émérine n.f.
emerin
Protéine de l’enveloppe du noyau cellulaire, dont un défaut est impliqué dans certaines myopathies, en particulier une forme récessive de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss.
Constituant avec la lamine A, la partie interne réticulée de la membrane nucléaire, elle se lie avec les fibres de la lamine au niveau de sa région C-terminale.
Son gène est porté par le chromosome X, (locus en Xq28). Une mutation de ce gène, responsable de la désorganisation de la membrane nucléaire interne est la cause de la forme récessive (liée à l’X) de la maladie d’Emery-Dreifuss. Les lamines ont un rôle dans l’ancrage de l’émérine dans la membrane nucléaire, et les mutations dans la région C-terminale de la lamine A (gène LMNA en 1q22.23) ou les modifications enzymatiques de cette région sont responsables de la forme autosomique dominante de la maladie d’Emery-Dreifuss.
A. H. Emery, médecin généticien britannique (1966) : R. E. Dreifuss, neurologue britannique (1961)
Étym. Emery : nom de l’auteur du syndrome
→ Emery-Dreifuss (dystrophie musculaire d'), lamine, laminopathie
[C1, I4, Q2]
Édit. 2019
épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d'Hallopeau-Siemens l.f.
recessive dystrophic epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens)
Variété précoce et sévère d'épidermolyse bulleuse présente dès la naissance avec des lésions cutanéomuqueuses profuses cicatrisant au prix de synéchies et de rétractions cutanées voire tendineuses; un retard staturo-pondéral est la règle, de même que, à l'âge adulte, une déformation des mains et des pieds en moufles par synéchies, des atteintes œsophagiennes et anales à type de sténose, ainsi que oculaires.
Le pronostic vital est grevé par la possibilité d'une amylose rénale et de cancers cutanés à type de carcinomes spinocellulaires. Le clivage se fait dans la partie supérieure du derme, sous la lamina basale. L'anomalie ultrastructurale est représentée par l'absence de fibres d'ancrage ou leur dystrophie; l'anomalie moléculaire est située sur le gène du collagène VII chromosome III. Un diagnostic anténatal est possible. Il existe des variantes : formes localisées, et forme inversée de Gedde-Dahl limitée aux régions des plis.
F. Hallopeau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1890), H. W. Siemens, dermatologue allemand (1921)
Syn. épidermolyse bulleuse polydysplasique (obsolète), épidermolyse bulleuse mutilante (obsolète), dermolyse bulleuse récessive type Hallopeau-Siemens
[J1,Q2,O1]
Édit. 2018
épidermolyse bulleuse héréditaire l.f.
epidermolysis bullosa hereditaria
Fragilité extrême de la peau où les moindres pressions ou tractions vont déterminer un décollement et un soulèvement avec bulle.
Terme utilisé pour un ensemble d'affections de la peau et des muqueuses avec éruptions bulleuses chroniques plus ou moins sévères, il existe de très nombreuses variétés héréditaires dont la transmission peut être dominante, récessive ou liée au sexe. Trois grands groupes pour les formes congénitales et héréditaires: les formes intra-épidermiques, les formes jonctionnelles et les formes dystrophiques. Il existe des formes associées à une dystrophie des ongles, un retard mental, une pigmentation cutanée, une surdité, une atrésie du pylore, une hernie hiatale, des formes localisées, et des formes verruqueuses. Au niveau de l'œil, cicatrices et rétraction palpébrales ; sur la cornée on peut trouver des vésicules, des érosions, des infiltrats, des ulcérations, des cicatrices néovascularisées et parfois une perforation. Les vésicules sont présentes aux coudes et aux genoux de façon plus ou moins expressive. Il peut y avoir parfois mort par atrésie de l'œsophage. La forme létale néonatale récessive peut être dépistée par diagnostic prénatal.
