Worth (test de) l.m.
Worth's test
Test de vision binoculaire comportant deux lumières vertes, une rouge, une blanche, pour évaluer fusion ou neutralisation.
Il permet de savoir s'il y a fusion ou neutralisation. C'est un test très dissociant.
C. A. Worth, ophtalmologiste britannique (1903)
xylose (test au) l.m.
xylose test
Test destiné à explorer l’absorption intestinale.
Le xylose est un sucre absorbé dans le duodénum et la partie initiale du jéjunum sans être métabolisé. La mesure de sa concentration plasmatique et de son élimination urinaire permet donc d’apprécier les capacités d’absorption de l’intestin grêle proximal. En pratique, on fait absorber au patient une dose unique de xylose per os (25g dans 500 mL d’eau). La xylosémie est dosée dans le plasma après 2 h et la xylosurie dans les urines des 5 premières heures. Chez le sujet normal, la xylosémie après 2 h est supérieure à 0,25 g/L et la xylosurie des 5 premières heures est supérieure à 5 g. Ces chiffres sont abaissés en cas de malabsorption intestinale. Le test est actuellement d’indication très rare.
→ xylose
[L1 ]
calibrage du col utérin l.m.
gauging of the uterine cervix
Test diagnostique pour dépister une béance cervico-isthmique : l’introduction facile d’une bougie métallique de Hegar n° 8 dans l’orifice interne du col utérin pourrait indiquer une béance.
Ce test peut être pratiqué en phase lutéale ou vers la 10ème semaine de grossesse.
A. Hegar, gynécologue allemand (1881)
[O3]
mononucléose infectieuse l.f.
infectious mononucleosis
Maladie aigüe fébrile correspondant à la primo-infection symptomatique par un virus du genre Lymphocryptovirus (virus d’Epstein-Barr) de la famille des Herpesviridae, de transmission exclusivement salivaire, caractérisée par une fièvre associée à une lymphocytose avec présence de lymphocytes atypiques de grande taille.
Cette primo-infection est le plus souvent inapparente au cours de l’enfance ou de l’adolescence.
La mononucléose infectieuse se manifeste par une angine érythématopultacée ou pseudomembraneuse, avec une fièvre modérée, un œdème de la luette, un purpura pétéchial du voile du palais ; il existe fréquemment des adénopathies cervicales et une splénomégalie qui peut être déclenchée par la prise d’ampicilline. Les complications sont rares : hépatite, encéphalite, anémie hémolytique, purpura thrombopénique. Une asthénie prolongée est fréquente. La formule sanguine met en évidence un syndrome mononucléosique à mononucléaires hyperbasophiles ; une augmentation des transaminases est fréquente.
Le diagnostic de certitude repose sur les examens sérologiques : test d’agglutination rapide sur lame (MNI-test), réaction de Paul-Bunnel-Davidsohn détectant les anticorps hétérophiles présents dans le sérum et capables d’agglutiner les hématies d’espèces différentes (Mouton, Cheval, Bœuf) ; mise en évidence d’anticorps spécifiques du virus : IgM anti VCA (antigène de la capsule virale) et absence d’anticorps anti EBNA (Epstein-Barr Nuclear Antigen).
Le traitement est symptomatique. Il ne doit pas comporter d’ampicilline qui déclenche quasi-systématiquement une éruption érythémateuse. La majorité des cas guérissent sans incidents. Une courte corticothérapie est prescrite dans les formes compliquées.
J. R. Paul et W. W. Bunnell, médecins américains (1932), I. Davidsohn, biologiste américain (1937) ; M. A. Epstein et Yvonne M. Barr virologues britanniques : (1958 pour Burkitt et 1964) ; E. Pfeiffer, pédiatre allemand (1889) ; N. Filatov, pédiatre russe (1887)
Étym. gr. monos : seul, lat. nucleus : noyau
Syn. maladie de Filatov, maladie de Pfeiffer
→ Epstein-Barr (virus), Paul, Bunnel et Davidsohn (réaction de), Herpesviridae, Lymphocryptovirus
UIV avec test au furosémide
l.f.
Test destiné à accroïtre fortement la diurèse au cours d’une urographie intraveineuse.
