Hunter (glossite de) l.f.
Hunter's glossitis
Variété de glossite réalisant une langue dépapillée par atrophie des papilles filiformes, donnant un aspect vernissé, luisant et rouge vif.
Cette glossite, symptomatique de l'anémie de Biermer, est due à une carence en cyanocobalamine ou vitamine B12, dont les causes sont multiples. Les lésions régressent après traitement substitutif.
W. Hunter, médecin britannique (1900) ; M. Biermer, médecin interniste allemand (1868)
→ Biermer (anémie de), glossite, cyanocobalamine
[P3, F1]
Édit. 2018
hydroxocobalamine n.f.
hydroxocobalamine
Forme de la cobalamine dans laquelle le cobalt porte un radical hydroxyle.
C'est l'une des formes principales de la vitamine B12.
25-hydroxy-cholécalciférol n.m.
25-hydroxy-cholecalciferol
Dérivé du cholécalciférol (vitamine D3), formé dans le foie par hydroxylation sur le C25, principale forme circulante dans le sang.
C’est le précurseur du 1,25-dihydroxycholécalciférol formé dans le rein, et qui constitue l’équivalent d’une hormone, active sur la minéralisation osseuse (et à fortes doses sur sa résorption) ainsi que sur l'absorption intestinale du calcium.
Le dosage du 25-hydroxy-cholécalciférol dans le plasma peut être effectué par techiques chromatographiques, immunodosages ou radio-immunologie. Il constitue un bon marqueur du statut vitaminique D d’un individu.
[C2]
hypercaroténémie n.f.
hypercarotenaemia
Augmentation de la teneur sanguine en carotène se traduisant par une coloration jaune orangé de la peau surtout palmaire et plantaire.
L’hypercarotinémie s’observe d’abord lors des régimes alimentaires riches en légumes (carottes). On l’oberve aussi au cours des grandes hypothyroïdies, ce qu’explique le défaut de conversion du carotène en vitamine A à laquelle contribuent les hormones thyroïdennes.
[R1]
hyperornithinémie héréditaire l.f.
congenital hyperornithinemia
Maladie héréditaire rare caractérisée par une perte progressive de la vision.
L'expression clinique principale est l'atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine qui débute dans l'enfance par une myopie et une cécité nocturne, suivies d'un rétrécissement concentrique du champ visuel et l'aspect très particulier de la rétinopathie au fond d'œil. L'électrorétinogramme est très rapidement éteint. Les patients développent souvent une cataracte sub-capsullaire postérieure dans la deuxième décade, et deviennent presque aveugles entre l'âge de 40 et 55 ans. La plupart ont une intelligence normale, mais certains présentent un retard mental modéré et une atteinte musculaire proximale.
Cette maladie à transmission récessive autosomique est causée par une mutation du gène OAT, qui code pour l’ornithine aminotransférase. Le diagnostic de la maladie repose sur la chromatographie des acides aminés plasmatiques et/ou urinaires qui montre une accumulation majeure de l’ornithine, suivie d’une confirmation par l’analyse moléculaire du gène OAT.
Le traitement comporte un essai systématique par la pyridoxine (vitamine B6), mais la plupart des patients y sont insensibles. Les malades résistants doivent être traités par un régime pauvre en arginine (précurseur de l’ornithine) ou pauvre en protéines. Un diagnostic précoce associé à un traitement diététique sont des éléments pronostiques importants.
Syn. atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine
→ OAT gene, hyperornithinémie avec atrophie de la choroïde et de la rétine, atrophie gyrée de Fuchs, atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine, ornithine, ornithine-aminotransférase
hyperparathyroïdie n.f.
Élévation de la teneur sérique de parathormone due à une augmentation de la sécrétion des glandes parathyroïdes. qui peut être primaire ou secondaire.
L’hyperparathyroïdie primaire est consécutive à une tumeur le plus souvent bénigne, ou à une hyperplasie diffuse. Elle induit une hypercalcémie avec calciurie, une hypophosphorémie, une augmentation des phosphatases alcalines. Les conséquences cliniques sont multiples. Elles concernent plus particulièrement le système osseux siège d’une ostéite fibrokystique et l’appareil urinaire avec risque de lithiase, de néphrocalcinose et d’insuffisance rénale.
L’hyperparathyroïdie secondaire est stimulée par une hypocalcémie sévère. Elle peut s’observer en présence d’un rachitisme, d’une ostéomalacie et surtout au cours de l’évolution d’une insuffisance rénale chronique profonde et prolongée, en particulier traitée par hémodialyse. La prévention repose sur le maintien d’une calcémie dans les limites de la normale grâce à des apports calciques suffisants et à l’administration, à doses adaptées à chaque cas, de dérivés de la vitamine D. Une parathyroïdectomie subtotale est parfois
nécessaire.
