hémochromatose génétique (mutations responsables de l') l.f.p. ]
- Hémochromatose HFE 1 : hémochromatose génétique de l’adulte
« Habituelle » ou la plus fréquente : la mutation porte sur le gène HFE en 6p21.3 Trois modifications sur la protéine sont décrites : C282Y, remplacement de la cystéine par la tyrosine en position 282, H63D, remplacement de l’histidine par l’acide aspartique en position 63 par substitution sur le chromosome d’une base cytosine par une base guanine dans l’exon 2 ; la forme S65C, remplacement de la sérine par la cystéine, est exceptionnelle. Il existe une forme composite C282Y/H63D où la surcharge en fer est faible. L’affection est autosomique récessive à pénétrance faible.
- Hémochromatose HFE 2 : hémochromatose juvénile.
Il en existe deux formes : 2A par mutation du gène HJV (HemoJuVelin), locus en 1q21 codant pour l’hémojuvéline et 2B par mutation du gène HAMP (hepcidin antimicrobial peptide) en19q13 codant pour l’hepcidine. Ces formes autosomiques récessives sont rares.
- Hémochromatose HFE 3 : mutation du récepteur 2 de la transferrine.
Récessive, très rare, elle est due à une mutation du gène TFR 2 (Transferrin Receptor 2), locus en 7q22, codant pour le récepteur 2 de la transferrine. Ce trouble de l’absorption du fer entraîne une surcharge des tissus de l’organisme ; le phénotype clinique est proche de celui de l’hémochromatose HFE1.
- Hémochromatose HFE 4 : mutation de la ferroportine (gène SLC40A1, locus en 2q32).
Il s’agit d’une forme d’hémochromatose dont la transmission est autosomale dominante. Elle se caractérise par une accumulation de fer dans les cellules endothéliales ; biologiquement, la ferritinémie est élevée, Dans le phénotype A le fer sérique est normal ou bas, le coefficient de saturation de la transferrine (CST) est normal ou diminué. L’anémie est fréquente, majorée par les saignées. Dans le type B, l’action de la ferroportine n’est plus régulée par l’hepcidine et même en cas d’excès de fer, celui-ci est exporté hors de la cellule, le fer sérique et le CST sont élevés.
Il existe une quinzaine de mutations du gène SLC40AI (Solute Carrier family 40 member 1)
- Hémochromatose HFE 5 : mutation des chaînes H de la ferritine.
Cette forme, très rare, est à transmission dominante ; le locus du gène FTH (Ferritin Heavy chain) est en 11q12.3.
Étym. gr. haima : sang ; chrôma : couleur
Sigle HFE (High Fe)
→ hémochromatose génétique de type HFE1, ferritine, ferroportine, hémojuveline, hepcidine, transferrine
[L1,O4]
Édit. 2015
hémogramme n.m.
blood cell count
Etude quantitative et qualitative des éléments du sang circulant.
Analyse a) des hématies : leur nombre, la concentration d'hémoglobine circulante, l’hématocrite et les indices érythrocytaires : volume globulaire moyen, concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine, teneur globulaire moyenne en hémoglobine ; b) des leucocytes : nombre et pourcentage des différentes catégories de cellules circulantes de cette lignée ; c) des plaquettes : nombre et volume.
Étym. gr.haïma : sang ; gramma : écriture
Syn. numération, formule sanguine
[F1]
hémohistioblaste n.m.
haemohistioblast
Dénomination de l'hypothétique cellule mère, qui donnerait naissance à toutes les cellules sanguines.
Cellule de 15 à 20 µm, à gros noyau arrondi, au cytoplame basophile appartenant au système réticulo-endothélial. Description désuète
Elle a été considérée initialement, à tort, comme une cellule souche des lignées sanguines.
A. Ferrata, hématologue italien (1880-1946)
Étym. gr.haïma : sang ; histion : tissu ; blastos : germe
Syn. cellule de Ferrata
[F1,F3]
Édit. 2015
hémohistioblastique (tissu) l.m.
