3 une transformation maligne de la lésion est possible. L'épithélioma basocellulaire est le plus fréquent
Les manifestations neurologiques principales sont des convulsions (jusqu'à 75% des patients) et un déficit intellectuel (jusqu'à 60% des patients).
Plusieurs autres systèmes peuvent aussi être atteints : coarctation de l'aorte , dysplasie fibreuse localisée au niveau du crâne, hypoplasie du squelette, formation de structures osseuses, scolioses et cyphoscolioses, rachitisme vitamine D-résistant et hypophosphatémie, strabisme, anomalies rétiniennes, colobome, cataracte, vascularisation cornéenne, et hémangiome oculaire, rein en fer à cheval.
Le syndrome de naevus sébacé linéaire est sporadique. Un mosaïcisme génétique impliquant un gène dominant pourrait être responsable des syndromes du naevus épidermique (gène HRAS).
Le naevus sébacé linéaire est généralement asymptomatique mais en raison de son impact esthétique et de sa transformation maligne potentielle, une résection prophylactique de la lésion (de préférence avant la puberté et même parfois durant la petite enfance) peut être recommandée.
Les locutions « syndrome du naevus épidermique » et « syndrome du naevus sébacé linéaire » sont souvent utilisées de manière interchangeable mais le syndrome du naevus épidermique se différencie en comportant un groupe de maladies caractérisées par l'association d'un naevus épidermique (de n'importe quelle variété) et des atteintes diverses d'un ou plusieurs organes.
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. naevus sébacé de Jadassohn, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (syndrome de), syndrome de Solomon, naevus organoïde
Réf. Orphanet, S. Menascu, neuropédiatre israélien (2008)
→ HRAS gene, naevus sébacé, hémimégalencéphalie, épithélioma basocellulaire, coarctation de l'aorte
[F2, H1, H3, I2, J1, K2, P2, Q3]
Édit. 2018
nicotinamide-adénine-dinucléotide n.m.
nicotinamide-adenine-dinucleotide
Coenzyme d'oxydo-réduction dérivé de la vitamine PP, constitué par deux nucléotides (phospho-5'-ribosyl-N-nicotinamide et adénosine-5'-monophosphate) unis par une liaison pyrophosphorique, présente dans toutes les cellules et jouant le rôle de transporteur d'hydrogène et d'accepteur d'hydrogène pour de très nombreuses déshydrogénases.
Elle se présente comme une poudre blanche, hygroscopique, soluble dans l'eau, stable en milieu acide, labile en milieu alcalin. Réduite par l'hydrosulfite ou par une réaction catalysée par une déshydrogénase, elle fixe deux atomes d'hydrogène ou, plus exactement, un atome d'hydrogène sur le C-4 (en para- de l'azote pyridinique) et un électron sur l'azote pyridinique : NAD+ + 2H > NADH + H+ (E'o = - 0,32 V).
Découvert en 1906 par Harden et Young dans l'extrait de levure, ce composé fut nommé cozymase, car il est le cofacteur dialysable de la « zymase », ensemble d'enzymes catalysant la fermentation alcoolique ; il fut ensuite nommé coenzyme I, et codéhydrase I (codéshydrogénase I) lorsque fut découvert le deuxième coenzyme nicotinique (le NADP) ; sa structure fut élucidée par Schlenk en 1942, et il reçut le nom de diphosphopyridine-nucléotide (abrégé en DPN). Une décision des commissions internationales de nomenclature lui a depuis donné le nom actuellement utilisé, abrégé en NAD.
A. Harden, Sir, prix Nobel de chimie en 1929 et W. J. Young, biochimistes britanniques (1906) ; A. Schlenk, biochimiste américain (1942)
Syn. codéhydrase I, codéshydrogénase I, coenzyme I, cozymase, diphosphopyridine-nucléotide
Sigle NAD+
→ coenzyme, déshydrogénase, oxydo-réduction
[C1,C3]
Édit. 2018
nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate n.m.
nicotinamide-adenine-dinucleotide-phosphate
Coenzyme d'oxydo-réduction dérivé de la vitamine PP, constitué par une molécule de NAD phosphorylée sur la fonction alcool en 2 du ribose du nucléotide adénylique ; elle est présente dans toutes les cellules et joue le rôle de transporteur d'hydrogène et d'accepteur d'hydrogène pour certaines déshydrogénases.
Les propriétés de ce composé sont très proches de celles du NAD. Il est surtout présent dans les cellules sous sa forme réduite, hydrogénée, (NADPH). Découvert en 1931 par Warburg et Christian dans les globules rouges, comme le coenzyme de la glucose-6-phosphate-déshydrogénase, ce composé fut appelé coenzyme II, codéhydrase II (codéshydrogénase II), puis triphosphopyridine-nucléotide (TPN).