H. Koebner , dermatologue allemand (1886) ; F. P. Weber, médecin britannique (1926) ; E. Cockayne, pédiatre britannique (1933 et 1938); A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de Médecine (1942)
Syn. épidermolyse bulleuse simple, Weber-Cockayne (épidermolyse de), Cocayne-Touraine (épidermolyse de), Koebner (épidermolyse généralisée de)
[J1, Q2, O1]
Édit. 2020
épidermolyse bulleuse tardive et localisée avec retard mental et luxation du cristallin l.f.
bullosa epidermolysis, late-onset localized junctional with mental retardation
Association d'une épidermolyse sur la face antérieure des jambes, d'un retard mental, d'une subluxation du cristallin avec anomalie de l'émail dentaire et dystrophie des ongles, décrite dans une famille bulgare.
S. Nakar, médecin israélien (1992)
[J1, H3, P2, P3, Q2 ]
Édit. 2020
épiphysite n.f.
epiphysitis
Altération de l’épiphyse d’un os.
Les causes en sont très diverses : infection, microtraumatismes (on parle alors d’épiphysose), irritation, inflammation, troubles vasculaires, troubles de croissance, dystrophie d’origine génétique (dans ce cas la dysplasie est souvent multiple et qualifiée de polyépiphysaire)…
Étym. gr. epi : sur ; physis : formation, nature
[I1, O1, Q2]
Édit. 2020
épiphysite vertébrale l.f
Scheuermann’s disease
Dystrophie spinale de croissance provoquant une cyphose thoracique douloureuse.
Affection, très fréquente, définie par la cunéiformisation antérieure d’au moins cinq degrés d’au moins trois vertèbres thoraciques adjacentes. Sa cause reste encore en partie obscure : prédisposition génétique, rôle de microtraumatismes répétés sur un complexe disco-épiphysaire fragilisé par une croissance rapide, faiblesse structurelle du complexe disco-vertébral…
La maladie peut être asymptomatique ou se révéler par des douleurs parfois associées à une hypercyphose throracique et une hyperlordose lombaire compensatrice. L’imagerie est caractéristique : irrégularité des plateaux vertébraux avec hernies intraspongieuses (le noyau discal pénètre en certains points dans le corps vertébral), hernies rétromarginales et déformation cunéiforme des vertèbres.
Le traitement repose sur la prise transitoire d'antalgiques quand nécessaire, et surtout la kinésithérapie tant que la maturation osseuse n'est pas acquise et que la cyphose reste réductible. Si la déformation s'avère importante, un corset peut être nécessaire.
Le pronostic est varaible en fonction de la sévérité de l’affection. Bon nombre de maladies de Scheuermann sont une découverte radiologique à l'âge adulte.
H. W. Scheuermann, chirurgien et radiologue danois (1920)
Syn. maladie de Scheuermann, ostéochondrose vertébrale de croissance
[I1, O1]
Édit. 2020
épissage alternatif l.m
alternative splicing
Mécanisme principal à l’origine de la diversité de nos cellules consistant à produire plusieurs ARN messagers avec des contenus en exons différents à partir d’un seul gène codant.
L’épissage alternatif touche la majorité (90%) des gènes codants incluant plusieurs exons avec, en moyenne, 6 à 8 transcrits différents par gène. En outre, l’épissage admet des variantes; d’où le nom d’épissage alternatif. Cela explique en grande partie le décalage entre le nombre de gènes codants (21000) et celui de protéines (plus de 100000). La première étape de la transcription est la formation d’un ARN prémessager. Une machinerie complexe, le splicéosome, faite de protéines, dont des ribonucléoprotéines, va reconnaître les sites d’épissage 3’ et 5’ sur la séquence des ARN prémessagers, assurer l’excision des introns et la ligature des exons et aboutir à la production de transcrits avec des contenus en exons différents. Lorsqu’un transcrit présente un codon stop prématuré, il est dégradé et ne produit pas de protéine. De nombreuses maladies rares sont dues à des altérations de l’épissage. Par exemple dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touchant les garçons (1/3300), des mutations impliquant des sites 3’/5’ d’épissage aboutissent à la production d’une protéine tronquée. Les essais thérapeutiques consistent à fixer un oligonucléotide antisens sur un site d’épissage pour l’exclure et restaurer, ainsi, la production d’une protéine fonctionnelle.