Syn. hyperparathyroïdisme
hyperphosphatémie n.f.
hyperphosphatemia
Elévation de la teneur sanguine des phosphates supérieure à 1,40 mmol/L (45 mg/L).
Les hyperphosphatémies peuvent être dues à de nombreuses causes, notamment :
- la fixation du phosphate sur des protéines plasmatiques anormales (en cas de myélome, par ex.)
- l'insuffisance d'élimination rénale, aigüe ou chronique de toute nature,
- l'élévation de la charge filtrée rénale (apports digestifs ou médicamenteux excessifs),
- l'excès de réabsorption rénale (acromégalie, hypothyroïdie corrigée ou non, pseudohypo
- la sortie excessive du phosphore cellulaire (chimiothérapie, radiothérapie, rhabdomyolyse, infarctus du myocarde ou d'autres muscles, hyperthermie maligne, thyréotoxicose, hémolyse aigüe, lymphome de Burkitt, etc.).
Lorsque l'élévation de la phosphatémie est brutale, elle entraîne une hypocalcémie avec des signes de tétanie.
Il convient de noter l'existence de causes d'erreur lors de la détermination de la phosphorémie en cas d'hyperlipidémie et de coagulopathie de consommation notamment (certains analyseurs automatiques peuvent donner un résultat exagéré du fait d'interférences chimiques avec des protéines ayant une charge positive anormale).
En cas d'hypocalcémie associée, et surtout en cas d'insuffisance rénale, la réanimation doit être conduite sans négliger ces associations.
hyperplasie parathyroïdienne l.f.
parathyroid hyperplasia
Hyperplasie des glandes parathyroïdes qui peut être primitive ou secondaire.
Les hyperplasies parathyroïdiennes primitives sont responsables d’hyperparathyroïdie avec hypercalcémie, souvent dans le contexte des néoplasies endocriniennes multiples de type 1 liées à des mutations du gène de la ménine.
Les formes secondaires sont en relation avec une insuffisance rénale, une déficience en vitamine D, une déperdition urinaire en calcium, un état de résistance à la parathormone, voire des lésions ostéomédullaires condensantes et coïncident avec des valeurs basses ou normales de la calcémie.
→ hyperparathyroïdie, néoplasie endocrinienne multiple de type 1
[O4]
hyperpyruvicémie n.f.
hyperpyruvicemia
Augmentation de la concentration en acide pyruvique du plasma sanguin.
Elle s'observe dans la carence en vitamine B1.
D. Leigh, neuropsychiatre britannique (1951)
hypertension intracrânienne bénigne l.f.
benign intracranial hypertension
Elévation anormale de la pression intracrânienne en l'absence de processus expansif, d'hydrocéphalie ou de thrombose veineuse cérébrale, avec un liquide cérébrospinal de composition normale.
Elle se traduit fréquemment par des céphalées accompagnées d'acouphènes et par un œdème papillaire bilatéral. Le risque d'atrophie optique avec cécité irréversible rend sa "bénignité" toute relative.
L'imagerie cérébrale confirme le diagnostic, principalement l'IRM, qui est indispensable, notamment, pour éliminer une thrombose veineuse cérébrale et peut être associée à l'angiographie par résonance magnétique.
Ses étiologies sont diverses : certains médicaments ou toxiques (corticoïdes, vitamine A, acide nalidixique, tétracyclines, amiodarone, diphénylhydantoïnes, encéphalopathie saturnine, etc.), endocrinopathies (maladie d'Addison, de Cushing, hypoparathroïdie, hypothyroïdie, etc.), affections générales (hypertension artérielle sévère, insuffisance rénale chronique, lupus érythémateux, etc.). Les formes dites idiopathiques concernent surtout la jeune femme obèse.
Si possible étiologique, mais sans bases physiopatholgoiques établies, le traitement fait appel aux diurétiques (l'acétazolamide, principalement), aux corticoïdes (mais fréquemment suivis de récidives et contre-indiqués chez des obèses), aux bêta-bloquants, parfois à une dérivation du LCS.
Syn. hypertension intracrânienne idiopathique, pseudotumeur cérébrale
hypervitaminose n.f.
hypervitaminosis
Affection entrainée par l'administration de quantités excessives d'une vitamine.
On rencontre surtout des hypervitaminoses D et A.
hypervitaminose A n.f.
hypervitaminosis A
Syndrome résultant d'un apport excessif de vitamine A ou de rétinoïdes, pris en supplément le plus souvent sous forme de compléments alimentaires.
