syndrome neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire l.f. (NARP)
Syndrome cliniquement hétérogène caractérisé par une neuropathie sensorielle, une ataxie cérébelleuse et une cécité nocturne.
Sa prévalence est estimée à 1/12 000. Les signes cliniques apparaissent généralement chez les jeunes adultes associant : une rétinopathie poivre et sel, une rétinite pigmentaire, des pupilles peu réactives, un nystagmus, une faiblesse neurogénique des muscles proximaux, un retard de développement, une atrophie du tractus corticospinal, une démence, une perte auditive, des crises d'épilepsie, une neuropathie sensorielle.
Ce syndrome d’hérédité maternelle, est associé à la mutation 8993T>G dans le gène MT-ATP6 de l'ADN mitochondrial, codant pour la sous-unité ATPase 6. Cette mutation aboutit au remplacement de la leucine 156 hautement conservée par une arginine (L156R). Ceci entraîne une anomalie sévère de la synthèse d'ATP mitochondrial, une réduction de l'énergie cellulaire et même la mort cellulaire, surtout dans les tissus fortement dépendants du métabolisme de phosphorylation oxydative, tels que le cerveau et la rétine. Cette mutation est également responsable de 8 à 10% des cas de maladie de Leigh (syndrome de Leigh à hérédité maternelle) qui représente le phénotype le plus sévère du NARP.
F. Santorelli, neurologue italien (2013)
Réf. Orphanet F. Santorelli (2013)
→ ataxie cérébelleuse, rétinite pigmentaire, nystagmus, adénosine-triphosphate, leucine, arginine, oxydation phosphorylante, Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de)
[H1, H3, P1, P2]
Édit. 2019
neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire l.f.
neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP)
Syndrome associant: rétinite pigmentaire, démence, convulsions, ataxie, faiblesse des muscles proximaux et neuropathie sensorielle.
Affection mitochondriale avec mutation sur le nucléotide 8993. Hétéroplasmie et gravité selon la proportion d'ADN mitochondrial muté. La maladie peut commencer à 12 ans (par la rétinite pigmentaire) comme à 50 ans. Une seule famille connue avec 4 patients malades. Affection mitochondriale (MIM 551500).
I. J. Holt, neurologue britannique (1990)
Syn. NARP (syndrome)
ophtalmoplégie, hypotonie, ataxie, hypoacousie et athétose l.f.
ophthalmoplegia, hypotonia, ataxia, hypacusis and athetosis
Édit. 2017
Schut (ataxie familiale de) l.f.
Schut's familial ataxia
Hérédoataxie de transmission dominante, d'expression variable et mixte, avec amyotrophie dans la moitié des cas.
J.W. Schut, neurologue américain (1950)
syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile l.m.
FXTAS syndrome
Maladie rare (prévalence 1-9/100 00), héréditaire dominante liée à l’X, neurodégénérative caractérisée par un tremblement intentionnel et une ataxie de la marche débutant à l'âge adulte.
La maladie affecte principalement les hommes, et il existe un risque cumulé pour les hommes dans la population générale d'environ 1/8 000. L'âge d'apparition du tremblement et/ou de l'ataxie chez les hommes est de 60 ans.
Les signes cliniques sont hétérogènes avec des manifestations dominantes variables: tremblement intentionnel, ataxie cérébelleuse progressive de la marche, dysfonction frontale exécutive, déclin cognitif, neuropathie périphérique et dysautonomie. Peuvent s’ajouter un parkinsonisme modéré et des manifestations psychiatriques (dépression, anxiété, agitation) avec évolution possible vers une démence. Les femmes vectrices présentent généralement des manifestations moins sévères que les hommes mais ont aussi un risque accru d'insuffisance ovarienne primaire, de douleur musculaire chronique et d'hypothyroïdisme.
G. Zanni, pédiatre italienne (2013)
Syn. syndrome FXTAS
Réf. : Orphanet, G. Zanni (2013)
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
ataxie spinocérébeelleuse l.f.
Groupe de maladies neurodégénérative, très hétérogène, traduites t par des troubles de la marche et de l'équilibre, secondaires à la dégénérescence du cervelet et. de la moelle épinière d’origines génétiqèes variées.
[H1]
Édit. 2018
ataxie spinocérébelleuse type 3
Forme la plus connue d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1, maladie neuro-dégénérative caractérisée par une ataxie, une ophtalmoplégie externe progressive et d'autres manifestations neurologiques.