Dans les cas d’obstruction intermittente des voies excrétrices rénales (bassinet, calices) ou d’obstruction chronique modérée, ce test consiste en l’injection de furosémide, associée à l’absorption d’eau, pour augmenter fortement la diurèse pour déceler une dilatation de la voie excrétrice sur les clichés réalisés 5, 10, 15 mn après injection ; elle peut être associée à une douleur lombaire évocatrice d’un obstacle intermittent.
→ urographie sous hyperdiurèse
[M2]
Édit. 2019
encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase l.f.
L'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase est un trouble neurométabolique rare caractérisé par des convulsions et une luxation du cristallin.
La prévalence n'est pas connue. Au moins 100 patients présentant un déficit en oxydase sulfite ont été rapportés avec environ 75% des cas liés à un déficit en cofacteurs du molybdène (MoCo).
Les symptômes apparaissent au cours de la première semaine de vie, avec des difficultés d'alimentation, des vomissements et des convulsions difficiles à contrôler. La majorité des patients présentent une dysmorphie faciale (front proéminent, diamètre bifrontal étroit, yeux enfoncés, fentes palpébrales allongées, joues pleines, un petit nez avec un long philtrum et des lèvres épaisses). Le cours de la maladie est progressif, s'accompagnant d'une spasticité, d'un déficit intellectuel sévère et d'une microcéphalie. La luxation du cristallin apparaît vers la fin de la petite enfance (rarement dès l'âge de deux mois). Une forme tardive avec un phénotype plus léger a également été décrite.
Le déficit en sulfite oxydase isolé est causé par une mutation du gène SUOX (12q13.13). Ce gène code pour l'enzyme sulfite oxydase qui catalyse l'oxydation de sulfite en sulfate, processus essentiel pour le catabolisme des acides aminés soufrés.
La carence en MoCo secondaire à des mutations dans les gènes MOCS1 (6p21.2) ou MOCS2 (5q11) provoque aussi un déficit en sulfite oxydase. Ces gènes codent pour deux des enzymes biosynthétiques de la voie de signalisation du MoCo. La synthèse insuffisante du MoCo conduit à des déficits combinés en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase, composant réducteur d'amidoxime mitochondriale (mARC) et aldéhyde-oxydase (les quatre molybdoenzymes chez l'homme). Le gène GPHN (14q23.3) a également été identifié comme une cause de déficit en MoCo.
La recherche des sulfites avec bandelettes dans un échantillon d'urine fraîche est un test de dépistage simple, mais qui peut donner des résultats faussement positifs ou négatifs. Une hypo-uricémie est présente dans la forme de la maladie due à un déficit en MoCo. Un troisième test est la détection des taux (faibles) d'homocystéine plasmatique.
Le diagnostic est confirmé par la culture des fibroblastes cutanés démontrant l'absence de sulfite oxydase et/ou d'activité de MoCo.
L'imagerie par résonance magnétique montre des lésions kystiques diffuses dans la substance blanche, les ganglions de la base et le thalamus, ainsi que des changements de type ulegyrie dans le cortex cérébral et une hypoplasie cérébelleuse.
Le déficit isolé en sulfite oxydase est impossible à distinguer cliniquement d'une carence en MoCo. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique, l'hyperekplexie néonatale et des difficultés d'alimentation doivent être éliminées.
Le diagnostic prénatal est possible pour déterminer l'activité enzymatique des échantillons de villosités choriales ou par évaluation du taux de-sulfocystéine dans le liquide amniotique, ou par analyse de l'ADN.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Un conseil génétique est possible, informant les couples affectés du risque de 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.
Il n'y a pas de traitement curatif pour le déficit en sulfite oxydase.. Les individus avec déficience en MoCo de type A ont bénéficié du Precursor-Z (cPMP), un précurseur de la MoCo. Bien qu'il ne puisse pas agir sur une lésion cérébrale déjà installée, le traitement arrête les convulsions et la neurotoxicité, et prévient les dommages cérébraux ultérieurs. La thérapie génique est actuellement en cours d'étude, avec une cassette d'expression pour le gène MOCS1 portée par des vecteurs AAV.
Le pronostic de la maladie est sombre. Les nouveaux traitements ont conduit à une amélioration chez certains patients survivant au-delà de la petite enfance.