O. Warburg, prix Nobel de médecine en 1931 et W. Christian, biochimistes allemands (1931)
Sigle NADP
→ coenzyme, oxydo-réduction, NAD, déshydrogénase
[C1,C3]
Édit. 2018
nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate hydrogéné l.m.
reduced nicotinamide-adenine-dinucleotide-phosphate
Forme réduite du nicotinamide-adénine-dinucléotide phosphate (NADP).
Le NADPH est un coenzyme d'oxydo-réduction dérivé de la vitamine PP. Il intervient dans plusieurs réactions métaboliques importantes. Il est, notamment, indispensable pour la biosynthèse des acides gras et du cholestérol.
Syn. nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate réduit
Sigle NADPH
→ coenzyme, nicoti3namide-adénine-dinucléotide-phosphate acide gras, cholestérol
[C1,C3]
Édit. 2018
nicotinamidémie n.f.
niacinamidemia
Présence d'amide nicotinique (vitamine PP) dans le sang.
Son taux normal est de 0,07 à 0,09 mg par litre.
omphalorragie n.f.
omphalorrhagia
Hémorragie de l’ombilic du nouveau-né due à un défaut de ligature du cordon ou à une anomalie congénitale de l’hémostase, p. ex. une hémophilie ou une insuffisance congénitale en vitamine K.
Édit. 2017
opsine n.f.
opsin
Protéine membranaire des cellules réceptrices des cônes et des bâtonnets de la rétine, associé à un chromophore, le rétinal (11-cis-rétinal) dérivé de la vitamine A, permettant la transmission de la sensation lumineuse.
Dans l’œil humain on distingue :
1) La rhodopsine, pigment photorécepteur des cellules rétiniennes à bâtonnet. Sa grande sensibilité à la lumière, maximum autour de 500 nm, permet une vision à faible luminosité (vision scotopique) mais ne distinguant pas les couleurs. Le gène RHO de la rhodopsine humaine est situé sur le chromosome 3 en 3q21-q24.
2) Les opsines des cellules rétiniennes en cône sensibles à forte luminosité (vision photopique) permettant la perception des couleurs. Elles sont de trois variétés pour chacune des trois couleurs primaires : rouge, vert et bleu. Les cônes contiennent ces trois variétés mais deux sont inactivées ; une seule est fonctionnelle par cône.
- L’opsine R (pour rouge) ou L (long wavelength) située dans les membranes des cônes L a un pic d’activité pour les photons de longueur d’onde entre 555 et 565 nm. Son gène RCP (red cone pigment) est situé sur le chromosome X en Xq28.
- L’opsine V (pour vert) ou M (medium wavelength) dans les cônes M a son maximum d’absorption pour les longueurs d’ondes moyennes, entre 531 et 535 nm. Elle est codée par deux gènes GCP (green cone pigment) dont l’un est pratiquement inactif. Les gènes des opsines L et M sont situés à la suite les uns des autres, dans la même orientation (en tandem) en Xq28. Ils codent pour 364 acides aminés ; il n’y a que quelques acides aminés de différence entre les deux opsines L et M. En cas de mutation, la transmission est récessive, liée au sexe, expliquant la très forte prédominance masculine de leurs anomalies.
- L’opsine B (pour bleu) ou S (short wavelength) est activée dans les cônes S par les radiations courtes vers 420-430 nm. Formée de 348 acides aminés, elle est codée par le gène BCP (blue cone pigment) en 7q31-q32. Ses mutations, très rares, sont à transmission autosomique dominante, atteignant autant les hommes que les femmes. Elles sont responsables de la tritanopie et de la tritanomalie.
Seul les humains, certains grands primates et des oiseaux ont les opsines pour les trois couleurs ; ils sont trichromates. La plupart des vertébrés sont dichromates le plus souvent par absence de l’opsine L et des cônes correspondants.
Étym. gr. ops : œil ; opsis : vue, vision
→ cône, rhodopsine, trichromatisme, vision scotopique, vision photopique
Édit. 2017
ostéocalcine n.f.
osteocalcin
La plus importante des protéines non collagéniques de l’os.
Spécifiquement biosynthétisée par les ostéoblastes, grâce à un mécanisme dépendant de la vitamine D, et plus précisément du calcitriol, elle y fixe des ions calcium.
L’ostéocalcine peut être dosée dans le sérum par radio-immunologie ou par électrochimioluminescence dans des laboratoires spécialisés. Sa concentration est corrélée aux paramètres de la formation osseuse. Elle augmente en cas d’ostéoporose.
Édit. 2017
ostéoporose n.f.
osteoporosis
Affection généralisée du squelette caractérisée par une masse osseuse basse et des altérations micro-architecturales du tissu osseux, avec raréfaction des travées osseuses des os spongieux et amincissement des corticales conduisant à une augmentation de la fragilité osseuse et du risque de fracture.