Il peut être secondaire à l’ingestion excessive de foie, observée chez certaines ethnies (esquimaux)
Il se manifeste par une pigmentation cutanée, un prurit, une hyperkératose et la perte de cheveux.
On décrit une hypervitaminose A aigüe sous le nom d'hydrocéphalie aigüe bénigne du nourrisson, associant souvent une hypervitaminose D.
L’hypervitaminose chronique se manifeste par des malformations congénitales en rapport avec une possible tératogénicité, une diminution de la densité osseuse pouvant conduire à l’ostéoporose, une élévation des enzymes hépatiques et une fibrose du foie.
Les conséquences néfastes de l’hypervitaminose A peuvent apparaître lorsque la quantité consommée journalière est > 25.000 UI/j pendant plus de 6 ans ou > 100.000 UI/j pendant plus de 6 mois, alors que l’apport maximal toléré va de 2.000 UI/j chez le nourrisson à 10.000 UI/j chez l’adulte.
hypodermite n.f.
hypodermitis, panniculitis, nodular vasculitis
Groupe d'affections cutanées hétérogènes, de causes variées, dont la définition est anatomique, impliquant une atteinte prédominante mais non exclusive de l'hypoderme (ce sont en fait des dermohypodermites) dont les conséquences cliniques sont variables : lésions nodulaires érythémateuses ou cyanotiques, atteintes atrophiques ou sclérodermiformes, gommes.
Les hypodermites peuvent être cliniquement aigües, subaigües ou chroniques, nodulaires ou diffuses. Elles sont classées histologiquement de façon systématique suivant que les lésions touchent primitivement les lobules graisseux ou les travées conjonctivovasculaires septales qui les séparent, ou qu'elles représentent une atteinte initiale anatomique moins définie.
Le premier groupe, celui des panniculites vraies avec cytostéatonécrose, est composé d'affections rares : panniculite nodulaire non suppurative fébrile et récidivante de Weber-Christian, panniculites associées aux affections pancréatiques et panniculites provoquées par des agents physiques (froid, traumatismes), agents chimiques, etc).
Le deuxième groupe, celui des hypodermites ou panniculites septales, plus fréquent et touchant volontiers les membres inférieurs, comporte l'érythème noueux, l'hypodermite nodulaire subaigüe migratrice de Vilanova et Piñol, les vascularites nodulaires, dont l'érythème induré de Bazin n'est, stricto sensu, qu'une forme d'origine tuberculeuse, les périphlébites et les autres types de vasculites (leucocytoclasiques, périartérite noueuse hypodermique).
Dans le troisième groupe, on trouve des maladies hétérogènes dont l'atteinte anatomique primitive est plus difficile à préciser, comme le lupus érythémateux profond, la panniculite histiocytaire hémophagocytaire, la sarcoïdose hypodermique, l'hypodermite par injection de vitamine K, le granulome annulaire profond ou les hypodermites sclérodermiformes.
On distingue enfin les gommes, groupe cliniquement autonome d'hypodermites nodulaires d'origine infectieuse, aujourd'hui très rares, qui touchent l'hypoderme dans son ensemble, évoluent vers le ramollissement et l'ulcération et sont de cause variable : tuberculose, syphilis, mycoses profondes.
Les hypodermites, très hétérogènes sur le plan étiologique, ont une évolution allant de l'aigu au chronique et un pronostic dépendant de leur identité nosologique.
Syn. panniculite, vasculite nodulaire
[J1]
hypodermite par injection de vitamine K l.f.
sclerodermiform reaction to vitamin K
Hypodermite de la région fessière secondaire à l'injection intramusculaire de vitamine K1, caractérisée par des plaques érythémateuses qui deviennent indurées puis sclérodermiformes et affectent une disposition en fer à cheval ou « en ceinturon de cow-boy avec un revolver ».
L. Texier, dermatologiste français (1972)
hypodermite sclérodermiforme l.f.
sclerotic leg
Terme considéré comme synonyme d'hypodermite scléreuse des jambes.
D'autres hypodermites ont cependant un aspect sclérodermiforme, en particulier l'hypodermite par injection de vitamine K1. Le terme de dermohypodermite sclérodermiforme n'est plus guère utilisé aujourd'hui.
Syn. hypodermite scléreuse des jambes
hypoparathyroïdie et troubles psychiques l.f.
hypoparathyroidism and psychical disorders
Troubles neuropsychiques divers accompagnant une sécrétion parathyroïdienne insuffisante, d'origine iatrogène (postchirurgicale), sinon idiopathique (rare).
