Maffucci (syndrome de) l.m.
Maffucci’s syndrome, enchondromatosis type II
Association d’une chondromatose du squelette, des hémangiomes des parties molles et des ectasies veineuses.
Elle apparaît vers l’âge de quatre à cinq ans. Les chondromes qui se développent dans les os peuvent se manifester par des tuméfactions visibles ayant pour siège de prédilection les doigts. Les métaphyses des os longs des membres peuvent être épaissies. Les os des avant-bras sont souvent raccourcis incurvés, déviés. Le raccourcissement d'un ou plusieurs membres est parfois révélateur de la maladie.
Radiologiquement, les chondromes se traduisent par des zones transparentes bien délimitées et parfois mouchetées de calcifications. Les lésions peuvent souffler l'os ou créer des encoches. La transformation maligne d'un chondrome est possible et doit être soupçonnée dès qu’il devient douloureux ou grossit rapidement. L’affection apparait sporadique, aucune anomalie génétique n’a été décelée.
A. Maffucci, médecin anatomopathologiste italien (1881)
MAGIC syndrome acr. angl. pour Mouth and Genital ulcers with Inflammed Cartilage
Syndrome associant des lésions aphtoïdes buccales et génitales et une inflammation des cartilages à type de chondrite de l'oreille externe, du nez, de l'appareil respiratoire, costal, etc.
Il réalise une forme de passage entre la polychondrite chronique atrophiante et la maladie de Behçet.
maîtrise des coûts l.f.
cost control
Dans le domaine des soins médicaux, contrôle que s’efforcent d’assurer les organismes d’assurance maladie sur les prix des fournitures et des services qu’ils prennent en charge.
Les organismes publics peuvent agir directement par des règlementations sur les prix des médicaments, le montant des honoraires, etc. Lorsque coexistent un exercice libéral de la médecine et un système de soins publics, la modulation des prises en charge peut contribuer à la maîtrise des coûts par le jeu des concurrences.
maîtrise des dépenses l.f.
expenses control
Dans le domaine des soins médicaux, contrôle que s’efforcent d’assurer les organismes d’assurance maladie sur leurs dépenses.
Les organismes peuvent jouer en acquérant la maîtrise des coûts, en modulant leurs prises en charge, en agissant sur l’offre de soins (réglementation du nombre et des équipements des établissements de soins, limitation des professions de santé), etc.
maladie à déclaration obligatoire l.f.
notifiable disease
Maladie inscrite sur une liste établie par les pouvoirs publics et pour laquelle l'observation d'un cas doit faire l'objet d'une déclaration auprès des autorités sanitaires.
Il existe une liste des maladies humaines et une autre liste pour les maladies animales à déclaration obligatoire.
→ déclaration obligatoire (maladie à)
maladie amniotique l.f.
Ensemble d’anomalies présentes à la naissance: sillons congénitaux, ulcérations, cicatrices cutanées, syndactylies, sans aucune lésion viscérale ; les sillons congénitaux des membres sont souvent circulaires, plus ou moins profonds, pouvant atteindre l’os; ils sont considérés comme l’amorce de l’amputation congénitale.
L’amputation est ordinairement distale au niveau des doigts et des orteils mais peut se trouver sur n’importe quel segment de membre; l’extrémité est cicatricielle, parfois encore ulcérée à la naissance. Les ulcérations cutanées sont plus ou moins étendues, sur le cuir chevelu elle siège souvent au vertpar exemple Elles cicatrisent très rapidement après la naissance. Les syndactylies des doigts et des orteils sont des acrosyndactylies: les doigts sont soudés par coalescence de leurs extrémités ou au niveau des zones d’amputation. Elles peuvent laisser libres les commissures qu’on peut retrouver sous forme d’une fente ou d’un pertuis ce qui témoigne de la constitution tardive de la syndactylie après la formation des doigts. Leur traitement très précoce, conservant tous les tissus disponibles, peut éviter des déformations secondaires par la croissance et prépare la reconstruction ultérieure.
L’origine de la maladie reste inconnue. Les sillons et les amputations ont été mis sur le compte de brides amniotiques fibreuses dont des fragments sont parfois retrouvés dans le fond des sillons; une amniotite a été évoquée pour expliquer à la fois les ulcérations et les brides.
Syn. maladie ulcéreuse intra-utérine, complexe ADAM
→ syndactylie cicatricielle, amputation congénitale, bride amniotique
[A4,O3,O6]
maladie annulo-ectasiante l.f.
annuloaortic ectasia
Processus malformatif évolutif entraînant une distension progressive d’un des orifices valvulés du cœur, dont la conséquence est une insuffisance valvulaire plus ou moins sévère.