Réf. Orphanet, P.S. Bindu (2012)
→ encéphalopathie, sulfite oxydase, cofacteur à molybdène (déficit en), SUOX gene, MOCS1gene , MOCS2 gene, xanthine déshydrogénase, amidoxime, aldéhyde-oxhydrase, hypo-uricémie, homocystéine, hyperekplexie néonatale .
[H1, H4, P2, Q2, R1]
Édit. 2019
encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase l.f.
L'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase est un trouble neurométabolique rare caractérisé par des convulsions, une encéphalopathie progressive et une luxation du cristallin.
La prévalence n'est pas connue. Au moins 100 patients présentant un déficit en oxydase sulfite ont été rapportés avec environ 75% des cas liés à un déficit en cofacteurs du molybdène (MoCo).
Les symptômes apparaissent au cours de la première semaine de vie, avec des difficultés d'alimentation, des vomissements et des convulsions difficiles à contrôler. La majorité des patients présentent une dysmorphie faciale (front proéminent, diamètre bifrontal étroit, yeux enfoncés, fentes palpébrales allongées, joues pleines, un petit nez avec un long philtrum et des lèvres épaisses). Le cours de la maladie est progressif, s'accompagnant d'une spasticité, d'un déficit intellectuel sévère et d'une microcéphalie. La luxation du cristallin apparaît vers la fin de la petite enfance (rarement dès l'âge de deux mois). Une forme tardive avec un phénotype plus léger a également été décrite.
Le déficit en sulfite oxydase isolé est causé par une mutation du gène SUOX (12q13.13). Ce gène code pour l'enzyme sulfite oxydase qui catalyse l'oxydation de sulfite en sulfate, processus essentiel pour le catabolisme des acides aminés soufrés.
La carence en MoCo secondaire à des mutations dans les gènes MOCS1 (6p21.2) ou MOCS2 (5q11) provoque aussi un déficit en sulfite oxydase. Ces gènes codent pour deux des enzymes biosynthétiques de la voie de signalisation du MoCo. La synthèse insuffisante du MoCo conduit à des déficits combinés en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase, composant réducteur d'amidoxime mitochondriale (mARC) et aldéhyde-oxydase (les quatre molybdoenzymes chez l'homme). Le gène GPHN (14q23.3) a également été identifié comme une cause de déficit en MoCo.
La recherche des sulfites avec bandelettes dans un échantillon d'urine fraîche est un test de dépistage simple, mais qui peut donner des résultats faussement positifs ou négatifs. Une hypo-uricémie est présente dans la forme de la maladie due à un déficit en MoCo. Un troisième test est la détection des taux (faibles) d'homocystéine plasmatique.
Le diagnostic est confirmé par la culture des fibroblastes cutanés démontrant l'absence de sulfite oxydase et/ou d'activité de MoCo.
L'imagerie par résonance magnétique montre des lésions kystiques diffuses dans la substance blanche, les ganglions de la base et le thalamus, ainsi que des changements de type ulegyrie dans le cortex cérébral et une hypoplasie cérébelleuse.
Le déficit isolé en sulfite oxydase est impossible à distinguer cliniquement d'une carence en MoCo. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique, l'hyperekplexie néonatale et des difficultés d'alimentation doivent être éliminées.
Le diagnostic prénatal est possible pour déterminer l'activité enzymatique des échantillons de villosités choriales ou par évaluation du taux de-sulfocystéine dans le liquide amniotique, ou par analyse de l'ADN.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Un conseil génétique est possible, informant les couples affectés du risque de 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.
Il n'y a pas de traitement curatif pour le déficit en sulfite oxydase.. Les individus avec déficience en MoCo de type A ont bénéficié du Precursor-Z (cPMP), un précurseur de la MoCo. Bien qu'il ne puisse pas agir sur une lésion cérébrale déjà installée, le traitement arrête les convulsions et la neurotoxicité, et prévient les dommages cérébraux ultérieurs. La thérapie génique est actuellement en cours d'étude, avec une cassette d'expression pour le gène MOCS1 portée par des vecteurs AAV.
Le pronostic de la maladie est sombre. Les nouveaux traitements ont conduit à une amélioration chez certains patients survivant au-delà de la petite enfance.