Réseau des cellules du système des mononucléaires macrophages.
La dénomination « tissu réticulo-endothélial » est désuete
[F3]
Édit. 2015
hémopathies et neuropathies l.f.p.
neuropathies and hemopathies
Complications rares au cours des syndromes myéloprolifératifs, qui s'observent surtout dans les leucémies aigües et les lymphomes malins.
Elles relèvent de deux mécanismes :
- une infiltration des nerfs périphériques par les cellules tumorales, avec atteinte des nerfs crâniens, exceptionnellement des racines et des nerfs périphériques (forme diffuse, décrite sous le terme de neurolymphomatose) ;
- formes paranéoplasiques, comportant les neuropathies dysglobulinémiques, la neuropathie sensitive de Denny-Brown, le syndrome de Guillain-Barré, la maladie du neurone moteur.
Un lien causal n'est cependant pas toujours facile à affirmer, surtout chez les gens âgés comme au cours de certaines dysglobulinémies monoclonales. La conjonction des moyens immunologiques, biologiques morphologiques sera d'autant plus indispensable. Souvent susceptible de neurotoxicité, une étiologie chimiothérapique devra également être éliminée.
D. E. Denny-Brown, neurologue américain (1948) ; J. Guillain et G. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916)
[F1,H1]
Édit. 2015
hémophagocytose n.f.
haemophagocytosis
Ingestion de globules rouges par des cellules du système des monocytes-macrophages, libres, circulants ; ou fixes, tissulaires.
Étym. gr. haima : sang ; phagein : manger ; kutos : cellule
→ phagocytes mononucléés (système des), syndrome hémophagocytaire
[F1,F3]
hémosidérine n.f.
hemosiderin
Pigment brunâtre de nature protéinique très riche en hydroxyde ferrique, qui se trouve sous forme de dépôts dans le foie et la rate (surtout au cours de l'hémochromatose), dans des cellules macrophagiques ou dans des hématomes anciens.
L'hémosidérine a une structure moins bien définie que la ferritine, qui en est peut-être un constituant essentiel. Elle forme un produit de coloration bleue avec le ferrocyanure de potassium (réaction de Perls) : les cytoplasmes des phagocytes mononucléés contiennent souvent ces grains bleutés.
M. Perls, anatomopathologiste allemand (1867)
→ hémochromatose génétique, surcharges hépatiques, ferritine, Perls (coloration de ), phagocytes mononucléés (système des)
[C1, L1]
Édit. 2018
Henle (anse de) l.f.
Henle's loop
Partie intermédiaire du néphron située entre le tubule proximal et le tubule distal siégeant en partie dans la médullaire rénale.
L'anse de Henle comporte une branche descendante et une branche ascendante parallèles lui donnant un aspect d'épingle à cheveux. La branche ascendante inclut une partie basse fine et une partie large haute.
L'anse de Henle est bordée de cellules épithéliales polarisées, avec un pôle apical du côté de l'urine et un pôle basolatéral du côté des liquides interstitiels du rein.
L'anse de Henle joue un rôle essentiel dans les fonctions de concentration de l'urine. En effet, le chlorure de sodium est réabsorbé selon un cotransport neutre Na+/K+/2 Cl- dans sa portion ascendante, sans réabsorption d'eau associée. De cette manière, l'osmolalité des liquides interstitiels de la médullaire est accrue et l'urine est hypoosmotique à l'entrée du tube contourné distal. La disposition en épingle à cheveux de l'anse favorise la création du gradient osmolaire corticopapillaire.
L'anse de Henle est la cible de nombreuses hormones (hormone antidiurétique, hormone parathyroïdienne, calcitonine) et également des diurétiques de l'anse comme le furosémide.
F. Henle, anatomiste allemand (1841)
[A2]
Édit. 2015
Henle (couche de) l.f.