La plus fréquente concerne l’orifice aortique et s’observe en particulier dans le cadre de la maladie de Marfan. Ses formes graves nécessitent une correction chirurgicale complexe associant un remplacement valvulaire et une reconstruction de la racine aortique avec réimplantation des ostiums coronaires (opération de Bentall).
→ anévrysme de l'arc de l'aorte
maladie annuloectasiante de l'aorte l.f.
aortic annuloectasic disease
Maladie de la racine de l’aorte associant une distension progressive de l’anneau aortique, responsable d’une insuffisance valvulaire aortique croissante, à une dilatation en bulbe de la seule portion initiale de l’aorte ascendante.
Trois fois plus fréquente chez l'homme que chez la femme, elle s'observe surtout chez l'adulte. Dans un tiers des cas on note un syndrome de Marfan typique ou incomplet.
Son origine n’est pas entièrement élucidée. Elle tient à une fragilité anormale, probablement héréditaire, des tissus conjonctifs et élastiques qui constituent le squelette de la jonction ventriculoaortique. Son traitement est chirurgical et demande une intervention complexe (opération de Bentall) qui associe le remplacement de la valvule aortique et le remplacement de l’aorte ascendante par une prothèse sur laquelle doivent être réimplantés les ostiums coronaires.
La conservation de la valvule aortique est possible dans certaines formes selon la technique proposée par Yacoub et David.
H. Bentall et A. De Bono, chirurgiens thoraciques britanniques (1968) ; M. H. Yacoub, Sir, chirurgien thoracique britannique (1998) ; T. E. David, chirurgien cardiovasculaire canadien (1992)
Étym. Étym : lat. annulus : anneau ; gr. ektasis : dilatation
→ anévrysme de l'arc de l'aorte, insuffisance aortique, Marfan (maladie de), Bentall (opération de)
[K2, K3]
Édit. 2019
maladie auto-immune l.f.
auto-immune disease
Maladie caractérisée par la présence d’auto-anticorps décelables dans le sérum ou les tissus et par la preuve, clinique ou expérimentale, qu’une telle réaction est primitive dans son mode de survenue et non pas secondaire à une lésion tissulaire.
Dans le large groupe des maladies auto-immunes, on classe des affections dans lesquelles les anticorps sont dirigés contre un seul tissu ou organe (p. par exemple la thyroïdite de Hashimoto) et celles qui possèdent de nombreux anticorps produisant des lésions en des sites variés (p. par exemple le lupus érythémateux systémique).
En gynécologie-obstétrique, la présence d'auto-anticorps (antithyroïdiens, antithyréoglobuline, antiphospholipides, anticoagulants circulants) est liée aussi à des anomalies de la reproduction : stérilité, endométriose, avortements répétés, morts fœtales in utero, hypertension gravidique.
maladie congénitale du col vésical l.f.
bladder neck contracture, Marion's disease
Hypertrophie congénitale de la musculature lisse du col vésical réalisant la plus haute des uropathies obstructives du bas appareil.
Cette "maladie du col" congénitale est rare et ne touche que le garçon.
G. Marion, chirurgien urologue français, membre de l’Académie de médecine (1933)
Syn. maladie de Marion
→ maladie acquise du col vésical
[Q2,M3]
maladie contagieuse l.f.
contagious disease
Maladie infectieuse susceptible de se répandre dans une population par différents modes de contagion.
maladie de Canavan-van Bogaert-Bertrand l.f.
Canavan-van Bogaert–Bertrand’s disease
Maladie autosomique récessive, qui commence pendant la première année de vie par une hypotonie, une régression psychomotrice et une macrocrânie évolutive, développement d'une atrophie optique avec baisse de la vision, mouvements oculaires anormaux, nystagmus et évolution vers la cécité précoce.
L'évolution est grave, avec hypertonie sévère, apparition d'un syndrome pyramidal, de troubles digestifs, d'hyperthermie. Le décès survient le plus souvent avant deux ans.
Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1931) ; L. Van Bogaert, baron, neurologue belge, membre de l'Académie de médecine et I. Bertrand, neuropathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1949)
[Q2,P2]
maladie de carence l.f.
Maladie due à l’absence ou l’insuffisance dans l’alimentation habituelle de substances nécessaires au développement ou à la santé de l’individu.
Par exemple le rachitisme, trouble de croissance et de formation du squelette dû à l’insuffisance de vitamine D, a pratiquement disparu dans les pays industrialisés et sévit toujours dans les pays pauvres. L’insuffisance d’apports protidiques dans certains pays d’Afrique entraîne une lourde mortalité dans le jeune âge.
maladie de Chagas l.f.