Syndrome caractérisé notamment par : une tétanie latente ou avérée, signe le plus constant et le plus typique, avec hypocalcémie, hypocalciurie et hyperexcitabilité neuromusculaire, cataracte, calcifications possibles des parties molles et des noyaux gris centraux, et/ou affaiblissement intellectuel qui pourra dominer la scène. Sont relevées aussi des manifestations psychiatriques intriquées, successives et variables, anxieuses surtout, névrotiques, dépressives ou même confusionnelles. Dans les hypoparathyroïdies chirurgicales, les troubles psychiques seraient un peu moins fréquents. L'efficacité d'un traitement associant calcium et vitamine D est admise.
T. Fahr, anatomopathologiste allemand (1930-1931)
hypophosphatasie infantile l.f.
hypophosphatasia infantile
Maladie infantile d'évolution sévère avec décalcification diffuse du squelette par diminution des phosphatases alcalines sanguines.
Débute dans l'enfance avec phosphoéthanolaminurie et résistance à la vitamine D, cause d'un syndrome osseux important dont une croissance retardée, des anomalies du squelette, une craniosténose, une perte des dents, des membres courts et incurvés, des poignets épaissis, ainsi que d'une néphrocalcinose. Au niveau des yeux, on trouve inconstamment rétraction de la paupière supérieure, exophtalmie, orbite arlequin, sclères bleues, kératite en bandelette et cataracte. Le dépistage prénatal est possible. Locus du gène (HOPS) localisé en 1p36-p34. L’affection est autosomique dominante (MIM 171760.0001ff) ou autosomique récessive (MIM 241500).
J. C. Rathbun, pédiatre canadien (1948)
Syn. phosphoéthanolaminurie, Rathbun (syndrome de)
hypovitaminose D n.f.
vitamin D deficiency
Faible teneur sérique du 25 OH vitamine D inférieur à 12 ng/mL.
Dix à quinze pour cent de la population française présente, en particulier à la fin de l'hiver, une hypovitaminose D. Son caractère pathogène n'est cependant clairement établi que chez les sujets âgés.
inositol n.m.
inositol
Hexahydroxycyclohexane, ce polyalcool cyclique peut avoir 9 stéréoisomères, dont 4 existent dans la nature : méso-inositol, D-inositol, L-inositol et inositol racémique.
La forme la plus répandue dans l'organisme humain est le méso-inositol ou myo-inositol, dont la formule peut être représentée par un hexagone de forme chaise dont les sommets 1, 3, 4, 5, 6 portent un hydroxyle en disposition équatoriale et le C2 un hydroxyle axial.
Il existe à l'état libre dans les tissus animaux et végétaux. Il a été découvert dans le muscle, qui en contient 750 mg par kg ; le liquide séminal en est particulièrement riche. Il existe surtout sous forme de composés phosphorylés : inositol-1,4,5-tri-phosphate, inositol-hexaphosphate ou phytate, inositol-phosphatides. L'inositol peut être biosynthétisé à partir du glucose, mais dans de nombreuses espèces animales ou microbiennes, cette biosynthèse est impossible ou insuffisante et l'inositol est une vitamine ou un facteur de croissance ; sa carence entraîne une stéatose hépatique et une alopécie chez la Souris et le Rat. Il est considéré comme un facteur lipotrope. Il existe dans les céréales sous forme d’ester (phosphate d’inosityle ou phytate).
Étym. gr. is, inos : muscle ; itol : suffixe des polyalcools dérivés des oses
Itô (cellule de) l.f.
fat-storing cell, Ito’s cell
Cellule constituant, avec la cellule endothéliale et la cellule de Kupffer, la paroi du capillaire sinusoïde hépatique.
Elle est généralement située sous la couche des cellules endothéliales, entre celle-ci et les hépatocytes. Elle contient de nombreuses vacuoles lipidiques. Impliquée dans la biosynthèse du collagène de l'espace de Disse et le stockage de la vitamine A, elle jouerait aussi un rôle dans l'histogénèse de la cirrhose hépatique.
T. Itô, anatomopathologiste japonais (1951) ; K. von Kupffer, (1829-1902) et J. Disse (1852-1912) anatomistes allemands
Syn. cellule à vacuoles lipidiques, cellule périsinusoïdale
klotho n.f.
klotho
Protéine hormonale régulatrice du vieillissement, douée d’activité enzymatique de glucuronidase ou glucosidase, dont une mutation (chez le rat) entraîne un vieillissement rapide.