Henle's layer
Couche externe de la gaine épithéliale interne du poil ou du cheveu, monostratifiée, faite de cellules cuboïdes riches en trichohyaline et se kératinisant très précocement dans la partie inférieure de l'isthme.
F. Henle, anatomiste allemand (1809-1885)
[A2]
Édit. 2015
Hensen (nœud primitif de) l.m.
Hensen’s primitiv node, Hensen's primitiv notch
Épaississement de la ligne primitive qui apparaît sur la face dorsale du disque embryonnaire didermique, vers le 17ème jour de la vie embryonnaire ou à la troisième semaine de la gastrulation, correspondant à la mise en place du troisième feuillet de l’embryon ou chordomésoblaste.
C’est à ce niveau que s’invagine le canal chordal par migration des cellules épiblastiques vers le pôle rostral de l’embryon.
V. Hensen, biologiste et zoologiste allemand (1863)
→ ligne primitive, disque embryonnaire didermique, disque embryonnaire tridermique, gastrulation, chordomésoblaste, canal chordal, épiblaste, pôle rostral de l'embryon, axes corporels embryonnaires (établissement des)
[A4,O6]
hépatite cholestatique n.f.
cholestatic hepatitis
L’hépatite cholestatique s’oppose à l’hépatite cytolytique : dans l’hépatite cytolytique, l’élévation des transaminases ALAT (Alanine-Amino-Transférase) est prédominante alors que dans l’hépatite cholestatique ce sont les phosphatases alcalines (PA) de la gamma-glutamyl-transpeptidase qui sont élevées.
Le rapport ALAT / PA en nombre de fois la limite supérieure de la normale permet de distinguer l’hépatite cytolytique lorsque R est > 5, l’hépatite cholestatique lorsque R < 2 ; entre 2 et 5, l’hépatite est dite mixte. Cette standardisation permettant de classer en fonction des anomalies biologiques une hépatite de type cytolytique ou de type cholestatique a été proposée par le drug induced liver injury network pour classer les hépatites médicamenteuses.
La cholestase peut être de nature obstructive, due à un obstacle au niveau des voies biliaires ou non obstructive en rapport avec une atteinte cellulaire touchant les cellules épithéliales des voies biliaires ou le pôle biliaire des hépatocytes.
Syn. hépatite cholostatique
hépatite granulomateuse l.f. ]
granulomatous hepatitis
Affection caractérisée par la présence de granulomes dans le foie : accumulation focale de macrophages modifiés (cellules épithélioïdes) entourés et infiltrés par des lymphocytes.
Les principales causes en sont : les infections (bactéries, champignons, protozoaires, métazoaires, virus Epstein-Barr ou Cytomégalovirus), certains produits chimiques (béryllium, cuivre), certains désordres immunitaires (sarcoïdose, maladie de Crohn, cirrhose biliaire, lupus érythémateux, maladie de Whipple), des déficits enzymatiques, des néoplasies (lymphomes) et quelques médicaments (allopurinol, chlorpromazine, clofibrate, contraceptifs oraux, diphénylhydantoïne, méthyldopa, maléate de perhexiline, procaïnamide, quinidine, sulfamides, tolbutamide, etc.)
B. B. Crohn, gastroentérologue américain (1932) ; G. H. Whipple, anaomopathologiste américain, prix Nobel de médecine en 1934 (1907)
[L1,]
Édit. 2015
hépatite virale l.f.
Atteinte hépatique due à un virus hépatotrope
Les hépatites virales rassemblent les hépatites A, B, C, D, E ... celles du groupe herpès et d'autres. Rarement ictériques, ces hépatites exposent à un double risque :
1) d'hépatite fulminante au cours de l'infection aigüe par les virus A(VHA) ou B (VHB),
2) d'infection chronique pour les virus B, C (VHC), D (VHD), (les autres virus ne sont pas responsables de telles formes), et donc de cirrhose et d'hépatocarcinome.