Chagas’ disease
Parasitose due à Trypnanosoma cruzi sévissant dans plusieurs pays d’Amérique latine où elle constitue un problème sanitaire majeur.
L’affection, commune à l’Homme et à différents mammifères, en particulier domestiques, est transmise par les déjections de punaises de grande taille (Triatoma, Rhodnius, Panstrongylus), mais il existe aussi une transmission congénitale et des risques de transmission transfusionnelle. Très récemment, on a également signalé des contaminations par ingestion de jus de fruits (papayes, notamment) de préparation artisanale et souillés par les déjections de triatomes infestés. Comme la contamination est fréquente au niveau de la conjonctive oculaire, un signe précoce (signe de Romaña) est l’existence d’un œdème palpébral unilatéral avec des adénopathies satellites. Les formes inapparentes sont fréquentes. Dans les formes aigues, la maladie de Chagas se manifeste par de la fièvre, des atteintes viscérales, cardiaques surtout (myocardites), mais aussi digestives, nerveuses (pouvant aller jusqu’à la démence) puis, dans les formes plus anciennes, par des dilatations du tube digestif avec survenue de méga-œsophage ou de mégacôlon). Le diagnostic est sérologoque et surtout parasitologique. Le traitement repose sur le nifurtimox et le benznidasole.
C. R. Chagas, médecin brésilien, membre de l’Académie de médecine (1909) ; C. Romaña, médecin infectiologue argentin (1935) ; Caryn Bern, épidémiologiste américaine (2015)
Syn. trypanosomose américaine
→ trypanosomose humaine américaine
[D3,D2,D4]
maladie de Charcot-Marie-Tooth avec ptosis et Parkinson l.f.
Charcot-Marie-Tooth’s disease with ptosis and Parkinson
Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec neuropathie périphérique, ptosis et Parkinson.
Une famille a été étudiée sur 3 générations avec apparition tardive de l'affection. Pied creux, réflexes vifs, hypotension orthostatique, hypoventilation centrale et démence modérée. L’affection est autosomique dominante (MIM 118301).
R. Tandan, neurologue américain (1990)
[H1]
maladie de Crigler-Najjar l.f.
Crigler Najjar’s disease
Affection génétique exceptionnelle se transmettant sur le mode autosomique récessif, due au déficit d'activité d'un enzyme hépatique, la bilirubine-UDP-glucuronosyltransférase dont le rôle est de conjuguer la bilirubine en un dérivé soluble dans l'eau, entraînant donc la survenue dès les premiers jours de vie d'un ictère intense dû à une hyperbilirubinémie non conjuguée, ictère qui en l'absence de traitement peut se compliquer de graves lésions cérébrales connues sous le nom d'encéphalopathie bilirubinique ou ictère nucléaire.
L'administration de phénobarbital permet de reconnaître deux variétés de maladie de Crigler-Najjar. Le type I est insensible au phénobarbital et ne répond que partiellement à la photothérapie qui doit être poursuivie à domicile la nuit sous surveillance précise pour maintenir la bilirubinémie dans des zones mettant l'enfant à l'abri de complications neurologiques. La difficulté de prolonger ce traitement conduit à proposer une transplantation hépatique qui est suivie du déjaunissement définitif de l'enfant. Le type II bénéficie d'un traitement à vie par le phénobarbital dont l'effet inducteur de l'activité enzymatique déficitaire est suffisant pour maintenir l'enfant à l'abri de l'ictère nucléaire même s'il reste modérément jaune. Le traitement initial de l'ictère dans ces deux variétés repose sur une ou plusieurs exsanguinotransfusions en attendant le contrôle thérapeutique de long cours. Des mutations géniques ont été récemment décrites dans l'une et l'autre variété dont la connaissance permettra un diagnostic anténatal dans le type I, le plus sévère et le plus difficile à contrôler.
J. F. Crigler, pédiatre et V. A. Najjar, microbiologiste américains (1952)
Syn. ictère familial congénital de Crigler et Najjar
[Q2]
maladie de Hambourg l.f.
Hambourg’s disease
Maladie inflammatoire des muqueuses de l’intestin grêle et du côlon due à une bactérie, Clostridium perfringens.
Elle fait partie des entérocolites nécrosantes. Elle se manifeste par un syndrome occlusif et un état de choc.
