sexe génital interne l.m.
internal genitalia
Sexe défini par l'anatomie des organes génitaux internes.
Lors du développement embryonnaire, les canaux gonadophoriques se transforment en canaux déférents et vésicules séminales ou bien en utérus et partie supérieure du vagin, entre le 50ème et le 60ème jour de la vie intra-utérine.
Syn. sexe gonadophorique
sexe génotypique l.m.
genotypic sex
Sexe défini par l'ensemble du matériel génétique porté par un individu et représentant sa formule héréditaire fixée à la fécondation, que les gènes soient ou non exprimés ultérieurement.
sexe gonadique l.m.
gonadal sex
Différenciation de la gonade primitive en testicule ou en ovaire qui apparaît vers le 45ème jour de la vie embryonnaire.
Normalement, cette transformation s'effectue conformément au sexe génétique.
sexe gonadophorique l.m.
internal genitalia
sexe hormonal l.m.
hormonal sex
Sexe comportemental déterminé par les influences hormonales.
sexe légal l.m.
legal sex
sexe morphologique l.m.
morphological sex
→ sexe anatomique, sexe phénotypique
sexe nucléaire l.m.
nuclear sex
sexe phénotypique l.m.
phenotypic sex
Ensemble des caractères sexuels somatiques apparents d'un individu qui expriment l'interaction du génotype et du milieu.
Syn. sexe anatomique, sexe somatique, sexe physique, sexe morphologique
sexe psychologique l.m.
psychological sex
Comportement d'un individu selon qu'il se considère comme mâle ou femelle, ceci dépendant de l'éducation, des habitudes, des penchants.
Syn. sexe comportemental
sexe somatique l.m.
somatic sex
→ sexe anatomique, sexe phénotypique
sexe urogénital l.m.
uro-genital sex
→ sexe génital externe, sexe génital interne
sexe ratio l.m.
sex ratio
Proportion des individus de sexe masculin et de sexe féminin dans l’ensemble d’un groupe ou d’une population appartenant à une espèce à reproduction sexuée, parfois à un âge donné.
Elle s’exprime souvent sous forme du nombre d’individus de sexe féminin par 100 individus de sexe masculin (rapport de masculinité).
Dans l’espèce humaine, à la naissance, le nombre moyen d’individus du sexe masculin est supérieur à celui des individus du sexe féminin. A l’approche de l’âge adulte, on constate une tendance à l’inversion de cette proportion.
Syn. rapport de masculinité
spasmes infantiles liés au sexe l.m.p.
W.J. West, chirurgien et pharmacien britannique (1840)
→ West (syndrome de), syndrome des spasmes en flexion
[H1,H3,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017/2
syndrome CHARGE-like lié au sexe acr. angl. pour Colobome, Heart defects, Atresia choanae, growth Retardation, Genital anomalies, Ears anomalies l.m.
CHARGE-like syndrome X-linked
M. A. Abruzzo, généticien et R. P. Erickson, pédiatre américains (1977)
→ Abruzzo-Erickson (syndrome d'), CHARGE (syndrome)
pseudogliome lié au sexe l.m.
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E. Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940)
Syn. Norrie (maladie de), Andersen-Warburg (syndrome d'), Whitnall-Norman (syndrome de), cécité d'Episkopi, dégénérescence acousticocérébrale progressive
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018
dystrophie des vingt ongles l.f.
twenty-nail dystrophy
Forme idiopathique, et d'identité discutée de dystrophie de tous les ongles, à type de trachyonychie, atteignant l'enfant et l'adulte, dont l'évolution se ferait vers l'amélioration spontanée, voire la guérison en plusieurs années.
Étym. gr. dys : gêne ; trophê : nourriture
dystrophie endothéliale congénitale et hypoplasie des ongles l.f.
endothelial congenital hereditary dystrophy with nail hypoplasia
Opacités cornéennes endothéliales bilatérales et hypoplasie des ongles.
La dystrophie de cornée ressemble à celle de Maumenee, mais une hypoplasie unguéale y est associée. Une kératoplastie perforante a dû être pratiquée à l'âge de quatre ans sur le seul cas décrit. L'affection semble être autosomique récessive (MIM 226110).
E. A. Maumenee, ophtalmologiste américain (1960) ; R Stirling ophtalmologiste britannique (1994)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie musculaire des ceintures l.f.
limb girdl muscular dystrophy (LGMD)
Maladie héréditaire caractérisée par une atrophie congénitale de certains muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne, à transmission dominante ou récessive.
Une classification de ces dystrophies dominantes (LGMD 1A, B, C) et récessives (LGMD 2A, B, C, D, E, F, G, H, I) peut être faite en fonction de la localisation du gène muté et de la protéine déficiente. Par exemple, la dystrophie 1A touche la myotiline dont le gène est en 5q31 ; la dystrophie 1C touche la cavéoline 3 en 3p25 ; la dystrophie sévère de l’enfant 2D (“ SCARMD ”) touche l’adhaline ou α-sarcoglycane ; la dystrophie 2A touche la calpaïne 3 en 15q15.