→ épissage, Duchenne (dystrophie musculaire progressive de), ARN messager, exon, splicéosome, transcrit
[Q1]
Édit. 2020
Erb (myopathie d') l.f.
Erb's myopathy
Dystrophie musculaire localisée à la ceinture scapulaire.
Il s'agit d'une forme topographique de myopathie facioscapulohumérale ou de myopathie des ceintures.
W. H. Erb, neurologue allemand, membre de l’Académie de médecine (1884) ; L. Landouzy, médecin interniste et J. J. Dejerine, neurologue français, membres de l’Académie de médecine (1886)
→ myopathie facioscapulohumérale de Landouzy-Déjerine
[I4]
Édit. 2018
érythème palmaire de Lane l.m.
palmar erythema Lane’s disease
Érythème congénital intense, fixe, des éminences thénar et hypothénar ainsi que de la face palmaire des doigts, plus rarement des plantes, due à une dysplasie des capillaires cutanés.
Cette affection à transmission dominante traduit une dystrophie capillaire.
J. E. Lane, dermatologiste américain (1929)
Étym. gr. eruthêma : rougeur de la peau
Syn. maladie de Lane, syndrome de Lane, maladie des paumes rouges
[J1]
Édit. 2018
exclusion duodénale (syndrome d') l.m.
massive bowel resection
Exclusion intestinale extensive en particulier du grêle qui donne une diarrhée, une stéatorrhée, une hypoprotidémie avec malnutrition.
Une dystrophie rétinienne mixte peut apparaître de même que des troubles neurologiques par avitaminose. Elle ressemble aux affections avec déficit en vitamine E.
[L2,N1]
Édit. 2018
feston vertébral l.m.
scalloping
Sur une radiographie de profil du rachis, encoche du bord antérieur ou postérieur d'un ou de plusieurs corps vertébraux.
En avant, cet aspect répond à une érosion par un processus expansif (anévrisme aortique, adéno
Syn. cartilage fibreux
[B2]
Édit. 2018
FKTN gene sigle angl. pour fukutin
Gène localisé en 9q31.2 codant pour la fukutin, protéine présente dans de nombreux tissus mais particulièrement dans les muscles squelettiques, le cœur et le cerveau.
Cette molécule agirait par glycosylation sur l’alpha-destroglycane lui permettant d’intervenir sur la formation du cytosquelette et de la matrice extra-cellulaire, sur le tissu musculaire et au niveau du cerveau, sur la migration des neurones au cours du développement.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la dystrophie musculaire de Fukuyama, les dystrophies musculaires des ceintures, du syndrome de Walker-Warburg, de cardiomyopathie.
Syn. CMD1X, FCMD, FKTN_HUMAN, LGMD2M, MGC126857, MGC134944, MGC134945, MGC138243
→ Fukuyama (dystrophie musculaire de), dystrophies musculaires des ceintures, Walker-Warburg (syndrome de), cardiomyopathie
[H1,K2,I2,Q1 ]
Édit. 2018
Fleischer-Grüber (dystrophie de) l.f.
Fleischer-Grüber’s dystrophy
Dystrophie épithéliale de la cornée, dite cornea verticillata, en raison des opacités épithéliales en tourbillons, en comète, la membrane de Bowman étant souvent dédoublée.
L'affection est héréditaire et liée au sexe dans la maladie de Fabry où elle touche les garçons.
B. Fleischer, ophtalmologiste allemand (1910) ; M. Grüber, ophtalmologiste suisse (1946) ; J. Fabry, dermatologiste allemand (1898)
[P2]
Édit. 2018
François et Detrait (maladie de) l.f.
François syndromen n°2
Affection familiale associant une dystrophie ostéochondrale des extrémités (source de luxations), des rétractions et des déformations des mains et des pieds, des xanthomes du visage et sur les faces d’extension des articulations, des opacités irrégulières de la cornée.
Thésaurismose à l’origine de dépôts de cholestérol, la maladie a une transmission autosomique récessive.