Étym. Hambourg, ville allemande où fut décrite cette affection
[L1,D1]
Édit. 2015
maladie de la ferroportine l.f.
ferroportin disease
Hémochromatose liée à des mutations autosomales dominantes du gène SLC40A1 (Solute Carrier family 40 member 1) en 2q32, codant pour la ferroportine.
Ces mutations ne permettent plus l’action de la ferroportine qui intervient normalement dans la sortie du fer des cellules (entérocytes, macrophages de la rate et du foie, hépatocyte) ; il y a surcharge cellulaire en fer. La ferritinémie est élevée, supérieure à 1000 μg/L. Deux phénotypes principaux sont observés :
- le type A où le fer sérique est normal ou bas et le coefficient de saturation de la transferrine normal ; il est souvent asymptomatique et de pronostic favorable ; les mutations en cause agissent par altération de l’export de la ferroportine. La surcharge en fer se développe par défaut de sortie cellulaire du fer. Ceci explique que le taux plasmatique du fer soit normal ou bas. L’activité ferroportine étant particulièrement exprimée au niveau du système réticuloendothélial c’est une surcharge à dominante macrophagique. La surcharge en fer visible au niveau de la rate sur l’IRM est un argument pour la maladie de la ferroportine de type A.
- le type B à fer sérique élevé et coefficient de saturation de la transferrine élevé. Le tableau clinique est voisin des autres formes d’hémochromatose.
Syn. hémochromatose de type 4, hémochromatose HFE 4
→ hémochromatose génétique (mutations responsables de l')
[L1]
Édit. 2018
maladie de Salla l.f.
Salla’s disease
Affection congénitale qui correspond à un ensemble comportant hépatomégalie, ascite, splénomégalie, anomalies faciales (bosse frontale, nystagmus, strabisme, sourcils épais, ptosis, paupières épaisses, voûte nasale aplatie, macrostomie, lèvres épaisses), ataxie, retard d'apparition du langage, démence, déformation cunéiforme proximale des métacarpes, mucopolysaccharidurie.
La dysmorphie du visage est modérée avec épaississement de la voûte crânienne. Dans la forme infantile on trouve : retard mental, hypotonie et maladresse qui apparaissent vers l’âge d’un an, puis détérioration dans la seconde décennie avec régression globale, troubles du langage, retard de croissance, syndrome cérébelleux, ataxie, athétose, rigidité spastique ; parfois existent strabisme, nystagmus et myopie. Dans les formes sévères in utero la maladie peut provoquer une ascite fœtale et un anasarque fœto-placentaire. Elle est mortelle dans les trois premières années. Dans la forme modérée les malades atteignent l’âge adulte avec un retard mental profond.
Il s’agit d’un excès de stockage d’acide sialique dans les lysosomes.
Salla est la région finlandaise d’où proviennent les premiers sujets atteints connus et où la fréquence des porteurs est de 1/40. L’affection est autosomique récessive (MIM 269920). Le locus du gène (SLD) est en 6q14-15.
A. Aula, médecin généticien finlandais (1978 et 1979) ; M. Renlund, pédiatre finlandais (1983)
Étym. Salla est une région de Laponie dans le Nord de la Finlande où résidaient les personnes atteintes de cette affection.
Syn. surcharge en acide sialique (maladie de)
→ mucopolysaccharidose, sialurie
maladie des chaînes lourdes l.f.
heavy chains disease
Gammopathie monoclonale rare associée à des atteintes tumorales des tissus lymphoïdes.
Des fragments de chaînes lourdes monoclonales, isolés, sont présents dans le plasma et l'urine. Cliniquement, on note une tumeur des tissus lymphoïdes, une atteinte sévère de l'état général, une présence dans le sang et dans les urines de fragments libres d'immunoglobulines. Selon le type de chaînes lourdes en cause, on distingue des maladies des chaînes lourdes alpha, mu et gamma ; la maladie des chaînes lourdes delta n’a pas encore été signalée
→ immunoglobuline, chaîne alpha, chaîne mu, chaîne gamma, chaînes lourdes
maladie des chaînes mu l.f.
µ heavy chain disease
Cette maladie se présente sous forme d’un processus lymphoprolifératif marqué par des adénopathies multiples et une hépatosplénomégalie.
Des localisations extraganglionnaires, soit cutanée, soit thyroïdienne sont fréquentes. L’association avec des maladies auto-immunes survient chez un tiers des malades. Les anomalies protéiques se marquent par une dysglobulinémie constituée de fragments de chaînes lourdes µ dépourvues de chaînes légères.
H. S. Ballard, hématologiste américain (1970)
maladie de Harada l.f.
