distance interpédiculaire (mesure de la) l.f.
interpedicular distance (measure of)
Sur une radiographie de face du rachis, mesure de la distance séparant le bord interne des pédicules vertébraux.
Des tables indiquent les chiffres normaux aux différents segments du rachis chez l'adulte et l'enfant. Au niveau lombaire, la distance augmente normalement de haut en bas; l'inverse témoigne d'un canal lombaire étroit. Un élargissement localisé doit faire rechercher un processus expansif intracanalaire (signe de Elsberg-Dyke).
C. A. Elsberg, neurochirugien et C. G. Dyke, médecin radiologue américains (1934)
distance nuque-mur l.f.
occiput to wall distance
Le sujet étant debout, l'occiput, le dos, les fesses et les talons appuyés au mur, distance régnant entre la nuque et le mur.
Ce signe mesure la raideur de la colonne cervicale dans la spondylarthrite ankylosante.
Forestier
Doege-Potter (syndrome de) l.m.
Doege-Potter’s syndrome
Accidents hypoglycémiques organiques sévères liés à une tumeur mésenchymateuse, fibroblastique le plus souvent.
Parfois il s’agit d’une tumeur musculaire, voire d’un lymphome malin.
Ces tumeurs sont grosses allant de 1 à 20 kg, de topographie intra ou juxtathoracique mais aussi rétro- et intrapéritonéale. L'hypoglycémie apparaît relativement tardivement au cours de l’évolution de la tumeur. La présence de l'hypoglycémie signe une dédifférenciation de la tumeur fibroblastique qui est en fait un fibrosarcome de bas grade. L'hypoglycémie disparaît avec l'ablation de la tumeur. Il y a un risque de récidive et de greffe locale élevé.
K. W. Doege, chirurgien américain (1930); R. P. Potter, médecin radiologiste américain (1930) ; T. M. Roy, pneumologue américain (1992)
douleur morale l.f.
moral grief, psychical pain
Sentiment pénible durable, associant tristesse, souffrance mentale et pessimisme, indépendamment des circonstances extérieures.
Rencontrée dans les états anxieux et dépressifs, cette douleur psychique est intense dans la mélancolie dont elle est un signe essentiel (J. Séglas). La conviction désespérée d'un désastre personnel mérité (voire touchant les siens), imminent, inéluctable, s'accompagne alors de très forts sentiments d'autodépréciation et de culpabilité, sans qu'il y ait conscience du pathologique. Notamment, le patient se vit comme n'étant plus capable d'aimer, ni de s'émouvoir ("anesthésie affective") et il se le reproche.
Cette souffrance extrême et peu soutenable s'accompagne habituellement d'une angoisse très vive. Le risque suicidaire est élevé.
J. Séglas, médecin aliéniste français (1895)
Étym. lat. dolor : douleur
Syn. hyperthymie douloureuse
douleur provoquée l.f.
tenderness
En sémiologie, manœuvre par laquelle l'examinateur cherche à susciter la douleur du patient en lui faisant reproduire le geste dont il se plaint, en pratiquant une manœuvre ou une palpation superficielle ou profonde de la région incriminée, etc.
P. ex. le signe de Lasègue est caractéristique de la névralgie sciatique.
La douleur provoquée, désagréable pour le sujet, est un élément d'information diagnostique souvent indispensable ; elle ne préjuge pas de la nature de la lésion et son siège ne correspond pas toujours à l'origine anatomique de la lésion.
Ch-E. Laségue, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1816-1883)
Étym. lat. dolor : douleur
drusen de la tête du nerf optique l.m.p.
drusen of the disk
Formations profondes intrapapillaires vésiculeuses soulevant la papille et donnant parfois un aspect œdémateux.