Réf. Orphanet, P.S. Bindu (2012)
→ encéphalopathie, sulfite oxydase, cofacteur à molybdène (déficit en), SUOX gene, MOCS1gene , MOCS2 gene, xanthine déshydrogénase, amidoxime, aldéhyde-oxhydrase, hypo-uricémie, homocystéine, hyperekplexie néonatale
[H1, H4, P2, Q2, R1]
Édit. 2019
immunochromatographie n.f.
immunochromatography
Test de dépistage rapide dans lequel un anticorps de capture, couplé à un réactif de détection, est immobilisé à la surface d’une membrane poreuse afin de fixer l’antigène recherché présent dans un échantillon d’urine, de plasma ou de crachat, entraînant l’apparition d’une tache colorée en cas de positivité.
Ce test est utilisé dans de nombreuses circonstances dont le diagnostic de grossesse par détection de l'hormone chorionique gonadotrope humaine dans l’urine ou celui de la tuberculose par détection d’un antigène spécifique du BK (MPT64) dans un crachat.
→ anticorps, antigène, hormone chorionique gonadotrope, MPT64
[B3, F3]
Édit. 2019
antigène MPT64
MPT64
Protéine de 24 kDa présente dans le liquide de culture de Mycobacterium tuberculosis.
C'est un antigène spécifique qui permet de différencier les bactéries du complexe M. tuberculosis des autres espèces de mycobactéries en recourant à un test immunochromatographique utilisant un anticorps monoclonal anti-MPT64 de souris. Ce test est spécifique, rapide, sensible et fiable.
→ immunochromatographie, tuberculose, Mycobacterium tuberculosis
[D1]
Édit. 2019
Kruskall-Walis (test de)
Kruskall-Walis test
Test statistique non paramétrique pour comparer la distribution d’une variable quantitative entre plus de deux échantillons.
Utilisé dans les mêmes circonstances que l’analyse de variance, extension du test de Wilcoxon-Mann-Whitney à plus de deux échantillons.
[E1]
Édit. 2020
Mann-Whitney (test de) l.m.
Mann-Whitney test
Test statistique non paramétrique pour comparer la distribution d’une variable quantitative entre deux échantillons.
S’utilise dans les mêmes circonstances que le test de Student.
Syn. test de Wilcoxon-Mann-Whitney
[E1]
Édit. 2020
dépistage des cancers l.m.
cancer screening
Action de santé publique destinée à réduire la mortalité imputée au cancer, en le dépistant et si possible en appréciant son incidence, en identifiant par un test au sein d’une population définie, les personnes qui bien que sans symptôme, sont atteintes de ce cancer ou d’une lésion précancéreuse.
Cette action s’inscrit dans le cadre de la prévention primaire et se justifie dans la mesure où une détection précoce peut permettre d’interrompre le cours naturel de la maladie en assurant un traitement curatif, tout en limitant les éventuels effets négatifs, en particulier pour les participants indemnes de toute lésion. Le dépistage s’adresse à l’ensemble d’une population non demandeuse de soins et dont la grande majorité des individus ne sont pas porteurs de la maladie. De ce fait, il s’appuie sur des règles d’éthique collective différentes de celles de la médecine curative fondées sur le colloque singulier médecin-patient dans lequel ce dernier est le demandeur. Le dépistage n’est donc pas la prescription individuelle d’un test réalisé au hasard d’une consultation ; son bénéfice n’est identifiable que sur la collectivité dans une population définie : « un cancer dépisté n’est pas synonyme de vie sauvée ou prolongée », seule la baisse des taux de mortalité ou d’incidence dans la population ciblée mesure les bénéfices apportés. En revanche les effets indésirables (faux positifs, examens et traitements inutiles, faux négatifs…) sont eux supportés au niveau individuel et doivent être identifiés et mesurés dans la population concernée. Trois cancers font actuellement l'objet d'un dépistage qui s’avère utile dans une population ciblée (sexe et âge) : celui du sein, celui du colon et du rectum, et celui du col de l'utérus.
Certaines formes familiales de cancers font l’objet de dépistage approprié.