L'atteinte hépatocytaire, liée à une toxicité directe des virus se multipliant dans l'hépatocyte (VHA, VHE, VHD, groupe herpesvirus, …) ou immuno-induite (VHB, VHC) explique l'hypertransaminasémie signant l'hépatite. La clairance virale, au décours de l'hépatite aigüe, s'accompagne d'une guérison hépatique ad integrum.
Les hépatites chroniques, avec persistance virale et expression à la surface des hépatocytes, des antigènes viraux (reconnus par les cellules du système immunitaire en conjonction avec les molécules HLA), entraînent une cirrhose dans 20% des cas. La cirrhose elle-même ainsi que les mécanismes moléculaires liés au virus (mutagénèse insertionnelle ou transactivation par la protéine X pour le VHB, mécanisme inconnu pour les VHC et (VHD), exposent au carcinome hépatocellulaire avec une incidence annuelle de 3%.
L'hépatite chronique justifie l'appréciation de son activité et de sa sévérité par une analyse virologique et une biopsie hépatique permettant l’indication de traitements antiviraux.
→ hépatite fulminante, cirrhose, carcinome hépatocellulaire, virus des hépatites, hépatite A, hépatite B, hépatite C, hépatite D, hépatite E, hépatite G
[D3,L1]
hépatoblastome n.m.
hépatoblastoma
Tumeur hépatique maligne de l’enfant , caractérisée par le développement anarchique des cellules hépatiques embryonnaires, conduisant rapidement à la mort en l’absence de traitement.
Étym. gr.hêpar : foie, blastos : germe
[O1,F2]
hépato-cholangiome n.m.
Hamartome, tumeur hépatique développée à partir des hepatocytes et des cellules des canalicules biliaires.
[L1]
hépatocyte en verre dépoli l.m.
ground glass hepatocyte
Hépatocyte dont le cytoplasme apparaît, dans son ensemble ou en partie (inclusion ovalaire ou en croissant), peu éosinophile, homogène ou finement granuleux, voire oncocytaire.
Cet aspect des cellules du parenchyme hépatique est le plus souvent lié à la présence de matériel viral HBs (mis en évidence par l'immunohistochimie ou la positivité des colorations à l'orcéine modifiée et au bleu Victoria). Il peut être également rencontré au cours de l'encéphalopathie myoclonique (corps de Lafora), de certaines hépatopathies médicamenteuses (azathioprine, rifampicine, androgènes), de la glycogénose de type IV.
G. R. Lafora, neuropathologiste espagnol (1911); Dorothy Hansine Andersen, pédiatre et anatomopathologiste américaine (1956)
→ hépatocyte, virus des hépatites, encéphalopathie myoclonique précoce, Lafora (maladie de), hépatite toxique ou médicamenteuse, oncocyte, glycogénose, Andersen (maladie d'), azathioprine, androgénothérapie, rifampicine
hépatolytique adj.
Caractérise la lyse des cellules hépatiques.
Étym. gr. hêpar : foie, lutikos : qui dissout
[L1]
Hering (canal de) l.m.
Hering’s canal
Canal périportal limité par trois à six cellules de type biliaire et/ou hépatocytaire reposant sur une membrane basale, unissant le réseau des canalicules biliaires aux ductules ou cholangioles cheminant dans les espaces portes avant de confluer vers les canaux biliaires.
Il fait suite au canalicule biliaire dont il achemine le contenu vers les canaux biliaires intraportaux.
K. E. Hering, physiologiste allemand (1834-1918)
[A2,L1]
Édit. 2015
hernie diaphragmatique, exomphalocèle, absence de corps calleux, hypertélorisme, myopie et surdité neurosensorielle l.f.
diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, hypertelorism, myopia, and sensorineural deafness
Un des patients porteurs de ce syndrome présente un colobome irien et un décollement de la rétine.