J. N. Walton, Sir, et F. J. Nattrass, neurologues britanniques (1954)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. myopathies des ceintures, Walton et Nattrass (myopathie de)
dystrophie musculaire des racines type C 14 l.f.
muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C14
Dystroglycanopathie intéressant les racines, caractérisée par une fatigabilité musculaire modérée apparaissant dans la première enfance, parfois associée à d’autres anomalies telles qu’un déficit intellectuel modéré et des crises convulsives.
Autosomique récessive,la maladie est due aux mutations du gène GMPPB (3p21.31) MIM:615352.
[H1, H3, I4]
Édit. 2018
myasthénie congénitale / dystrophie des ceintures l.f.
congenital myasthenia / proximal myopathy
Maladie neuromusculaire de l’adolescent se traduisant par une faiblesse musculaire prédominant aux régions proximales des membres et aux membres supérieurs aggravée à l’effort et par la répétition des mouvements.
Les examens biologiques et l’EMG sont presque normaux. L’affection, de transmission autosomique récessive a été isolée au Québec dans des familles de Canadiens français. Elle est liée à des mutations du gène Dok7 (downstream of tyrosine kinase 7), locus en 4p16.2, codant pour une proténe membranaire intervenant avec la protéine MuSK (muscle specific kinase) et la rapsyne dans l’ancrage des récepteurs de l’acétylcholine (RACh) sur la membrane postsynaptique. Le diagnostic est fait par le test génétique. Le traitement par sambutamol est efficace.
Myriam Srour, B. Brais, neurologues canadiens (2010)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; astheneia : manque de vigueur ( a- privatif ; sthenos : force) : dys- : prfixe indiquant la difficulté, un défaut ; trophê : le développement, la nourriture
Office national d'indemnisation des accidents médicaux, des affections iatrogènes et des infections nosocomiales l.m.
- directement imputables à une activité de prévention, de diagnostic ou de soins, réalisée en application de mesures prises en cas de menace sanitaire grave et urgente, notamment en cas de menace d’épidémie,
- résultant de l’intervention, en cas de circonstances exceptionnelles, d’un professionnel d’un établissement, service ou organisme en dehors du champ de son activité de prévention, de diagnostic ou de soins.
L’office a été créé par application de l’article 98 de la loi du 4 mars 2002 modifiée par la loi du 30 décembre 2002 sur la responsabilité civile médicale.
Il est administré par un conseil d’administration qui comprend, outre son président, onze représentants de l’Etat, neuf membres désignés par arrêté du ministre de la Santé et deux représentants du personnel de l’office élus par ce personnel.
Sigle : ONIAM
→ Commission régionale de conciliation et d'indemnisation des accidents médicaux, Commission nationale d'accidents médicaux
Édit. 2017
amphotéricine B complexée avec des lipides l.f.
Préparations mises au point pour diminuer les effets indésirables de l’amphotéricine B.
Il en existe trois types :
1) l’amphotéricine B liposomale, composée de vésicules sphériques unilamellaires incluant l’antifongique dans une double couche phospholipique comprenant du cholestérol,
2) le complexe lipidique d’amphotéricine B avec des phospholipides qui constitue une structure rubanée de grande taille,
3) la dispersion colloïdale d’amphotéricine B en forme de disque plat.
En contrepartie de leurs avantages et en particulier de leur tolérance, ces médicaments présentent l’inconvénient d’un coût élevé qui en interdit pratiquement l’emploi dans les pays en développement. Seul le premier de ces produits a obtenu une autorisation de mise sur le marché dans l’indication leishmaniose.
[D1, G5]
Édit. 2020
anophtalmie avec anomalie des membres l.f.
anophthalmos with limb anomalies
Association d'une anophtalmie uni ou bilatérale avec de multiples anomalies des extrémités des membres.
Syndactylie bilatérale des quatrièmes et cinquièmes métatarsiens, absence de cinquième métatarsien, hypoplasie du péroné et fémur trop court, blépharophimosis, bec de lièvre, orteils fusionnés. L’affection est autosomique récessive (MIM 206920).
P.J. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1961)
Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil
Syn. anophtalmie de Waardenburg, anophtalmie-syndactylie, ophtalmoacromélique (syndrome), Richieri-Costa-Gollop-Otto (syndrome de)
[P2,Q2]
Édit. 2017
cataracte totale congénitale avec opacités des sutures postérieures chez les femmes vectrices l.f.
congenital total cataract with posterior sutural opacities in heterozygotes
Cataracte nucléaire donnant une altération sévère de la vision chez les garçons.
Les femmes vectrices présentent également des opacités nucléaires mais n'ont qu'une légère baisse d'acuité visuelle. Le gène est en Xp. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302200).
F. B. Walsh et M.E. Wegman, ophtalmologistes américains (1937)
[P2,Q2]