→ dépistage du cancer colo-rectal, dépistage du cancer du col de l'utérus, dépistage du cancer du sein
[E1, F2]
Édit. 2020
abaissement en adduction l.m.
depression in adduction, downshoot in adduction
Abaissement de l'œil non fixateur qui, dans le regard latéral, est en adduction : œil droit dans le regard latéral gauche, œil gauche dans le regard latéral droit ; il augmente (ou peut seulement apparaître) dans le regard oblique : regard en bas et à gauche pour l'abaissement de l'œil droit, regard en bas et à droite pour l'abaissement de l'œil gauche (déviation diagonale).
L'abaissement en adduction, comme l'élévation en adduction, est un signe clinique dont la recherche est fondamentale dans l'étude d'un trouble de la motilité oculaire, qu'il s'agisse d'une paralysie ou d'un strabisme concomitant. Dans le strabisme convergent, si l'angle est important, il peut être déjà évident avant mise en train du cover test, le nez faisant automatiquement écran quand l'œil fixateur est en abduction.
L'abaissement en adduction, beaucoup moins fréquent que l'élévation en adduction, est symptomatique d'une hyper-action du muscle oblique supérieur du bulbe de l’œil; quand il est peu marqué, il est plus évident dans le regard oblique, c'est-à-dire quand on place l'œil concerné dans le champ d'action du muscle oblique supérieur du bulbe de l’œil. Dans les cas typiques, il est associé à une hyper-action du muscle droit supérieur du bulbe de l’œil opposé (antagoniste opposé du muscle oblique supérieur du bulbe de l’œil). Cette hyper-action du muscle droit supérieur du bulbe de l’œil opposé doit être systématiquement recherchée ; s'il y a hyper-action du muscle droit supérieur du bulbe de l’œil droit, elle est recherchée dans le regard en haut et à gauche (champ d'action du muscle droit supérieur du bulbe de l’œil gauche), en maintenant l'œil droit fixateur. Dans le strabisme concomitant non opéré, l'abaissement en adduction est très souvent bilatéral symétrique ou asymétrique. Dans le strabisme opéré, il peut être consécutif à un affaiblissement d'un ou des deux muscles obliques inférieurs du bulbe de l’œil. Il peut être associé à une déviation verticale dissociée dont il faut éventuellement tenir compte quand on recherche l'hyper-action du muscle droit supérieur du bulbe de l’œil, son antagoniste opposé.
[P2]
Édit. 2020
Abderhalden (réaction d') l.f.
Abderhalden’s reaction
Ancien test biologique de grossesse fondé sur l'action du sérum de femme enceinte sur l'albumine placentaire.
E. Abderhalden, biochimiste et physiologiste suisse (1877-1950)
[C2,O3]
Édit. 2017
aberration chromatique l.f.
chromatic aberration
Défaut optique de l'œil dû à la réfraction inégale des longueurs d'onde de la lumière.
La réfraction est d'autant plus importante que la longueur d'onde est plus courte ; la mise au point sur la rétine se faisant dans le jaune, les rayons bleus sont focalisés en avant et les rayons rouges en arrière de la rétine. Application clinique : le test duochrome.
[P2]
Édit. 2016
acide hyaluronique l.m.
hyaluronic acid
L'acide hyaluronique est un polyoside, glycosaminoglycane, constitué de chaînes de disaccharides alternant acide glucuronique et N-acétylglucosamine, présent dans de nombreux tissus animaux tels que l’humeur vitrée, le cordon ombilical, la peau, les tissus conjonctifs, le liquide pleural, etc.
La masse moléculaire élevée (50 000 à 8 000 000) explique la viscosité des solutions. Sa structure comporte un enchaînement de nombreux maillons diosidiques (bêta-glucuronosido-1-3-glucosamine-N-acétylée) unis par une liaison osidique 1-4. L’hydrolyse par des hyaluronidases (bactériennes ou testiculaires) modifie la viscosité du milieu péricellulaire permettant la diffusion des bactéries, provoquant un appel d'eau dans le tissu et dans le cas du sperme, favorisant l'accès de l'ovule au spermatozoïde.