L’affection est autosomique récessive (MIM 222448) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.1 codant pour la mégaline, glycoprotéine transmembranaire endocytique des cellules endothéliales, intervenant avec de nombreux ligands dans le transport des lipides de faible densité, des vitamines A et D, en immunologie et le développement et la fonction de nombreux organes. Sa mutation entraîne la perte de fonction de la mégaline et l’excrétion dans les urines de ses ligands.
L’affection est très voisine sinon identique au syndrome facio-oculo-acousticorénal (FOAR)
Syn.syndrome de Donnai et Barrow
D. Donnai et Margaret Barrow, médecins généticiens britanniques (1993)
→ facio-oculo-acousticorénal (syndrome)
[L2,H1,P2,Q2]
Édit. 2015
Herpesvirus humain 6 l.m.
human Herpesvirus 6
Virus à ADN du genre Roseolovirus (famille des Herpesviridae, sous-famille des Betaherpesvirinae), infectant de manière latente les cellules sanguines mononucléées.
La primo-infection survient avant l’âge de 5 ans ; elle est asymptomatique ou se traduit par l’exanthème subit (roséole infantile) ou un épisode fébrile isolé. Ce virus peut aussi provoquer des manifestations hépatiques (hépatite aigüe), sanguines (thrombopénie aigüe, syndrome mononucléosique), neurologiques (méningoencéphalite aigüe). Au cours de la primo-infection ou des réactivations, il peut être mis en évidence dans le sang ou d’autres liquides biologiques par hybridation moléculaire. La transmission interhumaine de ce virus s’effectuerait essentiellement par la salive.
Sigle : HHV-6
→ Herpesviridae, exanthème subit, Roseolovirus
[D1]
Herpesvirus humain 7 l.m.
Human Herpesvirus 7
Virus à ADN du genre Roseolovirus (famille des Herpesviridae, sous-famille des Betaherpesvirinae), infectant de manière latente les cellules sanguines mononucléées.
L'infection par ce virus est le plus souvent asymptomatique, qu'il s'agisse de primo-infections ou de réinfections. En réalité, son rôle pathogène est imprécis (responsabilité suspectée dans quelques cas d’exanthème subit, de fièvre avec éruption, de syndrome mononucléosique).
Sigle : HHV-7
[D1]
Heschl (zone de) l.m.
Heschl's area
Aire auditive primaire située au niveau de la circonvolution temporale supérieure (première circonvolution temporale), correspondant aux aires 41 et 42 de Brodmann, autour du gyrus dit de Heschl.
S'y projettent les axones issus du corps genouillé interne ou médian bilatéral. Les cellules sont organisées comme dans les aires corticales sensorielles primaires (couches granulaires II et IV plus développées que les couches pyramidales III et V) en colonnes radiaires avec tonotopie et sensibilité spécifiques à chaque fréquence, à des sons purs ou à des sons complexes.
Le cortex auditif gauche serait plus adapté à l'analyse et à la mémorisation des stimulus sonores verbaux, tandis que le droit traiterait l'analyse et la mémorisation des stimulus musicaux.
R. Heschl, anatomiste autrichien (1855)
[A1,P1]
Édit. 2015
hétérocaryote adj.
heterokaryotic
Caractérise des cellules multinucléées ou des individus dont tous les noyaux n'ont pas la même formule génétique.
Étym. gr. hétéros : autre, karuon : noyau
[A2,Q1]
hétérocytotrope adj.
heterocytotrope
Se dit d’un anticorps qui peut se lier à des cellules d’une autre espèce que celle à laquelle il appartient.
[F3]
hétéroploïdie n.f.
heteroploidy
1) Etat caractérisant un individu mosaïque pour lequel les déviations observées chez certaines cellules concernent la structure et le nombre des chromosomes.
2) Synonyme de polymorphisme chromoso
[A2,Q1]