Elles sont bilatérales dans 80% des cas, parfois présentes à la naissance mais le plus souvent acquises, elles évoluent en se calcifiant, en devenant plus superficielles et ophtalmoscopiquement plus évidentes. Dans les cas douteux il faut rechercher l'autofluorescence et une hyperfluorescence nodulaire tardive et diffuse en angiographie. Il n'y a pas de signe fonctionnel mais on peut trouver un élargissement de la tache aveugle et des hémorragies péripapillaires. Histologiquement il s'agit de concrétions hyalines en avant de la lame criblée dans le tissu glial, elles seraient dues au ralentissement du flux axonal dans un nerf optique au canal scléral trop étroit et secondaires à une concentration de mitochondries rejetées hors des cellules. Leur fréquence est estimée à 1/20.000. L’affection est autosomique dominante. La pénétrance et l'expressivité sont variables.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
dysplasie fibreuse des os l.f.
fibrous dysplasia (polyostotic)
Trouble du développement du squelette caractérisée par la présence de lacunes d’aspect estompé, et par la présence d’inclusions de tissu fibreux réalisant des îlots plus ou moins nombreux de substance osseuse non lamellaire, plus ou moins minéralisée.
Les os atteints sont déformés, les diaphyses incurvées, la localisation à la partie proximale du fémur entraîne une coxa vara. Une fracture, fréquente, peut en être le premier signe. L’atteinte du crâne et de la face, pouvant déformer le visage, se traduit par une densification qui peut être responsable de compressions nerveuses. Les lésions peuvent être monoméliques ou monostotique (côtes, fémur, tibia, maxillaire, humérus). La dégénérescence sarcomateuse est rare. La maladie, qui n’a pas de caractère familial, est secondaire à une mutation somatique du gène GNAS1, locus en 20q13, codant pour une sous unité d’une protéine G (guanine nucleotide protein alpha subunit). Associée à des taches café au lait et à des troubles endocriniens (puberté précoce), elle réalise le syndrome d’Albright (ou Mac Cune-Albright).
H. L. Jaffé et L. Lichtenstein, anatomopathologistes américains (1942)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. maladie de Jaffé-Lichtenstein
dystrophie cone-rod l.f.
cone-rod dystrophy
Groupe d’affections rétiniennes qui apparaissent souvent dans l’enfance et s’aggravent ultérieurement, pouvant être isolées ou intégrées dans des syndromes intéressant d’autres organes.
Le premier signe est une baisse de l’acuité visuelle et une photophobie. Surviennent ensuite une dyschromatopsie, des scotomes au centre du champ visuel puis une cécité nocturne et une perte de la vision périphérique puis totale.
Il existe plus de 30 types de dystrophie cone-rod qui se différencient par leur origine génétique et leur modalité de transmission.
[P2]
Édit. 2017
dystrophie de cornée tourbillonnante l.f.
whorl-like cornea dystrophy
Opacités cornéennes superficielles en tourbillon, pointillées, de couleur brune.
Ces opacités constituent un des signes de la maladie de Fabry. Le signe peut également être retrouvé chez les femmes vectrices. Les opacités sont atténuées et mieux vues en rétro-illumination.
B. Fleischer, ophtalmologiste allemand (1910)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie cornéenne en tourbillon de Fleischer, cornea verticillata, cornée verticillée, moustaches de chat (dépôts cornéens en)
dystrophie flavimaculée de l'adulte l.f.
adult onset reticular flavimaculatus dystrophy
Dystrophie rétinienne flavimaculée du pôle postérieur d'aspect un peu réticulé et d'évolution lente avec altération choriorétinienne atrophique caractéristique en périmaculaire et maculaire.
La maladie évolue sans signe fonctionnel durant plusieurs décennies; elle a été initialement décrite avec les formes pures de fundus flavimaculatus, mais les taches flavimaculées du pôle postérieur qui entourent la macula et semblent non évolutives vont provoquer une atrophie choriorétinienne périmaculaire de la région temporale qui va progressivement encercler la fovéola, et faire disparaître l’épithélium pigmenté, la choriocapillaire et les cellules visuelles en trois ou quatre décennies. L'ERG a des réponses photopiques légèrement altérées et l'EOG est normal. En angiographie pas de silence choroïdien, effet fenêtre au niveau des taches flavimaculées, et atrophie aréolaire en temporal de la macula dans les formes moyennement évoluées. L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive.