Ce gel viscoélastique transparent, qui est soit d'origine animale, soit synthètique, est utilisé dans le traitement de l’arthrose du genou. Il peut aussi être employé pour combler les rides, les sillons et les cicatrices du visage. Son effet est temporaire et s'efface en 6 à 12 mois. Contrairement au collagène injectable, il ne nécessite pas de test préalable
[C1, C3, G5, I1]
Édit. 2020
acide phénylpyruvique l.m.
phenylpyruvic acid
Métabolite de la phénylalanine qu'on trouve dans les urines de certains malades mentaux atteints de phénylcétonurie.
Il provient de la transamination de la phénylalanine, mais cette réaction ne devient quantitativement importante que lorque la phénylalanine ne peut, par suite d'un déficit enzymatique en phénylalanine-hydroxylase, se transformer en tyrosine : l'acide phénylpyruvique est alors éliminé dans les urines, où il peut être mis en évidence par la coloration verte qu'il donne avec le chlorure ferrique (test de Guthrie).
Syn. acide alpha-hydroxycinnamique, acide benzylglycoxylique
→ phénylcétonurie, test de Guthrie
[C1, H3, M1, N3]
Édit. 2020
acoumétrie n.f.
acoumetry
Mesure de l'acuité auditive utilisant l'audition de la voix et celle du diapason.
L’étude clinique de la perception auditive peut être effectuée à la voix (acoumétrie vocale), voix chuchotée à l’aide de mots graves ou aigus (une voix chuchotée perçue à six mètres permet d’affirmer une audition peu altérée) ou voix haute, ou encore à l’aide de diapasons (acoumétrie instrumentale).
L’étude de la perception crânienne se recherche à l’aide de diapasons placés sur la ligne médiane du crâne : c’est le test de Weber. Chez le sujet normal, la perception auditive est égale des deux côtés. Il a l’impression d’entendre le son émis au milieu du crâne. A l’état normal, la perception aérienne est meilleure que la perception crânienne. Ce fait reste vrai en cas de surdité de perception. Il s’inverse en cas de surdité de transmission (épreuve de Rinne).
Étym. gr. akouein : entendre ; metron, par lat. metrum : mesure.
→ audiogramme, audiométrie, conduction osseuse, Weber (test de), Rinne (épreuve de)
[B3,P1]
Édit. 2017
Actitest® n.m.
Combiné au Fibrotest®, l’actitest mesure l’activité nécrotico-inflammatoire du foie.
Il combine six marqueurs biochimiques que sont l’alpha2-macroglobuline, l’haptoglobine, l’apolipoprotéine A1, la bilirubine totale, la gzmma-glutamyl-transférase, les alanines amino-transférases appelés transaminases ALAT appariés sur l’âge et le sexe. Le résultat est donné en quatre classes allant de 0 absence d’activité, 1 activité minime, 2 activité modérée, 3 activité sévère. Il est corrélé à l’élévation des transaminases. L’activité ne préjuge pas de l’évolution vers la fibrose. En effet, dans les hépatites chroniques virales C, pour lesquelles ce test a été initialement conçu, l’activité est le plus souvent minime ou absente alors que l’évolution vers la fibrose est habituelle et non liée à l’activité.
[G3,L1]
Édit. 2017
acuité stéréoscopique (test d') l.m.
test for stereoacuity
Test réalisé à la lumière du jour, avant toute dissociation pour mesurer l'acuité stéréoscopique.
Il y a trois groupes de tests : tests à points aléatoires, tests polarisés, tests duochromes. La principale limite de chacun d’eux est l'âge du sujet.
Étym. lat. acutus : aigu, pointu
→ acuité visuelle, stéréopsie, stéréoscopie, vison stéréoscopique
[P2 ]
Édit. 2017
adaptation prismatique (test d') l.m.
prism adaptative test
Correction par le prisme de puissance convenable de l'angle objectif du strabisme.
On en déduit un état sensoriel normal s'il ne faut pas progressivement augmenter la puissance du prisme (le sujet "mange" ses prismes). C'est donc un test qui a une valeur diagnostique et pronostique.
Étym. lat. adaptare : ajuster
[P2]
Édit. 2017
adénome hypophysaire à prolactine l.m.
prolactine pituitary adenoma
Bien que la prolactine (PRL) ait été l’hormone antéhypophysaire la plus tardivement identifiée, les adénomes à prolactine constituent la variété la plus fréquente et médicalement la mieux maîtrisée des tumeurs hypophysaires, réduisant spectaculairement leurs conséquences sur les troubles menstruels et l’infertilité.