Harada’s disease
Uvéonévraxite associant une méningo-encéphalite et un décollement inflammatoire de la rétine.
Elle est observée essentiellement au Japon. L’atteinte ophtalmologique précédée de signes généraux bruyants et d’un syndrome méningé, réalise une uvéite postérieure avec œdème papillaire et choriorétinien important, parfois hémorragique. Il existe parfois des signes cutanés. La régression est en général lente, étalée sur plusieurs mois.
Ce tableau clinique est très proche de la maladie de Vogt-Koyanagi.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1906) ; Y. Koyanagi, ophtalmologiste japonais (1929) ; E. Harada, ophtalmologiste japonais (1926)
→ Vogt-Koyanagi-Harada (syndrome de), méningo-encéphalite, uvéite
[H1,P2]
Édit. 2015
maladie des cheveux anagènes caducs l.f.
loose anagen syndrome
Maladie héréditaire atteignant électivement des sujets blonds ou blond foncé aux yeux bleus, les filles plus que les garçons, semblant se transmettre sur un mode autosomique dominant à pénétrance variable et dont les cheveux s’arrachent facilement, sans douleur, et repoussent facilement.
L’examen des racines met en évidence 98 à 100% de cheveux anagènes qui sont majoritairement dystrophiques, dépourvus de gaine épithéliale externe. L’examen de la tige pilaire peut déceler une gouttière longitudinale et une section transversale grossièrement triangulaire. Cette affection semble secondaire à une kératinisation prématurée de la gaine épithéliale interne. Il n’y a pas de traitement, et la tendance à l’arrachage régresse partiellement après la puberté.
[J1,Q2]
maladie des membranes hyalines l.f.
hyaline membrane disease
Détresse respiratoire du nouveau-né survenant à la naissance ou tout de suite après et due à une absence de surfactant efficace dans les alvéoles pulmonaires.
Liée à l’immaturité alvéolaire pulmonaire, elle frappe le prématuré ou l'enfant né dans un contexte de difficultés périnatales et se manifeste par une cyanose à l'air ambiant avec tachypnée, battement des ailes du nez et dyspnée épuisante. L'inspiration se fait dans l'effort avec abaissement du menton, creusement intercostal et formation d'un entonnoir médiosternal qui contraste avec le gonflement épigastrique. L'expiration est freinée et on perçoit un gémissement. La radiographie montre des poumons rétractés, les coupoles sont hautes, les bords du cœur sont flous, l'arbre bronchique se détache en clair sur le fin granité des champs pulmonaires. Dans les formes graves l'hypoxie s'accompagne d'hypercapnie et d'acidose, il n’y a pas de surfactant dans les liquides gastrique et trachéal. Ces formes sont mortelles par asphyxie. Si l'enfant survit, l'évolution est cyclique avec atténuation brusque de l'hypoxie quand du surfactant efficace apparaît dans les alvéoles.
Deux notions essentielles guident le traitement : une ventilation mécanique enrichie en oxygène avec pression positive à l'expiration, des instillations de surfactant exogène dans la trachée peu après la naissance, lorsque des signes font craindre la maladie ou si le risque est très important (grand prématuré).
La prophylaxie repose sur la prévention de la prématurité et celle de gros déséquilibres physiologiques à la naissance. L'administration à la mère de corticoïdes dans les 36 h précédant l'accouchement accroît les chances que l'enfant naisse avec un surfactant efficace.
En dépit de la prévention et du traitement, des séquelles sont possibles surtout chez le grand prématuré : une bronchodysplasie pulmonaire peut se développer.
Étym. gr. hyalos : transparent
→ bronchodysplasie, hypoxie, prématurissime, surfactant
maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1 l.f.
Fragilité des vaisseaux sanguins cérébraux responsables d’accidents vasculaires au milieu de l’âge adulte
Ces accidents plus souvent hémorragiques qu’ischémiques sont souvent le premier symptôme. Ils peuvent être récidivants et s’associer à des migraines avec aura. L’imagerie cérébrale montre l’exitence d’une leucoencéphalopathie..
L’affection peut comporter des anomalies oculaires caractéristiques du syndrome d’Axenfeld-Rieger, une cataracte et des tortuosités artérielles rétiniennes qui peuvent être, après de minimes traumatismes, à l’origine d’hémorragie.
La sévérité de la maladie est très variable car elle peut être totalement asymptomatique.
L’affection est en relation avec des mutations du gène COL4A1,qui est aussi responsable du syndrome HANAC.
→ COL4A1, leucoencéphalopathie, Axenfeld (syndrome d'), syndrome HANAC