Elle survient chez la femme après la ménopause et chez le sujet âgé, et le risque de fractures ostéoporotiques (poignet, vertèbres, col du fémur) augmente avec l’âge. La fréquence de l’ostéoporose chez la femme serait de 10% à 60 ans, de 20% à 65 ans et atteindrait 40% à 75 ans. En ostéodensitométrie elle se définit par un T score égal ou inférieur à -2,5.
Elle s’oppose à l’ostéomalacie par une raréfaction des travées osseuses et par l’absence de bordure ostéoïde, et à l’ostéopénie, qui est une diminution de la charge minérale de l’os sans modification notable de son architecture.
L’ostéoporomalacie associe, à l’examen histologique, une ostéoporose et une bordure de tissu ostéoïde témoignant d’une carence associée en vitamine D.
Étym. gr. osteon : os ; poros : pore
→ décalcification, ostéomalacie, ostéoporomalacie, ostéodensitométrie
Édit. 2017
ostéoporose cortisonique l.f.
glucocorticoid-induced osteoporosis
Déminéralisation osseuse induite par la corticothérapie.
Les corticoïdes induisent une déminéralisation en diminuant l'activité des ostéoblastes, en réduisant l'absorption intestinale du calcium et en augmentant son excrétion urinaire. La négativation de la balance calcique explique l’hyperpararathyroïdisme secondaire auquel s’associent une inhibition de la production et de la sensibilité à l’hormone de croissance, une mise au repos de la production des stéroïdes gonadiques (testostérone, estradiol). Ces effets s'ajoutent à ceux de la maladie causale et aux autres facteurs favorisants (âge, sexe).
Ils peuvent être prévenus relativement ou traités par la supplémentation en calcium, en métabolites actifs de la vitamine D, en médications inhibitrices de l’ostéoclastose (diphosphonate, inhibiteur de rank ligand). Se discute la correction des hypogonadismes.
Édit. 2017
ostéoporose sénile l.f.
senile osteoporosis
Ostéoporose survenant dans les deux sexes après 70 ans, touchant aussi bien l'os trabéculaire que l'os cortical et responsable de fractures du col fémoral.
L'hyperparathyroïdisme secondaire à un défaut de synthèse de la 1,25-dihydroxy-vitamine D et à une baisse de l'absorption intestinale du calcium, joue un rôle central dans la perte osseuse observée chez ces patients.
Syn. ostéoporose de type II
Édit. 2017
oxyde nitreux l.m.
nitrous oxide
Gaz employé en inhalation comme complément d'un autre anesthésique.
L'oxyde nitreux, N2O, découvert par Mayow au XVIIème siècle (air nitreux), a été considéré, à tort, comme un gaz inerte. Ses propriétés physiques sont voisines de celles du CO2.
T. Beddoes a décrit son pouvoir anesthésique à la fin du XVIIIe siècle. Ensuite le N2O a été utilisé en Angleterre dans des «parties» où il était considéré comme «le seul moyen distingué de se saouler», d'où le nom de laughing gas (gaz hilarant) qui lui a été donné. En réalité, le rire inextinguible et l'amnésie consécutifs à l'inhalation de N2O sont dus à l'hypoxie aigüe transitoire produite par l'administration de N2O pur et non à l'anesthésie.
L'inhalation de N2O a d'abord été essayée, sans succès, pour traiter le cancer, la tuberculose, etc. Tous ces emplois ont été abandonnés : il ne reste plus que l'emploi analgésique qui a d'abord été utilisé pour l'arrachage des dents par H. Wells ; mais le N2O n'a vraiment été employé en anesthésie dentaire qu'à partir de 1863 et il est à peu près abandonné de nos jours dans cette indication.
L'oxyde nitreux est un anesthésique faible (MAC = 115), mais il est utile, car il permet de réduire la dose des anesthésiques associés plus toxiques. L'inhalation du mélange N2O/O2 seul et pendant une courte durée est anodine : le N2O est employé dans l'alimentation industrielle pour la crème Chantilly.
Mais le N2O n'est pas un gaz inerte : de ce fait, il peut être dangereux s'il est utilisé sans précaution. En effet, il est comburant, au même titre que l'oxygène, favorise les incendies et peut former des mélanges explosifs avec des carburants (vapeurs anesthésiques, gaz intestinaux). La combustion d'une allumette dans le N2O produit des vapeurs nitreuses de couleur brune et d'odeur caractéristiques, qui permettent de l'identifier et de le différencier de l’oxygène : ce procédé est utile pour le contrôle des distributions de gaz dans les hôpitaux (Jolis 1966).