J. François, baron, ophtalmologiste, membre de l'Académie de médecien et C. Detrait, médecin belges (1950)
Syn. François (dystrophie dermo-chondro-cornéenne de)
[J1, L1, P2, R1, Q3]
Édit. 2019
Fuchs (syndrome de) l.f.
Fuchs syndrome
Dystrophie endothéliale qui se traduit par l’existence d’un œdème chronique et symptomatique de la cornée.
Elle est liée à la présence d’excroissances de tissu collagène appelées « gouttes » (cornea guttata) au niveau de l’endothélium et de la membrane de Descemet. Ces « gouttes » donnent à la face postérieure de la cornée un aspect martelé . Leur présence implique la diminution progressive du nombre de cellules endothéliales de la cornée, chargées de maintenir dans un état relativement déshydraté le tissu cornéen.
A partir d’une certaine réduction de la densité des cellules endothéliales, on observe l’apparition d’un oedème chronique de la cornée, entraînant la baisse de l’acuité visuelle par réduction progressive de la transparence cornéenne.
E. Fuchs par un ophtalmologiste Autrichien, (1910)
Syn. endothélio-Descemétite de Fuchs
[P2]
Édit. 2020
fukutine n.f.
fukutin
Protéine dont le gène est porté par le chromosome 9 et dont une mutation est associée à un type de dystrophie musculaire congénitale avec atteinte du système nerveux central.
Y. Fukuyama, médecin japonais (1960)
→ dystrophie musculaire de Fukuyama
[H1, I4]
Édit. 2019
fundus albipunctatus l.m.
fundus albipunctatus
Héméralopie non évolutive avec dystrophie rétinienne également non évolutive caractérisée par de fines ponctuations rétiniennes blanches égales bien réparties et de disposition radiaire.
La région papillomaculaire est plus ou moins épargnée. Les taches visibles en angiographie ne correspondent pas aux taches ophtalmoscopiques. L'électrorétinogramme est anormal en visions photopique et scotopique mais redevient normal après une adaptation prolongée à l'obscurité d'environ deux heures. La transmission héréditaire peut être dominante (MIM 136880) ou récessive (Krill). Lauber oppose cette forme non évolutive à la rétinite ponctuée albescente, évolutive qui donne aussi une altération maculaire.
H. Lauber ophtalmologiste autrichien d’origine suisse (1910) ; A.E. Krill, ophtalmologue américain (1962)
Étym. lat. fundus : fond ; albipunctatus : ponctué de blanc
Syn. héméralopie de Lauber, dystrophie albiponctuée stationnaire, maladie de Lauber
→ héméralopie, vision photopique, vision scotopique, rétinite ponctuée albescente
[P2]
Édit. 2019
gelsoline n.f.
gelsolin
Protéine présente dans le sérum et le cytosquelette.
Elle forme des dépôts amyloïdes. Elle est à l’origine d’une variété très rare d’amyloïdose familiale primitive. Celle-ci a été observée en Finlande. Elle associe une neuropathie des nerfs crâniens et une dystrophie cornéenne grillagée.
J. Meretoja, 1969
capsule
Préparation galénique pour administration orale, de consistance solide, constituée d'une enveloppe de forme cylindrique, ovoïde, et de capacité variable, contenant une unité de prise d'un ou de plusieurs principes actifs de consistance solide, en général une poudre.
L’enveloppe, selon sa composition, est capable de se dissoudre dans les sucs digestifs plus ou moins rapidement selon l’étage du tractus digestif souhaité pour l’absorption du produit actif.
Gélule dont l’enveloppe ne peut être dissoute par les sucs gastriques ce qui permet une absorption du produit actif en aval de l’estomac, dans le duodénum, le jéjunum ou l’iléon.
J. Meretoja, ophtalmologiste finfandais (1969)
Étym. doit son nom à l’équilibre gel-sol de l’actine qu’elle règle
Syn. capsule à enveloppe dure
[G3,G5]
Édit. 2017
génodystrophie n.f.
genodystrophia, hereditary dystrophia
Dystrophie héréditaire génotypique.