K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie à taches jaunâtres du pôle postérieur, Stargardt flavimaculée tardive (maladie de)
dystrophie musculaire facioscapulo-humérale l.f.
facioscapulohumeral muscular dystrophy
Myopathie de la face et de l'épaule sans myotonie débutant dans l'adolescence.
Forme fréquente de dystrophie musculaire, plus tardive que la maladie de Duchenne et d'évolution très lente. Son diagnostic est à la fois clinique et génétique.
En clinique, elle débute par des atteintes des muscles : de la face (occlusion incomplète des yeux pendant le sommeil, signe le plus précoce, apparaissant le plus souvent vers trois ou quatre ans, rire transversal, inexpressivité faciale), de la ceinture scapulaire (grand pectoral, grand dentelé avec "scapula alata"), périhuméraux (atrophie du biceps et du triceps, contrastant avec des avant-bras normaux ou hypertrophiques:" avant-bras de Popeye"). Une extension tardive se fait aux muscles du tronc. L'atteinte des membres inférieurs est tardive. L'asymétrie n'est pas rare. L'EMG et la biopsie musculaire contribuent à distinguer cette dystrophie musculaire de certaines amyotrophies spinales donnant lieu à un phénotype voisin.
La variabilité phénotypique, mais également de sévérité, est grande. Dans une même famille, des formes peuvent être frustes, voire méconnues, d'autres au contraire extensives.
Il reste qu'une activité généralement subnormale jusqu'à 30 ou 40 ans et une espérance de vie non significativement modifiée peuvent donner à cette affection une fausse réputation de bénignité.
La transmission est autosomique dominante, liée à une délétion de l'extrémité télomérique du bras long du chromosome 4 en 4q35, mais avec une hétérogénéité génétique et une expression très variable. La situation des myopathies scapulopéronières, auparavant tenues pour des variantes de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale, semble désormais autonome, avec une liaison possible au chromosome 12. Le diagnostic présymptomatique de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale doit être très prudent et porté par une consultation génétique expérimentée.
L. Landouzy, médecin interniste et J. Dejerine, neurologue français, membres de l’Académie de médecine (1884, 1885 et 1886)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie musculaire faciohumérale, dystrophie musculaire de Landouzy-Déjerine
dystrophie musculaire pseudohypertrophique de Becker l.f.
Becker's muscular dystrophy
Affection appartenant aux dystrophinopathies musculaires progressives liées au chromosome X.
P.E.Becker, neurologue et généticien allemand (1955)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. myopathie pseudohypertrophique de Becker
→ DMD gene
dystrophie péripapillaire choroïdienne l.f.
peripapillary choroidal dystrophy
Maladie choriorétinienne débutant autour de la papille, progressant le long des vaisseaux temporaux du pôle postérieur, et gagnant lentement la région périmaculaire.
Il s’agit d’une atrophie choriorétinienne qui débute entre 20 et 40 ans sans signe fonctionnel, elle s'étend au pôle postérieur, entoure la macula; puis, vers la cinquantaine, empiète sur la région maculaire, le déficit fonctionnel est alors ressenti et l'acuité visuelle baisse rapidement. L’affection est autosomique dominante ou sporadique.
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1939)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
syndrome des ecchymoses douloureuses l.m.
painful bruising syndrome, auto-erythrocyte sensitization, psychogenic purpura
Syndrome rare, observé chez des femmes d'âge moyen, caractérisé par la survenue sur les membres, surtout inférieurs, de phénomènes douloureux violents, spontanés, qui précèdent de quelques heures l'apparition d'ecchymoses de plusieurs centimètres de diamètre, siège de douleurs intolérables à la palpation.
Ces symptômes réapparaissent ensuite par poussées, selon la même séquence pendant parfois plusieurs années. L'état général reste bien conservé sans signe objectif.
Les examens biologiques sont normaux et les biopsies cutanées ne montrent que des signes inflammatoires sans particularité.
Dans la majorité des cas, ce syndrome survient chez des femmes porteuses de troubles psychiques et ayant subi de nombreuses interventions chirurgicales. Dans certains cas, une sensibilisation auto-érythrocytaire a pu être mise en évidence chez des femmes qui réagissaient à leurs propres hématies, parfois à des injections d'ADN d'hémoglobine ou de membranes d’hématies.