Les prolactinomes constituent environ 40% des tumeurs des tumeurs hypophysaires, sont présents chez un individu sur 1000. Leur expression prédomine dans le sexe féminin où ils sont déterminent typiquement un syndrome aménorrhée-galactorrhée, parfois simplement une anovulation responsable d’infertilité, ou une aménorrhée primaire lorsque l’affection survient à l’adolescence ; la recherche de céphalées typiquement rétro-orbitaires, d’altérations visuelles et de signes d’hypopituitarisme est indispensable. Chez l’homme l’expression est pauvre, se marquant simplement par l’absence de libido, si bien que l’affection se révèle souvent tardivement au stade tumoral de macroprolactinome.
L’affirmation de la maladie est permise par la mesure de la PRL dont la valeur est constamment accrue (> 20 ng/mL) : modérément dans les microprolactinomes, mais avec des concentrations qui peuvent excéder plusieurs milliers lors des macroprolactinomes. En l’absence d’adénome prolactinique, un accroissement de la PRL s’observe aussi du fait d’artéfacts méthodologiques (macroprolactinémies correspondant à l’agrégat de molécules de PRL par des immunoglobulines), ou en raison d’hyperprolactinémies « fonctionnelles » qu’explique la levée du frein de l’hypothalamus sur la sécrétion hypophysaire de PRL (lors de craniopharyngiomes et d’autres atteintes hypothalamiques, de pathologies de la tige pituitaire, de divers processus expansifs hypophysaires…), de l’hypothyroïdie, de situations d’hyperoestrogénie, de prises médicamenteuses (neuroleptiques, antiémétiques…..).
L’IRM identifie la tumeur hypophysaire : microprolactinome de moins de 1 cm de diamètre hypo-intense en T1, hypersignal en T2 se rehaussant après injection de gadolinium ; image de macroprolactinome refoulant l’hypophyse saine, déviant la tige pituitaire, avec parfois expansion suprasellaire s’appuyant sur la chiasma optique, ou envahissement du sinus sphénoïdal ou des sinus caverneux ; voire adénome géant de plus de 3 cm de diamètre, se comportant comme une véritable tumeur cérébrale.
L’enquête ophtalmologique (champ visuel au Goldman, test de Lancaster…) ne se justifie qu’en cas d’appui ou de menace du chiasma ou des sinus caverneux.
L’évaluation des autres axes antéhypophysaires à la recherche d’un déficit, ou d’une hyperproduction hormonale associée (GH, TSH…) est indispensable, de même qu’une réflexion sur le caractère familial de la tumeur hypophysaire ou l’éventualité d’endocrinopathies associées.
L’affection relève essentiellement de thérapeutiques médicales par les agonistes dopaminergiques : surtout sous forme de cabergoline en prise hebdomadaire qui permet la réduction et souvent la normalisation du taux de PRL, la régression des signes cliniques, la réduction voire la disparition de la tumeur. La chirurgie se discute surtout en cas de tumeur mixte, de résistance ou d’intolérance au traitement médical.
Seulement en cas de bon contrôle morphologique et fonctionnel, la grossesse est autorisée traditionnellement avec la prescription de bromocriptine, ou aussi d’un autre dopaminergique (notamment de cabergoline), en interrompant la médication dès le début de la conception, et en assurant une surveillance essentiellement clinique. La médication est parfois maintenue tout au long de la grossesse dans les macroprolactinomes.
Étym. gr. adên : glande ; ome : tumeur
Syn. prolactinome
→ adénome hypophysaire, prolactine, dopaminergiques, cabergoline, bromocriptine
[F5, O4]
Édit. 2020
âge osseux l.m.
bone age
Détermination radiologique du stade de maturation squelettique d'un patient par rapport à celle de populations témoins.
L'âge osseux ne correspond pas forcément à l'âge civil du patient, ni à son âge statural.
Le stade de développement osseux du sujet examiné est comparé à des références élaborées à partir de radiographies d'enfants d'âge, de sexe, d'ethnie et d'origine différents.
La méthode la plus employée est celle de Greulich et Pyle, qui évalue la maturation radiologique des points épiphysaires de la main gauche.