Groenouw (dystrophie granuleuse de type I) l.f.
Groenouw's I granular dystrophy
Dystrophie héréditaire autosomique dominante, à pénétrance variable, qui commence vers l'âge de 10 ans par des douleurs provoquées par des ulcérations épithéliales et des opacités fines en flocons de neige situées au centre de la cornée, au niveau du stroma.
Une baisse trop importante de l'acuité visuelle est l'indication d'une kératoplastie perforante, mais une récidive est possible au niveau du greffon.
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1890)
Gubler (taches de) l.f.p.
Taches bleu ardoisé situées sur la face interne des joues au niveau de l’orifice du canal de Sténon, liées à l’élimination salivaire du sulfure de plomb, manifestation rare du saturnisme.
Observées surtout en cas de mauvaise hygiène bucco-dentaire, elles ne réflètent ni l’ancienneté ni l’intensité de l’intoxication causale.
Gène, situé sur le locus chromosomique 17p13.1, codant pour une protéine qui joue un rôle essentiel dans la vision normale.
Cette protéine se trouve dans les cellules photo réceptrices de la rétine. Il existe deux types de cellules photoréceptrices : les bâtonnets pour la vision de faible intensité, les cones pour la lumière de forte intensité et les couleurs.
Des mutations de ce gène entraînent la dystrophie des cones et des bâtonnets et l’amaurose congénitale de Leber.
A. Gubler, médecin pharmacologue français, membre de l’Académie de médecine (1821-1879)
Syn. CORD6, CYGD, guanylate cyclase 2D, membrane (retina-specific), GUC1A4, GUC2D, GUC2D_HUMAN, LCA1, RCD2, retGC, RETGC-1, RETGC1, retinal guanylyl cyclase 1, rod outer segment membrane guanylate cyclase, ROS-GC, ROS-GC1, ROSGC
→ dystrophie des cônes et des bâtonnets, Leber (amaurose congénitale de)
Hallervorden-Spatz (maladie de) l.f. (NBI)
Hallervorden-Spatz’s disease
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, associée à un déficit en pantothénate kinase.
L’affection est caractérisée par un trouble neurodégénératif rare avec dysfonction extrapyramidale progressive (dystonie, rigidité, choréo-athétose), une surcharge cérébrale en fer et des sphéroïdes axonaux dans le système nerveux central.
La NBIA1 classique (75 % des cas) se caractérise par un début précoce, généralement avant 6 ans et une progression rapide. Les patients ont une marche altérée et chutent, le plus souvent du fait de la dystonie, de la rigidité, des problèmes d’équilibre ou de la spasticité et perdent généralement l’aptitude à marcher entre 10 et 15 ans après l’apparition de la maladie. Un retard de développement global peut être présent. Les patients développent souvent une dysarthrie et une dégénérescence rétinienne pigmentaire. La rétinopathie peut prendre un aspect tacheté qui précède la dystrophie avec atrophie optique de type rétinite pigmentaire. L’évolution vers la cécité débute par une maculopathie en œil de bœuf. A un stade plus avancé, les complications peuvent inclure dysphagie, reflux gastrooesophagien, constipation, pneumopathie d’inhalation et malnutrition.
La NBIA1 atypique (25 % des cas) a un début plus tardif, entre 13 et 14 ans et une progession plus lente.Les patients présentent des difficultés du langage, de légères anomalies de la marche, des symptômes psychiatriques qui peuvent inclure dépression, labilité émotionnelle, impulsivité ou crises de violence, une dégénérescence pigmentaire, moins fréquente que dans la forme classique et le syndrome de Tourette. L’atteinte motrice est moins sévère et la perte de mobilité a lieu entre 15 et 40 ans après l’apparition de la maladie.
L’association de l’hyperprébetalipoprotéinémie, d’acanthocytes et d’une rétinite pigmentosa fait partie du spectre de la NBA1. L’IRM met en évidence au niveau des noyaux lenticulaires, un hypersignal qui traduit une surcharge en fer et à des degrés divers, une atrophie cortico-sous-corticale. L’étude du métabolisme du fer révèle une exagération de la captation du fer59 au niveau des noyaux cérébraux lésés. Le médullogramme permet d’observer des histiocytes « bleu de mer ».