L'étiologie précise est inconnue et le traitement repose sur la psychothérapie dont les résultats sont inconstants.
Certaines études sur les stigmatisés évoquent ce syndrome.
F. H. Gardner, hématologiste et L. K. Diamond, pédiatre américains (1955)
Étym. gr. ek : hors de ; chumos : suc
Syn. syndrome de Gardner-Diamond
→ ecchymose, purpura psychogénique, Gardner-Diamond (syndrome de)
[H3, J1, K4]
Édit. 2019
éclampsisme n.m.
eclamptism
Phase prodromique de l’éclampsie, avec une accentuation des signes de la pré-éclampsie, l’apparition de signes neurologiques d’hypertension artérielle maligne, des céphalées et des troubles visuels, et parfois d’une douleur épigastrique en barre dite signe de Chaussier.
.
Étym. gr. eklampein, exploser
→ toxémie gravidique, éclampsie, signe de Chaussier
[H1, O3]
Édit. 2019
encéphalopathie infantile l.f.
infantile encephalopathy
Ensemble des séquelles neurologiques et psychiques chroniques, secondaires à des processus encéphaliques développés avant la naissance ou lors de la première enfance.
Parmi les facteurs majeurs, on peut citer : la prématurité, l'anoxie pré- ou néonatale, les traumatismes de l'accouchement (hémorragie méningée, cérébrale, etc.), mais aussi l'ictère nucléaire par incompatibilité Rh (actuellement bien prévenu), certaines affections encéphaliques acquises de la première enfance, surtout infectieuses, enfin le syndrome hémiconvulsions-hyperthermie.
Différents types de séquelles peuvent être individualisées, en fonction de la symptomatologie et de l'évolutivité : infirmité motrice cérébrale, arriération mentale de tous degrés, épilepsie….
Si un enfant ne présente pas de signe de Moro à la naissance (extension et abduction des quatre membres lorsqu'on déprime subitement le matelas), ne marche pas à seize mois et n'ébauche pas de langage à deux ans, une lésion encéphalique doit être recherchée.
J. Aicardi, neuropédiatre français (1965)
→ Aicardi (syndrome d'), infirmité motrice d'origine cérébrale, ictère nucléaire, encéphalopathie familiale progressive avec calcification des noyaux gris centraux et lymphocytose chronique du LCS
[A4, H1, O1]
Édit. 2019
encéphalopathies par carence vitaminique l.f.p.
encephalopathies due to a vitamin deficiency
Manifestations cérébrales relevant de quatre ordres principaux de carences vitaminiques.
La carence en vitamine B1 se traduit tout particulièrement per l'encéphalopathie de Gayet-Wernicke-Korsakoff.
Le syndrome neuroanémique observé lors de l'anémie de Biermer est attribué à une carence en vitamine B12. En seront rapprochées les carences en folates, avec notamment des lésions de la substance blanche (leucoencéphalopathie) pouvant comporter une évolution démentielle parfois réversible, souvent associée à une polyneuropathie sensitivomotrice, à une sclérose combinée de la moelle, à des "jambes sans repos" ou à un syndrome cérébelleux, même sans la présence d'une anémie macrocytaire. L'atteinte de la substance blanche est visualisée par l'IRM tant au niveau encéphalique que médullaire. Dans les carences en cobalamine, souvent en l'absence de tout signe d'anémie de Biermer, des modifications de la personnalité et des états délirants sont observés. Si bien qu'un lien avec une carence en vitamine B12 peut alors être discuté.
Plutôt que d'un apport insuffisant, la carence en vitamine B6 résulte surtout de l'action antagoniste de certains médicaments (isoniazide en particulier). Elle peut se traduire par un état confusionnel et/ou une crise convulsive.
Observé notamment chez l'alcoolique chronique dénutri, un manque en vitamine PP peut se traduire par une confusion, voire un coma, associés à une importante hypertonie, en faveur d'une origine ou plutôt d'une participation pellagreuse à l'encéphalopathie. Certains alcooliques en état confusodémentiel ne régressent pas avec la seule vitamine B1. Ainsi se justifie l'adjonction de vitamine PP dans de tels troubles.