Celle de P. et M. Sempé s'adresse aux points d'ossification du poignet, des épiphyses inférieures du radius, du cubitus et des phalanges.
Celle de J. Sauvegrain et H. Nahum, utilise des radiographies du coude de face et de profil chez les garçons entre 11 et 15 ans et chez les filles entre 9 et 13 ans.
Celle de J. Lefebvre et A. Koifman détermine l'âge osseux d'après la radiographie d'un membre supérieur et inférieur du même côté pour des enfants entre la naissance et 30 mois.
Suivant les pays, d'autres méthodes sont utilisées.
La détermination de l'âge osseux est surtout demandée dans le bilan de troubles staturopondéraux, aux fins d'expertises médicolégales et accessoirement dans certains bilans d'orthodontie.
Il faut signaler l'intérêt de l'apparition de points épiphysaires ossifiés dès la vie intra-utérine (point fémoral inférieur ou point de Béclard, le premier à apparaître) et la fin de la croissance, déterminée par la soudure des noyaux d'ossification des crêtes iliaques (test de Risser).
La locution "âge osseux" est impropre et devrait être remplacée par celle de « maturation osseuse ».
W. W. Greulich, anatomiste et S. I. Pyle, anthropologue américains (1950, 1959 et 1971), J. Sauvegrain et H. Nahum, radiologues français (1962), J. Lefèbvre et A. Koifman, radiologues français (1965), P. et M Sempé, radiologues français (1972), J.C. Risser orthopédiste américain (1958).
Syn. âge anatomique
→ Greulich et Pyle (atlas de), maturation osseuse
[B2,C2,I1,O1, O4]
Édit. 2020
agglutinines irrégulières l.f.p.
red blood cell alloantibodies
Allo-anticorps immuns (immunoglobulines G -sous-classes 1 et 3-, ou M) synthétisés par l'organisme mis en contact d'antigènes érythrocytaires étrangers.
Ils peuvent être la cause d'accidents transfusionnels.
A côté des anticorps normaux qui déterminent les groupes sanguins, on peut voir dans certains cas d'autres anticorps capables d'agglutiner les érythrocytes. Les circonstances les plus fréquentes d'acquisition de ces agglutinines irrégulières sont la transfusion homologue et la grossesse. Les anticorps apparaissent quelques jours après le contact avec l'antigène (les rechercher 7 à 10 jours après une transfusion homologue). On les détecte au laboratoire par des techniques immunologiques spécifiques, regroupées sous le terme de test de Coombs, mettant en évidence la présence d'anticorps sur la paroi des globules rouges du receveur. Les allo- anticorps immuns sont permanents ou transitoires, les plus fréquents sont les anticorps anti-Rhésus (anti-D, anti-C, anti-E, anti-Kell, anti-Duffy, anti-Kidd).
L'apparition d’agglutinines irrégulières est souvent accompagnée ou précédée d'une allo-immunisation vis-à-vis d'autres antigènes cellulaires (plaquettes, leucocytes) notamment dans le système HLA.
Les agglutinines irrégulières doivent être recherchées, dans les 3 jours avant une transfusion de globules rouges (arrêté du 4 août 1994).
Étym. lat. glutinare : coller
→ Coombs (test de), Rhésus (facteur), groupes sanguins
[F1,F3]
Édit. 2017
agnosie auditive l.f.
auditory agnosia
Incapacité, rarement observée, d'attribuer une signification au message sonore, malgré une acuité auditive suffisante (notamment, absence de déficit au test d'audiométrie tonale, utilisant les sons purs).
Le patient ne peut pas identifier les bruits familiers (sonnerie du réveil, environnement, cris d'animaux), les sons musicaux (amusie de perception), les messages verbaux.
Ce trouble est dû à des lésions surtout bilatérales, qui détruisent le koniocortex de la zone temporale de Heschl ou la privent de ses relations avec le corps genouillé interne.
Dans leur très grande majorité, les atteintes responsables sont des infarctus cortico-sous-corticaux uni- ou bilatéraux, souvent asymétriques, constitués en plusieurs fois.
Étym. gr. agnôsia : ignorance (a : privatif ; gnôsis : connaissance)
Syn. surdité corticale
[H1]
Édit. 2017