Syn. maladie de Machado-Joseph
Sigle ASC3
[H1]
Édit. 2018
ataxie spinocérébelleuse type 1 l.f.
Forme d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante caractérisée par une dysarthrie, des troubles de l'écriture, une ataxie des membres et en général un nystagmus avec des anomalies des saccades oculaires.
La maladie se manifeste typiquement dans la 4ème décennie par une ataxie d’évolution progressive associée à d'autres signes : perte de la sensibilité proprioceptive, hyporéflexie, ophtalmoparésie et neuropathie optique légère. Un tableau inaugural avec blépharospasme, dystonie buccomandibulaire et rétrocolis précédant l'ataxie a été rapporté. Les fonctions cognitives sont relativement préservées au début, en revanche une atteinte des fonctions exécutives et de la mémoire verbale peuvent se manifester à un stade plus tardif. En fin d'évolution, 10 à 15 ans après le début, les troubles bulbaires par atteinte des noyaux inférieurs entraînent des pneumopathies par inhalation engageant le pronostic vital.
D’une prévalence estimée de 1 à 2/100.000 avec d'importantes variations géographiques et ethniques, la maladie est due à des expansions de triplets CAG répétés dans la séquence du gène ATXN1 sur le chromosome 6p23.
Réf. Orphanet, S. Fujioka, N.Whaley, Z.Wszolek (2011)
→ dysarthrie, ataxie, blépharospasme, dystonie oromandibulaire, rétrocolis
[H1]
Édit. 2018
anémie sidéroblastique liée à l’X et ataxie spinocérébrale
l.f.
Anémie sidéroblastique et ataxie spinocérébrale causée par une mutation contre-sens du gène ABC7.
Sigle angl. XLSA/A
→ anémie sidéroblastique, ataxie, ABC7gene
[F1, H1]
Édit. 2018
albinisme général et surdité (sans atteinte oculaire) l.f.
albinism-deafness
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire-lentigo-surdité l.m.
ocular albinism with sensorineural deafness
→ albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle dominant
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme-surdité l.m.
albinism-deafness
→ albinisme avec surdité, Tietz (syndrome de)
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
atrophie optique et surdité congénitale de perception l.f.
optic atrophy and congenital deafness
atrophie optique et surdité neurosensorielle l.f.
Friedreich ataxia with optic atrophy and sensorineural deafness
→ Friedreich (ataxie de), atrophie optique familiale
atrophie optique polyneuropathie et surdité l.f.
optic atrophy, polyneuropathy, and deafness
Polyneuropathie avec surdité d'origine centrale, atrophie optique et rétinite pigmentaire.
Les troubles de la marche sont associés à une amyotrophie des membres, l'EMG et l'histologie du muscle sont anormaux. La maladie ressemble à la maladie de Charcot-Marie pour les troubles musculaires. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311070, semidominante).
R. N. Rosenberg et A. Chutorian, neurologues américains (1967)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. Rosenberg-Chutorian (syndrome de)
atrophie optique, surdité, épilepsie, spasticité et décès précoce l.m.
optic atrophy, deafness, epileptic seizures, spasticity, and early death
Syndrome d'atrophie optique liée au sexe avec surdité, épilepsie, spasticité, retard mental sévère, raideur articulaire, et décès précoce.
Au niveau des yeux l'atrophie optique est accompagnée d'une cécité. L’affection récessive est liée au sexe.
K. H. Gustavson, médein généticien suédois (1993)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie optique, surdité neurogène, amyotrophie distale neurogénique l.f.
optic atrophy, nerve deafness, and distal neurogenic amyotrophy
Association d'une polyneuropathie progressive de type maladie de Charcot-Marie et d'une surdité avec altération de la vue, secondaires à une dégénérescence des nerfs cochléaire et optiques.
L’affection est autosomique récessive (MIM 258650) ou mitochondriale.
H. Iwashita, neurologue japonais (1970)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie optique, surdité, ophtalmoplégie et myopathie l.f.
optic atrophy, deafness, ophthalmoplegia, and myopathy
Syndrome associant une myopathie avec EMG anormal, des troubles du langage et de l'équilibre, une surdité, une cécité avec atrophie optique et ophtalmoplégie.