C. J. Gayet ophtalmologiste français, membre de l'Académie de médecine (1875) ; C. Wernicke, neuropsychiatre allemand (1881) ; S. S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887) ; M. A. Biermer, médecin interniste allemand (1868)
→ vitamine B1, Biermer (maladie de), folates (carence en), Gayet-Wernicke-Korsakoff (syndrome de), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), leucoencéphalite, pyridoxine, nicotinamide
[C2, H1, R1]
Édit. 2019
Carhart (encoche de) l.f.
Carhart’s notch
Chute de la courbe audiométrique tonale aérienne de 15 décibels sur la fréquence 2000 hertz qui signe l’existence d’une otosclérose.
R. Carhart, audiologiste américain (1950)
[P1]
Édit. 2019
encoche spasmodique de la grande courbure l.f.
spasmodic notch of the big curvature
Sur une radiographie gastrique après opacification, présence d'une incisure de la grande courbure de l'estomac, d'aspect souple mais constante, en regard d'une lésion ulcéreuse bénigne de la petite courbure.
Elle est à distinguer du signe du drapé qui accompagne certains cancers.
Signes sémiologiques obsolètes.
[B2, L1]
Édit. 2019
enfant secoué (syndrome de l') l.m.
shaken baby syndrome
Entité spécifique au sein des maltraitances, le syndrome de l’enfant ou plus souvent du bébé secoué, représente la cause la plus fréquente des traumatismes crâniens graves de l’enfant de moins de deux ans.
Il est caractérisé par l’association d’hématomes intracrâniens, d’hémorragies rétiniennes et parfois de fractures des membres sans signe extérieur de violence.
Les hémorragies sont la conséquence de phénomènes d’accélération et décélération déterminant des chocs itératifs du cerveau contre la boite crânienne lorsque l’enfant est secoué, fragilisé à cet âge par le poids élevé relatif de la tête, l’hypotonie des muscles de la nuque, l’immaturité du cerveau en cours de myélinisation. L’IRM encéphalique est susceptible de détecter des hématomes sous-duraux et des lésions cérébrales (anoxiques, œdémateuses, hémorragiques).
Le pronostic est sévère : décès (8%), séquelles oculaires (baisse de l’acuité visuelle, cécité) ou psychomotrices.
→ sévices physiques à enfant, enfant maltraité, hématome sous-dural? , rétinoschisis
[ E3, H1, O1, P2]
Édit. 2020
engagement temporal l.m.
temporal cerebral herniation
Hernie de la cinquième circonvolution temporale, dite circonvolution de l'hippocampe, dans la fosse postérieure à travers la partie latérale de l'incisure temporale (foramen ovale de Pacchioni).
Le tissu cérébral hernié, laminé contre l’incisure tentorielle rigide, vient comprimer le bord du pédoncule cérébral et le nerf oculomoteur (IIIème paire crânienne) ipsilatéraux : mydriase homolatérale aréactive, signe le plus précoce. Il peut également comprimer l'artère cérébrale postérieure ipsilatérale (infarctus occipital et cécité du côté de la lésion) ainsi que le pédoncule cérébral controlatéral contre le bord libre de l’incisure : troubles de la vigilance allant jusqu'au coma et hémiparésie ou une hémidécérébration controlatérale. Une hémiparésie homolatérale est possible.
En l’absence de traitement rapide, l'évolution vers des lésions irréversibles du tronc cérébral peut être très rapide.
→ engagement cérébral, engagement cingulaire, engagement cérébelleux
[H1,H2]
Édit. 2020
entéropathie vasculaire du nouveau-né l.f.
necrotizing enterocolitis
Entérocolite ulcéronécrosante qui frappe principalement le prématuré et plus encore le grand prématuré.
Toute agression ante- ou postnatale retentissant sur la vascularisation mésentérique peut induire cette affection, surtout quand s'y ajoutent les effets nociceptifs sur l'intestin d'une alimentation irritante par sa composition ou son abondance et quand intervient un agent bactérien ou viral.