Il n’existe pas de traitement chélateur efficace. Le traitement vise à alléger les symptômes.
L’analyse génétique est requise pour affirmer le diagnostic. La NBIA1 est due à des mutations sur le gène PANK2 (20p13-p12.3) (pantothénate kinase 2). L’affection est autosomique récessive (MIM 234200). Des cas sporadiques peuvent être rencontrés.
J. Hallervorden et H. Spatz, neuropathologues allemands (1922)
Syn. Hallervorden (syndrome de), dystrophie neuroaxonale infantile tardive
→ acanthocytose, gène PANK2, Gilles de la Tourette (maladie de)
[Q2,H1,R1]
Édit. 2015
hamartome angiolipomateux de Howell l.m.
angiolipomatous hamartoma, nævus angiolipomatosus
Dystrophie cutanée congénitale associant un hamartome lipomateux, ou angiolipome, à diverses malformations cutanées (p. ex. une hyper- ou hypopigmentation, des plages dystrophiques du cuir chevelu, une maladie de von Recklinghausen), ou osseuses (p.ex. une syndactylie, l’absence d’un doigt, le développement insuffisant d'une hémiface).
Pour certains, l'affection dépasserait le cadre des hamartomes lipomateux et se rapprocherait plutôt de l'aplasie dermique en aires ou syndrome de Goltz s'accompagnant de tumeurs molluscoïdes dues à des hernies intradermiques du tissu graisseux.
J. B. Howell, dermatologue américain (1965) ; F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882) ; R. W. Goltz, dermatologiste américain (1962)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. hamartome lipomateux polydystrophique, nævus lipomateux polydystrophique (obs.)
→ angiolipome, von Recklinghausen (maladie de), syndactylie, Goltz (syndrome de)
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hémiatrophie faciale progressive l.f.
progressive facial atrophy
Atrophie unilatérale, lente et progressive des tissus mous de la face donnant au visage un aspect asymétrique sans paralysie faciale.
Elle intéresse essentiellement la peau, le tissu sous-cutané et parfois les muscles et les os sous-jacents. La mandibule peut être hypoplasique ou absente.
Au niveau oculaire elle est caractérisée par une atrophie des paupières, une atrésie canaliculaire, une énophtalmie, une hétérochromie irienne et un ptosis.
L’asymétrie peut aussi exister au niveau du corps. La survenue de convulsions est possible.
Cette affection rare, observée surtout chez la femme, débute habituellement dans l’adolescence.
Son origine neurologique est parfois incriminée, attribuée à une dystrophie nerveuse, un dysfonctionnement végétatif. La relation entre cette affection et la sclérodermie «en coup de sabre » est discutée.
L’affection est autosomique dominante (MIM 141300).
C. H. Parry, médecin britannique (1825); M. H. Romberg, neurologue allemand (1846)
Étym. gr. hêmi: demi ; a privatif ; trophê : nourriture
Syn. : atrophie hémifaciale progressive, Parry-Romberg (syndrome de), Romberg (maladie de), trophonévrose faciale progressive (désuet)
→ sclérodermie en coup de sabre
[H1]
Hersh-Podruch-Weisskopf (syndrome de) l.m.
Hersh-Podruch-Weisskopf’s syndrome
Affection rare caractérisée par un retard mental sévère, une dysmorphie faciale, une surdité et une dystrophie rétinienne.
Le front est bombé, l’étage moyen réduit, le nez court et petit, l’implantation des oreilles est basse. On trouve également un pli palmaire transverse, une hypotonie, un hypogonadisme. Au niveau des yeux épicanthus, strabisme, nystagmus et rétinite pigmentaire (2/3) peuvent être observés. L’affection est autosomique récessive (Gendiag 5048).
J. H. Hersh, P. E. Podruch et B. Weisskopf, pédiatres américains (1982)