Dans une famille de vingt-trois membres sur cinq générations, l'atrophie optique est progressive associée à une dyschromatopsie sévère, à un ERG anormal et une rétine normale. La surdité est neurosensorielle et devient progressivement évidente dans la deuxième décennie de la vie. L'ophtalmoplégie, le ptosis et l'ataxie se développent ultérieurement. Dans la transmission, on élimine une origine mitochondriale et le syndrome de Kearns et Sayre. L’affection est autosomique dominante (MIM 165490).
R. L. Treft, ophtalmologue américain (1984)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
choroïdérémie-obésité-surdité l.f.
choroideremia with deafness and obesity
Syndrome associant obésité généralisée, surdité de perception, et choroïdérémie.
Affection faisant partie d'une famille connue de choroïdérémie classique (probablement une délétion un peu plus large du gène ou empiétant un peu en dehors du gène de la choroïdérémie). L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 303110).
S. Ayazi, ophtalmologiste américain (1981)
[P2,O4,P1,Q2]
colobome choroïdien, pouce hypoplasique, anthélix peu développé et surdité l.m.
hypoplasic thumb, with choroid coloboma, poorly developed antihelix, and deafness
Colobome choroïdien bilatéral avec anomalie du membre supérieur, retard de développement, surdité, anthélix peu développé et parfois cataracte.
Décrit chez une sœur et un frère de parents non consanguins. Le frère a en plus une cryptorchidie bilatérale. L’affection est autosomique récessive (MIM 274205).
J. R. Ward, médecin généticien panaméen (1992)
[Q2,P2,P1]
dégénérescence cornéenne en bandelette et surdité l.f.
Association d’une dégénérescence cornéenne en bandelette et d’une surdité trouvée dans une famille sur deux générations
L’affection est autosomique dominante (MIM 121450).
W. Hallermann, ophtalmologiste et P. Doering, médecin nucléariste allemands (1964)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. kératopathie en bandelette avec surdité
diabète et surdité d'origine mitochondriale l.m.
maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)
Diabète vers l’âge de 20 ou 30ans, non insulinodépendant au début puis insulinodépendant, surdité neurosensorielle, fatigabilité musculaire et dystrophie maculaire réticulée avec dépigmentation poivre et sel du pôle postérieur et ERG normal.
Mutation de l’ADN mitochondrial du gène MT-TL1 avec remplacement d’un nucléotide de l’ARN de transfert de la leucine. La mutation s’exprime au niveau des tissus à forte dépense énergétique: pancréas, oreille interne, épithélium de la rétine et muscle (MIM 520000).
S. W. Ballinger, médecin généticien américain (1992)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Ballinger-Wallace (syndrome de), diabète sucré de type II avec surdité, diabète sucré non insulinodépendant avec surdité
diabète, photomyoclonies, surdité, néphropathie et dysfonction cérébrale l.m.
photomyoclonus, diabetes mellitus, deafness, nephropathy, and cerebral dysfonction
Convulsions photomyocloniques, diabète sucré, néphropathie, épilepsie et surdité de perception.
Débute chez l'adulte jeune avec photomyoclonies puis surdité progressive, viennent ensuite diabète, épilepsie, nystagmus, démence et ataxie. On connaît une famille sans transmission d'homme à homme. Autres affections avec diabète et surdité: syndrome de Wolfram, et le syndrome de Rogers, de transmission récessive qui n'a pas de spécificité oculaire, apparaît chez le jeune enfant et est accompagné d'une anémie mégaloblastique. L’affection est autosomique dominante (MIM 172500, pénétrance variable).
C. Herrmann Jr, neurologue américain. (1964) L. E. Rogers, pédiatre américain (1969) ; D. J. Wolfram et H. P. Wagener, médecins américains (1938)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Herrmann (syndrome d')
→ Wolfram (syndrome de), Rogers (syndrome)
dysplasie spondylo-épiphysaire, myopie et surdité neurosensorielle l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia, myopia and sensorineural deafness
Nanisme avec malformation osseuses, surdité et myopie.
Il existe des anomalies légères des vertèbres, des doigts (clinodactylie), et une dysplasie épiphysaire limitée aux têtes fémorales avec obésité et démarche anormale. Le visage est triangulaire, le front haut, l’occiput proéminent, et le cou court. La surdité est de type perception. On trouve aussi des sclérotiques bleues et une myopie qui peut se compliquer d'un décollement de rétine à l'âge adulte. L’affection est autosomique dominante (MIM 184000).
K. D. MacDermot, médecin généticien britannique (1987)
Étym. gr. sphondulos : vertèbre
dystrophie de cornée et surdité l.f.
deafness and corneal dystrophy