Cliniquement on note une anorexie, un ballonnement abdominal, un arrêt du transit, des rectorragies et des signes évocateurs d'infection. Radiologiquement, la persistance dans le temps des images d'aération intestinale et de pneumatose surlignant les parois intestinales, voire imprégnant la veine porte sont très suggestives. La présence éventuelle d'un pneumopéritoine signe une perforation intestinale.
[L1,O1]
Édit. 2020
épidermolyse staphylococcique aigüe l.f.
Ritter disease, dermatitis exfoliativa neonatorum, staphylococcal scalded skin syndrome (SSSS)
Atteinte cutanée grave due à une toxine, l'exfoliatine staphylococcique, qui est produite par un staphylocoque doré du groupe phagique II (lysotypes 71 et 55) à partir d'un foyer staphylococcique tel que impétigo ou ORL, et produisant un clivage intra-épidermique dans la couche granuleuse.
Dans un contexte fébrile, elle réalise un décollement cutané plus ou moins étendu qui, bien que superficiel, pourrait avoir des conséquences gravissimes réalisant l'aspect de sujet ébouillanté. Les hémocultures sont négatives. Le signe de Nikolsky est positif. Elle atteint le plus souvent les enfants, correspondant alors à la maladie de Ritter-Lyell et, plus rarement, les adultes. C'est une urgence médicale qui nécessite antibiothérapie staphylococcique et réanimation.
G. Ritter von Rittershain, médecin austrohongrois (1878) ; A. Lyell, dermatologue britannique (1956) ; P. Nikolsky, dermatologue russe (1896)
Syn. SSSS (staphylococcal scalded skin syndrome), Ritter-Lyell (maladie de), Ritter von Rittershain (maladie de), Lyell staphylococcique (syndrome de), staphylococcie exfoliante, dermatite exfoliatrice des enfants à la mamelle, syndrome des enfants ébouillanté
[D1, J1, O1]
Édit. 2020
érosion traumatique du tronc artériel brachiocéphalique l.f.
brachiocephalic trunk fistula
Fistulisation entre le tronc artériel brachiocéphalique et la trachée, d'origine ischémique et infectieuse.
Il existe deux causes : une incision trachéale trop basse sous le 4ème anneau, lors d'une trachéomie, mettant en contact le tube trachéal et l'artère, ou une érosion ischémique par ballonnet trop gonflé au contact d'un tronc artériel brachiocéphalique en position médiane sur la face antérieure de la trachée, que l'intubation soit orale, nasale ou faite par trachéotomie.
Ce sont de petits saignements de sang rouge rutilant qui viennent révéler cette complication rare et très grave, entre le 10 ème et le 20 ème jour après une trachéotomie ou une intubation naso- ou orotrachéale. La présence du sang rouge, alors que l'aspiration distale ne ramène rien, est le signe qui impose la mise en place d'une sonde à double ballonnet, supérieur et inférieur, pour éviter le risque d'hémorragie cataclysmique avant qu’il soit possible de parvenir aux lésions pour faire la résection-suture du tronc artériel. Si le médiastin n'est pas infecté, une prothèse peut être mise en place. Du côté trachéal, on fait une résection de la collerette trachéale fistulisée que l'on suture, puis recouvre par un lambeau thymique bien vascularisé.
Étym. lat. erodere : ronger
Syn. ulcération traumatique du tronc artériel brachiocéphalique
[K1,K4]
Édit. 2018
érythème nécrolytique migrateur l.m.
necrolytic migratory erythema
Érythème migrateur rouge sombre et volontiers érosif, à évolution centrifuge et touchant de façon privilégiée les extrémités des membres, les régions périorale et périgénitale, représentant le signe clinique capital du glucagonome.
Le diagnostic différentiel se fait avec l'acrodermatite entéropathique. Le mécanisme physiopathologique en est discuté, mais il est probablement en rapport avec un déficit en acides aminés, zinc ou acides gras essentiels.
D. Wilkinson, dermatologue britannique (1971)
Étym. gr. eruthêma : rougeur de la peau
→ acrodermatite entéropathique
[J1,L1,F2]
Édit. 2018