L'inhalation prolongée ou répétée de mélanges contenant du N2O produit des lésions nerveuses : dégénérescence de la moelle épinière (Courville, 1939), atteinte de la moelle osseuse avec agranulocytopénie. Le N2O a un effet abortif et tératogène, parce qu'il se combine avec la vitamine B12, ce qui bloque la synthèse de la méthionine. De tels accidents ont été signalés chez du personnel de cabinets dentaires mal ventilés et chez des tétaniques après 8 jours de respiration mécanique avec un mélange O2/N2O à 50% (Lassen 1956). Des précautions d'antipollution doivent donc être prises dans les salles d'opération et de réveil pour protéger le personnel chaque fois qu'on y pratique l'anesthésie ou l'analgésie avec du N2O. De même l'emploi analgésique du mélange équimoléculaire oxygène-protoxyde d’azote (MEOPA, commercialisé sous le nom d’Entonox®) doit être limité pour les patients hospitalisés, notamment en obstétrique.
C. B. Courville, neuropathologiste américain (1939) ; H. C. A. Lassen, épidémiologiste danois (1956) ; P. Jolis, médecin anesthésiste français (1966)
Syn. protoxyde d’azote
→ comburant, Entonox®, explosion, gaz, hypoxie, MAC
Édit. 2017
phosphatémie n.f.
phosphatemia
Concentration de phosphate dans le plasma.
Le phosphore inorganique plasmatique existe sous trois formes : phosphates libres, phosphates complexés et phosphates liés aux protéines. Dans le plasma des sujets adultes normaux, la concentration de phosphore total est de 1,0 à 1,4 mmol/L. Elle est plus élevée chez l’enfant.
Le dosage de la phosphatémie et de la phosphaturie, couplé à celui de la calcémie, de la parathormonémie et de la 25-hydroxy-vitamine D, fait partie de l'exploration du métabolisme phosphocalcique.
Syn. phosphorémie
phosphore n.m.
phosphorus
Élément, de numéro atomique 15 et de masse atomique 30,974, très répandu dans la nature, sous forme de gisements de phosphate de calcium (apatite), et comme constituant important des végétaux et des animaux à l'état de phosphates minéraux et de combinaisons organiques plus ou moins complexes.
Il se présente sous plusieurs formes allotro
Étym. gr. phôsphoros : porteur de lumière
Symb. P
→ phosphorisme aigu, phosphorisme chronique, phosphatémie
phytol n.m.
phytol
Tétraméthyl-3,7,11,15-hexadécène-2-ol-1.
Alcool aliphatique polyisoprénique non saturé existant dans la chlorophylle sous forme d'ester, apparenté à la vitamine A et aux caroténoïdes.
PPSB sigle m. pour Prothrombine Proconvertine (facteur) Stuart (facteur antihémophilique) B
PPSB
Médicament dérivé du sang contenant quatre facteurs de la coagulation (prothrombine (II); proconvertine (VII), facteur Stuart (X), et facteur antihémophilique B (IX).
Ce concentré de PPSB est utilisé dans le traitement de l’hémophilieB et pour combattre les troubles de la coagulation en cas d'accident hémorragique avec déficit global et important en facteur vitamine-K-dépendant (surdosage en antivitamine K, déficit constitutionnel en facteurs II et X).
Sigle : pour Prothrombine, Proconvertine, Stuart factor, antihaemophilic B factor
protéine C l.f.
protein C
Inhibiteur physiologique de la coagulation, glycoprotéine bicaténaire de 417 acides aminés, vitamine K dépendante, biosynthétisée par le foie, qui circule sous forme d'un zymogène inactif.
In vivo un complexe formé de la thrombine et de la thrombomoduline (protéine membranaire endothéliale) convertit par clivage la protéine C en protéine C activée. La protéine C activée forme avec la forme libre de la protéine S un complexe enzymatique qui inactive les facteurs V et VIII de la coagulation freinant ainsi la génération de thrombine.
Il existe des déficits héréditaires quantitatifs (type1) et qualitatifs (type2). Les déficits homozygotes ou hétérozygotes composites entraînent des complications thrombotiques gravissimes, en particulier la possibilité de purpura fulminans néonatal. Les formes les plus fréquentes sont hétérozygotes. Tous génotypes confondus il y a plus de 120 mutations différentes rapportées. Pour les déficits qualitatifs, il existe une bonne corrélation entre le site de la mutation et le type d'anomalie. Dans certaines conditions pathologiques en particulier de coagulation intravasculaire disséminée la protéine C est consommée.
protéine cellulaire de transport du rétinol II l.m.
retinol-binding protein II, cellular
Protéine présente dans l'intestin grêle, qui participe à l'absorption et au métabolisme intracellulaire de la vitamine A.
Son gène est localisé en 3p11-qter, et elle peut être considérée comme une protéine candidate aux dystrophies rétiniennes (MIM 180280). Affection à hérédité indéterminée (MIM 180280).
Laurie A. Demmer, biochimiste américaine (1987)