Le gène klotho code pour une glycoprotéine transmembranaire du rein présente aussi dans l'urine. Cette protéine inhibe la synthèse de vitamine D active et agit sur l'homéostasie du calcium.
Étym. Klôthô (grec) ou clotho (latin) la première des trois Moires ou Parques qui, dans les mythologies grecques et latines, règlent la vie humaine : Klôthô préside à la naissance et tient la quenouille où s’enroule le fil de l’existence.
leucémie aigüe promyélocytaire l.f.
acute promyelocytic leukemia
Variété de leucémie aigüe myéloblastique, reconnue par l'aspect morphologique des cellules malignes et la translocation cytogénétique caractéristique t(15 ; 17).
La cellule leucémique est caractérisée à l'examen cytologique par la présence de nombreuses granulations azurophiles et une grande quantité de corps d'Auer souvent disposés en "fagots".
Il existe une sousvariété de leucémie aigüe à promyélocyte dite "microgranulaire" avec des granulations trop fines pour être visibles en microscopie optique, mais bien identifiées en microscopie électronique ou par coloration cytochimique. La translocation t (15 ; 17) est fonctionnelle induisant l'expression d'une protéine de fusion PML/RAR alpha qui joue un rôle crucial dans la leucémogénèse promyélocytaire. La leucémie aigüe promyélocytaire est désignée LAM3 dans la classification FAB. Sa fréquence est de 6-7% des LAM. L'âge médian des malades est de 30-35 ans. Une thrombopénie et une coagulation intravasculaire disséminée sont les signes cliniques prédominants qui conditionnaient jadis le pronostic immédiat de la maladie par la gravité du syndrome hémorragique. Le traitement de la maladie a été transformé par la découverte de l'action spécifique d'un dérivé de la vitamine A : l'acide tout-trans-rétinoïque. Associé à la chimiothérapie, il en a significativement amélioré les résultats en termes de survie à long terme. Récemment, l'arsenic est utilisé dans les échecs du traitement par l'acide tout-trans-rétinoïque.
Christine Chomienne et L. Degos, membre de l'Académie de médecine, hématologistes français (1989), H. de Thé, médecin généticien et L. Degos, hématologiste français, membre de l’Académie de médecine (1990)
→ leucémie aigüe myéloblastique (LAM) : définition et critères, translocation, cytogénétique, corps d'Auer, corps « en fagot »d'Auer, classification FAB, thrombopénie, coagulation intravasculaire disséminée (syndrome de), acide tout-trans-rétinoïque, proté
[F1]
Édit. 2018
leucémie chronique à éosinophile associée à FIP1L1-PDGFRA gene l.f.
FIP1L1–PDGFRA-positive chronic eosinophilic leukemia
Syndrome myéloprolifératif chronique de l’adulte, fréquemment masculin, avec éosinophilie médullaire et sanguine.
L’affection survient chez l’homme jeune (Âge : 20 à 55 ans ; H/F : 17/1) ; la splénomégalie est habituelle. Une atteinte cardiaque est très fréquente.
L’éosinophilie sanguine est supérieure à 1.5 G/L, sans anomalies morphologiques spécifiques ; l’anémie et la thrombopénie sont rares. Le myélogramme est richement cellulaire, avec excès d'éosinophiles à tous les stades; pas d'excès de blastes avec une mastocytose marquée. Les éosinophiles présentent des marqueurs d'activation : CD25, CD23, CD69. La tryptase sérique est modérément augmentée et la vitamine B12 sérique très élevée. Le caryotype est habituellement normal, mais parfois un réarrangement chromosomique est retrouvé (t(1;4) ou t(4;10)), ou une autre anomalie (trisomie 8). Le gène de fusion FIP1L1-PDGFRA est recherché par RT-PCR ou par FISH.
Le traitement avec inhibiteur de tyrosine kinase est très efficace.
D. A. Arber, hématobiologiste américain (2016)
→ FIP1L1–PDGFRA gene, inhibiteur de tyrosine kinase
L-galactonolactone-déshydrogénase n.f.
Enzyme catalysant la déshydrogénation de la
L-galactonolactone en acide ascorbique.
C'est un enzyme flavinique à fonction thiol, présent dans les mitochondries des végétaux et du foie des animaux, à l'exception du Cobaye, des Primates et de l'Homme pour lesquels l'acide ascorbique est une vitamine. Cet enzyme est aussi appelé L-gulonolactone-déshydrogénase, car il agit sur les deux isomères.
lipo-amide n.m.
lipoamide
Amide de l'acide lipoïque, forme coenzymatique sous laquelle se trouve cette vitamine liée aux protéines enzymatiques des α-cétodécarboxylases.